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A continuación vamos a hablar de la enfermedad de Werner o Progeria,

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que es considerada una de las patologías genéticas más extrañas hasta la fecha,

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con una característica principal, el envejecimiento prematuro.

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La apariencia de las personas que sufren esta enfermedad suele presentarse

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a través de diferentes características físicas como son

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un cráneo de gran tamaño, venas de la cabeza muy salientes,

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nariz picuda, baja estatura y bajo peso, piel seca, manchas en la piel,

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ausencia de vello, ojos prominentes y costillas enmarcadas.

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Añadiendo que su vida máxima es hasta los 47 años aproximadamente.

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Por otra parte, la causa de esta enfermedad es por diversas mutaciones que se producen en el gen WRN.

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Se pueden identificar muchas mutaciones, pero que afecten directamente a esta enfermedad solo son cuatro.

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Aparte, las personas que sufren esta enfermedad no tienen un tratamiento directo para resolverla.

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Pero sí se pueden tratar los diferentes síntomas que causa,

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como son las cataratas bilaterales que se pueden arreglar con cirugía,

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atrofia muscular con diferentes actividades físicas y fisioterapia,

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y en casos extremos intervenciones quirúrgicas,

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el hipogonadismo con tratamiento de medicamentos a base de hormonas,

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la diabetes con diferentes fármacos hipoglucemiantes y tratamientos con insulina,

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la osteoporosis con fármacos que impidan la pérdida mineral de los huesos, etc.

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Base genética.

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El síndrome de Werner se hereda de forma autosómica recesiva.

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El consejo genético es imprescindible para afrontar dicha enfermedad.

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Se le informa a los portadores y a los afectados.

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Los descendientes de una persona enferma es, de manera forzada, portadora de la patología.

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Ya que son estériles, esto ocurre solo en caso de que exista consanguinidad.

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Esta enfermedad se debe a mutaciones del gen WRN, de ahí su nombre,

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localizado en el extremo del brazo corto del cromosoma 8.

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El acortamiento de este telómero y su inhibida función está asociada directamente a la vejez,

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lo que provoca el envejecimiento temprano.

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Las numerosas alteraciones genéticas que han sido detectadas eliminaban la función de las proteínas que componen a este gen,

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anulando su función, dando lugar a numerosos síntomas.

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La causa de la mutación es desconocida y existen varias teorías que explican cómo actúa esta patología.

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La teoría de la helicasa, que es la más aceptada, la de los genes mutantes y la de los telómeros.

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Hay veces que se padece la progeria pero no afecta al gen WRN,

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pero sí crean anomalías genéticas de herencia autosómica dominante en el LMNA, síndrome de Weiner atípico.

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Las personas que padecen este tipo presentan una evolución más rápida de la enfermedad, así como de sus síntomas.

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Estadísticamente, suele afectar a menos de 3 de cada millón de personas a nivel mundial.

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Su esperanza de vida ronda en torno a los 47 años de edad y sus principales causas de muerte son el tumor maligno, el infarto de miocardio y el cáncer.

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También existen numerosas fundaciones y grupos de apoyo, entre ellos International Registry of Werner's Syndrome o Herr Werner's Syndrome.

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Para terminar, un ejemplo de persona con esta patología fue Hailey O'Kines, la cual nació

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en 1997 en Gran Bretaña.

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A los dos años le diagnosticaron progeria y los médicos afirmaron que la niña no viviría

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más de 13 años.

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Contra todo pronóstico, Hailey llegó a los 14 y como regalo escribió un libro en el

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que contaba su día a día.

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A los 15 años de edad, los médicos le informaron de que empezaba a tener problemas óseos,

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más concretamente de cadera, la cual sufría un alto riesgo de dislocación y por eso la

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chica tuvo que llevar durante un largo periodo de tiempo un corsé incómodo para poder remediarlo.

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Finalmente, la chica murió en 2015 a los 17 años de edad en su casa.