1 00:00:00,430 --> 00:00:16,550 La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurodegenerativa que consiste en el crecimiento de tumores 2 00:00:16,550 --> 00:00:21,070 debilnos en diferentes órganos vitales del cuerpo, tales como el cerebro, la piel, los 3 00:00:21,070 --> 00:00:23,289 riñones, los pulmones, los ojos o el corazón. 4 00:00:24,050 --> 00:00:27,710 Puede manifestarse en el nacimiento, pero es generalmente desconocido y puede pasar 5 00:00:27,710 --> 00:00:31,230 inadvertido durante años debido a que los síntomas o muestras de la enfermedad son 6 00:00:31,230 --> 00:00:34,590 tan poco intensos o débiles que pueden tardar bastante tiempo en desarrollarse. 7 00:00:35,270 --> 00:00:39,429 Al ser una enfermedad hereditaria, las principales causas suelen ser las mutaciones en uno o 8 00:00:39,429 --> 00:00:44,250 dos genes. Al ser una enfermedad hereditaria, las principales causas deben ser las mutaciones 9 00:00:44,250 --> 00:00:49,170 en uno o dos genes. Según estudios clínicos y experimentales llevados a cabo por el National 10 00:00:49,170 --> 00:00:53,649 Institute of Neurological Disorders, se ha logrado identificar que los genes mutantes 11 00:00:53,649 --> 00:00:59,310 son TSC1 y TSC2. Se cree que la mutación de estos genes impide que las células del 12 00:00:59,310 --> 00:01:04,609 cuerpo crezcan de forma controlada, demasiado despacio o demasiado deprisa. Que se dividan 13 00:01:04,609 --> 00:01:09,069 de forma excesiva produce tumores. Todavía no se sabe la causa de estas mutaciones, solo 14 00:01:09,069 --> 00:01:13,349 es necesario que uno de los padres sea aportador para que el hijo pueda adquirir esta enfermedad. 15 00:01:13,750 --> 00:01:17,569 Aún así, en muchas ocasiones se dan nuevas mutaciones y no tiene por qué existir un 16 00:01:17,569 --> 00:01:18,609 antecedente familiar. 17 00:01:19,670 --> 00:01:23,629 Los síntomas varían dependiendo del órgano al que afecte. En cuanto al corazón, los 18 00:01:23,629 --> 00:01:28,209 síntomas más frecuentes son los de abdominomas cardíacos, muy frecuentes y suelen desencadenar 19 00:01:28,209 --> 00:01:32,670 en arritmias o taquicardias. Los signos presentados en los pulmones suelen ser más comunes en 20 00:01:32,670 --> 00:01:37,390 mujeres que en hombres. Los principales síntomas son insuficiencias respiratorias, neumotora 21 00:01:37,390 --> 00:01:43,290 repentino, colapso pulmonar y presencia de limpagioleumatosis, una patología degenerativa. 22 00:01:43,829 --> 00:01:47,569 Los síntomas más frecuentes de los riñones son los angiomiolipomas renales, tumores 23 00:01:47,569 --> 00:01:50,950 benignos que suelen presentarse durante la infancia y tienen un desarrollo lento. 24 00:01:51,489 --> 00:01:56,370 Encontramos también manifestaciones oftalmológicas como ambatomas retinarios, tumores benignos 25 00:01:56,370 --> 00:02:00,870 o malformaciones que raramente producen síntomas y suelen pasar desapercibidos, ya que crecen 26 00:02:00,870 --> 00:02:02,890 al mismo ritmo que los tejidos circundantes. 27 00:02:03,530 --> 00:02:04,810 Por último, el cerebro. 28 00:02:04,810 --> 00:02:13,129 La esclerosis tuberosa afecta hasta el 90% de los casos, siendo por tanto uno de los órganos más afectados debido a la cantidad de tumores benignos. 29 00:02:13,569 --> 00:02:20,490 Algunas afecciones provocadas son los tuberes corticales, formaciones tumorales pequeñas localizadas en zonas frontales y parietales, 30 00:02:20,990 --> 00:02:27,250 los nódulos gliales subendimarios, acumulación anormal de células en diferentes áreas en las zonas de los ventrículos cerebrales 31 00:02:27,250 --> 00:02:30,590 y los astrocitomas subendimarios de células gigantes. 32 00:02:30,590 --> 00:02:36,430 Formaciones tumorales que al alcanzar un determinado tamaño bloquean el drenaje del líquido cefalorraquidio 33 00:02:36,430 --> 00:02:39,409 Dando lugar al desarrollo de hipertensión endocranial 34 00:02:39,409 --> 00:02:45,449 La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero se pueden tratar los síntomas de anticirugía para extraer el tumor al venismo 35 00:02:45,449 --> 00:02:51,949 Los fármacos antiepilépticos controlan las convulsiones, las intervenciones psicológicas, las afectaciones intelectuales 36 00:02:51,949 --> 00:02:55,669 Las intervenciones neurocirúrgicas reducen las convulsiones y la embolización 37 00:02:55,669 --> 00:02:57,969 Ocluido de manera voluntaria a base sanguínea 38 00:02:57,969 --> 00:03:00,090 Puede tratar la angiomiolipoma renal 39 00:03:00,090 --> 00:03:09,389 Por último, la dieta cetogenética, intervención terapéutica cuyo fin es mantener al cuerpo en una situación de cetosis y ayuno, es usada contra la epilepsia y linfagio de miomatosis. 40 00:03:10,469 --> 00:03:23,110 El pronóstico para las personas que padecen esclerosis tuberosa depende de la gravedad de los síntomas, los cuales son desde defectos leves en la piel hasta mal funcionamiento renal, convulsiones incontrolables y epilepsia e incapacidad de aprendizaje. 41 00:03:23,110 --> 00:03:32,189 Las personas con síntomas leves tienen frecuentemente una vida normal y duradera, mientras que las personas con síntomas graves pueden tener serios problemas. 42 00:03:32,710 --> 00:03:45,569 Hay dos asociaciones muy importantes que han contribuido en la investigación de la esclerosis tuberosa, entre ellas el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cabriovasculares y la Asociación Nacional Española de Esclerosis Tuberosa.