1
00:00:00,690 --> 00:00:08,970
El síndrome de Vardenburg es una enfermedad hereditaria que la padece una de cada 40.000 personas y se transmite con un rasgo autosómico dominante.

2
00:00:09,730 --> 00:00:15,289
Esto quiere decir que solo uno de los progenitores puede traspasar el gen anómalo para que el descendiente se contagie.

3
00:00:16,050 --> 00:00:19,030
También puede ocurrir tras el proceso de formación de la cresta neural.

4
00:00:19,750 --> 00:00:24,550
Esta es una estructura embrionaria formada por un conjunto de células indiferenciadas

5
00:00:24,550 --> 00:00:29,670
que se desarrollarán formando la estructura craneofacial y las células neuronales y gliales

6
00:00:29,670 --> 00:00:31,370
que formarán parte del sistema nervioso.

7
00:00:32,250 --> 00:00:36,710
Durante la octava y décima semana de la gestación tiene lugar el proceso de migración de las

8
00:00:36,710 --> 00:00:38,789
células que constituyen la cresta neural.

9
00:00:39,649 --> 00:00:44,750
Cuando varios factores patológicos intervienen en este proceso pueden aparecer deficiencias

10
00:00:44,750 --> 00:00:48,570
cognitivas o físicas, como es el caso del síndrome de Vardenburg.

11
00:00:49,030 --> 00:00:59,210
Los síntomas del síndrome de Van Der Poel son muy variados, pues, aunque sea una enfermedad sedentaria, el progenitor presenta síntomas completamente diferentes al descendiente.

12
00:00:59,850 --> 00:01:01,109
Los más frecuentes son

13
00:01:01,109 --> 00:01:02,890
Estrenimiento

14
00:01:02,890 --> 00:01:04,109
Sordera

15
00:01:04,109 --> 00:01:05,629
Labio leporino

16
00:01:05,629 --> 00:01:09,129
Ojos de un azul excesivamente pálido y heterocromías

17
00:01:09,129 --> 00:01:11,170
Cabello y piel de color claro

18
00:01:11,170 --> 00:01:14,590
Dificultad para manejar correctamente las articulaciones

19
00:01:14,590 --> 00:01:16,909
Leve descenso de la capacidad mental

20
00:01:16,909 --> 00:01:20,569
Encarecimiento temprano del pelo o mechones blancos

21
00:01:20,569 --> 00:01:26,549
Sin embargo, podemos distinguir tres tipos de síndrome según los síntomas que presente el individuo

22
00:01:26,549 --> 00:01:28,189
Tipo 1

23
00:01:28,189 --> 00:01:31,849
Aparición de canas prematuras y mechones blancos de pelo

24
00:01:31,849 --> 00:01:35,209
Así como un tono blanquecino en cejas y pestañas

25
00:01:35,209 --> 00:01:39,150
El individuo presenta sordera neurosensorial congénita

26
00:01:39,150 --> 00:01:43,310
Y sus ojos están excesivamente separados debido a un puente nasal ancho

27
00:01:43,310 --> 00:01:46,890
La heterocromía del iris presentada puede ser de dos tipos

28
00:01:46,890 --> 00:01:48,609
Segmental o completa

29
00:01:48,609 --> 00:01:53,650
Además, aparece un azul intenso en el iris

30
00:01:53,650 --> 00:01:55,469
Tipo 2

31
00:01:55,469 --> 00:01:59,349
El paciente presenta síntomas similares al tipo 1

32
00:01:59,349 --> 00:02:01,629
Podemos distinguir dos clases

33
00:02:01,629 --> 00:02:04,230
Subtipo 1 y subtipo 2

34
00:02:04,230 --> 00:02:05,969
Tipo 3

35
00:02:05,969 --> 00:02:08,770
También llamado síndrome de Vanderpool-Clayne

36
00:02:08,770 --> 00:02:10,250
No es muy común

37
00:02:10,250 --> 00:02:13,770
El individuo presenta deficiencias muscularesqueléticas

38
00:02:13,770 --> 00:02:21,270
es decir, afecta a las extremidades provocando sintactilia, deformaciones e imposibilitando su flexión completa.

39
00:02:22,310 --> 00:02:24,550
Además, provoca daños neurológicos.

40
00:02:26,270 --> 00:02:28,930
Tipo 4. Síndrome de Van der Boek-Sath.

41
00:02:29,689 --> 00:02:35,969
Es el menos común. Deriva del síndrome de Van der Boek del tipo 1 unido a la enfermedad de megacolon congénito.

42
00:02:36,849 --> 00:02:39,469
Los individuos que lo padecen presentan estreñimiento.

43
00:02:39,789 --> 00:02:44,770
Como tratamiento, todavía no existe ninguno exclusivo para tratar el síndrome de Vardenburg.

44
00:02:45,349 --> 00:02:49,710
Sin embargo, se utilizan métodos y medicamentos para tratar los síntomas intestinales,

45
00:02:50,250 --> 00:02:53,889
medicamentos y dietas para el estreñimiento en el tipo 4 y de audición,

46
00:02:54,430 --> 00:02:56,330
seguimiento y utilización de audífonos.

47
00:02:56,930 --> 00:03:01,129
Las deficiencias neurológicas serán tratadas de forma sintomática.

48
00:03:01,129 --> 00:03:07,030
Las pruebas realizadas se centran en la pigmentación, la visión, la audición y la zona facial.

49
00:03:07,030 --> 00:03:09,189
Las más destacadas son

50
00:03:09,189 --> 00:03:10,830
La audiometría

51
00:03:10,830 --> 00:03:20,370
Primero se comprueba si se necesita un audiograma, que consiste en bloquear un oído y determinar la capacidad para escuchar palabras, susurros o el tic-tac de un reloj.

52
00:03:20,889 --> 00:03:29,669
Se puede usar un diapasón, que se golpea ligeramente y se mantiene en el aire, a ambos lados de la cabeza, para comprobar la audición por conducción aérea.

53
00:03:30,629 --> 00:03:36,710
Después se vuelve a golpear y se sitúa al lado del hueso mastoideo, para estudiar la audición por conducción ósea.

54
00:03:37,030 --> 00:03:40,090
La audiometría aporta una medición precisa de la audición.

55
00:03:40,650 --> 00:03:45,490
Para realizar la prueba, se utilizan dos audífonos conectados a una máquina denominada audiómetro

56
00:03:45,490 --> 00:03:47,750
y se transmiten tonos a un oído.

57
00:03:48,689 --> 00:03:51,949
Se solicita indicar de algún modo cuando se escucha un sonido.

58
00:03:53,210 --> 00:03:56,490
Se representa en una gráfica el volumen mínimo para escuchar cada tono.

59
00:03:57,330 --> 00:04:02,689
Después, se coloca un oscilador óseo en el hueso para estudiar la conducción del sonido por la estructura ósea.

60
00:04:04,250 --> 00:04:05,949
Tiempo de tránsito intestinal

61
00:04:05,949 --> 00:04:11,409
El objetivo de esta prueba es calcular cuánto tardan los alimentos sin ser depositados.

62
00:04:12,349 --> 00:04:16,569
Para ello, se suministran dos cápsulas genatinosas con un tinte comestible

63
00:04:16,569 --> 00:04:22,170
y se estudia cuánto tiempo tardan en aparecer el colonante en las heces y cuándo desaparecen.

64
00:04:23,750 --> 00:04:24,550
Biopsia de colon

65
00:04:24,550 --> 00:04:29,389
Se realiza para extraer una pequeña muestra del colon para su posterior estudio.

66
00:04:30,470 --> 00:04:35,089
Esta prueba es muy útil para diagnosticar el síndrome de Hardenburg de tipo 4.

67
00:04:35,949 --> 00:04:42,790
Pruebas genéticas. Se requiere estudiar los genes, pues este síndrome es una enfermedad hereditaria.