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Hablaremos sobre patologías deformantes ya que este trabajo está basado en el libro

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Frankenstein de Mary Shelley. El síndrome de Proteus o síndrome del hombro elefante

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00:00:20,350 --> 00:00:24,350
causa un desarrollo normal en los huesos, músculos y vasos sanguíneos y linfáticos,

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además de tumores y un crecimiento normal de la piel. Debe su nombre al dios griego

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Proteo, caracterizado por cambiar de forma. Joseph Merrick la padecía y es el caso más

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famoso ya que fue el primero documentado. Las hermanas Schoichhorst o doncellas de Wierenden

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son uno de los casos de cianeses más antiguos. El gigantismo es una enfermedad hormonal causada

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por una gran secreción de la hormona somatotropina. Robert Pershing Wallow fue el hombre más

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alto del mundo y llevó a pesar 223 kilos. Un hecho curioso es el de Adam Reiner, un

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austriaco quien fue la única persona del mundo alguna vez en padecer enanismo y gigantismo.

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La inmunodeficiencia con miada grave provoca la debilidad en el sistema inmunitario. David

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Vetter fue el más famoso. Quienes la padecen no suelen vivir mucho ya que son propensos

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a contraer infecciones. La hipertricosis provoca un crecimiento de

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pelo donde normalmente no lo hay, pero no provoca ningún otro síntoma letal o dañino.

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Petrus González fue un noble de la corte de Enrique II de Francia.

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La trisonomía 13 es una patología que sucede por la aparición de un cromosoma entre el cromosoma 13.

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Este cromosoma extra produce un tamaño menor al normal, musculatura, cabeza y capacidad mental poco desarrollados, ojos juntos y algunas veces fusionados y labio leporino.

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El síndrome de Down es causado por la aparición también de un cromosoma extra, pero en este caso el 21

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Algunas características son la impulsividad, la lentitud del aprendizaje y el déficit de atención

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Y las físicas son el menor tono muscular, la nariz achatada, las orejas y la boca más pequeñas y las extremidades cortas

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La insensibilidad congénita al dolor es generada por una mutación en el área de las neuronas encargadas del estímulo doloroso

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El síndrome de la maldición de Ondina provoca falos respiratorios durante el sueño y lo que puede provocar los muertos

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Esto se debe a la mutación del gen PHOX2B

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00:02:44,919 --> 00:02:51,199
La fibriodiplasia osificante progresiva es una enfermedad hereditaria que produce que los tejidos se osifiquen

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00:02:51,199 --> 00:02:53,639
Es decir, que se vuelvan como hueso.

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El síndrome de Moevis es una enfermedad congénita en la que los nervios craneales 17 no están desarrollados.

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00:03:03,219 --> 00:03:10,740
El síndrome de Alstrom es hereditario y se produce cuando los padres transmiten una copia del gen defectuoso ALMS1.

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Causa ceguera, sordera, obesidad, diabetes tipo 2 y manchas oscuras en la piel, entre otras.

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El síndrome Glass-Chapin-Hawley es muy poco conocido y produce ojos muy separados, párpados hacia abajo, nariz picuda, manos pequeñas y forma de la cabeza normal

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00:03:27,800 --> 00:03:37,099
El síndrome de Noonan es visible desde el nacimiento por el desarrollo anormal de distintas partes del cuerpo

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00:03:37,960 --> 00:03:43,199
Se da por defectos de varios genes y lo que produce que algunas proteínas se vuelvan hiperactivas

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Algunos síntomas son el retardo en la pubertad, orejas anormales, estatura baja, tórax hundido y cuello con pliegues y corto

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También produce problemas de corazón

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Alguna manera de prevenir las enfermedades congénitas que son aquellas presentes al nacimiento

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00:04:01,639 --> 00:04:04,960
Es tomar la vitamina B9 y evitar el alcohol y las drogas

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Y algunas de las causas son la edad de la madre o la diabetes materna