1
00:00:01,520 --> 00:00:07,200
Son los albores de una nueva era de la medicina. Durante 20 años lo único que podía hacer

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00:00:07,200 --> 00:00:12,419
era diagnosticar y verlos morir. Hoy incluso podemos decirle a una familia, pensamos que

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00:00:12,419 --> 00:00:17,219
podemos ayudar a su hijo, que podemos darle una vida mejor. Cada año nacen en el mundo

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00:00:17,219 --> 00:00:22,239
más de un millón de bebés con una enfermedad causada por un simple error en alguno de nuestros

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00:00:22,239 --> 00:00:28,039
numerosos genes. Están entre las enfermedades más crueles y antes también entre las más

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00:00:28,039 --> 00:00:33,380
incurables que ha conocido la humanidad. Arrebatan a sus víctimas la capacidad de

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00:00:33,380 --> 00:00:40,719
ver, de moverse, de respirar, de vivir. Pero hoy, quienes padecen estas enfermedades terribles

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00:00:40,719 --> 00:00:46,060
cuentan con nuevos aliados que podríamos llamar los doctores del gen. Lideran una revolución

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00:00:46,060 --> 00:00:51,579
librando una batalla contra la enfermedad genética en su origen. Seguramente es lo

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00:00:51,579 --> 00:00:55,780
más parecido a un milagro que haya visto nunca. Vi la luna. Vaya, Molly, ¿de verdad

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00:00:55,780 --> 00:00:59,719
¿Puedes verlo? No podía andar más de cinco minutos seguidos. Ahora hace funciones de

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00:00:59,719 --> 00:01:03,600
baile. Lo que ahora tenemos es increíble y revolucionario, pero todavía será mejor.

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00:01:03,960 --> 00:01:08,579
Eso es lo más emocionante. Conozcan a los médicos que están a un paso, no solo de

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00:01:08,579 --> 00:01:13,200
poder tratar unos síntomas, sino de poder sustituir genes defectuosos o reparar los

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00:01:13,200 --> 00:01:17,780
daños que causan. Con ello cambiarán para siempre el futuro de la medicina y la vida

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00:01:17,780 --> 00:01:24,459
de estos pacientes y de sus familias. Sin duda hay todo un mundo de terapias a estrenar.

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00:01:25,260 --> 00:01:27,219
Está cargado de promesas.

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00:01:31,780 --> 00:01:34,079
Estamos viviendo un momento trascendental.

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00:01:58,959 --> 00:02:03,239
Estos son Sonia y Eric, jóvenes aspirantes e investigadores biomédicos.

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00:02:06,469 --> 00:02:10,870
Investigan para encontrar la cura de una rara enfermedad genética muy concreta.

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00:02:14,659 --> 00:02:16,900
Su motivación es personal y muy fuerte.

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00:02:24,020 --> 00:02:27,159
En marzo de 2010, a los pocos meses de casarse,

23
00:02:27,780 --> 00:02:30,740
Sonia notó un cambio en su madre de 52 años.

24
00:02:30,740 --> 00:02:42,669
no conseguía terminar bien una frase. Era como si se fuera dispersando, como una incapacidad

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00:02:42,669 --> 00:02:52,789
para hablar con claridad. Y fue a peor muy deprisa. Sonia dedicó un recuerdo a los dolorosos

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00:02:52,789 --> 00:03:04,129
meses que siguieron haciendo un collage de papel. Pasaba por periodos de profunda ansiedad

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00:03:04,129 --> 00:03:14,120
Y si intentaba ponerse de pie, se caía. Le hicieron pruebas y hubo muchas propuestas,

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00:03:14,659 --> 00:03:28,780
pero ninguna funcionó. Hacia la mitad del verano ya no había descanso. Aquello era

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00:03:28,780 --> 00:03:35,199
como un molesto movimiento permanente. Parecía estar sufriendo un dolor insoportable todo

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00:03:35,199 --> 00:03:47,430
el tiempo. Al final del otoño ya estaba en una unidad de apoyo vital. Aquello fue muy

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00:03:47,430 --> 00:04:09,310
duró. El 22 de diciembre decidimos llevárnosla de apoyo vital. Falleció el 23. Destrozada,

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00:04:09,530 --> 00:04:16,069
Sonia no podía ni imaginar que le esperaban noticias aún peores. La enfermedad de su

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00:04:16,069 --> 00:04:21,709
madre era tan rara que tardaron varios meses en identificarla tras su muerte. Se llama

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00:04:21,709 --> 00:04:28,470
insomnio familiar fatal. La alteración del sueño es solo uno de sus múltiples síntomas.

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00:04:28,470 --> 00:04:33,930
quienes la padecen sufren la muerte de miles de millones de neuronas, una ola de destrucción

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00:04:33,930 --> 00:04:40,250
que arrasa el cerebro y en poco tiempo causa demencia y la muerte. Hoy en día no tiene

37
00:04:40,250 --> 00:04:49,670
tratamiento. La causante es una mutación genética. Y la propia Sonia estaba en peligro.

38
00:04:51,050 --> 00:04:58,850
Me afectó mucho saber que ese capítulo tan duro, triste e inesperado de mi vida no había

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00:04:58,850 --> 00:05:05,610
terminado y que yo misma estaba en peligro. Para mí fue como si la Tierra se abriera

40
00:05:05,610 --> 00:05:21,069
bajo mis pies. Me cerré en mí mismo intentando asimilarlo. Los genes se componen de cadenas

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00:05:21,069 --> 00:05:26,389
de moléculas más pequeñas, representadas por cuatro letras, que están codificadas

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00:05:26,389 --> 00:05:34,649
en el ADN almacenado en el núcleo de nuestras células. Cualquier cambio, aunque sea en

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00:05:34,649 --> 00:05:43,170
una sola letra, en un solo gen, puede causar una enfermedad. Una letra entre 3.000 millones.

44
00:05:45,819 --> 00:05:51,339
Y así ocurrió en el caso de la madre de Sonia. Me parecía increíble que un cambio

45
00:05:51,339 --> 00:06:00,949
de letra, un solo cambio, pudiera ser tan peligroso. Un error en el ADN puede alterar

46
00:06:00,949 --> 00:06:05,689
la capacidad de una célula para fabricar una proteína crucial. Esos son los genes,

47
00:06:05,689 --> 00:06:08,310
instrucciones para fabricar proteínas

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00:06:08,310 --> 00:06:11,029
que realizan tareas esenciales

49
00:06:11,029 --> 00:06:12,230
dentro de nuestras células

50
00:06:12,230 --> 00:06:14,389
entre otras destruyen unas cosas

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00:06:14,389 --> 00:06:16,870
y construyen otras

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00:06:16,870 --> 00:06:20,029
un error de transcripción del ADN

53
00:06:20,029 --> 00:06:22,310
puede dar lugar a una proteína defectuosa

54
00:06:22,310 --> 00:06:24,790
o a la ausencia total de una proteína

55
00:06:24,790 --> 00:06:26,829
en uno u otro caso

56
00:06:26,829 --> 00:06:29,509
la consecuencia puede ser una enfermedad terrible

57
00:06:29,509 --> 00:06:33,050
el ADN de la madre de Sonia

58
00:06:33,050 --> 00:06:35,250
tenía dos copias de cada uno de sus genes

59
00:06:35,930 --> 00:06:41,449
lo normal. En el caso de uno de sus genes fundamentales, una de las copias estaba sana

60
00:06:41,449 --> 00:06:46,629
y producía una proteína sana, pero la otra contenía un error debido al cual la proteína

61
00:06:46,629 --> 00:06:51,850
que producía se volvía tóxica para las células cerebrales. Sonia heredó una de

62
00:06:51,850 --> 00:06:59,949
las dos copias de su madre. ¿Pero cuál? ¿La normal o la del gen defectuoso? Cuesta

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00:06:59,949 --> 00:07:11,240
mucho asimilar que tienes el 50% de probabilidades. Y la incertidumbre era terrible. Muchos prefieren

64
00:07:11,240 --> 00:07:20,220
no saber lo que les espera. Pero Sonia y Eric estaban decididos a averiguarlo. Siempre tuvimos

65
00:07:20,220 --> 00:07:27,019
claro que queríamos saberlo. Pasaron ocho angustiosas semanas hasta que pudieron conocer

66
00:07:27,019 --> 00:07:35,600
el resultado de la prueba de ADN. Nos reunimos con el médico y el asesor genético y nos

67
00:07:35,600 --> 00:07:42,500
dijeron que el mismo cambio que encontramos en tu madre lo hemos encontrado en ti. Y luego

68
00:07:42,500 --> 00:08:06,449
algo como, os dejamos un rato a solas. Acababan de anunciar a Sonia su condena a muerte, aunque

69
00:08:06,449 --> 00:08:12,389
los síntomas probablemente no aparecerían hasta cumplidos los 50. Por tanto, le quedaba

70
00:08:12,389 --> 00:08:21,220
un tiempo. Aunque quizás lo importante era pensar en la ocasión. Le habían diagnosticado

71
00:08:21,220 --> 00:08:25,839
la enfermedad cuando por fin empezaban a funcionar nuevas estrategias de reparación de los genes

72
00:08:25,839 --> 00:08:33,919
dañados o de los daños que causan. Desde que se hizo el descubrimiento de que los genes

73
00:08:33,919 --> 00:08:39,059
están formados por ADN, la comunidad científica ha soñado con la curación de las enfermedades

74
00:08:39,059 --> 00:08:44,340
hereditarias. Muchos buscan la manera de introducir en el paciente una copia correcta del gen

75
00:08:44,340 --> 00:08:50,080
del que carece. Es una idea que llevamos acariciando varias décadas, la verdad. Sin embargo, la

76
00:08:50,080 --> 00:08:58,519
tecnología necesaria para hacer posibles esos cambios ha ido llegando despacio. Pero

77
00:08:58,519 --> 00:09:09,200
la terapia génica ha llegado al fin. Molly Troxell dio señales muy pronto de que había

78
00:09:09,200 --> 00:09:15,559
nacido con un problema. Cuando le daba el pecho, apartaba la mirada de mí para buscar

79
00:09:15,559 --> 00:09:24,399
alguna luz en la habitación. Nuestro primer hijo nunca había hecho eso. La llamábamos

80
00:09:24,399 --> 00:09:32,120
busca luz. Levanta, Molly. Estuviera donde estuviera, siempre buscaba la luz. Cuando

81
00:09:32,120 --> 00:09:37,580
vimos que no remitía y seguía mirando embobada las luces, fuimos a la consulta de un especialista

82
00:09:37,580 --> 00:09:42,299
aquí en Omaha y él tuvo fuertes sospechas de que se trataba de algo genético que no

83
00:09:42,299 --> 00:09:50,720
tenía cura. Dí adiós. Molly tiene una extraña forma de ceguera hereditaria. En fin, ella

84
00:09:50,720 --> 00:09:55,519
y yo, nuestros genes, de alguna manera, terminaron creando a Molly, lo cual es algo muy grande,

85
00:09:55,639 --> 00:10:03,480
claro, pero también su enfermedad en los ojos es bastante raro que se dé. Todavía

86
00:10:03,480 --> 00:10:13,090
nos destroza pensar en ello, saber que tu hija no va a poder ver. A Molly le declararon

87
00:10:13,090 --> 00:10:18,929
ceguera legal cuando aún era muy pequeña. La poca visión que le quedaba sufrió un

88
00:10:18,929 --> 00:10:31,590
deterioro progresivo con los años. Me chocaba con los buzones y cosas así. Y sin embargo,

89
00:10:31,590 --> 00:10:40,350
esta es Molly en la actualidad. Intento no apresurarme, porque me gusta ir deprisa y

90
00:10:40,350 --> 00:10:49,309
se me da mal bajar el ritmo. Pero he mejorado mucho desde la operación. En esa operación,

91
00:10:49,309 --> 00:10:53,570
que ha supuesto un gran paso adelante en la terapia génica, se le implantó la versión

92
00:10:53,570 --> 00:10:58,269
correcta del gen defectuoso con el que había nacido. Algo que quizá nunca hubiera sido

93
00:10:58,269 --> 00:11:07,929
posible sin la ayuda de unos aliados inesperados. Si observas a mis perros, su apariencia es

94
00:11:07,929 --> 00:11:12,169
la de unos perros normales. Están contentos, mueven el rabo, se pasean por todo el lugar

95
00:11:12,169 --> 00:11:23,710
explorando. Pero no estaban así cuando empezamos a trabajar con ellos. Durante años, la oftalmóloga

96
00:11:23,710 --> 00:11:29,370
Jean Bennett y su marido, el cirujano ocular Albert Maguire, han adoptado y tratado a perros

97
00:11:29,370 --> 00:11:38,100
con la versión canina de la enfermedad de Molly. Los perros con discapacidad visual

98
00:11:38,100 --> 00:11:42,279
han tenido un papel fundamental en la larga investigación de Bennett para descubrir qué

99
00:11:42,279 --> 00:11:48,600
enfermedades oculares hereditarias podían tratarse mediante terapia génica. La idea

100
00:11:48,600 --> 00:11:53,519
de la terapia génica era realmente atractiva, porque podía ser un medio para llegar a la

101
00:11:53,519 --> 00:11:59,419
raíz de la enfermedad, no solo de reparar las complicaciones que causaba o de taparla

102
00:11:59,419 --> 00:12:06,200
con una tirita. Pero claro, entonces aún no teníamos ninguno de los instrumentos que

103
00:12:06,200 --> 00:12:12,960
hacen falta para manipular los genes e insertarlos en células vivas. A medida que fuimos avanzando

104
00:12:12,960 --> 00:12:18,419
en este campo, nos dimos cuenta de que podíamos usar los virus como vehículos de distribución.

105
00:12:19,740 --> 00:12:24,740
Tendemos a ver los virus como el enemigo, pero hay cosas que saben hacer muy bien. Por

106
00:12:24,740 --> 00:12:30,620
ejemplo, son muy eficientes transportando ADN a las células. Lo que hacen es introducirse

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00:12:30,620 --> 00:12:35,659
y secuestrar nuestra maquinaria celular, por así decirlo, para poder duplicarse. Y mira

108
00:12:35,659 --> 00:12:40,379
por donde ahora nosotros hemos secuestrado al secuestrador para corregir esas mutaciones

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00:12:40,379 --> 00:12:45,940
genéticas. Un plan absolutamente brillante. Esta forma de terapia génica simplemente

110
00:12:45,940 --> 00:12:51,379
cambia la cargada enina del virus, lo despoja de los genes causantes de la enfermedad e

111
00:12:51,379 --> 00:12:58,419
inserta en él una copia correcta del gen humano que está defectuoso. El siguiente

112
00:12:58,419 --> 00:13:03,620
paso es inyectar miles de millones de estas camionetas de reparto virales llamadas vectores

113
00:13:03,620 --> 00:13:09,039
cerca de las células que necesitan el gen de reemplazo. A continuación, los virus invaden

114
00:13:09,039 --> 00:13:17,429
esas células y depositan el gen terapéutico. En julio de 2000, Bennett y Maguire estaban

115
00:13:17,429 --> 00:13:23,330
listos para un ensayo. Maguire inyectó genes sanos de reemplazo en los ojos de perros con

116
00:13:23,330 --> 00:13:39,059
ceguera. Y esperaron. Unas dos semanas después de haber inyectado a los perros, me llamó

117
00:13:39,059 --> 00:13:58,049
una de las cuidadoras de los animales. ¡Jean! Estos perros ven. Nos están mirando. Y en

118
00:13:58,049 --> 00:14:02,929
todo el mundo la reacción fue de asombro absoluto. Increíble. Podemos hacer que vean

119
00:14:02,929 --> 00:14:15,379
perros ciegos. ¿Y si en vez de eso logramos que vean niños ciegos? Sin saber nada de

120
00:14:15,379 --> 00:14:20,080
los estudios con los perros, Molly y su familia acudieron a su cita con el doctor Edwin Stone,

121
00:14:20,080 --> 00:14:27,600
médico especialista de enfermedades genéticas del ojo en la Universidad de Iowa. Pobre

122
00:14:27,600 --> 00:14:34,039
doctor Stone. Yo tenía un cuaderno lleno de preguntas y él se armó de paciencia,

123
00:14:34,220 --> 00:14:40,379
la verdad, y se esforzó en explicárnoslo todo para que conociéramos mejor la enfermedad.

124
00:14:40,480 --> 00:14:47,100
Todos somos portadores de al menos 10, 12, una veintena de genes que, si coincidieran

125
00:14:47,100 --> 00:14:55,549
con una mutación análoga en nuestro cónyuge podrían causar un problema. Tanto el padre

126
00:14:55,549 --> 00:15:00,009
como la madre de Molly tienen una copia buena de un gen fundamental de la visión, por eso

127
00:15:00,009 --> 00:15:07,200
ven bien. Pero ambos tienen además una copia defectuosa. Molly ha tenido la mala suerte

128
00:15:07,200 --> 00:15:15,419
de heredar la copia defectuosa tanto de su madre como de su padre. Simplemente la coincidencia

129
00:15:15,419 --> 00:15:22,500
fortuita de ambos genes causa la enfermedad. Los genes mutados de Molly afectan a las células

130
00:15:22,500 --> 00:15:28,600
de la parte posterior del ojo, llamadas fotorreceptores. Dentro de estas células hay unas moléculas

131
00:15:28,600 --> 00:15:35,620
especiales. Su función es capturar la luz, que es el primer paso de la visión. Tras

132
00:15:35,620 --> 00:15:42,759
una captura quedan inactivas y deben ser reiniciadas. Pero en pacientes como Molly, este reinicio

133
00:15:42,759 --> 00:15:48,820
se interrumpe y se pierde la visión progresivamente. Stone repasó las opciones médicas con el

134
00:15:48,820 --> 00:15:53,519
padre y la madre de Molly. ¿Qué podemos hacer? ¿Qué podemos hacer hoy? ¿Qué podemos

135
00:15:53,519 --> 00:16:00,240
hacer mañana? Había oído hablar del trabajo de Bennett con perros. Recuerdo haber tenido

136
00:16:00,240 --> 00:16:07,659
conversaciones con la familia sobre cómo funcionaría la terapia génica. Pero eso,

137
00:16:07,840 --> 00:16:12,399
¿cómo funcionaría en teoría? Parecía un futuro muy lejano, no sé, hablar de terapia

138
00:16:12,399 --> 00:16:19,159
génica era como de Star Trek o algo así. Hace ya tiempo que está viniendo esa realidad

139
00:16:19,159 --> 00:16:26,759
que suena a ciencia ficción de la terapia génica. A principios de la década de 1990,

140
00:16:27,080 --> 00:16:31,840
investigadores como Stone solo habían logrado identificar unas decenas de genes defectuosos

141
00:16:31,840 --> 00:16:37,820
que causan enfermedades. Entonces vino el proyecto del genoma humano con la meta de

142
00:16:37,820 --> 00:16:43,120
desentrañar la secuencia de ADN de todos los genes humanos. Conocer las secuencias

143
00:16:43,120 --> 00:16:47,600
normales de letras permitiría a los doctores del gen identificar secuencias modificadas

144
00:16:47,600 --> 00:16:52,559
causantes de enfermedades. Muchos pensaron que estaban a las puertas de una revolución

145
00:16:52,559 --> 00:16:59,220
médica. Una nueva medicina que promete tratar y prevenir enfermedades. Estamos entrando

146
00:16:59,220 --> 00:17:05,839
en la era genética. La parte buena de un mundo feliz. Al devolver la vista a sus perros,

147
00:17:06,160 --> 00:17:11,160
la doctora Bennett había dado el paso hacia ese mundo nuevo. Pero una pésima noticia

148
00:17:11,160 --> 00:17:17,519
sobre un ensayo de terapia génica en humanos ensombreció su triunfo. El Senado estadounidense

149
00:17:17,519 --> 00:17:21,519
está examinando un procedimiento médico llamado terapia génica, inyectar genes en

150
00:17:21,519 --> 00:17:25,799
el paciente para corregir un problema grave de salud. Este campo de investigación, a

151
00:17:25,799 --> 00:17:30,539
pesar de ser muy prometedor, ha destrozado la vida de un padre en Arizona. La primera

152
00:17:30,539 --> 00:17:35,039
preocupación debería centrarse en que no se corran riesgos innecesarios, que ninguna

153
00:17:35,039 --> 00:17:39,579
vida cargada de promesas y posibilidades se pierda para siempre, que ningún padre más

154
00:17:39,579 --> 00:17:45,599
se quede sin su hijo. Jesse Gelsinger era voluntario en un ensayo de terapia génica.

155
00:17:46,420 --> 00:17:51,880
Estaba levemente afectado por una enfermedad genética del hígado. Jim Bennett trabajaba

156
00:17:51,880 --> 00:17:57,200
en la Universidad de Pensilvania, donde se llevó a cabo el ensayo clínico. Se le inyectaron

157
00:17:57,200 --> 00:18:02,440
los genes y casi enseguida empezó a presentar síntomas de una grave respuesta inmunológica.

158
00:18:04,960 --> 00:18:09,980
El organismo de Gelsinger trató al vector viral como un enemigo y tuvo una intensa reacción

159
00:18:09,980 --> 00:18:18,460
que dañó sus propios órganos. Su estado empeoró muy deprisa y cuatro horas más tarde

160
00:18:18,460 --> 00:18:27,809
murió. Las repercusiones que tuvo aquello fueron terribles. Aparte de la tristeza y

161
00:18:27,809 --> 00:18:35,210
el dolor por aquel pobre niño realmente de 18 años y su familia, también afectó a

162
00:18:35,210 --> 00:18:40,769
la investigación. Todo el trabajo en este campo se paró en seco. Los ensayos que había

163
00:18:40,769 --> 00:18:48,450
en marcha fueron suspendidos. Había la sensación general de que la terapia aún no estaba preparada

164
00:18:48,450 --> 00:18:53,089
para su estreno. Todas las empresas que participaban hasta ese momento en proyectos de terapia

165
00:18:53,089 --> 00:18:59,569
génica se echaron atrás o quebraron. Katherine High preparaba en aquel momento las pruebas

166
00:18:59,569 --> 00:19:06,829
de una terapia génica diferente en el Hospital Infantil de Filadelfia. Cuando la empresa

167
00:19:06,829 --> 00:19:11,630
que suministraba el gen portador del virus abandonó el proyecto, decidió buscar otro

168
00:19:11,630 --> 00:19:21,920
vector viral que fuera más seguro. En 2005, tras cinco años de trabajo, ya estaba lista

169
00:19:21,920 --> 00:19:27,079
para poner en marcha un nuevo ensayo en humanos. Necesitaba un colaborador con experiencia

170
00:19:27,079 --> 00:19:31,359
acreditada en terapia génica y cruzó la calle para buscarlo en la Universidad de

171
00:19:31,359 --> 00:19:37,559
Pensilvania. Recuerdo que entró en mi despacho, se sentó y dijo, Jean, ¿qué te parecería

172
00:19:37,559 --> 00:19:43,980
dirigir un ensayo clínico? Me quedé sin habla. Estaba abrumada por la emoción. No

173
00:19:43,980 --> 00:19:50,880
podía creer lo que estaba oyendo. Bennett había soñado con el paso de perros a personas

174
00:19:50,880 --> 00:19:55,900
en su investigación. Con este nuevo estudio, ella y High esperaban poder ayudar a los pacientes

175
00:19:55,900 --> 00:20:01,880
y hacer avanzar de nuevo la terapia génica. En ese punto, lógicamente, los ensayos clínicos

176
00:20:01,880 --> 00:20:06,880
sobre terapia génica están fuertemente inspeccionados. Se hace todo siguiendo el protocolo al pie

177
00:20:06,880 --> 00:20:13,680
de la letra. No queríamos hacer ninguna estupidez que volviera a significar un frenazo a la

178
00:20:13,680 --> 00:20:19,660
investigación en este campo. Mientras Bennet seguía adelante prudentemente con su investigación,

179
00:20:20,000 --> 00:20:27,630
su colega Edwin Stone conocía el caso de una impaciente Molly Troxell. Su visión empeoraba

180
00:20:27,630 --> 00:20:36,609
cada día. Pero debido al número limitado de plazas del ensayo, se enfrentaba a una larga espera. De

181
00:20:36,609 --> 00:20:45,230
hecho, casi todo el que padece una enfermedad genética está en un compás de espera. Esperar

182
00:20:45,230 --> 00:20:51,430
nunca ha sido uno de los fuertes de Austin Leclerc. Si quiero hacer algo, normalmente

183
00:20:51,430 --> 00:20:56,509
me planteo cómo hacerlo. Me gusta jugar al fútbol en silla motorizada, porque me da

184
00:20:56,509 --> 00:21:00,369
la capacidad de jugar a un deporte. Puede que no de la misma forma, pero sigo siendo

185
00:21:00,369 --> 00:21:09,170
tan competitivo como cualquiera. Austin, de 16 años, y Max, su hermano, de 13, tienen

186
00:21:09,170 --> 00:21:18,029
un montón de dificultades. En primer lugar, de movilidad. Max todavía puede desplazarse,

187
00:21:19,029 --> 00:21:25,470
pero Austin perdió la capacidad de andar hace seis años. Patrick Laughlin, asistente

188
00:21:25,470 --> 00:21:33,430
de salud, está para ayudarle. Es mi cuidador personal y amigo a tiempo parcial. Estaba

189
00:21:33,430 --> 00:21:37,750
embarazada de Max cuando empecé a pensar que algo muy malo le pasaba a Austin. Se caía

190
00:21:37,750 --> 00:21:42,069
todo el tiempo por las escaleras y sufría conmociones cerebrales. Luego, al cumplir

191
00:21:42,069 --> 00:21:46,170
tres años, se rompió el brazo y yo pensé, algo le pasa, es demasiado torpe. ¿Es una

192
00:21:46,170 --> 00:21:53,230
escayola? ¿Cómo te lo has hecho? De mi cama. ¿De tu cama? ¿Te caíste de la cama? La

193
00:21:53,230 --> 00:21:57,150
fisioterapeuta observó cómo se levantaba y dijo, habrá que hacer pruebas para descartar

194
00:21:57,150 --> 00:22:00,809
una distrofia muscular, porque esto se parece mucho a lo que me enseñaron, que era una

195
00:22:00,809 --> 00:22:07,549
distrofia muscular. ¿Qué sabes decir? Hola. Las pruebas confirmaron lo peor.

196
00:22:07,750 --> 00:22:09,990
que ambos hermanos tenían la forma más grave

197
00:22:09,990 --> 00:22:13,210
de distrofia muscular, llamada de Duchenne.

198
00:22:13,289 --> 00:22:15,730
Por lo general, empiezas a tener un diagnóstico

199
00:22:15,730 --> 00:22:17,309
entre los tres y los cinco años.

200
00:22:17,630 --> 00:22:20,410
Y a medida que van creciendo y utilizando más los músculos,

201
00:22:20,529 --> 00:22:22,730
las lesiones musculares van aumentando cada año.

202
00:22:23,589 --> 00:22:25,269
Estos son mis correctores.

203
00:22:31,349 --> 00:22:33,569
Algunos dejan de andar hacia los ocho años,

204
00:22:33,690 --> 00:22:36,549
y a los doce ya prácticamente ninguno puede andar.

205
00:22:37,250 --> 00:22:38,230
Hola, chico.

206
00:22:38,490 --> 00:22:38,769
Hola.

207
00:22:39,250 --> 00:22:39,769
¿Qué te pasa?

208
00:22:39,769 --> 00:22:42,950
El conductor del autobús no paraba de hablar y hablar.

209
00:22:43,410 --> 00:22:44,210
Hablar y hablar.

210
00:22:45,490 --> 00:22:48,589
Sobre la misma época empezó a tener afectación cardíaca.

211
00:22:48,730 --> 00:22:50,289
El corazón también es un músculo.

212
00:22:55,109 --> 00:22:58,210
Hacia el final de la adolescencia o en la primera juventud,

213
00:22:58,549 --> 00:23:01,109
estos chicos mueren por fallos respiratorios, sobre todo.

214
00:23:02,150 --> 00:23:04,589
Ayudando a combatir esta terrible enfermedad.

215
00:23:04,710 --> 00:23:07,809
En la década de 1950, el artista Jerry Lewis

216
00:23:07,809 --> 00:23:11,890
quiso llamar la atención del público sobre el horror de esta enfermedad.

217
00:23:11,890 --> 00:23:13,970
Se acelera debido a que tenemos...

218
00:23:13,970 --> 00:23:17,069
Y aquí tenemos con nosotros a Austin y Max. ¿Lo he dicho bien?

219
00:23:17,450 --> 00:23:22,289
50 años después, los chicos y su madre tuvieron su oportunidad ante las cámaras.

220
00:23:22,369 --> 00:23:25,069
Sus dos hijos tienen la distrofia llamada de Duchenne.

221
00:23:25,289 --> 00:23:27,089
Sí, distrofia muscular de Duchenne.

222
00:23:27,309 --> 00:23:31,849
Gracias al dinero recaudado en las maratones televisivas y a los fondos federales,

223
00:23:31,849 --> 00:23:36,910
en 1986 pudo hacerse el descubrimiento de un gen denominado DMD,

224
00:23:37,009 --> 00:23:39,089
por la distrofia muscular de Duchenne.

225
00:23:39,089 --> 00:23:50,710
En esta distrofia, un defecto de este gen es el responsable de que el organismo no pueda fabricar una proteína esencial de los músculos llamada distrofina, que refuerza y protege las fibras musculares.

226
00:23:51,529 --> 00:24:02,529
Se parece un poco a un amortiguador de automóvil. Es posible ir sin amortiguadores, pero terminas destrozando el coche porque el chasis recibe todos los golpes. Lo mismo pasa con el cuerpo.

227
00:24:02,529 --> 00:24:07,369
Como el DMD es el gen más largo que conocemos de nuestro organismo, una versión correcta

228
00:24:07,369 --> 00:24:12,349
de él no cabría en una camioneta de reparto viral. Los científicos tuvieron que pensar

229
00:24:12,349 --> 00:24:18,650
en una estrategia diferente que no fuera dirigida al gen mismo. Fabricar una proteína comienza

230
00:24:18,650 --> 00:24:23,910
con la transcripción de la secuencia de genes en una molécula mensajera. Si el gen contiene

231
00:24:23,910 --> 00:24:30,710
un error, también lo contendrá el mensajero. McNary supo de los esfuerzos para superar

232
00:24:30,710 --> 00:24:36,269
las dificultades con esta molécula mensajera en una reunión de padres y médicos. Yo no

233
00:24:36,269 --> 00:24:40,950
tengo ninguna formación científica y, la verdad, una disertación sobre los oligonucleótidos

234
00:24:40,950 --> 00:24:46,670
no es un plan muy entretenido que se diga. Después, en la cafetería, conocí a un investigador

235
00:24:46,670 --> 00:24:52,430
que era muy dinámico y, de repente, cogió una servilleta de papel y le hizo un dibujo.

236
00:24:53,230 --> 00:24:58,869
Le explicó que los genes y sus mensajeros se dividen en secciones. El DMD tiene 79.

237
00:24:58,869 --> 00:25:05,230
en el de los hijos de McNary falta una. A tus hijos les falta la número 52. Las piezas

238
00:25:05,230 --> 00:25:11,029
no encajan si falta esa y entonces no se fabrica la distrofina. Pero le contó que suprimiendo

239
00:25:11,029 --> 00:25:18,069
la número 51 en el mensajero podían encajar la 50 con la 53. Eso es precisamente lo que

240
00:25:18,069 --> 00:25:23,190
hace un tipo de medicamento muy nuevo. Permitir que niños como Austin y Max fabriquen una

241
00:25:23,190 --> 00:25:29,630
forma de distrofina que, sin ser perfecta, es mucho mejor que no producir ninguna. Como

242
00:25:29,630 --> 00:25:35,130
cuando se rompe un cordón del zapato, puedes atarlo otra vez. Ahora es un poco más corto,

243
00:25:35,130 --> 00:25:43,670
pero sigue funcionando. Max participa desde hace cinco años en un ensayo clínico con

244
00:25:43,670 --> 00:25:49,809
uno de los primeros medicamentos de esta clase. Más adelante, Austin fue incluido en un estudio

245
00:25:49,809 --> 00:25:54,970
diferente con el mismo medicamento. ¿Viste el programa de anoche? Me quedé pegado al

246
00:25:54,970 --> 00:26:04,369
mando del videojuego. Cada semana los niños reciben una perfusión durante una hora. ¿Está

247
00:26:04,369 --> 00:26:12,069
frío? Pero no es lo único que requiere el ensayo. Muy bien. No me imaginaba lo que esto

248
00:26:12,069 --> 00:26:21,230
iba a suponer para mis hijos. Estos niños han entregado su vida a la ciencia. Max lleva

249
00:26:21,230 --> 00:26:27,029
cinco biopsias abiertas de músculo en las que tiene que estar completamente sedado. Le

250
00:26:27,029 --> 00:26:34,579
hacen un gran corte y le extraen grandes porciones del músculo. No tienen un papel pasivo en

251
00:26:34,579 --> 00:26:38,819
esto. De hecho, no puedes llevar a cabo un ensayo clínico si no cuentas con niños tan

252
00:26:38,819 --> 00:26:43,799
dóciles. Si no andan los seis minutos de prueba al máximo de su capacidad, el medicamento

253
00:26:43,799 --> 00:26:51,210
no funciona. McNary está convencida de que este medicamento experimental está ayudando

254
00:26:51,210 --> 00:26:57,089
a sus hijos. Austin dejó de andar con diez años y medio. Max ya tiene trece y medio

255
00:26:57,089 --> 00:27:03,690
y puede caminar todo el día. Antes de participar en el ensayo, Max se caía todo el tiempo

256
00:27:03,690 --> 00:27:09,769
muchas veces al día. Y cuando llevaba seis meses en él, ya no se caía ni una vez. Y

257
00:27:09,769 --> 00:27:17,950
no ha vuelto a caerse hasta hoy. Los beneficios para Austin ni nos imaginábamos que fueran

258
00:27:17,950 --> 00:27:26,170
posibles. Lo que tú eres la mayor parte del tiempo. ¿Un bobo? Es capaz de recoger objetos

259
00:27:26,170 --> 00:27:32,410
del suelo, de comer solo, de levantar un vaso. También se siente mejor, y eso no se tiene

260
00:27:32,410 --> 00:27:40,609
en cuenta en las mediciones del ensayo clínico. Bueno, me imagino... Pues ha sacado un siete,

261
00:27:40,769 --> 00:27:46,789
está muy bien. Lo único malo es tener que pincharme una aguja todas las semanas, pero

262
00:27:46,789 --> 00:27:50,769
supongo que es mejor que la alternativa, o sea, perder fuerza y no poder hacer todo lo

263
00:27:50,769 --> 00:27:55,910
que puede hacer ahora. Durante 20 años, lo único que podía hacer era diagnosticar y

264
00:27:55,910 --> 00:28:01,490
verlos morir, nada más. Ahora podemos hacer un diagnóstico y decirle a una familia, pensamos

265
00:28:01,490 --> 00:28:11,450
que podemos ayudar a su hijo, darle una vida mejor. Los ensayos en los que ambos hermanos

266
00:28:11,450 --> 00:28:17,589
participan terminarán pronto. ¿Lo dejamos así y ya está? No. Luego, la continuidad

267
00:28:17,589 --> 00:28:23,589
del acceso al tratamiento dependerá de la respuesta a una pregunta. ¿Ha demostrado

268
00:28:23,589 --> 00:28:28,210
el ensayo que el medicamento es eficaz? En los próximos meses habrá una audiencia ante

269
00:28:28,210 --> 00:28:32,430
la Dirección de Productos Alimenticios y Farmacéuticos. El futuro de los hermanos

270
00:28:32,430 --> 00:28:47,529
está en juego. Era el 11 de septiembre de 2001. La gente despertó en todo el país

271
00:28:47,529 --> 00:28:52,829
con la noticia de una terrible desgracia nacional. Pero en el área de la bahía de

272
00:28:52,829 --> 00:28:58,309
San Francisco, una madre, Wendy Vallejo, estaba sumida en una crisis más personal. Su pequeña

273
00:28:58,309 --> 00:29:04,210
de diez meses, Kimberly, estaba muy grave. Empezó a jadear y se le puso la cara azul

274
00:29:04,210 --> 00:29:16,230
y morada. Me asusté mucho al ver que mi niña tenía dificultades para respirar. En urgencias,

275
00:29:16,230 --> 00:29:26,410
Kimberly fue estabilizada, pero no diagnosticada. No supieron darme ninguna explicación. No

276
00:29:26,410 --> 00:29:34,549
estaban seguros de lo que le pasaba. Entonces, un especialista que estaba de visita la examinó.

277
00:29:35,250 --> 00:29:40,609
La habían hospitalizado por lo que la gente llamaba bronquiolitis, neumonía, así que

278
00:29:40,609 --> 00:29:45,950
fuimos a verla y la examinamos. A Nilsson le pareció que Kimberly aún corría un grave

279
00:29:45,950 --> 00:29:51,450
peligro. Quería que la trasladaran de inmediato a la Universidad de California, en San Francisco.

280
00:29:54,980 --> 00:29:59,460
Pero se temían más atentados en la ciudad y no había una ambulancia disponible para

281
00:29:59,460 --> 00:30:07,740
su traslado. Estaba tan enferma que pensé que se moría. Si no la llevaban a la Universidad

282
00:30:07,740 --> 00:30:22,670
de California. Nilsson siguió presionando y finalmente enviaron una ambulancia. Las

283
00:30:22,670 --> 00:30:26,829
pruebas que le hicieron en la Universidad de California confirmaron que tenía fibrosis

284
00:30:26,829 --> 00:30:32,210
quística, la enfermedad genética mortal más frecuente en Estados Unidos. Empezamos

285
00:30:32,210 --> 00:30:38,630
a tratarla con todo lo que sabíamos entonces que había que hacer. Kimberly había entrado

286
00:30:38,630 --> 00:30:43,009
en crisis debido a una agresiva infección en los pulmones, en el revestimiento de las

287
00:30:43,009 --> 00:30:50,710
vías respiratorias. Aquí, unas estructuras llamadas cilios normalmente limpian los desechos.

288
00:30:51,170 --> 00:30:55,970
Pero cuando se tiene fibrosis quística, se forma una capa anormalmente espesa de moco

289
00:30:55,970 --> 00:31:02,910
que les impide cumplir su función. Además, el moco es un caldo de cultivo ideal para

290
00:31:02,910 --> 00:31:08,650
una infección bacteriana. Esa infección crónica va destruyendo progresivamente las

291
00:31:08,650 --> 00:31:14,769
vías respiratorias. Antiguamente, todos los críos que llegaban estaban enfermos y habían

292
00:31:14,769 --> 00:31:22,309
sufrido daños que ya eran irreparables. En la década de 1980, solía ir a una media

293
00:31:22,309 --> 00:31:31,069
de seis funerales al año, todos de niños, al año. Aquello era muy duro. Kimberly pasó

294
00:31:31,069 --> 00:31:39,589
mucho tiempo en hospitales mientras crecía. Durante 11 años pasamos las navidades en

295
00:31:39,589 --> 00:31:46,630
el hospital. Y algunas vacaciones de primavera. A veces empezaba, mamá, odio la fibrosis

296
00:31:46,630 --> 00:31:56,329
quística. ¿Por qué a mí? Cuando Kimberly cumplió los 12, Nilsson empezó a considerar

297
00:31:56,329 --> 00:32:02,349
el tratamiento de último recurso. Estábamos a seis meses o un año de llamar al equipo

298
00:32:02,349 --> 00:32:13,589
de trasplantes y empezar a hablar en serio de un trasplante de pulmón. El origen de

299
00:32:13,589 --> 00:32:17,789
los problemas de Kimberly es una proteína que traspasa la superficie de las células

300
00:32:17,789 --> 00:32:28,140
de sus vías respiratorias. Tiene un defecto a causa de un gen mutado. La proteína normal

301
00:32:28,140 --> 00:32:32,900
funciona como un canal, permitiendo que las moléculas con carga, los iones, entren y

302
00:32:32,900 --> 00:32:40,140
salgan de la célula. Pero en el caso de Kimberly y otros muchos pacientes de fibrosis quística,

303
00:32:40,440 --> 00:32:45,240
este canal está completamente obstruido. El moco se acumula afuera porque hay iones

304
00:32:45,240 --> 00:32:52,119
y agua atrapados en el interior. La identificación en 1989 del gen responsable de esa proteína

305
00:32:52,119 --> 00:32:57,880
de canal generó optimismo sobre el inminente descubrimiento de una cura. La esperanza está

306
00:32:57,880 --> 00:33:01,700
en poder desarrollar a través de la terapia génica un tratamiento definitivo para la

307
00:33:01,700 --> 00:33:07,519
enfermedad pulmonar. La terapia génica estaba muy de moda en aquel momento. Hacíamos reuniones

308
00:33:07,519 --> 00:33:12,339
sobre la terapia génica incluso antes de haber encontrado el gen. Estábamos entusiasmados

309
00:33:12,339 --> 00:33:18,519
con la tecnología. Pero era difícil encontrar un vector viral capaz de transportar un gen

310
00:33:18,519 --> 00:33:25,740
de reemplazo a través del moco acumulado. Por eso, al no poder reparar el propio gen,

311
00:33:26,059 --> 00:33:33,059
la fundación centró su atención en la proteína de canal defectuosa, llamada CFTR. Teníamos

312
00:33:33,059 --> 00:33:39,200
que saber más sobre esa molécula CFTR, esa proteína, ese canal, y encontrar la manera

313
00:33:39,200 --> 00:33:45,099
de corregirla. Invirtió 40 millones de dólares recaudados por la fundación en la búsqueda

314
00:33:45,099 --> 00:33:54,170
de un medicamento completamente nuevo. El primer paso era exponer la proteína de canal

315
00:33:54,170 --> 00:34:05,730
a una gran variedad de moléculas, los medicamentos candidatos. Se probaron más de 200.000. Solo

316
00:34:05,730 --> 00:34:10,630
un reducido número se acopla a la proteína de canal, que es lo que debe hacer cualquier

317
00:34:10,630 --> 00:34:16,110
medicamento eficaz. A continuación se sintetizaron y probaron versiones con pequeñas variaciones

318
00:34:16,110 --> 00:34:21,889
de cada candidato válido. La búsqueda se centraba ahora en una molécula segura que

319
00:34:21,889 --> 00:34:27,630
mejorara en lo posible el funcionamiento del canal. Es un largo proceso que requiere mucha

320
00:34:27,630 --> 00:34:36,230
química farmacéutica y luego ensayos clínicos. Nos llevó de 1999 a 2012 conseguir el primer

321
00:34:36,230 --> 00:34:41,130
fármaco. Ingerido en forma de pastilla y transportado por el torrente sanguíneo, este

322
00:34:41,130 --> 00:34:45,849
medicamento se acopla al canal defectuoso cambiando su forma y mejorando la corriente

323
00:34:45,849 --> 00:34:56,889
de iones. Eso significa una acumulación de moco mucho menor y menos infecciones bacterianas.

324
00:34:56,889 --> 00:35:04,289
La idea de poder tomar una proteína y corregirla con pequeñas moléculas, fármacos orales

325
00:35:04,289 --> 00:35:07,550
Fue un hito no solo en la historia de la fibrosis quística

326
00:35:07,550 --> 00:35:10,269
Sino en la de la medicina genética en general

327
00:35:10,269 --> 00:35:17,900
Nilsson pensó que este novedoso fármaco llamado Calideco podía ayudar a Kimberly

328
00:35:17,900 --> 00:35:19,460
Pero había una pega

329
00:35:19,460 --> 00:35:22,739
La fibrosis quística, como tantas enfermedades genéticas

330
00:35:22,739 --> 00:35:25,940
Puede estar causada por diferentes mutaciones del mismo gen

331
00:35:26,500 --> 00:35:29,420
Cada una podría necesitar su tratamiento particular.

332
00:35:29,780 --> 00:35:31,599
El nuevo medicamento ha sido aprobado

333
00:35:31,599 --> 00:35:34,460
para una sola mutación de gen que causa fibrosis quística.

334
00:35:34,760 --> 00:35:37,340
Solo se daba en el 3% de nuestros pacientes.

335
00:35:37,679 --> 00:35:39,340
Kimberly no tenía esa mutación.

336
00:35:40,219 --> 00:35:42,460
Pero la suya era de la misma familia

337
00:35:42,460 --> 00:35:44,940
que la mutación causante de fibrosis quística

338
00:35:44,940 --> 00:35:46,320
que había sido aprobada.

339
00:35:47,460 --> 00:35:50,099
¿Pero era un argumento lo bastante consistente

340
00:35:50,099 --> 00:35:51,840
para que el seguro médico de la familia

341
00:35:51,840 --> 00:35:54,079
cubriera el precio de un año de tratamiento,

342
00:35:54,320 --> 00:35:55,460
300.000 dólares?

343
00:35:55,940 --> 00:36:05,179
Ella continuó luchando, eso fue lo que pasó. Y al final dije, me da igual, voy a prescribirlo, lo pelearemos, se hará lo que haga falta.

344
00:36:11,940 --> 00:36:17,960
Al final la aseguradora aceptó cubrirlo. Y Kimberly consiguió su medicamento.

345
00:36:18,739 --> 00:36:23,500
¿Pero funcionaría lo suficiente para seguir sin tener que incluirla en la lista de trasplantes?

346
00:36:23,500 --> 00:36:33,699
Todo empieza a ser diferente. Es increíble que una simple pastilla haya cambiado todo

347
00:36:33,699 --> 00:36:43,460
lo que tenía en la vida. ¿Veis el puente? No. Fue algo impresionante, la verdad. Seguramente

348
00:36:43,460 --> 00:36:51,679
es lo más parecido a un milagro que haya visto nunca. Sonreír. Los dos últimos años

349
00:36:51,679 --> 00:36:57,280
previos al tratamiento, Kimberly se pasó 116 días en el hospital. Desde que empezamos

350
00:36:57,280 --> 00:37:01,380
a darle el medicamento, no ha estado un solo día ingresada y ya hace más de dos años.

351
00:37:02,360 --> 00:37:06,980
No podía andar más de cinco minutos seguidos sin pararse a descansar. Ahora hace funciones

352
00:37:06,980 --> 00:37:13,980
de baile. Con suerte, tal vez nunca necesite el trasplante de pulmón. Eso significa que

353
00:37:13,980 --> 00:37:18,219
podrá hacerse adulta, casarse, tener una familia, que tendrá una vida normal.

354
00:37:21,679 --> 00:37:29,420
Y Navidad en casa. ¿Dónde quieres ponerlo? Ponlo aquí arriba. Recientemente, la Dirección

355
00:37:29,420 --> 00:37:34,300
de Productos Alimenticios y Farmacéuticos, FDA, aprobó un fármaco contra la fibrosis

356
00:37:34,300 --> 00:37:39,239
quística resultante de otra mutación diferente, y hay más medicamentos para otras mutaciones

357
00:37:39,239 --> 00:37:50,090
que están en ensayos clínicos. Durante los años de espera, Molly Troxell se aferró

358
00:37:50,090 --> 00:37:56,980
al sueño de salvar la vista participando en un ensayo de terapia génica. Molly estaba

359
00:37:56,980 --> 00:38:04,440
avanzada. Tenía que hacerlo, lo necesitaba. A mí me daba miedo. Había esperanza de que

360
00:38:04,440 --> 00:38:08,699
consiguiera mayor visión, pero también existía la posibilidad de que su vista empeorara.

361
00:38:10,849 --> 00:38:15,829
Once años después de que Jim Bennett lograra que vieran sus perros ciegos y cinco años

362
00:38:15,829 --> 00:38:21,250
después de que Bennett empezara a preparar los ensayos en seres humanos, la familia y

363
00:38:21,250 --> 00:38:26,329
los amigos de Molly le organizaron una fiesta. Al día siguiente salía hacia el hospital

364
00:38:26,329 --> 00:38:33,409
para recibir genes de reemplazo como participante en el ensayo clínico de Bennett. Estaba muy

365
00:38:33,409 --> 00:38:42,670
contenta. Por fin había terminado la espera. Seis gotas de un líquido que contenía miles

366
00:38:42,670 --> 00:38:47,610
de millones de virus portadores de genes fueron inyectadas en cada una de las retinas de Molly.

367
00:38:53,639 --> 00:39:00,840
Cuando le retiraron el parche, al principio costó saber si algo había cambiado. Pero

368
00:39:00,840 --> 00:39:08,300
entonces. Vi la luna. Vaya, Molly, ¿de verdad puedes verla? Para ella, ver la luna y las

369
00:39:08,300 --> 00:39:13,679
estrellas, cosas en las que uno no suele reparar, para nosotros eran muy importantes. Y ahora

370
00:39:13,679 --> 00:39:19,280
ya no hay quien la pare. De repente le brillan los ojos y suelta. Oh, ¿qué es eso, mamá?

371
00:39:19,280 --> 00:39:31,659
Y cosas así. Buen trabajo, Molly. La visión de Molly no es perfecta. El virus terapéutico

372
00:39:31,659 --> 00:39:37,300
no invadió todas sus células retinienas, pero es mucho mejor que la que tenía antes.

373
00:39:37,960 --> 00:39:43,360
Sí, señor, ha dado el giro. Alguien ajeno puede que la vea como una discapacitada visual,

374
00:39:44,360 --> 00:39:48,559
pero yo estoy muy agradecida por el hecho de que ahora vea mejor y aunque solo fuera

375
00:39:48,559 --> 00:39:56,239
porque ha frenado el avance de la enfermedad. ¡Sí! ¡Bien! Es increíble que haya podido

376
00:39:56,239 --> 00:40:13,269
pasar siquiera. Gracias. Esperaba que fuera la perfección, pero eso es muy difícil. Aunque lo

377
00:40:13,269 --> 00:40:24,659
que tengo ahora es perfecto. En las tres fases de este ensayo clínico han recibido tratamiento

378
00:40:24,659 --> 00:40:36,219
más de 40 pacientes. ¿De verdad? Han mejorado todos. Cada vez que oigo hablar de cómo ha

379
00:40:36,219 --> 00:40:44,559
mejorado la vida de alguien con la intervención, para mí es un milagro. Podría ser la primera

380
00:40:44,559 --> 00:40:51,519
terapia génica aprobada en Estados Unidos. Pero Molly ha tenido muchísima suerte. Recibió

381
00:40:51,519 --> 00:40:55,900
el diagnóstico mucho antes de que sus ojos hubieran sufrido daños irreversibles a causa

382
00:40:55,900 --> 00:41:01,659
de la enfermedad. Por tanto, ha tenido la oportunidad excepcional de ver reestablecida

383
00:41:01,659 --> 00:41:08,599
parte de su vista. Sin duda, es la destinataria de terapia génica más favorable que habrá

384
00:41:08,599 --> 00:41:14,920
nunca. En cuanto a la gran mayoría de otras enfermedades oculares de origen genético,

385
00:41:15,059 --> 00:41:21,079
las futuras terapias génicas, como mucho, solo conseguirán frenar su avance. Pero para

386
00:41:21,079 --> 00:41:31,539
un paciente con ceguera no es poca cosa. Para Austin y más Leclerc, los hermanos con distrofia

387
00:41:31,539 --> 00:41:36,800
muscular, ha llegado un día que podría afectar profundamente a su futuro. ¿Dónde hay que

388
00:41:36,800 --> 00:41:41,380
inscribirse? La mesa de inscripción está allí. Jen McNady ha traído a sus hijos a

389
00:41:41,380 --> 00:41:46,400
una reunión con un comité consultivo de la FDA que va a decidir si aprueba el medicamento

390
00:41:46,400 --> 00:41:50,739
para la distrofia muscular que han estado tomando. Han venido a acompañarles otros

391
00:41:50,739 --> 00:41:56,199
muchos niños que participan en el ensayo y sus padres. Pocas veces se habían congregado

392
00:41:56,199 --> 00:42:01,820
tantas personas en una reunión de esta clase. Pedimos a la dirección de productos alimenticios

393
00:42:01,820 --> 00:42:06,219
y farmacéuticos que sea flexible. Convencidos de que este fármaco es su mayor esperanza,

394
00:42:06,340 --> 00:42:11,400
los pacientes y sus defensores presentan sus argumentos. Para un niño con Duchenne, la

395
00:42:11,400 --> 00:42:15,900
libre deambulación... Los pacientes nos dicen, no podemos esperar 10 o 15 años a que salga

396
00:42:15,900 --> 00:42:20,940
un nuevo fármaco. Necesitamos que salga antes. Es hora de escuchar a los verdaderos expertos.

397
00:42:21,300 --> 00:42:25,139
Por tanto, para hacérselo más fácil a todos ustedes, hoy los hemos traído a todos aquí.

398
00:42:25,579 --> 00:42:30,500
Por favor, aprovechenlos. Muchas gracias. Les ruego que contengan los aplausos. Pero

399
00:42:30,500 --> 00:42:36,820
en un foro como este, la evidencia anecdótica no suele ser la protagonista. En esta clase

400
00:42:36,820 --> 00:42:42,079
de observaciones personales, aunque nos las tomamos en serio como expresión de sus necesidades

401
00:42:42,079 --> 00:42:47,199
y esperanzas, necesitamos saber los datos científicos para decidir si un fármaco funciona

402
00:42:47,199 --> 00:42:52,099
o no. Hoy hemos presentado unos datos que demuestran... A última hora de la tarde,

403
00:42:52,239 --> 00:42:56,519
los miembros del comité, que son expertos independientes de la FDA, se centran en el

404
00:42:56,519 --> 00:43:02,360
reducido tamaño del ensayo, solo 12 pacientes. Es ambiguo respecto a si hay un efecto umbral

405
00:43:02,360 --> 00:43:07,159
o no. Al final de la jornada, el comité vota sobre si van a acelerar o no la aprobación

406
00:43:07,159 --> 00:43:13,619
del medicamento. Richard Hoffman, he votado sí, creo. Yo he votado no. Por un solo voto...

407
00:43:13,619 --> 00:43:20,340
Yo he votado no. El comité ha votado en contra. Necesitan más datos. Pero esta votación

408
00:43:20,340 --> 00:43:25,019
no es más que una recomendación. La decisión final sobre el fármaco está en manos de

409
00:43:25,019 --> 00:43:31,400
la funcionaria de la FDA, Janet Woodcock. No es una decisión fácil. Debemos asegurarnos

410
00:43:31,400 --> 00:43:35,559
de que los fármacos que salen al mercado son realmente efectivos, pero no queremos

411
00:43:35,559 --> 00:43:39,619
poner tan alto el listón que no consigan superarlo un montón de fármacos que podrían

412
00:43:39,619 --> 00:43:44,659
ayudar a la gente, sobre todo en el caso de enfermedades graves y potencialmente mortales.

413
00:43:44,960 --> 00:43:49,579
Sí, ya se pone Austin. Meses más tarde, McNair y sus hijos siguen esperando la decisión

414
00:43:49,579 --> 00:43:55,519
de Woodcock y están cada vez más preocupados. Si no aprueban este fármaco, podría haber

415
00:43:55,519 --> 00:44:01,039
una cascada de acontecimientos desagradables. ¿Quieres venir a una fiesta que doy en mi

416
00:44:01,039 --> 00:44:06,099
casa? Sí, claro. Si la empresa quiebra, mis hijos se quedan sin tratamiento. Así de simple.

417
00:44:06,420 --> 00:44:10,199
Cuando pienso que mis hijos pueden dejar de tomar un fármaco que les está cambiando

418
00:44:10,199 --> 00:44:15,960
la vida, me da mucho miedo. Oye, Dylan. Como muchas de las enfermedades más desafiantes

419
00:44:15,960 --> 00:44:21,639
para la medicina, la distrofia muscular está causada por un solo gen defectuoso. Dado que

420
00:44:21,639 --> 00:44:26,280
este gen es como una página de texto, ¿y si los doctores del gen pudieran reparar los

421
00:44:26,280 --> 00:44:33,159
errores causantes de las enfermedades letra a letra. Una herramienta nueva y extraordinariamente

422
00:44:33,159 --> 00:44:41,019
prometedora llamada CRISPR alcanza esa precisión. CRISPR es una tecnología para cambiar la

423
00:44:41,019 --> 00:44:47,000
secuencia de ADN de las células con una herramienta muy precisa, como un escalpelo

424
00:44:47,000 --> 00:44:54,739
molecular. Podemos diseñarla en el laboratorio para que coincida con la secuencia de un error

425
00:44:54,739 --> 00:45:00,340
en el ADN, por ejemplo, donde queremos inducir un cambio y corregir mutaciones que causan

426
00:45:00,340 --> 00:45:07,719
la enfermedad. Va a permitir practicar mucha ciencia donde antes era imposible, tanto en

427
00:45:07,719 --> 00:45:13,719
el ámbito de la investigación como en el de las aplicaciones. Anunciada como revolucionaria,

428
00:45:14,059 --> 00:45:18,860
la capacidad de la tecnología CRISPR para cortar en un punto exacto podría suponer

429
00:45:18,860 --> 00:45:23,780
un salto de nivel para la terapia génica, pero aún queda mucho por hacer. El genoma

430
00:45:23,780 --> 00:45:28,460
humano es como un libro con 3.000 millones de letras. Entrar en esa novela de 3.000 millones

431
00:45:28,460 --> 00:45:33,019
de letras para hacer una simple corrección de una errata entraña importantes dificultades.

432
00:45:33,199 --> 00:45:37,460
La tecnología CRISPR, una vez perfeccionada, podría servir para alcanzar la curación

433
00:45:37,460 --> 00:45:45,000
de muchas enfermedades genéticas. Poder entrar en un paciente concreto y corregir una mutación

434
00:45:45,000 --> 00:45:55,519
específica del ADN sería un sueño. Un sueño para algunos y una pesadilla para otros.

435
00:45:56,400 --> 00:46:01,659
Surge una inquietud, que CRISPR podría emplearse no solo para curar a personas enfermas, sino

436
00:46:01,659 --> 00:46:06,920
también para dar ventajas adicionales a personas perfectamente sanas. A otros les preocupa

437
00:46:06,920 --> 00:46:11,039
la transmisión de los cambios efectuados en el óvulo y el esperma del ser humano a

438
00:46:11,039 --> 00:46:17,599
las generaciones venideras. Estamos experimentando con el gen humano y haciendo correcciones

439
00:46:17,599 --> 00:46:21,559
permanentes, por tanto, más vale que tengamos razón y nos aseguremos de que no estamos

440
00:46:21,559 --> 00:46:29,940
empeorando las cosas. Esta tecnología es una espada de doble filo. Uno de ellos es

441
00:46:29,940 --> 00:46:34,440
emocionante y sus ventajas médicas son evidentes, pero el otro produce recelo en una parte de

442
00:46:34,440 --> 00:46:38,880
la sociedad. Debemos tener mucho cuidado si no queremos terminar viendo aplicaciones de

443
00:46:38,880 --> 00:46:45,000
esa tecnología que causen incomodidad a la gente. Los primeros ensayos en humanos de

444
00:46:45,000 --> 00:46:50,639
terapias basadas en CRISPR no han hecho más que empezar. Por tanto, Sonia Balab, con su

445
00:46:50,639 --> 00:46:55,019
todavía incurable enfermedad cerebral de origen genético tendrá que poner sus esperanzas

446
00:46:55,019 --> 00:47:00,420
en otra clase de terapia. Nada más recibir el diagnóstico, Sonia intentó averiguar

447
00:47:00,420 --> 00:47:06,300
todo lo que pudo sobre su enfermedad. Todos los días leía artículos, además de ir

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a clase. Me planteé ante los catedráticos y les dije, miren, no soy alumna de este centro,

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pero tengo este motivo por el que me interesa asistir a su seminario. ¿Les importa? Implicarme

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en la ciencia fue mi gran ayuda. Pronto desarrolló una gran afición por la ciencia. Igual que

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su esposo, Eric. Ninguno había vuelto a estudiar biología desde el instituto. La primera meta

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que nos pusimos, después de cierta iniciación en la ciencia de esta enfermedad, era aprender

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lo suficiente sobre la enfermedad como para poder seguir los progresos en el tiempo. No

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tardaron mucho en querer aprender más y ambos decidieron abandonar sus estudios superiores

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y dedicarse a la ciencia a tiempo completo. Sonia aparcó una licenciatura en Derecho

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por Harvard y Eric un máster en Planificación Urbana por el Instituto Tecnológico de Massachusetts.

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Abandonar nuestras carreras fue muy arriesgado en algunos aspectos y nos asustaba un poco,

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pero desde luego no tanto como no hacer nada. El primer paso que dio Sonia fue trabajar

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en el turno de noche lavando instrumental en un laboratorio. Pasó de ir a clase a la

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Facultad de Derecho y tener un buen trabajo como consultora al nivel más básico de los

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puestos técnicos en un laboratorio de ciencias. Aún así tenía un empleo en el campo científico

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y era adictivo. Pronto Eric también tuvo un puesto de laboratorio. A los tres años

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del diagnóstico de Sonia, la pareja subió un peldaño más. Ambos fueron admitidos en

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el programa de doctorado en investigación de la Facultad de Medicina de Harvard. Tenían

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la esperanza de engrosar las filas de los doctores del gen. Actualmente trabajan con

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Stuart Schreiber, del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts, experto

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en la búsqueda de fármacos que dominen proteínas peligrosas, como la que amenaza la vida de

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Sonia. Expusieron con claridad meridiana lo que querían. Vamos a erradicar la enfermedad.

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Esa es la meta.

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Los obstáculos para juntar dos cosas acotadas.

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El desafío es formidable.

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Hacer llegar un fármaco al cerebro es difícil.

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Mucho que hacer.

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Desde luego.

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Su ejemplo es increíblemente emocionante y alentador.

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Su entusiasmo es contagioso y, de alguna manera,

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la curiosidad por la ciencia se ha apoderado de mi vida.

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Son personas realmente extraordinarias, dos fuerzas de la naturaleza.

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En parte estamos muy impacientes. Nos regimos por un calendario personal. Aunque hay un montón de cosas que ya se han hecho realidad para nosotros y que nunca hubiera esperado tener.

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Dedicamos casi todo nuestro tiempo a hacer experimentos y eso ya es haber llegado a un punto increíble. Pero de momento no hay nada inminente. No hay más que células en placas y ratones en jaulas.

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Todavía no sabemos si tendremos algún fármaco candidato

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cuando ya empiece a necesitar tomar eso que no sabemos qué es

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Son problemas de una dificultad impresionante

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Tratar la enfermedad en su origen es difícil

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Pero como ya saben quienes se han beneficiado de las nuevas terapias

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es posible mejorar de forma considerable

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Lo que ahora tenemos es increíble y revolucionario

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y tiene efectos reales en la medicina,

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pero todavía será mejor.

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Vemos cosas que antes no podíamos ver.

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Comprendemos cosas que antes no podíamos comprender

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y hacemos cosas que antes no podíamos hacer.

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Realmente estamos viviendo un momento trascendental.

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Queda mucho por hacer, pero es un momento muy especial.

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Aunque no podamos predecir qué día dará resultados

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ni cuánto se tardará en encontrar un tratamiento,

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sí podemos afirmar que cada vez sabemos más de todo esto

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y que eso, en definitiva, nos sitúa más cerca

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de la posibilidad de tratar lo que ahora llamamos intratable.