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Hoy en día todavía hay muchas enfermedades raras que, o bien por el pequeño rango de personas a las que afecta o por las complicaciones presentes al investigarlas, son poco conocidas.

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En este caso hablamos de la neurofibromatosis.

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La neurofibromatosis es un conjunto de enfermedades que afectan al sistema nervioso.

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Las causan unas mutaciones en el código genético que inhiben la producción de unas proteínas que impiden la formación excesiva de células.

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00:00:26,920 --> 00:00:31,920
por lo que aquellos que padecen estas enfermedades tienen un sistema nervioso que se va llenando de tumores benignos.

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00:00:34,350 --> 00:00:41,490
Este conjunto de enfermedades abarcan las hereditarias NF1 y NF2, con mutaciones en los cromosomas 17 y 22 respectivamente,

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y ahora se está estudiando una variación de la NF2 llamada esbanomatosis,

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00:00:45,310 --> 00:00:50,329
de la cual todavía no hay mucha información, pero se sabe que las mutaciones aparecen durante la vida del individuo.

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00:00:52,170 --> 00:00:55,130
Bueno, en realidad los síndromes son diferentes en cada caso, es decir,

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00:00:55,130 --> 00:01:02,210
Los síntomas propios de la NF1 son manchas de un color café con leche, nódulos de liche en el iris del ojo y neurofibromas flexiformes y nodulares.

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Por otra parte, en la NF2 los síntomas son diferentes y comprenden la pérdida progresiva del oído combinada con pitidos constantes, pérdida de equilibrio y dolor de cabeza.

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A diferencia de la NF1 y la NF2, la esguanomatosis no se centra más en una zona particular del sistema nervioso, sino que afecta a los nervios de todo el cuerpo.

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Por ahora solo sabemos que los tumores que se forman provocan un gran dolor, pero no hay un registro del resto de síntomas.

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Actualmente no existe ningún tipo de tratamiento para esta patología, pero se mantiene una investigación para disminuir el empeoramiento de esta.

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Por otra parte, se trata de actuar contra los síntomas de manera individual, acudiendo especialistas en cada uno de los casos.

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Para evitar complicaciones, los pacientes acuden a revisiones constantes.

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Las complicaciones más comunes son feocromocitoma, el THDA, cataratas, ceguera y sordera provocadas por los tumores, cáncer, rotura de huesos, alteración de la función nerviosa, escoliosis y epilepsia.