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00:00:00,440 --> 00:00:05,379
Normalmente, pensamos en nuestro ADN, nuestro manual de instrucciones, como algo, bueno,

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00:00:05,500 --> 00:00:10,480
fijo, ¿no?, que no cambia. Pero, ¿y si en realidad estuviera vivo? ¿Si se reescribiera

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00:00:10,480 --> 00:00:15,160
constantemente? Pues de eso vamos a hablar hoy. De las formas, a veces increíbles y

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00:00:15,160 --> 00:00:18,260
otras no tanto, en que nuestro código genético se altera.

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00:00:18,820 --> 00:00:23,640
Y aquí está la clave de todo, la idea que lo pone todo patas arriba. Nuestro código

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00:00:23,640 --> 00:00:31,059
genético no es para nada estático, es dinámico. Y entender cómo cambia, cómo muta, se adapta

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00:00:31,059 --> 00:00:36,659
y a veces cómo falla, nos ha dado un poder que es sinceramente increíble. Ya no es sólo

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00:00:36,659 --> 00:00:41,460
leer el ADM para ver qué enfermedad hay, es que ahora podemos anticiparnos, crear tratamientos

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00:00:41,460 --> 00:00:46,679
a medida. Estamos literalmente abriendo la puerta a una medicina totalmente personalizada.

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00:00:47,560 --> 00:00:52,979
Vale, ¿cuál es el plan? Primero, veremos por qué este código es tan dinámico. Después,

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00:00:52,979 --> 00:00:58,380
nos meteremos de lleno en los distintos tipos de alteración que existen. Veremos qué causa

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00:00:58,380 --> 00:01:03,659
estas mutaciones, qué impacto tienen, cómo se heredan. Y, para terminar, echaremos un

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00:01:03,659 --> 00:01:06,219
vistazo a cómo podemos diagnosticarles hoy en día.

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00:01:06,879 --> 00:01:11,299
Venga, vamos al lío. El código dinámico de la vida. Y es que la vida misma se basa

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00:01:11,299 --> 00:01:15,379
en una paradoja bastante curiosa. Por un lado, la información genética tiene que ser súper

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00:01:15,379 --> 00:01:19,239
estable, ¿verdad?, para pasar de padres a hijos sin errores. Pero por otro, necesita

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00:01:19,239 --> 00:01:24,099
a cambiar para que haya evolución. Y justo ahí, en esa tensión entre ser estable y cambiar, es

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00:01:24,099 --> 00:01:28,060
donde está el meollo de todo, la increíble diversidad que vemos y también el origen de

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00:01:28,060 --> 00:01:33,400
muchas enfermedades. Y esto que vemos aquí es clave. Un cambio en el ADN, lo que podríamos

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00:01:33,400 --> 00:01:38,700
llamar un error de código, casi nunca pasa porque sí. Es más bien el resultado de una conversación

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00:01:38,700 --> 00:01:44,219
constante entre nuestros genes y, bueno, todo lo demás. El ambiente, lo que comemos, el aire que

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00:01:44,219 --> 00:01:49,939
respiramos, el sol… Todo influye. Somos, en esencia, una mezcla de nuestra herencia y el

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00:01:49,939 --> 00:01:54,780
entorno que nos rodea. Claro que no todos los errores son iguales. Pensemos en el genoma como

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00:01:54,780 --> 00:02:00,799
si fuera un libro gigantesco. A veces el fallo es una simple errata, una letra mal puesta. Otras es

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00:02:00,799 --> 00:02:06,239
una frase entera la que está mal. Y a veces el cambio es radical, como si arrancáramos un capítulo

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00:02:06,239 --> 00:02:11,860
entero. Vamos a ver estas diferentes escalas. A ver, para poner un poco de orden, los científicos

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00:02:11,860 --> 00:02:17,599
las clasifican en tres tipos. Las génicas, que son las más pequeñas, afectan a un solo gen. Luego

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00:02:17,599 --> 00:02:22,879
están las cromosómicas, que ya afectan a un trozo de cromosoma, y las genómicas, que es cuando

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00:02:22,879 --> 00:02:27,439
cambia el número total de cromosomas. Para que se entienda bien, vamos a centrarnos ahora en las

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00:02:27,439 --> 00:02:32,759
cromosómicas. Imaginen que son como reordenar frases enteras dentro del libro. La primera que

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00:02:32,759 --> 00:02:38,439
tenemos es la duplicación. Es literalmente un copia y pega. Un trozo del cromosoma se duplica,

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00:02:38,439 --> 00:02:44,699
Y claro, esa información repetida puede romper el equilibrio y provocar síndromes como el de palisterquilia.

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00:02:45,319 --> 00:02:48,599
Y si hay un copia y pega, también hay un cortar, la delección.

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00:02:49,039 --> 00:02:51,740
Aquí lo que pasa es que se pierde un fragmento del cromosoma.

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00:02:52,120 --> 00:02:56,759
Y esa información que falta, aunque sea un trozo muy pequeño, puede tener consecuencias muy serias,

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00:02:57,099 --> 00:03:00,099
como en el síndrome del cridusha, el del maullido de gato.

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00:03:00,819 --> 00:03:02,439
Luego está la inversión, que esta es curiosa, ¿eh?

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00:03:02,740 --> 00:03:08,219
Imaginen que un trozo de cromosoma se corta, se da la vuelta, 180 grados, y se vuelve a pegar en el mismo sitio.

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00:03:08,439 --> 00:03:12,960
La información sigue estando toda, no se ha perdido nada, pero está al revés, y en

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00:03:12,960 --> 00:03:14,360
genética el orden lo es todo.

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00:03:14,860 --> 00:03:18,479
Este cambio puede fastidiar por completo cómo funcionan los genes, cómo pasa en el síndrome

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00:03:18,479 --> 00:03:18,900
de Ambras.

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00:03:19,620 --> 00:03:21,960
Y la última de este grupo es la translocación.

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00:03:22,580 --> 00:03:26,680
Si seguimos con el ejemplo del libro, esto sería como si arrancamos un párrafo de un

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00:03:26,680 --> 00:03:29,099
libro y lo pegamos en otro que no tiene nada que ver.

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00:03:29,539 --> 00:03:32,520
Un trozo de un cromosoma se rompe y se une a otro diferente.

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00:03:32,979 --> 00:03:37,680
Y este lío, este reordenamiento, está detrás de enfermedades tan graves como la leucemia

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00:03:37,879 --> 00:03:38,360
mielógena.

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00:03:38,860 --> 00:03:43,759
Vale, ya hemos visto los tipos de errores que pueden pasar, pero claro, la pregunta

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00:03:43,759 --> 00:03:49,039
del millón es ¿y por qué ocurren? ¿Son accidentes sin más o hay algo que los provoca?

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00:03:49,419 --> 00:03:50,139
Pues vamos a verlo.

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00:03:50,800 --> 00:03:55,500
Básicamente hay dos grandes motivos. Por un lado están las mutaciones espontáneas,

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00:03:55,919 --> 00:04:00,419
o sea, errores que pasan de forma natural cuando nuestras células copian el ADN. Pasa

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00:04:00,419 --> 00:04:05,840
y ya está, es inevitable. Y por otro, las inducidas, que son las que provocan agentes

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00:04:05,840 --> 00:04:11,960
externos, los llamados mutágenos. Y estos atacantes pueden ser físicos, químicos o incluso biológicos.

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00:04:12,699 --> 00:04:17,740
Los agentes físicos. Pues aquí hablamos de cosas como la radiación, la radiación ultravioleta del

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00:04:17,740 --> 00:04:23,540
sol, sin ir más lejos, o los rayos X. Esta energía es capaz de atravesar nuestras células y literalmente

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00:04:23,540 --> 00:04:30,019
romper o dañar la molécula de ADN, provocando fallos. Luego, los químicos. Y aquí la lista es

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00:04:30,019 --> 00:04:34,800
larguísima. Piensen en los pesticidas o en todas las sustancias que lleva el humo de un cigarro,

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00:04:34,800 --> 00:04:39,459
por ejemplo. Estos compuestos se pueden colar en nuestras células e interferir justo cuando

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00:04:39,459 --> 00:04:42,819
el ADN se está copiando, creando errores que pueden ser muy graves.

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00:04:43,519 --> 00:04:48,379
Y esto quizás sea lo más alucinante. A veces son otros seres vivos los que alteran nuestro

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00:04:48,379 --> 00:04:52,839
código. Los virus, por ejemplo, son como piratas que meten su propio material genético

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00:04:52,839 --> 00:04:57,939
en el nuestro. Y no solo eso. Dentro de nuestro propio genoma tenemos unos elementos llamados

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00:04:57,939 --> 00:05:03,560
transposones o genes saltarines que van moviéndose de sitio. Parece un caos, pero es una fuente

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00:05:03,560 --> 00:05:08,660
brutal de diversidad. De hecho, los colores tan variados que vemos en las mazorcas de maíz son

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00:05:08,660 --> 00:05:16,560
culpa suya. Bien, ya sabemos qué son, cómo ocurren y por qué. Pero falta la pregunta clave. ¿Y qué?

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00:05:17,079 --> 00:05:21,699
¿Qué pasa cuando ocurren? ¿Qué consecuencias tienen? Pues para entender esto, lo más importante

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00:05:21,699 --> 00:05:27,060
es saber dónde ocurre la mutación. Si pasa en una célula normal del cuerpo, una célula asomática,

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00:05:27,439 --> 00:05:32,860
de la piel, del hígado, da igual. Las consecuencias son sólo para esa persona. Y punto. Pero si el

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00:05:32,860 --> 00:05:38,540
cambio ocurre en una célula germinal, o sea, en un óvulo o en un espermatozoide, ah, entonces la

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00:05:38,540 --> 00:05:44,040
cosa cambia. Ese error se vuelve hereditario y se puede pasar a los hijos. Miren, aquí se ve

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00:05:44,040 --> 00:05:49,100
perfectamente. Esto es un cariotipo, el mapa de los cromosomas. A la izquierda, uno normal de una

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00:05:49,100 --> 00:05:55,860
mujer, 46 cromosomas, y si se fijan en el par 23, ahí están los dos cromosomas X. Ahora miren a la

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00:05:55,860 --> 00:06:01,439
derecha. Este es de una persona con síndrome de Turner. ¿Ven el par 23? Falta un cromosoma X,

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00:06:01,439 --> 00:06:06,339
solo hay uno, y esa única ausencia es suficiente para cambiar por completo el desarrollo de una

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00:06:06,339 --> 00:06:11,379
persona. Y con los árboles genealógicos como este, podemos seguirle la pista a estas alteraciones a

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00:06:11,379 --> 00:06:15,220
través de las generaciones. Este, por ejemplo, muestra cómo se hereda la distrofia muscular

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00:06:15,220 --> 00:06:20,000
de Duchenne. Como es una enfermedad ligada al cromosoma X, no afecta igual a hombres y mujeres.

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00:06:20,680 --> 00:06:25,319
Se ve claramente cómo la madre, que es portadora, la transmite a algunos de sus hijos. Claro,

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00:06:25,579 --> 00:06:29,980
con el impacto que tienen estas cosas, poder detectarlas es vital. Y por suerte,

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00:06:29,980 --> 00:06:35,120
la ciencia ha avanzado una barbaridad. Y ahora tenemos literalmente una ventana para mirar dentro

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00:06:35,120 --> 00:06:40,819
de nuestro genoma. Una de las herramientas más potentes para esto es la amniocéntesis. Seguro

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00:06:40,819 --> 00:06:45,120
que les suena. Consiste en coger una pequeña muestra del líquido amniótico, el que rodea

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00:06:45,120 --> 00:06:50,319
al feto en el embarazo. Y ese líquido es oro puro, porque está lleno de células del feto. A partir

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00:06:50,319 --> 00:06:55,899
de ahí podemos sacar su mapa genético completo antes de que nazca. Y el proceso, aunque suene

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00:06:55,899 --> 00:07:01,519
complejo es muy metódico. Primero se saca el líquido y se separan las células. Como hay poquitas,

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00:07:01,779 --> 00:07:06,980
se ponen a crecer en el laboratorio, se cultivan. Y cuando ya hay suficientes, se analiza el cariótipo

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00:07:06,980 --> 00:07:11,620
para ver si falta o sobra algún cromosoma o si hay algo raro en su estructura. Además,

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00:07:11,740 --> 00:07:16,319
se hacen análisis bioquímicos para buscar otros problemas. Al final, lo que se obtiene es un

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00:07:16,319 --> 00:07:21,319
informe súper detallado de la salud genética del futuro bebé. Y con esto volvemos al principio.

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00:07:21,959 --> 00:07:25,839
Hemos pasado de ver el ADN como algo que cambia a entender cómo y por qué.

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00:07:26,399 --> 00:07:31,100
Y finalmente, a ver las herramientas que tenemos para leer esos cambios con una precisión increíble.

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00:07:32,019 --> 00:07:36,500
Estamos en un momento de la historia fascinante, porque ahora que podemos leer el manual de la vida,

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00:07:36,740 --> 00:07:40,459
la gran pregunta ya no es qué pone, sino si nos atreveremos a reescribirlo.

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00:07:41,199 --> 00:07:42,819
¿Cómo vamos a usar este poder?

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00:07:43,399 --> 00:07:45,220
Ahí lo dejo. Muchísimas gracias por la atención.