1
00:00:00,000 --> 00:00:05,580
Bueno, buenas tardes chicos, yo soy la mamá de Nacho, para los que no lo conocen,

2
00:00:05,700 --> 00:00:10,320
a mí ya lo conocen, yo he sido la mamá del año pasado y la mamá que me hace un montón de informaciones,

3
00:00:10,460 --> 00:00:17,379
y ahora me voy a tratar de ser más minimalista, pero no me resulta mucho.

4
00:00:22,089 --> 00:00:23,489
¿Para pasar querías?

5
00:00:23,710 --> 00:00:28,609
No, yo también. Bueno, le voy a hablar un poco a la niña emocional y la genética,

6
00:00:28,609 --> 00:00:32,109
y eso me diría la química y la química

7
00:00:32,109 --> 00:00:34,390
que es la química de las enfermedades que se heredan

8
00:00:34,390 --> 00:00:35,609
o que tienen una causa

9
00:00:35,609 --> 00:00:37,770
en el ADN

10
00:00:37,770 --> 00:00:39,049
que se transmite el colon

11
00:00:39,049 --> 00:00:46,740
que se define

12
00:00:46,740 --> 00:00:48,619
enfermedades que tienen algo que ver

13
00:00:48,619 --> 00:00:49,380
con la química

14
00:00:49,380 --> 00:00:51,380
y la verdad que lo conocemos

15
00:00:51,380 --> 00:00:54,399
bueno me dijeron que esto lo pasara rápido

16
00:00:54,399 --> 00:00:55,520
pero la paso para entender

17
00:00:55,520 --> 00:00:56,840
de donde nos estamos moviendo

18
00:00:56,840 --> 00:00:58,920
es un micro mundo invisible

19
00:00:58,920 --> 00:01:03,780
que hasta la célula lo vemos bajo el microscopio, hasta el micromosoma podemos ver el microscopio,

20
00:01:03,880 --> 00:01:09,480
pero el ADN ya es imposible de utilizarlo en el microscopio electrónico, en el que se vea la era.

21
00:01:11,079 --> 00:01:15,280
Bueno, la célula y la uña, todo esto se lo saben, así que voy a pasar.

22
00:01:15,420 --> 00:01:19,180
Estos son los glóbulos rojos que no tienen núcleo, por lo tanto aquí no pueden tener ADN.

23
00:01:19,659 --> 00:01:25,519
Cuando las muestras de sangre que siempre salen en el CCI y todo, pues tienen que ser células nucleadas.

24
00:01:25,519 --> 00:01:29,519
El globo rojo no tiene cúlculo, entonces en la sangre lo que busca es el globo blanco.

25
00:01:29,519 --> 00:01:32,519
El globo blanco tiene cúlculo y de ahí se extrae la lengua.

26
00:01:32,519 --> 00:01:33,519
Porque es lo más fácil.

27
00:01:33,519 --> 00:01:39,519
Por ejemplo, traer el cerebro de la mucosa, de una glópsia, el resto de hueso, etc.

28
00:01:39,519 --> 00:01:43,519
Bueno, este es un adipocito, que es donde el glúteo tiene depósito.

29
00:01:43,519 --> 00:01:48,519
Esta es una célula muscular que tiene estas franquilas.

30
00:01:48,519 --> 00:01:56,620
que son las líneas de Z

31
00:01:56,620 --> 00:01:58,540
que son las que se contraen

32
00:01:58,540 --> 00:02:01,659
son células pseudoespecializadas

33
00:02:01,659 --> 00:02:03,939
que son una neurona

34
00:02:03,939 --> 00:02:05,400
y cada uno tiene su núcleo

35
00:02:05,400 --> 00:02:07,620
y en este núcleo tenemos un material genético

36
00:02:07,620 --> 00:02:10,659
que está en el núcleo de todas las células

37
00:02:10,659 --> 00:02:13,280
que es igual para todas las células de nuestro organismo

38
00:02:13,280 --> 00:02:14,479
es algo para nunca mejor

39
00:02:14,479 --> 00:02:15,960
solo tiene la misma información

40
00:02:15,960 --> 00:02:26,960
Esta es la célula y el ADN controla todas las funciones con la expresión variada de una proteína u otra.

41
00:02:26,960 --> 00:02:33,960
Una célula no tiene potencial, como es Tencel. Por ejemplo, en la célula yo tengo Tencel, que va a dar origen a la célula.

42
00:02:33,960 --> 00:02:38,960
Para los monoblancos, los monoblocos y las plaquetas. Pero la célula única es la célula troncal.

43
00:02:38,960 --> 00:02:41,960
Y esta se va diferenciando según el ADN que tiene.

44
00:02:41,960 --> 00:02:52,240
Entonces la diferenciación y la identificación celular está dada por la expresión diferente de los mismos genes que todos tenemos, pero que se encienden y se apagan aprendiendo las necesidades.

45
00:02:52,240 --> 00:03:11,289
Tenemos un pulmón que trabaja con un cromosoma, mientras que los otros cromosomas o genes están de casa, se dedican al intercambio de gases y trabajan con el mismo, con la identificación.

46
00:03:11,289 --> 00:03:22,289
Todas las células son diferentes, dependiendo de donde se sitúen y la función que tengan son diferentes en el ADN.

47
00:03:22,289 --> 00:03:29,289
Entonces el ADN en la infusión se divide de generación en generación de células y de generación en generación de humanos a través de unos momentos.

48
00:03:29,289 --> 00:03:36,289
Son 46 paquetes de este ADN que están empaquetados en estos cromosomas que solo aparecen cuando la célula se divide.

49
00:03:36,289 --> 00:03:38,370
el resto del tiempo la célula está

50
00:03:38,370 --> 00:03:40,349
produciendo sus cosas y está como

51
00:03:40,349 --> 00:03:40,849
cromagina

52
00:03:40,849 --> 00:03:46,800
ahí tenemos una visión

53
00:03:46,800 --> 00:03:47,840
en el cuerpo humano

54
00:03:47,840 --> 00:03:50,039
cada célula tiene un homosoma

55
00:03:50,039 --> 00:03:51,319
cada homosoma tiene ADN

56
00:03:51,319 --> 00:03:56,909
esto es como una biblioteca gigante

57
00:03:56,909 --> 00:03:58,870
en cada homo es un homosoma

58
00:03:58,870 --> 00:04:00,110
y en cada homosoma

59
00:04:00,110 --> 00:04:02,909
está la información de ADN

60
00:04:03,750 --> 00:04:04,729
¿qué es el ADN?

61
00:04:04,949 --> 00:04:06,590
también le dijeron que se lo sabían

62
00:04:06,590 --> 00:04:09,110
es una macromolécula

63
00:04:09,110 --> 00:04:18,110
que son moléculas de comida, que tiene la información, la receta, de todo lo que hay que preparar.

64
00:04:18,110 --> 00:04:22,110
El gen viene a ser como la inclusión de la receta.

65
00:04:22,110 --> 00:04:27,110
Nosotros ponemos un ingrediente para formar la galleta del mensajero.

66
00:04:27,110 --> 00:04:32,110
Se va a ingresar el citoplasma, el IC, el sintetismo de la proteína, que viene a ser como el producto, la galleta.

67
00:04:32,110 --> 00:04:37,110
Y la función de la galleta es alimentar y la función de la proteína será la que tenga que tener.

68
00:04:39,110 --> 00:04:51,750
El material genético es el ADN, contiene los genes, cada gen es un gen específico y ahí está como, bueno, el ADN está en el núcleo, el ADN en el mensajero y la proteína tiene una estructura tridimensional y tiene una función determinada, ¿vale?

69
00:04:52,970 --> 00:05:02,769
Bueno, eso es la base nitrofenada, que es adenina, citosina, guanina y vinilina, eso siempre las tenemos, son cuatro y nada más que cuatro.

70
00:05:02,769 --> 00:05:09,470
Y con esas cuatro fabricamos todos los ladrillos que tenemos que usar para hacer todo lo que las proteínas que nosotros tenemos.

71
00:05:10,250 --> 00:05:20,550
Se unen, ¿no es cierto?, con los gases y dejan un sistema 5' que en teoría es el mismo que el 4' y el sistema 3' es como si sea antiparalela,

72
00:05:20,769 --> 00:05:23,470
cuando va de 3' a 5' y la otra va a ser 5'.

73
00:05:23,470 --> 00:05:25,790
y ahí está

74
00:05:25,790 --> 00:05:27,350
hago un placer

75
00:05:27,350 --> 00:05:29,370
pero no sé si no caso

76
00:05:29,370 --> 00:05:32,660
ahí venimos

77
00:05:32,660 --> 00:05:41,230
por aquí

78
00:05:41,230 --> 00:05:44,709
la receta

79
00:05:44,709 --> 00:05:58,439
bueno, cinco partes

80
00:05:58,439 --> 00:06:03,319
y

81
00:06:03,319 --> 00:06:06,600
ahí tenemos los 46

82
00:06:06,600 --> 00:06:08,899
son 23 pares

83
00:06:08,899 --> 00:06:09,759
que son en enciclopedia

84
00:06:09,759 --> 00:06:12,279
cada uno tiene información por repetido

85
00:06:12,279 --> 00:06:13,839
o sea, tengo dos copias de cada gen

86
00:06:13,839 --> 00:06:15,839
uno que viene de mi mamá y uno que viene de mi mamá

87
00:06:15,839 --> 00:06:17,060
y entonces

88
00:06:17,060 --> 00:06:21,860
y un gen que es 22, que son autosomas, y dos que son cromosomas sexuales.

89
00:06:21,980 --> 00:06:23,899
La chica tiene dos gen y los otros tienen una herida.

90
00:06:25,240 --> 00:06:28,319
Esto es la autosomía 21 y que sobran cromosomas enteros.

91
00:06:28,800 --> 00:06:30,560
Son alrededor de 20.000 genes.

92
00:06:30,939 --> 00:06:34,399
Creía que eran más, pero al final estamos quedando en 20.000 y bajando.

93
00:06:35,379 --> 00:06:38,500
Cada cromosoma, debido al tamaño, tiene mayor o menor cantidad de genes.

94
00:06:38,680 --> 00:06:42,939
El 21 es el más pequeñito y por eso se tolera relativamente bien

95
00:06:42,939 --> 00:06:46,540
que la célula tenga todos estos genes fortificados.

96
00:06:47,060 --> 00:06:49,839
y dar al final el signo de edad.

97
00:06:50,540 --> 00:06:52,199
No vamos a hablar de enfermedad cromosómica.

98
00:06:52,639 --> 00:06:56,639
El calentipo ya es un examen que se guarda para reconocer enfermedades,

99
00:06:56,759 --> 00:06:58,560
porque son pocas las enfermedades cromosómicas.

100
00:06:59,040 --> 00:07:02,339
Pero ahora se usa un carácter, que es, pues este cromosoma que tienen aquí,

101
00:07:03,199 --> 00:07:10,399
que antes lo veían solamente a microscopio, ahora lo vemos por un...

102
00:07:10,399 --> 00:07:17,230
y que tienen que tener, pues, la misma cantidad de un control y la misma cantidad...

103
00:07:17,230 --> 00:07:27,060
Si falta un trozo, entonces queda más, salvo que es un color, y el color es un trocito pequeño,

104
00:07:27,139 --> 00:07:32,459
que yo soy incapaz de ver en el telescopio, y que contiene todos estos que estén en 1, 2, 3 y 4.

105
00:07:32,839 --> 00:07:36,199
Y eso produce una enfermedad o un síndrome de creen contigo.

106
00:07:37,259 --> 00:07:41,660
Entonces, que conozcamos que están ahí, todavía no sabemos todo lo que es que hay.

107
00:07:42,040 --> 00:07:46,040
Bueno, sabemos toda la secuencia, pero no sabemos qué significa ni qué es lo que es lo que es.

108
00:07:48,279 --> 00:07:50,540
Entonces, nosotros vamos a hablar de esta parte.

109
00:07:50,540 --> 00:08:01,600
entonces no lo voy a ver

110
00:08:01,600 --> 00:08:08,629
las funciones ya lo vimos

111
00:08:08,629 --> 00:08:10,850
es una varía

112
00:08:10,850 --> 00:08:12,110
porque durante la evolución

113
00:08:12,110 --> 00:08:14,949
ha variado en montones de situaciones

114
00:08:14,949 --> 00:08:17,269
y eso sirve para la crítica poblacional

115
00:08:17,269 --> 00:08:18,970
hay poblaciones que tienen cierta

116
00:08:18,970 --> 00:08:21,009
frecuencia de se seleccionaron

117
00:08:21,009 --> 00:08:22,629
y han dado origen a poblaciones

118
00:08:22,629 --> 00:08:24,189
y se pueden distinguir

119
00:08:24,189 --> 00:08:27,350
si han visto ese video que sale

120
00:08:27,350 --> 00:08:29,569
yo tengo ancestros alemanes

121
00:08:29,569 --> 00:08:30,870
yo tengo ancestros africanos

122
00:08:30,870 --> 00:08:33,549
que se ven en estas variaciones del número de copias

123
00:08:33,549 --> 00:08:35,389
que todos tenemos y que suficientemente

124
00:08:35,389 --> 00:08:36,190
en la población

125
00:08:36,190 --> 00:08:40,980
bueno, y de alrededor de eso

126
00:08:40,980 --> 00:08:42,120
de un metro de

127
00:08:42,120 --> 00:08:47,730
3.200 millones de partes de base

128
00:08:47,730 --> 00:08:50,529
entonces el abarataje

129
00:08:50,529 --> 00:08:52,750
informático que yo tengo que tener

130
00:08:52,750 --> 00:08:54,590
para analizar una secuencia

131
00:08:54,590 --> 00:08:56,950
entera de 3.200 millones

132
00:08:56,950 --> 00:08:58,169
de partes de base es enorme

133
00:08:58,169 --> 00:09:00,710
y lo que hago es hacer un software para analizar

134
00:09:00,710 --> 00:09:02,529
toda la información que yo tengo en secuencia

135
00:09:02,529 --> 00:09:04,669
¿vale? y queda así, comparo la secuencia

136
00:09:04,669 --> 00:09:06,009
que yo tengo con una secuencia

137
00:09:06,009 --> 00:09:07,629
que es un genoma base

138
00:09:07,629 --> 00:09:10,210
que está hecho en varios genomas

139
00:09:10,210 --> 00:09:11,289
sanos

140
00:09:11,289 --> 00:09:13,049
que son los que se supone que tienen una relación sana

141
00:09:13,049 --> 00:09:15,549
y yo los comparo con el enfermo y yo lo tengo diferente

142
00:09:15,549 --> 00:09:18,190
me salen de promedio entre 4.000 y 8.000

143
00:09:18,190 --> 00:09:19,649
variantes patológicas

144
00:09:19,649 --> 00:09:21,610
o probablemente patológicas

145
00:09:21,610 --> 00:09:23,470
y ahí tengo dos partes que están relacionadas con el enfermo

146
00:09:23,470 --> 00:09:24,769
no es un trabajo fácil

147
00:09:24,769 --> 00:09:30,159
entonces, de todos estos genomas

148
00:09:30,159 --> 00:09:32,320
el ADN de los 10 genomas humanos

149
00:09:32,320 --> 00:09:33,799
o sea, todo lo que está en el cromosoma

150
00:09:33,799 --> 00:09:34,740
se llama genoma

151
00:09:34,740 --> 00:09:38,679
pero este genoma solamente en 1,5 o 1,5%

152
00:09:38,679 --> 00:09:41,019
y se está llegando a un 1, que es lo que se llama el exoma.

153
00:09:41,220 --> 00:09:41,919
¿Qué es el exoma?

154
00:09:42,279 --> 00:09:44,299
Es el ADN, el susto de 9,

155
00:09:44,500 --> 00:09:46,679
el 1%, el resto, secuencia reguladora,

156
00:09:47,500 --> 00:09:48,480
DNA repetitivo,

157
00:09:50,820 --> 00:09:52,740
DNA no repetitivo, que se supone que tiene algún

158
00:09:52,740 --> 00:09:54,919
dado control, pero todavía esto no se ha aparecido.

159
00:09:57,590 --> 00:09:58,529
Esta es la secuencia.

160
00:10:00,090 --> 00:10:01,029
El mismo para todos,

161
00:10:01,029 --> 00:10:06,029
y es de generar hueso. Significa que para cada aminoácido hay más que una combinación.

162
00:10:06,029 --> 00:10:13,029
Porque son 4x4 son 64 combinaciones. Y entonces cada aminoácido tiene varios.

163
00:10:13,029 --> 00:10:20,029
¿Y cuáles son los importantes equipos del término? Que siempre es un AA, un AAG o un PTA.

164
00:10:20,029 --> 00:10:26,029
Cuando aparece el ADN en esta señal, la deliberación dice hasta aquí llegó y la proteína se acaba.

165
00:10:26,029 --> 00:10:26,309
¿Vale?

166
00:10:27,830 --> 00:10:30,509
Y para los demás, pues mira, hay varios cargados, ¿no?

167
00:10:31,950 --> 00:10:35,529
Entonces, el ADN, que es la cadena incombinable, digamos, ¿ah?

168
00:10:35,950 --> 00:10:42,149
Pues tiene los bienes impuestos con sus secuencias repetidas, sus mercados, sus compradores,

169
00:10:42,250 --> 00:10:48,240
que van a dar origen a la potencia.

170
00:10:48,460 --> 00:10:50,259
Y eso es el 1%, ¿ah?

171
00:10:51,899 --> 00:10:56,539
De ese 1% nos tenemos aproximadamente entre 4.000 y 7.000 genes que funcionan.

172
00:10:56,539 --> 00:11:01,539
el recto, no sabemos ni qué hace, ni qué sirve, pero sabemos dónde está.

173
00:11:01,539 --> 00:11:03,539
Que hay una salida del proyecto del sistema humano.

174
00:11:03,539 --> 00:11:06,539
Esto es la manera de identificar, es la ciencia que se ha estudiado.

175
00:11:06,539 --> 00:11:17,340
¿Qué son las mutaciones? Vamos a hablar de mutaciones como entero o una mutación.

176
00:11:17,340 --> 00:11:21,340
Pero cuando hablo de mutaciones puntuales estoy refiriendo a la misma línea de base.

177
00:11:21,340 --> 00:11:26,340
Entonces, por ejemplo, si yo tengo esta ladera que tiene A, T, C, A, T, C, A, T, C, A.

178
00:11:26,340 --> 00:11:32,340
Si yo cambio la A por una C, la lectura me cambia.

179
00:11:32,340 --> 00:11:40,340
Si yo pongo entre medias dos K, porque me equivoco y meto dos, se me cuelan dos personajes ahí,

180
00:11:40,340 --> 00:11:43,340
por la secuencia se me cambia, porque yo leo cada tres.

181
00:11:43,340 --> 00:11:46,340
Si yo quito la de en medio, pues también se cambia.

182
00:11:46,340 --> 00:11:50,340
Aquí va de acá, ya que empieza con ese A y empieza con ese A, ¿vale?

183
00:11:50,340 --> 00:11:55,340
Bueno, tiene el nombre estas, y cuando ustedes escuchen inundación Misen,

184
00:11:55,340 --> 00:11:58,340
pues significa que cambia el significado.

185
00:11:58,340 --> 00:12:07,539
Yo aquí, donde tengo la A, pongo una C, y donde tenía que leer la insulina, pongo una proteína.

186
00:12:07,720 --> 00:12:09,580
Entonces, cambia el significado.

187
00:12:10,360 --> 00:12:15,159
Esto puede ser o no efectuoso, porque puede ser que ese aminoácido esté en el sitio de la proteína,

188
00:12:15,259 --> 00:12:17,039
no tiene ninguna función y eso no se enoja.

189
00:12:17,820 --> 00:12:22,600
Pero si pasa en un sitio activo, donde se tiene que ir a un azufre o cambia la configuración de la proteína,

190
00:12:22,600 --> 00:12:25,679
esa proteína puede llegar a ser tan inútil como que no existiese.

191
00:12:26,480 --> 00:12:28,480
¿Las insulinas pueden ser patológicas o no?

192
00:12:28,480 --> 00:12:34,289
Pues esto por un cuadro de estómago

193
00:12:34,289 --> 00:12:36,169
Donde tenía que irme a una base y voy a seguir

194
00:12:36,169 --> 00:12:37,649
La colinera se deshace y se acaba

195
00:12:37,649 --> 00:12:39,250
Y esta proteína me queda hasta ahí

196
00:12:39,250 --> 00:12:42,309
Si es en el primer exón, pues nada, ahí va ya, no existe

197
00:12:42,309 --> 00:12:44,649
Si es en el último exón, pues me queda un poco coja

198
00:12:44,649 --> 00:12:45,789
Y puedo funcionar

199
00:12:45,789 --> 00:12:48,809
Entonces, mutaciones en el mismo gen que dan la misma enfermedad

200
00:12:48,809 --> 00:12:51,110
Pueden dar una manifestación muy severa

201
00:12:51,110 --> 00:12:52,429
Porque no tengo capacidad de la proteína

202
00:12:52,429 --> 00:12:54,470
O una manifestación más leve porque la proteína

203
00:12:54,470 --> 00:12:56,269
Me funciona en algún porcentaje

204
00:12:56,269 --> 00:13:00,230
Y las deserciones son muy malas

205
00:13:00,230 --> 00:13:07,789
¿Por qué? Porque si ustedes lo piensan, aquí donde estaría, y ahí donde estaría, pongo uno, y de ahí para adelante me cambia el marco de lectura.

206
00:13:08,149 --> 00:13:15,980
Y son las que se llaman preaches. Entonces yo me doy una y de ahí va el marco de lectura.

207
00:13:16,419 --> 00:13:22,100
Entonces de ahí para adelante todos los avances son diferentes, y la retena no se parece en nada a la retena original.

208
00:13:22,720 --> 00:13:27,600
Y a veces hay más mala suerte aún, en que aparece un cuadro de stock, creo que lo hacemos más para allá, y la retena se acaba.

209
00:13:27,600 --> 00:13:34,899
Entonces las mutaciones que produce el Frenchie son siempre, o la mayoría de las veces, muy, muy deleteriosas para el músculo.

210
00:13:37,299 --> 00:13:44,460
Y así puedo repetir cosas, puedo quitar, si me cambia la secuencia me va a cambiar el significado del código.

211
00:13:45,740 --> 00:13:50,500
Bueno, entonces la proteína, dependiendo de qué proteína sea, puede ser una proteína funcional, un anticuerpo.

212
00:13:50,500 --> 00:13:59,500
hay enfermedades que nuestro niño empuja, que no producen anticuerpos y cualquiera que se conecta con un virus son incapaces de producir hidroglobulina y tienen un ritmo de deficiencia.

213
00:13:59,500 --> 00:14:01,500
Eso está en su adrenalina.

214
00:14:01,500 --> 00:14:13,500
Encima, por ejemplo, un albino, pues la tirosinasa que transforma la tirosina en melanina, pues todo esto no existe y no hay pigmento y estos niños son desmigmentados generalmente.

215
00:14:13,500 --> 00:14:21,399
A los niños que fallan los malentendimientos, que son niños que no crecen, antes del año ya se detectan,

216
00:14:21,399 --> 00:14:24,799
Y otro como la acroplasia, que es, bueno, vamos a ver más detrás de ella.

217
00:14:24,799 --> 00:14:33,799
Hay proteínas estructurales, hay que detectar alguna y proteínas como la hemoglobina, la cáracemia, que son falladas, dependiendo del corte del sistema.

218
00:14:33,799 --> 00:14:37,600
Esto, ¿qué le pasa a esta situación de este cuerpo? A todos.

219
00:14:37,600 --> 00:14:44,019
Todos tenemos, cuando fabricamos ADN, cada dosis, cada milión de niños comeremos errores, que se reparen.

220
00:14:44,759 --> 00:14:47,940
Hay una alta tasa de mutaciones.

221
00:14:48,080 --> 00:14:49,879
El ADN es una molécula bajo el testado.

222
00:14:50,340 --> 00:14:54,360
Eso quiere decir que si yo hay un ADN y yo tengo una célula, el ADN permanece constante.

223
00:14:54,460 --> 00:14:56,519
Por eso se pueden estudiar los huesos, los mamutos.

224
00:14:57,039 --> 00:14:59,179
Si hay ADN y hay un glúteo, soy capaz de extraerlo.

225
00:14:59,559 --> 00:15:03,019
Y si obtengo una cadena lo suficientemente completa, puedo estudiarlo.

226
00:15:03,799 --> 00:15:05,799
Y hay muchas variaciones polimórficas.

227
00:15:05,799 --> 00:15:11,120
¿Por qué somos diferentes? Porque hay variaciones que dan proteínas que tienen mayor o menor fusión dentro de lo normal.

228
00:15:12,960 --> 00:15:17,639
Si yo hago un estudio, pues probablemente tenga alrededor de entre 5 mutaciones parogénicas.

229
00:15:17,799 --> 00:15:21,879
Puedo ser portador de la genocidística, puedo ser portador de la enfermedad,

230
00:15:21,960 --> 00:15:23,679
que son generalmente de enfermedad recesiva.

231
00:15:24,000 --> 00:15:27,299
Para decir, yo la tengo, pero necesito los dos genes alterados para ser enfermo.

232
00:15:27,620 --> 00:15:28,399
Yo tengo uno solo.

233
00:15:29,220 --> 00:15:30,220
Entonces no se me nota.

234
00:15:31,820 --> 00:15:32,940
Esa es la recesiva.

235
00:15:33,100 --> 00:15:34,059
De ahí a cómo me han pasado.

236
00:15:34,059 --> 00:15:42,059
Esto es la fenilalanina, que ya les ha dicho el año pasado, son niños que no poseen la fenilalanina hidroxilasa.

237
00:15:42,059 --> 00:15:44,059
¿Qué es lo que hace la fenilalanina hidroxilasa?

238
00:15:44,059 --> 00:15:50,059
Es una enzima que cataliza que la fenilalanina, que es un aminoácido esencial para decir que tengo que comer,

239
00:15:50,059 --> 00:15:53,059
que no me puedo fomentar, pues se transforma en pirocina.

240
00:15:53,059 --> 00:15:55,059
¿Y de qué hace? Pues le pone un oxígeno.

241
00:15:55,059 --> 00:15:58,059
Que parece nada complicado, pero nada, se pone un oxígeno.

242
00:15:58,059 --> 00:16:03,059
¿Y eso qué pasa? Si yo no tengo esta enzima, pues no soy capaz de crear este aminoácido.

243
00:16:03,059 --> 00:16:10,059
Y entonces, ¿qué se acumula? La anamina es un tóxico, un neurotóxico muy importante y produce diversos fallos y retrasos mentales.

244
00:16:10,059 --> 00:16:17,059
Y además incluye la tirosina, y la tirosina es, como les dije, el albinismo, o es el precursor del pigmento.

245
00:16:17,059 --> 00:16:21,059
Y los niños son más rubios que el pigmento para su familia.

246
00:16:22,059 --> 00:16:29,059
Bueno, esta es la proteína. Son cuatro unidades de la unidad de proteína que se juntan y hacen...

247
00:16:29,059 --> 00:16:39,210
este tiene tratamiento, estos niños se detectan por la prueba del talón, se les ve el nivel de fibra de la niña en la sangre

248
00:16:39,210 --> 00:16:43,049
si lo tienen muy alto se le hacen las pruebas y se les deja que tienen una notación doble

249
00:16:43,049 --> 00:16:48,169
que es de las dos venas de la fibra de la niña y si la hace alterado, termina con la infusión

250
00:16:48,169 --> 00:16:52,029
y estos niños no son capaces de procesar la fibra de la niña

251
00:16:52,029 --> 00:16:57,870
y el tratamiento es, afecta a uno cada 10.000, si nacimos vivos y están en la prueba del talón

252
00:16:57,870 --> 00:17:03,490
que lleva 25 años funcionando, y antes hacíamos solo dos pruebas de talón, ahora se hacen 19,

253
00:17:03,809 --> 00:17:08,430
pero es generalmente metabólico, en el plan español.

254
00:17:09,109 --> 00:17:13,069
O sea, todos los pacientes han sido vivos, que tienen por lo menos una alimentación durante 24 horas

255
00:17:13,069 --> 00:17:17,750
para tener aminoácidos que procesar, se tienen los niveles de diferentes cosas,

256
00:17:17,750 --> 00:17:21,430
y se ve si están en riesgo o no, y si hubiese alguna medición a riesgo,

257
00:17:21,829 --> 00:17:23,750
se les hace el examen para confirmar.

258
00:17:23,750 --> 00:17:28,750
Y la dieta sin seriladalina es la cura para estas enfermedades.

259
00:17:28,750 --> 00:17:30,750
Los niños no pueden comer geladalina.

260
00:17:30,750 --> 00:17:34,750
Tienen que comer una serie de suplementos y son absolutamente normales.

261
00:17:37,750 --> 00:17:38,750
¿Cuál es como un niño albino?

262
00:17:38,750 --> 00:17:42,750
Los niños albinos, pues, nacen uno cada dos o siete mil personas.

263
00:17:42,750 --> 00:17:43,750
Una parte rara.

264
00:17:43,750 --> 00:17:45,750
Es recesiva también.

265
00:17:45,750 --> 00:17:47,750
Y la forma clásica puede ser la tirosinasa.

266
00:17:47,750 --> 00:17:48,750
¿Qué hace la tirosinasa?

267
00:17:48,750 --> 00:17:53,650
la toxinaza porque quita una molécula, la toxina, y de otra forma es un propulsor de

268
00:17:53,650 --> 00:17:58,509
la medicina. Estos pacientes lo tienen que alimentar. Entonces, no tienen ni la medicina

269
00:17:58,509 --> 00:18:02,369
tampoco en la medicina y se dice que ellos no tendrán más que 10 de la medicina. Son

270
00:18:02,369 --> 00:18:05,289
niños que generalmente tienen mucha depresión e incluso se quedan.

271
00:18:07,450 --> 00:18:12,430
Tratamiento no tenemos. Hay ensayos con ratones y se les ha puesto dopamina en un propulsor

272
00:18:12,430 --> 00:18:16,710
y se logra que los ratones vean. Son ratones no caos. ¿Alguien ha oído hablar de los

273
00:18:16,710 --> 00:18:18,710
¿Son ratones knockout?

274
00:18:18,710 --> 00:18:24,710
Son ratones que se ha conseguido que tengan el fallo en las dos copias del gen de alguna enfermera que yo haya estudiado.

275
00:18:24,710 --> 00:18:26,710
Entonces es un gen enfermo.

276
00:18:26,710 --> 00:18:29,710
Es un ratón enfermo, recesivo, para esa enfermedad.

277
00:18:29,710 --> 00:18:34,710
Si yo pruebo tratamientos y pruebo inyectarle genes, pues a ver si mejora.

278
00:18:34,710 --> 00:18:42,710
Estos ratones knockout para la tirosinasa, o sea, uno que con inyecciones de generadores de DOPA,

279
00:18:42,710 --> 00:18:49,710
Eso es uno de los tratamientos que está ahora en la división para mejorar a esta persona.

280
00:18:49,710 --> 00:18:56,430
Bueno, las mutaciones más frecuentes, ya les dije, la fibrosis quística.

281
00:18:56,430 --> 00:19:00,430
Bueno, la fibrosis quística es 1 cada 10.000, 8.000 personas.

282
00:19:00,430 --> 00:19:04,430
Eso significa que hay 1 cada 25 personas sanas que son portadoras.

283
00:19:04,430 --> 00:19:12,430
Para decir que si yo soy portador, tengo una de 25 utilidades que me da mi pareja que comparte el mismo gen alterado.

284
00:19:12,430 --> 00:19:59,779
Y en ese caso, si no somos portadores, tenemos un 25% de la reproducción congénita, una congénita, una congénita, una congénita, una congénita, una congénita, una congénita, una congénita, una congénita.

285
00:19:59,799 --> 00:20:07,799
y se ve que está mejorando. Se destaca los resultados con un resultado doble ciego, que es muy largo esto de los ensayos clínicos.

286
00:20:07,799 --> 00:20:12,799
Se le da a un grupo doble ciego, significa que yo no sé cuál tiene el tratamiento y cuál tiene el placebo.

287
00:20:12,799 --> 00:20:20,799
Hay dos grupos paralelos y se ve si se sabe cuál es cuál. A veces alguien dice que le doy el bueno y yo lo evalúo y digo que es lo mejor.

288
00:20:20,799 --> 00:20:27,799
No sé cuál tiene cuál, lo evalúo a lo largo de un tiempo de tratamiento y se abre los datos y si no encuentro diferencias significativas

289
00:20:27,799 --> 00:20:35,799
se amplía al resto del nutriente y si no, pues se quita.

290
00:20:35,799 --> 00:20:41,799
Se está viendo que se recuperan bastante estos niños, teóricamente, vamos a ver qué pasa.

291
00:20:41,799 --> 00:20:47,799
La quimioterapia, ya se lo dije, es vulgar, humilde, hay unos 250 personas portadores de este tipo.

292
00:20:47,799 --> 00:20:55,720
Los recesivos, los portadores, tienen la misma información, cuentan muy perfecto,

293
00:20:55,720 --> 00:20:59,720
todos son portadores sanos y es un niño que no lleva alimento.

294
00:20:59,720 --> 00:21:05,119
Bueno, lo que yo decía, tres o cinco mutaciones, el portador no implica su género de edad,

295
00:21:05,839 --> 00:21:10,480
pero si los dos absorben que son portadores, pues tienen un 25% de riesgo.

296
00:21:10,480 --> 00:21:11,839
¿Cómo sabe ser un portador?

297
00:21:12,240 --> 00:21:15,339
Yo tengo antecedentes familiares, tengo un primo con filosofía física,

298
00:21:15,460 --> 00:21:17,299
con un probado en la edad y también la tengo yo.

299
00:21:17,720 --> 00:21:20,579
Se recomienda que consulte a un asesor genético y que le haga el segundo.

300
00:21:20,720 --> 00:21:23,759
Soy portadora cuando tengo una pareja, pero si eres portador no es nada.

301
00:21:24,420 --> 00:21:25,680
Y así puedo decidir.

302
00:21:25,680 --> 00:21:28,980
si soy junto de casa con un primo

303
00:21:28,980 --> 00:21:31,420
es mucho más probable que comparta

304
00:21:31,420 --> 00:21:33,660
los mismos genes de mi abuelo

305
00:21:33,660 --> 00:21:35,680
que una persona que no es de mi familia

306
00:21:35,680 --> 00:21:37,819
cuando hay pueblos que son chiquititos

307
00:21:37,819 --> 00:21:39,140
que tienen por ejemplo 120

308
00:21:39,140 --> 00:21:41,720
habitantes, es muy probable

309
00:21:41,720 --> 00:21:43,779
que haya consanguilidad en las generaciones anteriores

310
00:21:43,779 --> 00:21:46,079
que se dé una coincidencia

311
00:21:46,079 --> 00:21:46,660
de mutación

312
00:21:46,660 --> 00:21:48,319
son las formaciones de rara

313
00:21:48,319 --> 00:21:50,359
entonces todo eso es lo que me preguntan

314
00:21:50,359 --> 00:21:52,259
cuando uno llega con paciencia

315
00:21:52,259 --> 00:21:54,339
¿cuál es el caso?

316
00:21:54,339 --> 00:22:06,250
Ahora hay alguien que se halla absolutamente, hay alguien que se halla, hay alguien que se halla, hay veces que el líder lo dice, sí, hay alguien que tiene un secreto, hay alguien que se murió ahora, hay alguien que se murió, puede ser el síndrome del ánimo.

317
00:22:06,670 --> 00:22:12,970
Entonces el ánimo es un ánimo que es muy importante para saber más precedentes y las posibilidades que uno tiene de tener alguna enfermedad.

318
00:22:15,630 --> 00:22:18,549
Bueno, este es el síndrome de Marfan y ya se me ha terminado el final.

319
00:22:19,390 --> 00:22:25,660
La enfermedad dominante es alero, alterado y ya es suficiente para producirlo alterado.

320
00:22:25,660 --> 00:22:36,900
Este es el síndrome de Marfan, que es una autopsia inaluminante que entra en el anisoma 15 y produce una falla de la fibrilina.

321
00:22:37,359 --> 00:22:48,740
La fibrilina es una proteína condicional que se usa para conducir las paredes de los vasos y las fibras de los tendones, de los medicamentos.

322
00:22:48,740 --> 00:23:03,710
Entonces, tiene efectos de clavado, tiene la daño de la tibia y tiene fallos en las paredes de la capa muscular media de las asterias, sobre todo en las de la granja.

323
00:23:04,190 --> 00:23:14,740
Entonces, tiene los ligamentos del cristalino, que sustenta el cristalino aquí, porque está el elástico de Avesil.

324
00:23:15,059 --> 00:23:20,579
Y el cristalino puede estar centrado, pues se va hacia arriba, se subluza y estos pacientes tienen problemas de visión.

325
00:23:20,579 --> 00:23:22,640
El cristalino está desplazado.

326
00:23:22,640 --> 00:23:27,809
Esto se opere con olio hidroalcohólico.

327
00:23:27,809 --> 00:23:30,809
Entonces uno encuentra una alteración de este tipo con una dilatación aórtica,

328
00:23:30,809 --> 00:23:33,809
hay un tipo alto, con los dedos largos y dicen, este señor tiene un mal.

329
00:23:33,809 --> 00:23:39,809
La mayoría son de nojo para decir, no lo tienen su padre ni su madre, la mitad de las veces.

330
00:23:39,809 --> 00:23:45,809
Y la otra de las veces hay uno que dice, sí, mi padre se murió a los 40 años y nadie sabe de qué es la presunidad.

331
00:23:45,809 --> 00:23:51,430
Resulta que se ha muerto de una anemia.

332
00:23:51,430 --> 00:23:54,430
Si llegamos a un punto en que la aorta está planilatada,

333
00:23:54,430 --> 00:23:58,430
que se produce una anemia disecante y la pared se rompe, pues ya no hay nada que hacer.

334
00:23:58,430 --> 00:24:06,599
En la unidad de CARFAN, que llevo las tres vidas de Cataluña,

335
00:24:07,380 --> 00:24:15,000
y les hacemos seguimiento ecográfico del corazón para ver cuándo pasa de 4,5 milímetros el diámetro de labor trascendente

336
00:24:15,000 --> 00:24:16,559
y en ese momento se reemplaza.

337
00:24:20,279 --> 00:24:25,359
Se reemplaza y se pone una prótesis y eso se cambia.

338
00:24:25,640 --> 00:24:26,839
Y con eso se les alarga la vida.

339
00:24:26,839 --> 00:24:43,099
y así como la fibrilina que es un gen larguísimo

340
00:24:43,099 --> 00:24:46,619
y tiene muchas mutaciones a lo largo de elección

341
00:24:46,619 --> 00:24:47,819
son 68 lesiones

342
00:24:47,819 --> 00:24:51,500
la mayoría de las que son patológicas están en la parte de en medio

343
00:24:51,500 --> 00:24:53,339
de elección 18 y elección 25

344
00:24:53,339 --> 00:24:58,380
y la otra de las lesiones finales se relacionó con mucho compromiso

345
00:24:58,380 --> 00:25:01,859
del estereotipo pero con poco compromiso de cambio muscular

346
00:25:01,859 --> 00:25:04,980
y la primera es un solo cambio

347
00:25:04,980 --> 00:25:06,559
y siempre es el mismo cambio

348
00:25:06,559 --> 00:25:08,140
en el mismo sitio

349
00:25:08,140 --> 00:25:11,240
esta es la maritratura que se entera cuando viene una actuación

350
00:25:11,240 --> 00:25:13,099
y dice, el C es del CNA

351
00:25:13,099 --> 00:25:15,200
va a decir, de la DNA complementaria

352
00:25:15,200 --> 00:25:17,519
que ya está, es la crítica

353
00:25:17,519 --> 00:25:18,880
en lugar

354
00:25:18,880 --> 00:25:20,279
1138

355
00:25:20,279 --> 00:25:22,440
o sea, en la base

356
00:25:22,440 --> 00:25:23,660
1138

357
00:25:23,660 --> 00:25:25,779
se ha cambiado, una adenina

358
00:25:25,779 --> 00:25:27,740
digo, una adicina por una adenina

359
00:25:27,740 --> 00:25:30,640
entonces la proteína en vez de tener una adicina

360
00:25:30,640 --> 00:25:31,680
tiene una adenina

361
00:25:31,680 --> 00:25:34,339
y ese cambio está en el 98%

362
00:25:34,339 --> 00:25:40,200
de las personas que viven en esta zona. O sea, directamente yo amplio ese zone con una reacción,

363
00:25:40,440 --> 00:25:45,640
que es la polimerasa, con un primer que me unirá justo a ese trozo y veo, y efectivamente

364
00:25:45,640 --> 00:25:51,200
encuentro la mutación en ese. Entonces, en el 98% del organismo plástico, yo veo que está en el 1%.

365
00:25:51,200 --> 00:25:59,380
Y en el 1% de tanto, porque en el 1% no sabemos cuál es, pues encuentro que en ese mismo está cambiada

366
00:25:59,380 --> 00:26:04,960
y la alicina con una T que vuelve a la situación normal.

367
00:26:05,359 --> 00:26:08,099
Entonces produce un cambio de la vibración en un sitio tan importante

368
00:26:08,099 --> 00:26:15,259
que es el factor de crecimiento, el STFR es el factor de crecimiento de la fibroblast,

369
00:26:15,660 --> 00:26:20,420
que es importante para que el cartílago del hueso raro se afile en forma correcta

370
00:26:20,420 --> 00:26:22,000
y vaya siendo crecer al hueso.

371
00:26:22,299 --> 00:26:23,900
Y al no tenerlo, pues este hueso no crece.

372
00:26:23,900 --> 00:26:32,700
Y esta persona se queda en la mitad con el contenido de este cuadro que tenemos aquí

373
00:26:32,700 --> 00:26:39,700
tienen la misma gracia. Son de cabeza grande, de frente amplia, de talla bajita, ¿Ves que tienen la talla de la espalda?

374
00:26:39,700 --> 00:26:44,700
Bueno, éstos han existido siempre y eran integrados en la corte, por eso se les pone A,

375
00:26:44,700 --> 00:26:51,700
y tenían los siglos más difíciles que A, ¿no? Lo mantenían como era divertido y se veía como gracia.

376
00:26:51,700 --> 00:26:58,700
Bueno, si se gustaron, pues ésta es la medicina y ésta es la arginina.

377
00:26:58,700 --> 00:27:07,700
CGU y aquí AGC. Cambia la primera y ya cambia el significado, pasa de Cristina a Cristina.

378
00:27:07,700 --> 00:27:14,700
Cambiamos. Esta T con esta C tiene que haber una dominancia, ¿vale? Y eso es suficiente para tener una autocrítica.

379
00:27:14,700 --> 00:27:25,519
Esa soy la dominancia, la primera dosis no la tengo, pero este señor cuando se reproduzca, pues es así, como la señora que está aquí, ¿verdad?

380
00:27:25,519 --> 00:27:27,640
¿Ah? ¿Cómo este señor está afectado?

381
00:27:27,940 --> 00:27:29,119
Tiene un género afectado,

382
00:27:29,319 --> 00:27:31,339
en otro normal, pero el efecto es no ser.

383
00:27:31,759 --> 00:27:33,119
La mitad de sus hijos van a haber

384
00:27:33,119 --> 00:27:35,299
la exceso de sombra y la otra mitad de la exceso de sombra.

385
00:27:35,599 --> 00:27:37,400
Entonces, un 50% de riesgo

386
00:27:37,400 --> 00:27:39,119
de tener un hijo con dolor.

387
00:27:41,920 --> 00:27:42,480
Y la otra

388
00:27:42,480 --> 00:27:44,259
apuntación es a las funciones somáticas.

389
00:27:44,420 --> 00:27:45,960
Yo tengo una opción, entre comillas,

390
00:27:46,480 --> 00:27:48,079
en mi terminal, pero

391
00:27:48,079 --> 00:27:50,440
en un tejido, por ahora yo sé lo digo,

392
00:27:50,799 --> 00:27:52,640
pues se va a acumular una noza,

393
00:27:52,980 --> 00:27:53,859
una opción anormal,

394
00:27:54,019 --> 00:27:55,940
un curio, porque el cigarrillo

395
00:27:55,940 --> 00:27:59,000
en el pulmón, o una radiación

396
00:27:59,000 --> 00:28:00,740
en la piel, o yo que sé

397
00:28:00,740 --> 00:28:02,000
algún alcohol

398
00:28:02,000 --> 00:28:04,420
entonces se produce aquí un cambio

399
00:28:04,420 --> 00:28:05,720
y hay unas células que

400
00:28:05,720 --> 00:28:08,400
acumulan este virus genético

401
00:28:08,400 --> 00:28:09,799
y se multiplican sin control

402
00:28:09,799 --> 00:28:11,559
en una división

403
00:28:11,559 --> 00:28:14,460
se activan genes que no debieran

404
00:28:14,460 --> 00:28:16,599
que nosotros todos tenemos genes de crecimiento

405
00:28:16,599 --> 00:28:17,660
como cuando tuvimos embriones

406
00:28:17,660 --> 00:28:20,900
este on-off usó en on muchos genes de crecimiento

407
00:28:20,900 --> 00:28:22,579
por eso crecimos como nunca

408
00:28:22,579 --> 00:28:24,220
en la vida, o sea, de ser una sola célula

409
00:28:24,220 --> 00:28:26,539
y lo vamos a hacer los dos mil millones de otras personas.

410
00:28:27,680 --> 00:28:33,440
Entonces, si se falla eso, se produce somáticamente un cambio que está solamente en el estético.

411
00:28:33,579 --> 00:28:35,660
Y eso también es un cambio en el estético, pero no es evidentario.

412
00:28:35,779 --> 00:28:37,440
Esto no se lo pasa porque no lo tengo en mi camino.

413
00:28:37,819 --> 00:28:39,700
El otro sí. El otro lo tengo en todo mi sistema.

414
00:28:40,200 --> 00:28:44,180
Entonces, mutación germinal la tengo en todo mi sistema porque venía en el estético o en el otro en el estético.

415
00:28:44,819 --> 00:28:51,279
Mutación somática la sufre alguna parte de mi tejido durante mi vida y me afecta a un solo tejido.

416
00:28:51,500 --> 00:28:52,420
¿Se transmite? No.

417
00:28:52,420 --> 00:29:02,420
Ahora, la predisposición al cáncer se transmite. El cáncer de mama, por ejemplo, en BRCA1 y en BRCA2 son los genes que si yo lo heredo tengo un 80% auxiliares en cáncer de mama.

418
00:29:02,420 --> 00:29:08,420
Pero solamente ocurre en el 20% los cánceres de mama y el otro 80% ocurre con el cáncer de mama.

419
00:29:08,420 --> 00:29:15,420
Bueno, la insulina genética-medicina. Bueno, empezaron, pues, tratando de producir cosas que nos faltan.

420
00:29:15,420 --> 00:29:19,420
que nos faltan, el ejemplo de la insulina y el hormonio de crecimiento, que cuando no había

421
00:29:19,420 --> 00:29:25,420
la insulina genética, con la insulina se obtenían los... la insulina es una hormona que se produce en el cáncer

422
00:29:25,420 --> 00:29:31,420
entonces se cogía manga de cerdo, que son bastantes versiones del nombre, se machacaba, se colaba la insulina

423
00:29:31,420 --> 00:29:36,420
se producía un aislamiento químico y se obtenía insulina de cerdo que se daba con inhalación

424
00:29:36,420 --> 00:29:40,420
a los enfermos de diabetes, y eso, bueno, curaba a algunos pero tenía una serie de problemas

425
00:29:40,420 --> 00:29:44,420
porque no era la misma de la nuestra, producía anticuerpos, producía el acaro

426
00:29:44,420 --> 00:29:53,740
Pues en las bacterias que tienen un ADN redondito, metieron el gen de la insulina humana y las bacterias lo fabrican en grandes tanques,

427
00:29:53,859 --> 00:30:00,619
ya tienen ahí bacterias produciendo insulina, al medio y eso lo filtra en la insulina humana, absolutamente igual a la insulina que producimos nosotros,

428
00:30:01,019 --> 00:30:04,259
producida por estas bacterias que están a nuestra disposición.

429
00:30:04,859 --> 00:30:10,240
Entonces eso al principio se lo hemos buscado, porque se descubrió, se puso a punto, se hicieron múltiples ensayos, se cobraron,

430
00:30:10,240 --> 00:30:18,240
pero a la larga hora salen muy baratos. Entonces, en su vida, decir una cosa clarísima, ahora la tenemos toda en posición gracias a la ingeniería médica.

431
00:30:18,240 --> 00:30:24,240
Acciones farmacológicas. Por ejemplo, yo tengo un cáncer que va a ser sensible a un antibiótico.

432
00:30:24,240 --> 00:30:35,240
Entonces, le meto en la célula un gen de susceptibilidad a algún fármaco y esa célula que la introdujo con un vector diana,

433
00:30:35,240 --> 00:30:40,279
Eso acabo de destruirla dando el fármaco que va a actuar en la célula que tenga esa receptora.

434
00:30:41,359 --> 00:30:46,099
Eso no ha dado ningún resultado, por lo que les digo, porque los virus se contaminan con otras cosas,

435
00:30:46,099 --> 00:30:51,519
sale un gen, un gen, un gen viral, el anticuerpo que no se conoce y no lo rechaza,

436
00:30:51,839 --> 00:30:56,339
entonces estamos lejos todavía de llegar a introducir genes conocidos a células que queramos tratar.

437
00:30:57,779 --> 00:31:05,099
Y la terapia génica es tratar de corregir el gen, que es lo que están haciendo ahora, pero a nivel tributario.

438
00:31:05,240 --> 00:31:11,240
Bueno, la terapia génica es una técnica que usa genes para tratar prevenidas enfermedades.

439
00:31:11,240 --> 00:31:17,240
En el futuro, prevenirán a los médicos tratando enfermedades insertando un gen en las células del paciente

440
00:31:17,240 --> 00:31:21,240
para lograr un efecto a través de drogas o cirugías.

441
00:31:21,240 --> 00:31:25,240
Por ejemplo, un gen que ha ido en crecimiento lleva chico sin tumor y ahora sí lo puede operar.

442
00:31:25,240 --> 00:31:31,240
Sería ideal. Están probando diversas aproximaciones que incluyen reemplazarte en el mutado por copias sanas.

443
00:31:31,240 --> 00:31:33,240
Lo prueban en estos tratamientos ahora.

444
00:31:33,240 --> 00:31:44,420
Y activar el gen que está funcionando en la gloria, si este gen no funciona mal, no quiero que me sintetice mal esa proteína coja, porque el hecho de tener la coja me interviene con la sana, ¿por qué?

445
00:31:44,759 --> 00:31:55,960
Porque si yo tengo una cobia enferma que se me pega al receptor, ya no deja que se me pegue la proteína sana, entonces doble daño, trabaja mal y además no deja trabajar a la buena.

446
00:31:55,960 --> 00:32:02,400
Entonces, si la dejo de fabricar y solo comí con la buena, a lo mejor tengo una infección curativa.

447
00:32:02,400 --> 00:32:05,400
E introducir un nuevo gen para luchar contra una enfermedad es lo que yo utilizo.

448
00:32:05,400 --> 00:32:14,400
O sea, si le hago un septil, por ejemplo, a una terapia, a esa célula, puedo hacerla blanco con la terapia que yo conozco.

449
00:32:14,400 --> 00:32:18,400
Esto es súper difícil, pero es a lo que se tiene que apuntar.

450
00:32:18,400 --> 00:32:24,400
Entonces, no solamente sería darle la enfermedad, el arrojo del tipo de moléculas genitales,

451
00:32:24,400 --> 00:32:30,960
sino cáncer de infecciones virales, por ejemplo un virus, yo quiero atacarlo con un método

452
00:32:30,960 --> 00:32:43,210
de gen del alcohol específico y genero la inmunoglobulina para potenciar ese problema

453
00:32:43,210 --> 00:32:51,440
de infección. Solo está siendo testeada, ojo con esto, para enfermedades que son incurales.

454
00:32:51,480 --> 00:32:55,380
No se tendría, no se está haciendo, porque tenemos un tratamiento bueno, se nos se gasta

455
00:32:55,380 --> 00:32:58,700
el recurso de los que se pueden tratar, se nos se gasta el recurso de los que no se pueden

456
00:32:58,700 --> 00:33:02,759
tratar. Y aquí es donde viene el problema de la enfermedad en rara. ¿Por qué? Porque

457
00:33:02,759 --> 00:33:05,160
las instrucciones farmacológicas

458
00:33:05,160 --> 00:33:06,039
¿qué les interesa a la gente?

459
00:33:06,440 --> 00:33:08,079
un fármaco que lo compré en un centro

460
00:33:08,079 --> 00:33:09,819
hipertensión arterial

461
00:33:09,819 --> 00:33:12,099
¿cuánto vale probar olor?

462
00:33:12,220 --> 00:33:13,359
nada, 20 centímetros

463
00:33:13,359 --> 00:33:17,400
¿cuánta gente hay por albinismo?

464
00:33:17,579 --> 00:33:18,599
uno que da 17 mil

465
00:33:18,599 --> 00:33:19,980
¿cuántas cajas quedan de albaño?

466
00:33:20,119 --> 00:33:21,779
cuatro, pues no, no me interesa

467
00:33:21,779 --> 00:33:25,480
entonces no hay interés porque no es ganancia

468
00:33:25,480 --> 00:33:27,079
entonces hay una serie

469
00:33:27,079 --> 00:33:28,960
de investigaciones

470
00:33:28,960 --> 00:33:31,000
con dinero público

471
00:33:31,000 --> 00:33:33,900
para incentivar

472
00:33:33,900 --> 00:33:35,480
a estos medicamentos huérfanos

473
00:33:35,480 --> 00:33:37,059
porque no los quiere tener nadie

474
00:33:37,059 --> 00:33:39,059
¿por qué? porque sé que no los voy a vender

475
00:33:39,059 --> 00:33:41,619
yo cuantos básicos tengo

476
00:33:41,619 --> 00:33:43,200
uno cada 10.000

477
00:33:43,200 --> 00:33:45,099
o a lo mejor en España hay 300

478
00:33:45,099 --> 00:33:46,480
si les vendo en oscuro

479
00:33:46,480 --> 00:33:48,420
no es negocio

480
00:33:48,420 --> 00:33:50,579
como mal del negocio

481
00:33:50,579 --> 00:33:51,859
hay un montón de dinero

482
00:33:51,859 --> 00:33:56,000
que está tratando de financiar

483
00:33:56,000 --> 00:33:56,700
su investigación

484
00:33:56,700 --> 00:33:58,099
que es muy muy cara

485
00:33:58,099 --> 00:34:01,099
a la verdad es que la gente se va a meter a muy, muy, muy tal vez.