1
00:00:04,849 --> 00:00:11,609
Hola, buenas tardes. Empezamos con el tercero de los vídeos de este tema relativo a los ácidos nucleicos.

2
00:00:11,890 --> 00:00:17,070
En la primera parte vimos cuál era la composición y estructura de los ácidos nucleicos.

3
00:00:17,269 --> 00:00:23,129
En la segunda hemos visto cómo los ácidos nucleicos contenían información en forma de genes,

4
00:00:23,289 --> 00:00:27,850
que eran porciones de ADN que contenían información para construir una proteína,

5
00:00:27,850 --> 00:00:37,530
y cómo a partir de esta información, con los procesos de transcripción a ARN mensajero y posteriormente con los procesos de traducción,

6
00:00:38,270 --> 00:00:48,049
se construían proteínas utilizando la propiedad de la complementariedad de los ácidos nucleicos y la existencia de un código,

7
00:00:48,049 --> 00:00:56,310
el código genético que nos permitía traducir tripletes de bases o codones a aminoácidos,

8
00:00:56,689 --> 00:00:59,350
los componentes básicos de las proteínas.

9
00:01:00,109 --> 00:01:03,409
En este vamos a ver el tercero de los procesos, el de replicación.

10
00:01:04,269 --> 00:01:09,209
El proceso de replicación consta de varias etapas que están todas sintetizadas en este dibujo

11
00:01:09,209 --> 00:01:12,689
y por las que vamos a avanzar en los siguientes minutos.

12
00:01:13,069 --> 00:01:17,650
La primera etapa implica la apertura de la doble hélice,

13
00:01:17,650 --> 00:01:41,969
Lo que tenemos aquí representado es un fragmento de ADN de doble cadena que se abre dejando lo que llamamos una horquilla de replicación en la que el ADN antiguo y que va a servir como molde está dibujado en un color azul oscuro y el nuevo ADN que se está construyendo está dibujado en un azul clarito.

14
00:01:42,829 --> 00:01:59,189
Cuando se abre la doble hélice debemos pensar que debemos construir un sistema, una estructura que permita sostener el ADN abierto con dos cadenas sencillas separadas.

15
00:01:59,730 --> 00:02:08,849
Este sistema lo conforma una enzima que se llama helicasa que va a romper los enlaces de hidrógeno que existen entre las bases nitrogenadas

16
00:02:08,849 --> 00:02:14,110
y estas helicasas van a ir rompiendo los enlaces y abriendo la doble hélice.

17
00:02:14,710 --> 00:02:24,650
Además necesitamos una ADN girasa o topoisomerasa que va a ser la encargada de reducir las tensiones que se producen,

18
00:02:24,909 --> 00:02:31,229
tensiones estructurales que se producen como resultado de la apertura y desenrollamiento de la doble hélice.

19
00:02:31,229 --> 00:02:52,710
Al desenrollar un sistema helicoidal como es la doble hélice, esos bucles, esos lazos que forman la doble hélice se van a estirar, se van a extender hacia los extremos de esta horquilla generando unos superenrollamientos que podrían romper la cadena.

20
00:02:52,710 --> 00:03:22,689
La ADN tirasa evita eso. Y por otro, tenemos que tener una especie de estructura de andamios que mantengan separadas las dos cadenas sencillas y eso son estas proteínas que se llaman estabilizadoras de la cadena sencilla SSBS y que van a sostener las dos cadenas sencillas separadas impidiendo que las bases nitrogenadas vuelvan a enlazarse emparejándose con la secuencia que ya conocemos, la adenina timina, citosina, guanina.

21
00:03:22,710 --> 00:03:29,870
Una vez que tenemos abierta la horquilla de replicación, empezaría el proceso de replicación.

22
00:03:29,870 --> 00:03:51,870
Este proceso de replicación tenemos que, vamos a poder entenderlo si tenemos claro que la dirección de crecimiento de los ácidos nucleicos es de 5' a 3' y que los nuevos nucleótidos se van a ir añadiendo siempre al extremo 3'.

23
00:03:52,710 --> 00:04:00,189
Solo si tenemos presente esta situación, comprenderemos bien este proceso.

24
00:04:00,990 --> 00:04:02,490
¿Por qué es tan importante?

25
00:04:03,150 --> 00:04:12,629
Porque cuando abrimos las dos cadenas, lo que tenemos es una secuencia en un extremo, en un lado,

26
00:04:12,629 --> 00:04:23,949
que va desde 3' a 5', desde 3 a 5, y otra que va desde 5' a 3'.

27
00:04:23,949 --> 00:04:30,730
Las dos tienen que funcionar como moldes, pero sólo una de ellas permite la construcción de una secuencia

28
00:04:30,730 --> 00:04:35,629
en la dirección que hemos señalado antes, esta de 5' a 3'.

29
00:04:35,629 --> 00:04:45,389
Solo la secuencia que aquí tenemos representada en la parte de arriba permite eso, el crecimiento de 5' a 3'.

30
00:04:45,389 --> 00:04:50,850
Esta otra no lo permite, de hecho aquí tenemos un extremo 3' y este no es el extremo donde se pueden,

31
00:04:52,189 --> 00:04:58,350
este es el extremo donde se van a ir añadiendo, pero no es el extremo que nos permita iniciar la copia en este sentido.

32
00:04:59,089 --> 00:04:59,750
¿Eso qué quiere decir?

33
00:05:00,230 --> 00:05:07,430
Que en una cadena la copia va a ir en un sentido que permite hacer la copia de forma continua

34
00:05:07,430 --> 00:05:16,610
y en otro no puede ir en este sentido porque sería contrario a la regla que hemos señalado aquí arriba

35
00:05:16,610 --> 00:05:18,509
y que conocemos desde el principio del tema.

36
00:05:18,990 --> 00:05:20,269
Vamos a ver cómo se resuelve eso.

37
00:05:20,269 --> 00:05:38,250
En cualquiera de los dos casos lo que ocurre es que la molécula responsable de copiar el ADN, una ADN polimerasa, no es capaz de hacerlo si no tiene un extremo 3' libre al que ir uniendo nucleótidos.

38
00:05:39,129 --> 00:05:44,370
Como lo que estamos haciendo es copiar y hemos abierto la doble hélice, no tenemos ese extremo.

39
00:05:44,850 --> 00:05:49,250
Lo primero que haremos entonces en esta segunda etapa es construir esos extremos.

40
00:05:50,269 --> 00:05:59,889
Quien sí puede hacerlo es una ARN polimerasa, y como es la que empieza, la que primero pone nucleótidos para la copia, la vamos a llamar ARN primasa.

41
00:06:01,009 --> 00:06:08,810
Esta construye pequeños fragmentos que están representados aquí en este color fucsia oscuro, que los vamos a llamar primers.

42
00:06:09,269 --> 00:06:21,209
Estos primers actúan como origen de replicación, como el punto a partir del que se va a copiar la secuencia de cadenas sencillas de ADN para construir una doble cadena de ADN.

43
00:06:21,370 --> 00:06:29,790
Aquí debería haber un primer, que no lo han dibujado, y aquí tenemos un primer, aquí tenemos otro primer, y aquí nos faltan los primers, que vamos a ver por qué.

44
00:06:30,490 --> 00:06:38,389
Pero esto nos marca la diferencia que nos va a llevar al siguiente paso entre esta cadena de arriba y esta cadena de abajo.

45
00:06:38,389 --> 00:06:52,269
¿Y cuál es esa diferencia? Bueno, la diferencia es que una vez que tenemos el primer, la ADN polimerasa va a empezar a añadir nucleótidos, pero lo puede hacer solamente sobre un extremo 3' libre.

46
00:06:52,269 --> 00:06:59,379
Y si aquí tenemos el primer, el primer va a tener aquí un extremo 3' libre.

47
00:06:59,740 --> 00:07:03,959
Podemos añadir nucleótidos, que es lo que necesitamos, un extremo 3' libre,

48
00:07:04,540 --> 00:07:08,199
para que el crecimiento fuera del 5' hacia 3'.

49
00:07:08,199 --> 00:07:11,660
Es justo lo que ocurre en esta secuencia de aquí arriba.

50
00:07:12,500 --> 00:07:17,420
Vamos desde el 5' hacia 3'.

51
00:07:17,420 --> 00:07:21,500
Tenemos aquí el 5' y aquí tendríamos el extremo 3'.

52
00:07:22,079 --> 00:07:26,139
Perfecto. Esta secuencia se va a copiar de forma continua.

53
00:07:26,639 --> 00:07:35,060
Es lo que llamaremos, es la que va a utilizar como molde esta secuencia que será la cadena adelantada.

54
00:07:36,680 --> 00:07:40,759
Pero en la otra cadena no nos encontramos esta misma situación.

55
00:07:41,560 --> 00:07:45,899
No podemos empezar a copiar desde aquí en esa otra dirección.

56
00:07:46,439 --> 00:07:48,660
Siempre tenemos que empezar de 5' a 3'.

57
00:07:48,660 --> 00:08:04,120
¿Eso qué quiere decir? Que tenemos una limitación espacial, porque la ADN polimerasa y la RN primasa son incapaces de entrar dentro de esta horquilla hasta que no se ha abierto suficientemente.

58
00:08:04,120 --> 00:08:20,439
Una vez que sea abierto, ya sí que es capaz de entrar la ARN polimerasa y construir un primer que va a tener un extremo 5' y que va a dejar un extremo 3' para que la ADN polimerasa empiece a unir sus nucleótidos.

59
00:08:20,439 --> 00:08:31,769
y construirá un pequeño fragmento que será seguido por otro fragmento que se construirá más hacia atrás.

60
00:08:32,710 --> 00:08:35,210
Lo que ocurre es que lo primero que se ha abierto es este lado de aquí

61
00:08:35,210 --> 00:08:38,429
y lo último que se está abriendo es este otro extremo de aquí.

62
00:08:39,409 --> 00:08:43,769
Luego, hasta que no se abra suficientemente de nuevo esta región de aquí,

63
00:08:43,889 --> 00:08:46,649
no podremos continuar con un nuevo fragmento.

64
00:08:46,649 --> 00:08:57,710
Eso determina que esta secuencia vaya retardada y tenga como molde esta secuencia que la llamamos retrasada.

65
00:08:58,169 --> 00:09:10,730
Esta se copia de golpe, de tirón, y esta lo hace en pequeños fragmentos. Cada uno de esos fragmentos lo llamamos fragmento de Okazaki, por el nombre del investigador japonés que lo descubrió.

66
00:09:12,799 --> 00:09:19,200
¿Qué ocurre? Que lo que tenemos aquí son fragmentos de ARN y de ADN y además están separados entre sí.

67
00:09:19,779 --> 00:09:29,200
Tenemos que pasar a este punto aquí, que está más avanzado en el proceso y también aquí, más hacia la derecha en el dibujo, que es la cuarta etapa.

68
00:09:29,559 --> 00:09:39,419
En esa cuarta etapa lo que vamos a hacer es sustituir estos fragmentos de ARN, que no tenemos que tenerlos en una copia de ADN, por ADN.

69
00:09:39,539 --> 00:09:41,200
Y eso lo hace la ADN polimerasa.

70
00:09:42,039 --> 00:09:45,480
Retirará esos primers de ARN y los sustituye por ADN.

71
00:09:45,799 --> 00:09:48,220
Una vez que los ha sustituido, que ha desaparecido,

72
00:09:49,120 --> 00:09:54,460
y esa misma ADN polimerasa construye, con la ayuda de la ADN ligasa,

73
00:09:55,039 --> 00:09:59,360
fragmentos de ADN que rellenan estos huecos que han dejado los primers

74
00:09:59,360 --> 00:10:01,539
y los rellenan con ADN.

75
00:10:01,539 --> 00:10:07,360
Y una vez que los hemos rellenado, la ADN ligasa los suma, los junta, los pega.

76
00:10:07,360 --> 00:10:23,759
Más adelante, cuando esta ADN polimerasa 3 siga construyendo y llegue hasta este punto, una nueva ADN ligasa unirá estos dos fragmentos dejando una secuencia continua.

77
00:10:23,759 --> 00:10:43,639
Y finalmente, cuando este ARN primer sea sustituido por una ADN polimerasa 1 por ADN y este también lo haga, este crecimiento por la ADN polimerasa 3 llegará al contacto que cerrará la ADN ligasa.

78
00:10:43,639 --> 00:10:55,100
En resumen, lo que tenemos es un sistema de replicación que actúa de forma simétrica en dos mitades

79
00:10:55,100 --> 00:11:00,220
porque lo que hemos visto hasta ahora era sólo una horquilla de replicación

80
00:11:00,220 --> 00:11:06,980
pero las horquillas de replicación forman parte de otra cosa que son las ventanas de replicación

81
00:11:06,980 --> 00:11:11,740
que están formadas por dos horquillas de replicación que son simétricas en un eje

82
00:11:11,740 --> 00:11:20,090
que determina dos mitades que están invertidas en posición.

83
00:11:20,330 --> 00:11:25,289
Por eso aquí, en esta parte de la derecha, lo veis con todas las letras al revés.

84
00:11:26,429 --> 00:11:30,409
La que hemos visto es esta de aquí de la izquierda, pero la de la derecha es exactamente igual.

85
00:11:31,509 --> 00:11:36,529
Tenemos una región que tiene un extremo 3' libre, en realidad eso estaría junto, ¿vale?

86
00:11:36,529 --> 00:11:42,389
Pero para que sea más claro lo hemos separado, un extremo 3' libre a partir del cual

87
00:11:42,389 --> 00:11:51,190
podemos empezar gracias a la construcción de un primer de ARN a copiar de forma continuada el ADN

88
00:11:51,190 --> 00:11:58,669
desde 5' a 3'. Esto mismo ocurre en la otra mitad, en la otra orquídea de replicación, en la posición inferior.

89
00:11:59,129 --> 00:12:06,830
Un extremo 3' libre, que si continuamos hacia el otro lado llegará hasta el extremo 5' libre,

90
00:12:06,830 --> 00:12:10,950
un extremo 3' libre que nos sirve para iniciar una copia

91
00:12:10,950 --> 00:12:14,870
continua de una cadena de ADN a partir de un primer

92
00:12:14,870 --> 00:12:19,049
pero en el otro lado, en la otra cadena complementaria a esta

93
00:12:19,049 --> 00:12:21,929
o complementaria a esta, lo que tenemos son extremos 5'

94
00:12:22,289 --> 00:12:25,309
estos extremos 5' no nos permiten

95
00:12:25,309 --> 00:12:30,250
la construcción desde 3 hacia 5

96
00:12:30,250 --> 00:12:33,750
porque eso va en contra del proceso que sabemos

97
00:12:33,750 --> 00:12:36,230
que es de 5 a 3. ¿Qué es lo que hace esto?

98
00:12:36,830 --> 00:12:55,529
Esperará que la ventana esté abierta cuando la ventana está suficientemente las dos cadenas separadas, introducir la ARN primasa, introducirá el primer, después seguirá la ADN polimerasa 3 que irá construyendo ya así de 5' a 3'.

99
00:12:55,529 --> 00:13:09,710
Cuando vuelva a separarse suficientemente la cadena, entrará otra ARN primasa y una nueva ADN polimerasa que construirá de forma secuencial fragmentos de Okazaki, tanto aquí como aquí.

100
00:13:09,710 --> 00:13:28,710
Lo que nos faltará para terminar es que estos primers sean sustituidos gracias a la ADN polimeras A1 y que sean unidos gracias a la ADN ligasa, que unirá los trozos construyendo los fragmentos de ADN que faltan y los pegará.

101
00:13:28,710 --> 00:13:38,110
pegará. Finalmente, este fragmento y esta cadena continua también se unirán para construir una

102
00:13:38,110 --> 00:13:48,149
secuencia completa de ADN que va desde 5' a 3'. Y por otro lado también una secuencia completa de

103
00:13:48,149 --> 00:13:57,870
ADN que va de nuevo desde 5' hacia 3'. Si nosotros tenemos que hacer un esquema como este en un

104
00:13:57,870 --> 00:14:05,269
ejercicio, tendremos que asegurarnos que al final del proceso podemos reproducir este trazo continuo

105
00:14:05,269 --> 00:14:12,029
de un extremo hacia el otro. Si no somos capaces es que hemos orientado mal los elementos. ¿De

106
00:14:12,029 --> 00:14:22,090
acuerdo? Bueno, tenemos ya esto y lo que tenemos ahora que ver es que en realidad este proceso no

107
00:14:22,090 --> 00:14:28,929
ocurre de forma exclusiva en un único punto de la doble cadena. Nuestros cromosomas contienen

108
00:14:28,929 --> 00:14:34,490
larguísimas cadenas de ADN y hacerlo de esta manera sería un proceso muy lento. Lo que

109
00:14:34,490 --> 00:14:41,090
hacen nuestras secuencias es que, a partir de una única secuencia de ADN, tenemos con

110
00:14:41,090 --> 00:14:49,529
una doble hélice, el proceso de apertura de ventanas de replicación ocurre simultáneamente

111
00:14:49,529 --> 00:14:56,990
en varios puntos, de manera que tendríamos un punto, una ventana, otra ventana, otra

112
00:14:56,990 --> 00:15:07,379
ventana, ¿vale? Lo que nos permitiría acelerar el proceso y favorecer la copia más rápida.

113
00:15:07,379 --> 00:15:14,759
En cualquier caso, siempre tendremos un extremo 5', un extremo 3', y si continuásemos en

114
00:15:14,759 --> 00:15:25,740
el trazo, por aquí, tendríamos al final del mismo el lado contrario, es decir, un

115
00:15:25,740 --> 00:15:34,200
lado 3' aquí y un lado 5' aquí. Que le ha quedado así, 5 arriba, 3 arriba, es pura

116
00:15:34,200 --> 00:15:41,080
casualidad. Si yo hubiese hecho un poco más, habría quedado el 5 arriba también y el

117
00:15:41,080 --> 00:15:46,679
3 arriba. Así que no cometáis el error de pensar siempre que los dos extremos, o los

118
00:15:46,679 --> 00:15:50,639
Los dos extremos 3 quedan de forma, en posición diferente.

119
00:15:50,639 --> 00:15:59,740
Solo es si la longitud y el dibujo permite esa coincidencia.

120
00:16:04,720 --> 00:16:12,000
Pues terminamos esta parte relativa a la producción de proteínas y a la copia del ADN

121
00:16:12,000 --> 00:16:18,419
con ese esquema que viene a representar lo que se ha venido a llamar el dogma central de la biología molecular.

122
00:16:18,419 --> 00:16:35,419
El dogma central de la biología molecular nos dice que la información está contenida en el ADN, que el ADN puede por procesos de replicación copiarse a sí mismo gracias a la existencia de la complementariedad

123
00:16:35,419 --> 00:16:44,620
y que parte del ADN es capaz de ser transcrito por el proceso de transcripción a ARN

124
00:16:44,620 --> 00:16:52,860
y que este ARN será traducido a proteínas, es decir, realiza una relación directa

125
00:16:52,860 --> 00:16:59,860
desde un fragmento codificante de información en ADN que llamamos gen hasta una proteína.

126
00:16:59,860 --> 00:17:14,839
En la actualidad sabemos que este dogma central se ha transformado, se ha corregido al punto de que ha dejado de tener sentido al 100%.

127
00:17:14,839 --> 00:17:18,339
¿Por qué? Porque hemos añadido tantas cosas que se ha desdibujado.

128
00:17:18,339 --> 00:17:30,579
Para empezar, sabemos que el ARN se puede transcribir de forma inversa y a partir de moléculas de ARN podemos construir moléculas de ADN.

129
00:17:30,740 --> 00:17:38,319
Y eso es lo que hacen, por ejemplo, algunos virus, como el virus de la gripe o los virus de ARN que se insertan en nuestro genoma.

130
00:17:38,319 --> 00:17:59,420
Por ejemplo, el de la COVID. Sabemos además que el ADN, si es verdad que siempre se puede replicar, no siempre va a construir ARN mensajero. Gran parte del ADN no es codificante. Solo un porcentaje muy bajo de nuestro ADN es codificante, por debajo del 4% de nuestro ADN.

131
00:18:00,420 --> 00:18:07,420
El resto tiene otras funciones, algunas de las cuales se empiezan a descubrir ahora, pero que no todas ellas son conocidas aún.

132
00:18:08,920 --> 00:18:19,019
Otro cambio más es que siempre se dijo en este dogma que cualquier molécula de ARN construía, mediante el proceso de traducción, una proteína.

133
00:18:19,220 --> 00:18:28,380
Hoy sabemos que no es así. Hay muchos ARN que no cambian o que no codifican, no tienen información codificada para construir proteínas.

134
00:18:28,380 --> 00:18:36,380
sino que simplemente permanecen como ARNs y sus funciones las realizan directamente como ARNs.

135
00:18:36,900 --> 00:18:43,640
Y por último sabemos que no todas las proteínas proceden del proceso de traducción.

136
00:18:44,099 --> 00:18:50,460
Existen proteínas que son capaces por sí mismas, utilizando los mecanismos que tienen las células,

137
00:18:51,019 --> 00:18:53,619
de replicarse, de copiarse a sí mismas.

138
00:18:53,619 --> 00:19:02,599
Por ejemplo, lo hacen los priones. Hay priones que son bien conocidos como los que dieron lugar a la enfermedad de las vacas locas.

139
00:19:08,579 --> 00:19:17,240
Finalizamos explicando lo que son las mutaciones. Vimos algunos ejemplos de mutaciones en el propio ejercicio que hemos hecho de imágenes codificadas en el ADN,

140
00:19:17,460 --> 00:19:21,480
pero ahora vamos a explicar qué tipo de mutaciones hay y cómo se producen.

141
00:19:22,119 --> 00:19:27,099
Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN cuando afecta solo a un gen,

142
00:19:27,799 --> 00:19:34,380
un cambio en la cantidad de ADN que hay dentro de un cromosoma cuando afecta a una cadena completa de ADN

143
00:19:34,380 --> 00:19:40,420
o un cambio en la cantidad total de ADN que tenemos cuando afecta a la cantidad de cromosomas que tenemos.

144
00:19:41,279 --> 00:19:50,299
Serían las primeras las mutaciones génicas, en las que solamente la mutación afecta a una porción codificante de información,

145
00:19:50,299 --> 00:19:57,440
a un gen y pueden ser por diferentes tipos. En el primer caso tenemos una sustitución. En una

146
00:19:57,440 --> 00:20:03,480
sustitución lo que ocurre es que esta secuencia en la que aparece una adenina es transformada en

147
00:20:03,480 --> 00:20:11,359
una secuencia en la que la adenina está sustituida por una guanina. Es un cambio pequeño que puede

148
00:20:11,359 --> 00:20:19,279
tener consecuencias más o menos graves. Si esa base está en la primera o la segunda

149
00:20:19,279 --> 00:20:26,160
posición de un triplete codificador de un codón, el cambio supondría la modificación de un aminoácido

150
00:20:26,160 --> 00:20:32,480
dentro de una secuencia de aminoácidos de una proteína. Sin embargo, si está en la tercera

151
00:20:32,480 --> 00:20:39,440
posición, sabemos que gracias a la degeneración del código genético, este cambio podría no suponer

152
00:20:39,440 --> 00:20:46,000
ninguna modificación en el aminoácido que va a estar en esa posición dentro de la cadena de

153
00:20:46,000 --> 00:20:53,640
aminoácidos de una proteína. Pero puede ser también que esa modificación suponga la transformación

154
00:20:53,640 --> 00:21:00,640
de un codón codificante por un codón de stop, un codón de finalización con lo que la proteína

155
00:21:00,640 --> 00:21:07,740
se interrumpiría ahí en su creación, que sería el más grave de los tres casos que pueden deberse

156
00:21:07,740 --> 00:21:15,480
a una sustitución. Puede ocurrir una inserción, en este caso lo que nos pasa es que junto a esta

157
00:21:15,480 --> 00:21:20,279
región donde tenemos la guanina y la adenina, lo que va a ocurrir es que se van a insertar

158
00:21:20,279 --> 00:21:26,380
un número variable de bases. Si se inserta una o dos bases, lo que va a ocurrir es que

159
00:21:26,380 --> 00:21:32,119
se cambiará por completo la secuencia, la pauta de lectura, con lo que a partir de ese

160
00:21:32,119 --> 00:21:37,119
punto todos los aminoácidos cambiarán. Si se insertan tres, lo que vamos a hacer es

161
00:21:37,119 --> 00:21:42,460
insertar un nuevo aminoácido en la secuencia, pero los demás serán aminoácidos que ya

162
00:21:42,460 --> 00:21:53,460
estaban presentes en esa proteína, con lo que el cambio sería menor. El más grave, por lo tanto, sería la inserción de un número, de uno o varios nucleótidos

163
00:21:53,460 --> 00:22:01,160
que cambien por completo la secuencia de la pauta de lectura. Una situación similar, pero la inversa sería que se perdiesen nucleótidos.

164
00:22:01,660 --> 00:22:09,900
En ese caso lo que tendríamos sería una delección. En las delecciones lo que nos ocurre es que se pierden parte de las bases nitrogenadas,

165
00:22:09,900 --> 00:22:15,640
que forman parte de los codones, con lo que también se modifica la pauta de lectura

166
00:22:15,640 --> 00:22:21,619
o al menos se pierde uno de los aminoácidos que forman parte de la cadena.

167
00:22:22,059 --> 00:22:26,900
Esas serían las mutaciones génicas, que pueden ser más o menos graves.

168
00:22:27,839 --> 00:22:30,500
Pero las mutaciones también pueden afectar a los cromosomas.

169
00:22:31,099 --> 00:22:35,200
Los cromosomas son las estructuras que se construyen en las células

170
00:22:35,200 --> 00:22:43,640
por cada una de las cadenas de ADN que forman nuestro acervo genético, nuestra información genética.

171
00:22:44,339 --> 00:22:48,420
En nuestro caso, en los seres humanos, tenemos 46 cromosomas.

172
00:22:49,619 --> 00:22:54,039
Tenemos 23 cromosomas de origen materno y 23 cromosomas de origen paterno.

173
00:22:54,039 --> 00:22:57,420
Estos cromosomas se pueden ver afectados por modificaciones.

174
00:22:58,299 --> 00:23:04,619
En este caso, las modificaciones se producen generalmente en el proceso de división de la célula

175
00:23:05,380 --> 00:23:10,440
Pues cuando se copia la información genética y se reparte la información genética.

176
00:23:10,440 --> 00:23:17,940
Si durante ese reparto ocurre algún problema, podremos sufrir modificaciones que afecten a un cromosoma

177
00:23:17,940 --> 00:23:24,079
o que afecten al número de cromosomas que van a quedar disponibles para cada una de las células resultantes de la división.

178
00:23:25,680 --> 00:23:33,940
Si afectan a un solo cromosoma y a su estructura, pues vamos a tener mutaciones como la traslocación,

179
00:23:33,940 --> 00:23:40,779
en el que una porción del cromosoma cambia de posición dentro de un cromosoma con su homólogo.

180
00:23:41,539 --> 00:23:46,279
Un homólogo sería el cromosoma que es idéntico al que hemos recibido de un parental,

181
00:23:46,519 --> 00:23:47,960
pero por parte del otro parental.

182
00:23:47,960 --> 00:23:54,960
Por ejemplo, yo puedo tener dos cromosomas, uno procederá de mi madre y otro procederá de mi padre.

183
00:23:55,660 --> 00:23:58,960
Entre estos dos cromosomas se ha podido producir una traslocación,

184
00:23:59,240 --> 00:24:02,339
es decir, un intercambio de una porción de ADN.

185
00:24:03,279 --> 00:24:10,019
También, en ese proceso, si uno recibe una porción extra de ADN, hay otro que lo está perdiendo.

186
00:24:10,240 --> 00:24:11,279
Sería una delección.

187
00:24:13,339 --> 00:24:17,660
También puede ocurrir que en el proceso de copia se produzca una duplicación.

188
00:24:17,660 --> 00:24:19,579
Se copie dos veces la misma región.

189
00:24:20,599 --> 00:24:25,799
O bien, que la región se copie pero lo haga en sentido inverso.

190
00:24:26,779 --> 00:24:32,779
Vamos aquí a ver ejemplos con imágenes que nos van a favorecer la comprensión de esto.

191
00:24:33,599 --> 00:24:39,460
Tenemos aquí letras ABCD, no son nucleótidos, por eso existen letras como la B o como la E,

192
00:24:40,000 --> 00:24:45,079
que no tienen ningún sentido dentro de lo que estábamos hablando antes de la alerina, guanina, citosina, timina.

193
00:24:45,880 --> 00:24:50,799
Bueno, pues aquí hay una parte del cromosoma que desaparece.

194
00:24:50,799 --> 00:24:53,140
esta región del cromosoma

195
00:24:53,140 --> 00:24:56,779
desaparece de aquí.

196
00:24:57,079 --> 00:25:00,000
Se ha producido una pérdida y vemos que después de la B

197
00:25:00,000 --> 00:25:02,819
y de la C, no aparece la D

198
00:25:02,819 --> 00:25:09,500
sino que aparece la E. Puede ocurrir también

199
00:25:09,500 --> 00:25:12,140
que lo que ocurra es una inserción.

200
00:25:13,680 --> 00:25:14,480
Esta región

201
00:25:14,480 --> 00:25:18,180
desaparece, que desaparece

202
00:25:18,180 --> 00:25:21,180
como en el caso anterior de un cromosoma, se inserte

203
00:25:21,180 --> 00:25:25,940
inserte dentro de otro cromosoma de manera que aparezca repetida.

204
00:25:26,579 --> 00:25:29,539
Sería una inserción que determina una repetición.

205
00:25:30,160 --> 00:25:37,380
También podría ocurrir que la posición en la que está el ADN varíe

206
00:25:37,380 --> 00:25:43,160
y lo que estaba en un extremo esta vez pase a estar al otro extremo,

207
00:25:43,160 --> 00:25:45,839
aunque dentro de la misma región del cromosoma.

208
00:25:45,839 --> 00:26:02,819
Y por último puede ocurrir que todo esto hasta ahora había ocurrido entre cromosomas homólogos, entre cromosomas que son el mismo, pero también puede ocurrir que se produzca una transferencia de parte del ADN desde un cromosoma a otro cromosoma diferente.

209
00:26:02,819 --> 00:26:10,039
Tenemos aquí un cromosoma más grande, que está formado por 6-8 letras y otro más pequeño de 4 letras.

210
00:26:10,180 --> 00:26:22,460
Bueno, pues una porción de este cromosoma, la WX, se transloca y se va a otro cromosoma no homólogo y se inserta en ese cromosoma no homólogo.

211
00:26:22,460 --> 00:26:33,900
Tendríamos aquí cuatro tipos de mutaciones, tres de ellas que ocurren entre cromosomas homólogos y una que ocurre entre cromosomas no homólogos.

212
00:26:34,559 --> 00:26:38,859
Por último tendríamos aquí las mutaciones que afectan al genoma completo.

213
00:26:39,859 --> 00:26:41,400
Cambia el número de cromosomas.

214
00:26:41,400 --> 00:26:52,980
Este cambio puede ser que se trate de una adicción o una sustracción de uno o unos pocos cromosomas y serían las aneuploidías.

215
00:26:53,420 --> 00:27:10,160
Las aneuploidías podrían suponer, por ejemplo, que en nuestro caso, que tenemos un número normal de cromosomas de 46, se ampliase hasta 47 por tener un cromosoma extra o se redujera a 45 por carecer de uno de estos cromosomas.

216
00:27:10,160 --> 00:27:37,480
En el primer caso hablaríamos de una monosomía. Falta un cromosoma. Las monosomías son por ejemplo el síndrome de Turner en el que uno de los dos cromosomas sexuales, sabéis que los varones tenemos un cromosoma X y un cromosoma Y y las mujeres tienen un cromosoma X y otro cromosoma X, pues uno de estos dos cromosomas, el Y o el X, desaparece.

217
00:27:37,480 --> 00:27:48,759
Con lo que tendríamos solamente 44 cromosomas más un cromosoma X para tener los 45 cromosomas.

218
00:27:50,509 --> 00:27:55,089
¿De acuerdo? Esto sería una monosomía. Nos falta un cromosoma.

219
00:27:56,990 --> 00:28:04,670
Las monosomías van acompañadas o pueden ocurrir también con el caso contrario, que tengamos un cromosoma extra.

220
00:28:05,250 --> 00:28:07,130
Sería una trisomía.

221
00:28:07,890 --> 00:28:14,470
Aparece un tercer cromosoma, que puede ser un cromosoma sexual, un cromosoma X o un cromosoma Y.

222
00:28:14,849 --> 00:28:19,289
Por ejemplo, en el síndrome de Kleiner-Felter aparecerían dos cromosomas X y un cromosoma Y.

223
00:28:19,289 --> 00:28:27,329
Tendríamos tres en vez de dos cromosomas sexuales, pero también pueden afectar a cromosomas que son cromosomas autosómicos,

224
00:28:27,430 --> 00:28:29,650
que no forman parte de los cromosomas sexuales.

225
00:28:29,650 --> 00:28:36,750
Por ejemplo, el conocido síndrome de Down, en el que hay una trisomía del cromosoma número 21.

226
00:28:37,309 --> 00:28:44,869
O los síndromes de Edwards, que tiene una trisomía del 18, o el de Pató, que tiene una trisomía en el 13.

227
00:28:46,250 --> 00:28:51,069
Pues decía que teníamos 23 pares de cromosomas.

228
00:28:51,069 --> 00:28:57,890
Bien, pues de estos 23, solo estos 3 cromosomas, el 18, el 21 y el 13

229
00:28:57,890 --> 00:29:03,089
dan lugar a aneuploidías que son compatibles con la vida

230
00:29:03,089 --> 00:29:10,529
Cualquier otra aneuploidía provocará un aborto espontáneo

231
00:29:10,529 --> 00:29:12,930
Ninguna otra es compatible con la vida

232
00:29:12,930 --> 00:29:36,910
Y de estas tres, solamente el síndrome de Edva va a dar lugar a individuos que tienen una viabilidad alta o muy alta, con consecuencias que pueden ser más o menos graves en función de la penetrancia de la trisomía,

233
00:29:36,910 --> 00:29:42,650
de cómo de amplia sea la parte de cromosoma que sea triplicado o que aparece triplicada.

234
00:29:43,630 --> 00:29:48,589
Cuando lo que se multiplica no es sólo un cromosoma, cuando lo que falta no es sólo un cromosoma,

235
00:29:48,970 --> 00:29:52,410
sino que son todos los cromosomas, hablamos de euploidías.

236
00:29:53,170 --> 00:29:59,569
Aquí se completa un juego o más juegos de cromosomas completos.

237
00:30:00,690 --> 00:30:08,289
Por ejemplo, si fuera una euploidía en un humano, nosotros tenemos un juego de cromosomas de 23 cromosomas,

238
00:30:08,289 --> 00:30:13,410
un juego de cromosomas más de 23, uno de origen paterno, otro de origen materno,

239
00:30:13,910 --> 00:30:20,809
añadiríamos un tercer juego de cromosomas o un N juego de cromosomas más.

240
00:30:23,470 --> 00:30:29,769
Esto, desde luego, en nuestros organismos es absolutamente inviable y no es.

241
00:30:30,650 --> 00:30:37,049
Si ya el tener un cromosoma de más genera enormes problemas, imaginaros tener 23 cromosomas más.

242
00:30:37,049 --> 00:30:53,690
Es absolutamente inviable, pero hay organismos, especialmente entre las plantas, y organismos como los helechos, donde es muy frecuente y donde aparecen cantidades enormes de cromosomas repetidos.

243
00:30:53,690 --> 00:31:01,970
Cuando sólo aparece un grupo de cromosomas, hablamos de una monoploidía o haploidía

244
00:31:01,970 --> 00:31:04,690
Si aparecen más, hablamos de poliploidía

245
00:31:04,690 --> 00:31:08,690
Y en función del número de juegos extra que aparecen

246
00:31:08,690 --> 00:31:14,130
Diremos que un organismo es triploide, tetraploide, pentaploide, etc.

247
00:31:14,369 --> 00:31:16,690
Triploide por tres sets, tres juegos

248
00:31:16,690 --> 00:31:21,190
Tetraploide por cuatro, pentaploide por cinco juegos de cromosomas

249
00:31:21,190 --> 00:31:23,250
¿De acuerdo?

250
00:31:23,690 --> 00:31:36,710
Bueno, sabemos que hay cromosomas que pueden sufrir modificaciones a nuestra estructura, sabemos que hay secuencias de ADN que pueden sufrir modificaciones en su estructura y todos esos son mutaciones.

251
00:31:36,710 --> 00:31:49,210
¿Pero qué producen estas mutaciones? Bueno, pues estas mutaciones pueden ocurrir por fallos al azar en los procesos de replicación, cuando estamos copiando el ADN y ya nos ha pasado a nosotros, por ejemplo, en el ejercicio que hicimos.

252
00:31:49,210 --> 00:31:58,890
A veces los procesos al azar son debidos o ocurren durante los procesos de división celular, también pueden ocurrir.

253
00:31:58,890 --> 00:32:12,430
Pero más frecuentemente estos procesos pueden, además de ocurrir de forma natural, pueden estar favorecidos por la existencia de agentes externos, de factores externos que pueden provocar estos cambios.

254
00:32:12,430 --> 00:32:20,250
Estos factores pueden ser productos químicos, pueden ser de origen físico o biológico.

255
00:32:20,630 --> 00:32:30,589
Entre los químicos tendríamos aquellos componentes que aparecen en sustancias como el tabaco, como en las drogas, en disolventes, en algunos productos industriales.

256
00:32:30,589 --> 00:32:48,210
Existen en la actualidad reconocidos más de 6 millones de productos que son potencialmente mutagénicos, de los cuales en torno a 400.000 conviven de forma ordinaria con nosotros en productos que aparecen en nuestra vida cotidiana o diaria.

257
00:32:48,210 --> 00:33:04,009
Hay otros elementos que son agentes físicos, especialmente radiaciones como pueden ser las radiaciones ultravioletas, que son las más dañinas porque son las más extensamente distribuidas.

258
00:33:04,009 --> 00:33:20,650
Al fin y al cabo el sol es una fuente de radiación ultravioleta y de ahí la importancia de protegernos frente a la radiación del sol porque la radiación ultravioleta es muy mutagénica y porque además alcanza una enorme superficie de nuestros organismos porque alcanza toda la piel.

259
00:33:20,650 --> 00:33:36,269
Es responsable de esos cánceres, por ejemplo, que se dan en la piel y que todos los años insistentemente nos dicen que tenemos que evitar utilizando cremas protectoras con protección contra el travioleta.

260
00:33:37,069 --> 00:33:45,549
También lo son radiaciones como los rayos X, por eso los rayos X no es un método diagnóstico que se utilice con mucha frecuencia,

261
00:33:45,549 --> 00:33:52,910
solo cuando son imprescindibles, puesto que radiarnos con rayos X puede ser perjudicial para nosotros.

262
00:33:53,410 --> 00:34:00,490
Y por eso también habréis visto que cuando vais a un lugar donde os pueden hacer una placa de rayos X,

263
00:34:01,009 --> 00:34:03,950
hay avisos por si alguna mujer está embarazada.

264
00:34:03,950 --> 00:34:16,909
Si en una persona adulta y desarrollada puede ser grave una radiación, imaginaros en un embrión o en un feto que se está desarrollando y que tiene unas tasas de multiplicación celular altísimas.

265
00:34:16,909 --> 00:34:29,690
Si produjéramos una mutación en alguna de estas células, su extensión al resto del organismo que está creciendo en las nuevas células que van a formar los nuevos órganos y sistemas de ese organismo sería muy grave.

266
00:34:29,690 --> 00:34:43,989
Existen otros elementos físicos como las partículas alfa o éter que son partículas subatómicas o fragmentos de átomos, los núcleos de los átomos que son capaces también de afectar a la estructura del ADN.

267
00:34:43,989 --> 00:35:00,989
Y por último, elementos biológicos como podrían ser los virus capaces de insertarse dentro de nuestro ADN y provocar cortes que den lugar a fallos en las replicaciones porque se interrumpa la secuencia codificante.

268
00:35:00,989 --> 00:35:17,949
En cualquier caso, existen dentro de nuestros propios organismos mecanismos para editar el ADN y reparar errores que se pudieran dar, tanto si son azarosos como si son debidos a factores externos.

269
00:35:17,949 --> 00:35:37,429
Si bien la cantidad de errores determinará también la capacidad de nuestro organismo de subsanarlos. Si estamos sometidos a alguno de estos agentes que producen gran cantidad de fallos, pues nuestro organismo no va a ser capaz de responder a los mismos durante periodos largos de tiempo.

270
00:35:37,429 --> 00:35:48,670
Bueno, pues con esto hemos terminado prácticamente el tema y sólo dejar una muestra de lo que veremos más adelante en el tema de la evolución.

271
00:35:48,929 --> 00:36:02,789
Por un lado hemos dicho que hay que conservar la información genética, que tenemos que mantenerla intacta para que pueda desarrollar su función y esto nos va a asegurar la pervivencia de nosotros como individuos.

272
00:36:02,789 --> 00:36:18,150
Pero estas mutaciones, si no existieran, si siempre permaneciéramos de la misma manera, serían contrarias a la posibilidad de cambio y la evolución se basa esencialmente en el cambio.

273
00:36:18,530 --> 00:36:31,150
En el cambio no en nuestras células somáticas, que son las células que forman parte de nuestro cuerpo, las que construyen nuestro cuerpo, sino los cambios en la línea germinal, en las células reproductivas, en los óvulos y en los espermatozoides.

274
00:36:31,150 --> 00:36:41,949
Porque son los cambios en estas células los que van a transmitir la modificación a la siguiente generación o la que van a distribuirlo entre la siguiente generación.

275
00:36:42,929 --> 00:36:58,829
Es verdad que estos cambios, si son muy graves, van a impedir la viabilidad de los nuevos organismos, pero si no lo son, quizás lo que hacen es aportar novedades biológicas evolutivas que van a generar ventajas respecto de los organismos previos.

276
00:36:58,829 --> 00:37:03,030
Y eso será la fuente de la diversidad que es la evolución.

277
00:37:04,309 --> 00:37:14,090
Muy bien, pues aquí lo dejamos y veremos más adelante, extenderemos esta explicación final de la relación de mutaciones, ADN y evolución.