1 00:00:00,000 --> 00:00:05,400 Cuando os vengo a hablar de esto de las CRISPR, de las herramientas de edición genética, 2 00:00:05,740 --> 00:00:08,640 ¿habéis oído hablar de las CRISPR? ¿A alguien le suena esto de las CRISPR? 3 00:00:08,800 --> 00:00:08,919 Sí. 4 00:00:09,539 --> 00:00:09,859 ¿Sí? 5 00:00:10,400 --> 00:00:11,199 Sí, ¿no? 6 00:00:11,439 --> 00:00:18,039 Bueno, claro, cuando yo empiezo a hablar de CRISPR, esto de CRISPR, esto que es lo que es, ¿no? 7 00:00:18,579 --> 00:00:25,280 Claro, de hecho, la mayor parte de la gente cuando dice CRISPR a lo que le suena es a esto, a los CRISPR, ¿no? 8 00:00:25,280 --> 00:00:41,979 Le suena a los cereales. Pero en definitiva, las CRISPR, lo que quiero que veáis, que es una nueva aportación que nos hacen las bacterias. Las bacterias es el origen de estas CRISPR. 9 00:00:41,979 --> 00:01:10,840 Y de hecho, fijaos que como quien dice, en la historia de la Tierra nosotros acabamos de llegar, nosotros apenas llevamos un millón de años sobre la Tierra, la Tierra que se supone que tiene unos 4.500 millones de años, aquí las bacterias llevan 3.500 millones de años sobre la Tierra, con lo cual, fijaos que han tenido tiempo de explorarlo todo y de probar pues cualquier invención molecular, y algunas de ellas, pues nos ha costado años descubrir. 10 00:01:10,840 --> 00:01:13,079 una de estas es las que he escuchado 11 00:01:13,079 --> 00:01:14,640 y además lo que quiero que sepáis 12 00:01:14,640 --> 00:01:16,540 desde el minuto uno 13 00:01:16,540 --> 00:01:18,640 es que quien descubrió 14 00:01:18,640 --> 00:01:20,099 quien les puso nombre 15 00:01:20,099 --> 00:01:22,299 resulta que es un investigador español 16 00:01:22,299 --> 00:01:24,359 y este le tenéis que conocer 17 00:01:24,359 --> 00:01:26,900 o sea, está muy bien que conozcáis a youtubers 18 00:01:26,900 --> 00:01:29,079 a cantantes, a futbolistas 19 00:01:29,079 --> 00:01:31,120 a otros deportistas, etc. 20 00:01:31,400 --> 00:01:32,920 pero yo creo que hay que conocer 21 00:01:32,920 --> 00:01:34,459 aquí a este investigador 22 00:01:34,459 --> 00:01:37,180 es microbiólogo de la Universidad 23 00:01:37,180 --> 00:01:38,000 de Alicante 24 00:01:38,000 --> 00:01:40,459 se llama Francisco Juan Martínez Mojica 25 00:01:40,459 --> 00:01:52,260 Pero todo el mundo le conoce por Francis Mojica. Es un tipo muy afable, un tipo muy cercano. Si tenéis ocasión de escuchar alguna de sus charlas, os recomiendo que la escuchéis. 26 00:01:52,819 --> 00:02:06,459 Porque es una persona que ha estado trabajando en la sombra durante un montón de años. Básicamente poco más que sus allegados y los más específicos conocían en lo que trabajaba. 27 00:02:06,459 --> 00:02:22,699 Pero de repente, en 2012-2013, esta revolución de las herramientas CRISPR cobra otra dimensión y luego nos damos cuenta que esto empezó en Alicante, esto empezó con Francis Juan, con Juan Martínez Mujica. 28 00:02:22,699 --> 00:02:37,740 Fijaros si es importante que Francis desde el año 2015 es candidato a uno de los premios Nobel. Entonces, cuando estamos diciendo esto ya estamos jugando en otra liga, estamos hablando de palabras mayores. 29 00:02:37,740 --> 00:02:52,680 Porque precisamente de premios Nobel en medicina no nos sobran en este país. ¿Cuántos tenemos? A ver, ¿quién se apunta? 12, 13, 27. ¿Cuántos premios Nobel en medicina? Uno por aquí, dos por aquí. 30 00:02:52,680 --> 00:02:55,939 A ver, 1906 31 00:02:55,939 --> 00:02:58,400 Santiago Ramón y Cajal 32 00:02:58,400 --> 00:03:00,419 Por descubrir menos que el sistema nervioso 33 00:03:00,419 --> 00:03:01,719 Está formado por células 34 00:03:01,719 --> 00:03:03,939 Individuales interconectadas 35 00:03:03,939 --> 00:03:06,479 1959 36 00:03:06,479 --> 00:03:08,219 Severo Chaval Bozno 37 00:03:08,219 --> 00:03:09,919 Que recibió un nombre 38 00:03:09,919 --> 00:03:11,840 Trabajando y viviendo en Estados Unidos 39 00:03:11,840 --> 00:03:13,580 Por eso es un nombre que se apuntan 40 00:03:13,580 --> 00:03:15,419 Tanto los americanos como nosotros 41 00:03:15,419 --> 00:03:17,479 Por eso los que habéis dicho uno estáis en lo cierto 42 00:03:17,479 --> 00:03:18,919 Los que habéis dicho dos también 43 00:03:18,919 --> 00:03:20,419 Según como lo queramos 44 00:03:20,419 --> 00:03:35,580 Nosotros, claro, nos orgullecemos de tener dos, pero en 1959 ha llovido desde entonces. Hay muchos investigadores e investigadoras que han hecho cosas estupendas en este país, pero a veces no basta con hacer cosas estupendas. 45 00:03:35,580 --> 00:03:47,400 Tú tienes que hacer algo que cambie la vida, que realmente sea un movimiento cualitativo, no cuantitativo, sino cualitativo, que hagamos cosas que antes no sabíamos hacer. 46 00:03:47,400 --> 00:04:02,740 Y todo esto empieza aquí, en unas saladas, unas salinas de Santa Pola, que están cerca de Alicante, y ahí está Francis. Él empezó nada menos que hace 27 años. Todos los que estáis aquí no habíais nacido. 47 00:04:02,740 --> 00:04:07,580 En el año 93 ya estaba Francis Mojico trabajando 48 00:04:07,580 --> 00:04:09,680 Él no sabía que estaba trabajando 49 00:04:09,680 --> 00:04:13,620 Ni tan siquiera les había puesto nombre todavía a las Crespo 50 00:04:13,620 --> 00:04:15,439 Pero ya estaba trabajando con las Crespo 51 00:04:15,439 --> 00:04:18,680 Claro, ¿qué es lo que hacía entonces Francis? 52 00:04:18,759 --> 00:04:19,540 ¿Y qué es lo que hacía yo? 53 00:04:19,620 --> 00:04:22,139 Somos del mismo año, los dos nacimos en el año 63 54 00:04:22,139 --> 00:04:24,879 Y los dos tuvimos una carrera, somos biólogos 55 00:04:24,879 --> 00:04:27,019 Hicimos la tesis más o menos en los mismos años 56 00:04:27,019 --> 00:04:31,319 Y lo que hacíamos entonces, a finales de los 80, principios de los 90 57 00:04:31,319 --> 00:04:37,000 era secuenciar el ADN del material, de la especie en la cual trabajábamos. 58 00:04:37,079 --> 00:04:40,819 Él trabajaba en estas bacterias y yo trabajaba en aquel entonces en maíz. 59 00:04:41,240 --> 00:04:46,160 Entonces, pues secuenciamos para encontrar qué es lo que había detrás de cada uno de estos pasteles. 60 00:04:46,779 --> 00:04:53,399 Entonces, lo que se encontró Francis es algo que ya de entrada, ya lo diferencia del resto. 61 00:04:53,399 --> 00:05:01,300 Cuando uno se da de bruces con algo inesperado, en inglés esto se llama serendipia o serendipity, 62 00:05:01,319 --> 00:05:21,279 Es una palabra que no solemos usar mucho en castellano, al menos no como tal, pero una versión popular de serendipia es lo que llamamos chiripa. Y la chiripa no es exactamente la suerte. La suerte es que vayas caminando y por una calle que caiga un tiesto y en lugar de caerte en la cabeza te caiga delante o detrás. Eso es suerte. 63 00:05:21,279 --> 00:05:23,959 la serendipia es darte cuenta 64 00:05:23,959 --> 00:05:26,240 de algo que nadie nunca antes ha visto 65 00:05:26,240 --> 00:05:27,680 y apreciar 66 00:05:27,680 --> 00:05:30,079 y esto es algo inesperado 67 00:05:30,079 --> 00:05:32,279 pero apreciar que eso puede tener 68 00:05:32,279 --> 00:05:34,160 una trascendencia que otros quizás 69 00:05:34,160 --> 00:05:35,079 no se han dado cuenta 70 00:05:35,079 --> 00:05:37,360 él se dio cuenta al secuenciar 71 00:05:37,360 --> 00:05:39,120 el genoma de estas bacterias 72 00:05:39,120 --> 00:05:43,839 que había una serie de patrones 73 00:05:43,839 --> 00:05:45,420 que había una serie de patrones 74 00:05:45,420 --> 00:05:47,000 que había una serie de repeticiones 75 00:05:47,000 --> 00:05:49,199 que aquí están ilustrados por estos romos 76 00:05:49,199 --> 00:05:51,060 esto quiere decir que la misma secuencia 77 00:05:51,060 --> 00:05:56,959 se repetía. Claro, cuando uno ve patrones en biología, enseguida tiene que sospechar 78 00:05:56,959 --> 00:06:01,480 que hay algo detrás. Porque, como sabéis, todos nosotros estamos expuestos a mutación 79 00:06:01,480 --> 00:06:06,620 constante. Por lo cual, si no hacemos nada, pues rápidamente cualquier estructura inicial 80 00:06:06,620 --> 00:06:13,579 en el ADN acabará desvaneciéndose, acabará difuminándose. Mientras que si al cabo de 81 00:06:13,579 --> 00:06:18,000 tantos millones de años resulta que seguimos manteniendo un patrón, quiere decir que la 82 00:06:18,000 --> 00:06:21,759 bacteria en este caso estas arqueas que son primas hermanas de las bacterias como 83 00:06:21,759 --> 00:06:26,560 sabéis prokaryotas pues tiene un interés en mantener este patrón con lo 84 00:06:26,560 --> 00:06:30,899 cual él empezó a decir esto puede ser interesante no fue el primero en verlo 85 00:06:30,899 --> 00:06:34,860 había otros que lo habían visto fue el primero en darse cuenta de la realidad 86 00:06:34,860 --> 00:06:40,759 de hecho fue fue el primero en intentar por un poquito de orden una de las cosas 87 00:06:40,759 --> 00:06:44,899 que nos gustan a los científicos y a científicas es ponerle nombre a las 88 00:06:44,899 --> 00:07:10,779 Aquí había un batiburrillo de nombres y todos se peleaban hasta que se le ocurrió transcribir lo que observaba en un acrónimo en inglés que traducido quiere decir repeticiones cortas palindrómicas, palindrómicas quiere decir que se leen igual del derecho pero al revés, como la palabra reconocer o la palabra radar, agrupadas, es obvio que están agrupadas y regularmente espaciadas. 89 00:07:10,779 --> 00:07:19,800 Estos cuadraditos de colores son secuencias que inicialmente cada uno ha ido, hija de su padre, hija de su madre, y no se sabía qué es lo que había ahí. 90 00:07:20,379 --> 00:07:30,879 Entonces, durante muchos años, esto se le ocurrió en 2001, con lo cual, fijaros, la palabra CRISPR, que está en boca de todo el mundo ahora mismo, es una palabra que se inventó en Alicante. 91 00:07:30,879 --> 00:07:42,639 O sea, esto hay que saberlo. Resulta que Francis no solamente se quedó en esto, sino que mucha gente estaba como obnubilada, estaba absolutamente emocionada contando estas repeticiones. 92 00:07:43,079 --> 00:07:48,899 Y esto le servía para clasificar a las bacterias, ¿no? Pero Francis se dio cuenta de que esto tenía que ser algo más, ¿no? 93 00:07:49,259 --> 00:07:55,579 Y de hecho se empezó a fijar en lo que nadie antes se había fijado, que era lo que había entre esas repeticiones. 94 00:07:55,579 --> 00:08:14,500 Y eso le ocurrió en el año 2003, 10 años después. Ese es un momento ureca. Y su momento ureca porque él se da cuenta que esos fragmentos eran cachitos, eran fragmentos del genoma de virus que infectan a las bacterias. Naturalmente las bacterias también tienen virus que las infecta. 95 00:08:14,500 --> 00:08:19,939 Nosotros ahora tenemos el coronavirus que está ahí generando un problema importante 96 00:08:19,939 --> 00:08:25,899 Pero las bacterias también tienen virus que se llaman los fagos, los bacteriófagos 97 00:08:25,899 --> 00:08:27,759 Los virus que infectan a las bacterias 98 00:08:27,759 --> 00:08:30,759 ¿Cómo luchan las bacterias contra esos virus? 99 00:08:30,879 --> 00:08:31,879 Pues de muchas maneras 100 00:08:31,879 --> 00:08:39,580 Una de las maneras es capturando un fragmento de ese virus en su genoma 101 00:08:39,580 --> 00:08:44,480 Transcribiéndolo de tal manera que tiene como una memoria genética 102 00:08:44,480 --> 00:09:04,460 De tal manera que cuando vuelve a entrar el virus en alguna de las bacterias hijas, hay un apareamiento entre ese RNA transcrito y el DNA del virus que está entrando y cuando se produce este apareamiento, se dispara un sistema que acaba rompiendo el virus que quiere invadir. 103 00:09:04,460 --> 00:09:10,860 Es un sistema inmune estupendísimo, es un sistema excelentísimo y además tiene base genética. 104 00:09:11,059 --> 00:09:14,039 Nuestro sistema inmune no tiene base genética. 105 00:09:14,440 --> 00:09:20,019 Si nosotros queremos defendernos contra el virus del sarampión, lo vacunamos, ¿a que sí? 106 00:09:20,620 --> 00:09:26,220 Pero estas vacunas que generan estos anticuerpos, no solo pasamos a nuestros hijos. 107 00:09:26,460 --> 00:09:29,220 Nuestros hijos no heredan esos anticuerpos. 108 00:09:29,220 --> 00:09:44,820 Nuestros hijos, si queremos que no se infecten por el virus de sarampión, tenemos también que vacunarnos. Las bacterias no. Una vez aprenden a defenderse del virus, todo el resto de las bacterias hijas, las nietas, etc., siguen siendo resistentes. 109 00:09:44,820 --> 00:10:05,700 Con lo cual es un sistema adaptativo. Fijaros que eso fue probablemente su contribución fundamental. Y si alguna vez recibe el premio Nobel Francis, que ya, como lo digo yo siempre, que lo recibas o no, ya como que da igual. Obviamente no da igual, pero el hecho de ser candidato ya me parece a mí algo relevante. 110 00:10:05,700 --> 00:10:35,100 Pero fijaros lo que hizo Francis, puso a caminar todo un montón de gente detrás de él, aquí hay 12 personas que durante 20 años estuvieron investigando lo que Francis iluminó, iluminó a toda la comunidad científica y les dijo, resulta que las bacterias tienen un sistema inmune de base genética, otros tras él describirían los componentes, quizás suelen estar investigadores del centro, se llaman Manuel Charpentier y Jennifer Dauna, una francesa y una norteamericana, 111 00:10:35,700 --> 00:10:41,340 fueron las que, junto con este investigador rituano, los tres fueron los que se dieron 112 00:10:41,340 --> 00:10:47,179 cuenta en el año 2012 que aquello que era un sistema de defensa de las bacterias resulta 113 00:10:47,179 --> 00:10:54,460 que podía utilizarse para evitar los genes de cualquier organismo. Y esto es relevante 114 00:10:54,460 --> 00:10:59,759 porque fijaros que Francis nunca, nunca se le ocurrió que esto podía ser una herramienta 115 00:10:59,759 --> 00:11:06,799 de la edición, él quedó satisfecho descubriendo el nuevo sistema de defensa de las bacterias. 116 00:11:06,940 --> 00:11:14,639 Eso es pura ciencia básica, eso es pura satisfacción de la curiosidad de cualquier científico 117 00:11:14,639 --> 00:11:20,379 de intentar entender el mundo que le rodea. Años más tarde, otros investigadores se 118 00:11:20,379 --> 00:11:25,259 fijaron en lo que había dicho Francis, lo leyeron desde otro punto de vista y se dieron 119 00:11:25,259 --> 00:11:29,860 cuenta que se podía convertir esto en una herramienta de edición. Esta es la herramienta 120 00:11:29,860 --> 00:11:34,419 de edición y es muy sencilla, esta mancha amarilla es la nucleasa, es una proteína 121 00:11:34,419 --> 00:11:40,860 que corta el ADN, pero no corta en cualquier sitio, corta donde le dice esta molécula 122 00:11:40,860 --> 00:11:47,080 de ARN que como sabéis es el intermediario entre el ADN y la proteína. Este ARN sigue 123 00:11:47,080 --> 00:11:52,399 el emparejamiento que todos conocemos, la A con la T, la G con la C, con lo cual con 124 00:11:52,399 --> 00:11:59,259 20 nucleótenos nos basta para fijar esta tijera, por eso se habla de tijeras programables 125 00:11:59,259 --> 00:12:05,279 para fijar esta tijera en el gen que nosotros queremos. Fijaos que esto tiene una versatilidad 126 00:12:05,279 --> 00:12:10,659 máxima porque la misma proteína que corta puede cortar en genes distintos y lo único 127 00:12:10,659 --> 00:12:16,759 que tenemos que cambiar es la guía, esta molécula guía. Si utilizamos 3 guías vamos 128 00:12:16,759 --> 00:12:22,620 a cortar en tres genes. Si utilizamos 300 guías, vamos a cortar en 300 genes. Si utilizamos 129 00:12:22,620 --> 00:12:28,460 18.000 o 20.000 guías, que son todos los genes que tenemos, vamos a cortar en todos 130 00:12:28,460 --> 00:12:33,320 y cada uno de nuestros genes. Esto es una versatilidad máxima que no conocíamos hasta 131 00:12:33,320 --> 00:12:37,500 entonces. Con lo cual, en definitiva, lo que se trata de las herramientas CRISPR son herramientas 132 00:12:37,500 --> 00:12:45,519 de corte. Cortan el ADN. ¿Por qué el cortar nos lleva a heritar? Pues porque si cortamos 133 00:12:45,519 --> 00:12:51,399 el ADN de un cromosoma? Pues acordaros del cromosoma, la estructura que tiene. Nosotros 134 00:12:51,399 --> 00:12:56,460 tenemos 23 pares de cromosomas. Acordaros que tenemos un centrómero. Un centrómero, 135 00:12:56,759 --> 00:13:01,759 aparte de muchas otras cosas, sirve para que cuando se duplica el cromosoma y la célula 136 00:13:01,759 --> 00:13:06,500 se esté dividiendo, pues cada una de las células hijas tenga una copia. Eso es esencial. 137 00:13:07,059 --> 00:13:12,179 Pero claro, es esencial que todo el cromosoma esté unido a ese centrómero. Si tenemos 138 00:13:12,179 --> 00:13:16,220 un fragmento del cromosoma que está fuera y que no está enganchado al centrómero, 139 00:13:16,340 --> 00:13:21,159 de repente cuando se divide la célula, este fragmento que puede tener genes que pueden 140 00:13:21,159 --> 00:13:26,059 ser relevantes para la célula, se pierde. Con lo cual os podéis imaginar que la célula 141 00:13:26,059 --> 00:13:31,059 tiene mucho interés, cuando ocurre uno de estos cortes, en solucionarlo. Y de hecho 142 00:13:31,059 --> 00:13:36,000 ya tiene diferentes sistemas. Uno de los sistemas es muy conocido, es muy conocido porque cuando 143 00:13:36,000 --> 00:13:39,960 deja de funcionar genera problemas. Es una proteína, igual os han hablado ya directamente 144 00:13:39,960 --> 00:13:45,840 en clase, que se llama P53. Esta proteína se llama el guardián del genoma. ¿Por qué 145 00:13:45,840 --> 00:13:50,519 es el guardián del genoma? Porque está patrullando todo el rato a la búsqueda de estos cortes 146 00:13:50,519 --> 00:13:54,759 de doble cadena. Cuando los encuentra, los intenta solucionar. ¿Qué pasa cuando no 147 00:13:54,759 --> 00:14:00,960 tenemos P53? Pues que estos cortes se acumulan y empezamos a tener una pérdida del control 148 00:14:00,960 --> 00:14:06,100 de las células y aparece el cáncer. Entonces, maneras de solucionar. Tenemos dos maneras. 149 00:14:06,100 --> 00:14:27,460 La de la izquierda, que es la manera, el sistema de unión de extremos neumólogos, como yo le llamo el sistema de la cremallera o del velcro, añadimos y quitamos letras al azar. Añadimos y quitamos nucleótidos al azar con la esperanza de que alguna A quede delante de alguna T, alguna G delante de alguna C, alguna microhomología que nos permita unir y restaurar la continuidad física. 150 00:14:27,460 --> 00:14:47,539 Pero claro, como hemos añadido y quitado, el gen probablemente lo hemos tocado, por lo cual el gen deja de funcionar. Y ahora quiero que veáis, lo que hemos hecho es cortar el ADN en un gen y el resultado es que ese gen deja de funcionar. Con lo cual nunca en la historia de la biología había sido tan sencillo inactivar un gen de forma específica. 151 00:14:47,919 --> 00:14:53,879 Creedme que esto fue un avance espectacular, porque ahora lo único que tenemos que hacer es cortar el gen que queremos inactivar, 152 00:14:54,399 --> 00:14:59,419 luego dejamos que la célula restaure el corte y la mayor parte de las veces el gen dejará de funcionar. 153 00:14:59,480 --> 00:15:06,399 Claro que también podemos darle de comer una secuencia que tenga homologías a izquierda y a derecha, 154 00:15:06,860 --> 00:15:11,600 y en realidad lo que vamos a hacer es que la secuencia interna que no estaba la incorporemos. 155 00:15:11,600 --> 00:15:23,600 Y esto es editar, porque esto nos sirve para meter mutaciones o, si existe una mutación inicial, para corregirla. Corregir una mutación es tanto como curar a un gen, ¿cómo llamamos curar a un gen? Terapia génica. 156 00:15:24,679 --> 00:15:33,840 Con lo cual tenemos una nueva manera de curar. No quiero que lo veáis esto en una pequeña peliculita que creo que es mucho mejor que mi explicación para entender cómo funcionan las vistas. 157 00:15:33,840 --> 00:15:52,860 Fijaros, aquí tenemos la proteína Cas9, que es esta proteína que corta de color azul, que está unida a la guía, que es de color rojo, la guía de RNA, que va a buscar donde se aparea la doble cadena, abre la doble cadena, fijaros que el RNA se va a aparear de forma donde tiene el gen que corresponde, 158 00:15:52,860 --> 00:15:59,200 Y entonces, ahora tenemos esa proteína que va a cortar primero una de las cadenas, ¡pum!, ya la ha cortado, ahora cortará la segunda cadena. 159 00:15:59,700 --> 00:16:03,340 Tenemos la doble hélice cortada. Ahora tenemos que resolver este corte. 160 00:16:03,440 --> 00:16:10,440 ¿Primera manera de resolverlo? Pues metemos y quitamos letras al azar a la espera de que empiecen a ser complementarias, ¿no? 161 00:16:10,440 --> 00:16:16,720 Y cuando son complementarias, ¡chipum!, ya lo tenemos resuelto. Con lo cual, eso es una manera de resolver el corte. 162 00:16:16,720 --> 00:16:28,299 Otra manera de resolver el corte es lo que os estaba diciendo. Tenemos estos dos cortes abiertos, pero le podemos dar una secuencia que se aparee tanto a izquierda como a derecha. 163 00:16:28,299 --> 00:16:43,659 Ahora va a aparecer por aquí una secuencia, fijaros, una secuencia de ADN monocatenario que se va a parear a la derecha y a la izquierda y cuando se restaura la otra cadena, pues ya restauramos la continuidad de ese ADN. 164 00:16:43,659 --> 00:16:49,240 Con lo cual es sencillísimo y de hecho en su sencillez también estriba su poder. 165 00:16:49,539 --> 00:16:52,600 ¿Qué podemos hacer con esto? Pues un montón de cosas podemos hacer. 166 00:16:52,980 --> 00:16:56,559 Porque podemos mutar, corregir, editar, eliminar, añadir, marcar, activar. 167 00:16:56,899 --> 00:16:58,519 Por eso esto es una revolución. 168 00:16:59,360 --> 00:17:04,519 Y esto es tan sencillo como lo que hacemos cada día cuando nos levantamos. 169 00:17:04,720 --> 00:17:06,380 ¿Qué es lo que hacéis primero cuando nos levantáis? 170 00:17:06,900 --> 00:17:08,059 Mujeres de móvil, ¿a que sí? 171 00:17:08,059 --> 00:17:08,220 ¿No? 172 00:17:10,180 --> 00:17:13,180 Bueno, la mano, la mano, la mano, la mano, la mano. 173 00:17:13,180 --> 00:17:15,779 hay que lavarse las manos, muchas veces a lo largo del día 174 00:17:15,779 --> 00:17:18,000 pero bueno, cogemos el móvil 175 00:17:18,000 --> 00:17:19,680 tiramos un último whatsapp 176 00:17:19,680 --> 00:17:21,799 le decimos no sé qué, patatín patatán 177 00:17:21,799 --> 00:17:23,380 al amigo, al grupo, lo que sea 178 00:17:23,380 --> 00:17:25,759 claro, estamos usando cualquiera de estos 179 00:17:25,759 --> 00:17:27,539 procesadores de texto 180 00:17:27,539 --> 00:17:29,660 y entonces a veces vamos de rápido 181 00:17:29,660 --> 00:17:31,420 nos equivocamos y corregimos 182 00:17:31,420 --> 00:17:33,680 eso, entonces estamos editando 183 00:17:33,680 --> 00:17:34,859 el texto, imaginaros 184 00:17:34,859 --> 00:17:37,059 una frase cualquiera 185 00:17:37,059 --> 00:17:39,599 se me ocurre una frase, la escribo rápidamente 186 00:17:39,599 --> 00:17:41,180 me acabo de despertar y de repente 187 00:17:41,180 --> 00:17:57,980 se me ha colado un gazapo, un gazapo que rápidamente detecto y lo primero que hago es cortar ese gazapo y llamo al corrector para que realmente me ponga la letra, para que pegue la letra que le falta, vamos a poner esa letra que le falta y de repente la frase ya está bien escrita. 188 00:17:57,980 --> 00:18:12,400 Estamos editando esta palabra, estamos editando esta frase. Esto es lo que hacemos con las cristas, que tenemos en 23 pares de cromosomas y que ocupan 3.000 millones de nucleotidos, 3.000 millones de pares de masas. 189 00:18:13,420 --> 00:18:26,039 Las cristas son una herramienta y como herramienta lo importante es qué hacemos con ellas, porque como metodología lo importante es saber qué es lo que hacemos con este tipo de herramienta. 190 00:18:26,039 --> 00:18:29,839 Nosotros trabajamos en este tipo de enfermedades 191 00:18:29,839 --> 00:18:32,220 Que igual vosotros las sabéis oído hablar 192 00:18:32,220 --> 00:18:34,680 ¿Sabéis a qué enfermedades me estoy refiriendo? 193 00:18:35,160 --> 00:18:37,079 Enfermedades que afectan a muy poca gente 194 00:18:37,079 --> 00:18:40,460 Enfermedades raras 195 00:18:40,460 --> 00:18:42,160 ¿Son raras por qué? 196 00:18:42,420 --> 00:18:44,480 Son raras porque afectan a poca gente 197 00:18:44,480 --> 00:18:47,700 A menos de cada una de cada dos mil personas nacidas 198 00:18:47,700 --> 00:18:49,579 Y conocemos un montón de ellas 199 00:18:49,579 --> 00:18:53,359 Conocemos tantas que si combinamos antes ambos números 200 00:18:53,359 --> 00:18:57,240 resulta que en un país como el nuestro de casi 47 millones de habitantes 201 00:18:57,240 --> 00:18:59,619 resulta que tenemos 3 millones de afectados 202 00:18:59,619 --> 00:19:02,160 ¿Vosotros creéis que 3 millones es un número raro? 203 00:19:02,160 --> 00:19:06,000 Yo creo que no, yo creo que es una parte importante de la población 204 00:19:06,000 --> 00:19:09,019 resulta que es un 6,5% de la población 205 00:19:09,019 --> 00:19:13,619 quiero que sepáis que quiere decir ese 6,5% 206 00:19:13,619 --> 00:19:15,940 y voy a trasladarlo esto a Aranjuez 207 00:19:15,940 --> 00:19:22,059 en Aranjuez me dice el ayuntamiento que casi tenéis 60.000 habitantes hoy en día 208 00:19:22,059 --> 00:19:34,880 Si aplicamos ese porcentaje, habría un poco menos de 4.000 personas con alguna enfermedad rara. Y estos números que os pueden ser más o menos difíciles de recordar, hay un número que espero que no lo olvidéis. 209 00:19:34,880 --> 00:19:37,099 fijaros, cuando vais caminando 210 00:19:37,099 --> 00:19:38,740 por la calle, una de cada 211 00:19:38,740 --> 00:19:41,119 15 personas con quienes os vais 212 00:19:41,119 --> 00:19:43,339 a cruzar, puede ser una persona 213 00:19:43,339 --> 00:19:44,920 con una enfermedad rara 214 00:19:44,920 --> 00:19:46,279 con lo cual fijaros que esto 215 00:19:46,279 --> 00:19:48,980 no tiene nada de raro, durante muchísimos 216 00:19:48,980 --> 00:19:50,759 años estas enfermedades 217 00:19:50,759 --> 00:19:52,859 no han sido, no han podido ser 218 00:19:52,859 --> 00:19:55,019 investigadas ni tratadas por el Sistema Nacional 219 00:19:55,019 --> 00:19:57,079 de Salud, hace ya unos cuantos 220 00:19:57,079 --> 00:19:59,440 años, hace unos 13 años, en 2007 221 00:19:59,440 --> 00:20:01,579 creamos en España 222 00:20:01,579 --> 00:20:03,559 lo que se llama el Centro de Investigación 223 00:20:03,559 --> 00:20:08,000 Biomédica en Red, en enfermedades raras, Ciberep, al cual también pertenezco, del 224 00:20:08,000 --> 00:20:13,140 Instituto de Salud Carlos III, que se dedica exclusivamente a esto. Somos 61 laboratorios 225 00:20:13,140 --> 00:20:17,900 de toda España, estamos dispersos por todo el país, en centros, en universidades, cada 226 00:20:17,900 --> 00:20:22,400 uno de nosotros nos dedicamos a un grupo de enfermedades raras. La suma de todo lo que 227 00:20:22,400 --> 00:20:27,299 hacemos llega aproximadamente a unas 2.500 enfermedades raras. Evidentemente no podemos 228 00:20:27,299 --> 00:20:31,599 hacerlo todo, pero algo sí que podemos hacer. ¿Qué es lo que hago yo? ¿Qué es lo que 229 00:20:31,599 --> 00:20:35,480 he venido haciendo en los últimos 30 años? Pues en los últimos 30 años me he dedicado 230 00:20:35,480 --> 00:20:41,440 a esto. Me he dedicado a esta condición genética que probablemente cuando veáis a esta persona 231 00:20:41,440 --> 00:20:46,240 pues diréis, ah, mira, el albinismo, ¿no? Una persona que le falta el pigmento, que 232 00:20:46,240 --> 00:20:51,599 es una persona más o menos interesante, estéticamente atractiva. ¿Creéis que lo que le preocupa 233 00:20:51,599 --> 00:20:56,259 a esta niña es la falta de pigmento? ¿Qué es lo que le preocupa a esta niña? ¿Qué 234 00:20:56,259 --> 00:21:04,819 creéis? Si sale a la calle y es un día soleado, se va a quemar. El cáncer de piel, por ahí, 235 00:21:04,940 --> 00:21:08,160 esto está muy bien, ¿no? Pero además del cáncer de piel, ¿qué es lo que creéis 236 00:21:08,160 --> 00:21:13,640 que le preocupa a esta niña? A esta niña lo que le pasa, lo menos que le preocupa es 237 00:21:13,640 --> 00:21:19,740 la falta de pigmentación. Esta persona es una persona con una deficiencia visual severa, 238 00:21:19,740 --> 00:21:25,839 Es una persona con ceguera legal. Es una persona que lo que... 239 00:21:25,839 --> 00:21:27,160 Puede tener fotofobia también. 240 00:21:28,019 --> 00:21:34,400 Perfecto, estupendo. Ahora vamos a ir a esto, que no te veía, perdona. Estaba viendo atendido y no sé qué querías decir. 241 00:21:34,799 --> 00:21:40,200 Entonces, estas personas tienen una deficiencia visual severa, tienen una ceguera legal. 242 00:21:40,200 --> 00:21:55,039 Quiere decir que tiene una agudeza visual de menor del 10%. Eso quiere decir que desde donde estoy yo no veo la cara de esta chica que está sentada en la primera línea. No la veo porque mi vida acaba antes del metro a mi alrededor. 243 00:21:55,039 --> 00:22:07,660 Realmente tiene una serie de alteraciones que quiero compartir con vosotros. Sabéis que en la retina tenemos una zona central que se llama fobia, donde tenemos la mayor parte de nuestros protectores conos y es la que usamos cuando estamos mirando a alguien. 244 00:22:07,660 --> 00:22:22,519 La que estáis usando cuando me estáis mirando a mí y la que os estoy usando yo cuando os estoy mirando. Ahora tengo aquí a varios de vuestros profesores, pero ahora mismo no sé si él lleva gafas o no, porque lo estoy viendo con mi retina periférica, con el rabillo del ojo, 245 00:22:22,519 --> 00:22:34,839 que tiene mucha menos resolución. Quiero que seáis conscientes de lo que implica no tener visión central, que es exactamente lo que les pasa a las personas con albinismo. 246 00:22:35,200 --> 00:22:48,140 Además de la fotofobia, como decía ella, el cerebro no sabe que no tenemos esta visión central e intenta enfocar todo el rato, con lo cual se vuelve loco como cuando una cámara reflex o un móvil no enfoca y empieza a moverse. 247 00:22:48,140 --> 00:23:04,359 Y este movimiento constante de los ojos es el nistarmo. Las personas con albinismo tienen nistarmo. A ellas no se les mueve el mundo porque el cerebro está promediando y está eliminando las imágenes y de hecho cuando se miran al espejo ellas no ven que sus ojos se mueven. 248 00:23:04,359 --> 00:23:17,200 La única manera que podemos enseñarles que sus ojos se mueven es grabándoles un vídeo y enseñándoles el vídeo. Es entonces cuando se dan cuenta. Pero fijaros lo importante de la visión central. Vamos un segundito a los tambores, ¿no? 249 00:23:17,200 --> 00:23:41,140 Entonces, fijaros. Quiero que miréis todos y fijáis vuestra atención en esta letra M. ¿Veis esta letra M pequeñita de aquí? Quiero que la miréis y sin mover vuestros hombros de la letra M, quiero que levante la mano los que sois capaces de ver esta letrota F que está aquí a la izquierda. ¿Quién ve la F? Prácticamente todos, ¿no? Exactamente, ¿no? Es estupendo, ¿no? 250 00:23:41,140 --> 00:23:54,940 Bueno, la vemos porque es muy grande. Ahora quiero que hagamos lo contrario. Quiero que miréis todos a la letra F. Todos mirando a la letra F. A ver quién es el guapo o la guapa que mirando a la letra F es capaz de ver la M del centro. 251 00:23:54,940 --> 00:24:12,720 La M ha desaparecido. Ha desaparecido porque nuestra resolución de la retina central es distinta. Acabáis de comprobar que tenéis una fobia activa y acabáis de comprobar que esa no visión de la retina periférica es lo que les pasa a las personas con albinismo. 252 00:24:12,720 --> 00:24:39,079 También tienen otros problemas, no perciben la tridimensionalidad, que eso damos por hecho. Eso es una ilusión óptica. Yo estoy aquí en una clase que tiene unos 10 metros de fondo, veo el Jardín de las Delicias al final, está lejos y esta chica está cerca, pero eso es porque tengo dos ojos que envían información a ambos lados del cerebro, se integra la información y esto crea una ilusión y me da la sensación de que hay profundidad. 253 00:24:39,079 --> 00:24:59,519 No, las personas con albinismo no tienen esa capacidad porque su ojo derecho solamente habla con el izquierdo y el izquierdo con el derecho, con lo cual cada ojo ve un mundo distinto y por eso, por ejemplo, cuando van caminando por la calle y ven una mancha negra, no saben si es una mancha o es un pozo de 10 metros al cual van a caer porque no ven esa tercera dimensión. 254 00:24:59,519 --> 00:25:19,680 Con lo cual ya estáis de acuerdo que es una discapacidad importante que cuesta de transmitir, sobre todo en la escuela, a los profesores, porque claro, esta gente ve, pero ve mal. ¿Y cómo de mal ve una persona que ve mal? Porque eso es muy complicado de explicar. Una persona ciega, cierran los ojos y ya sabes. Todos somos ciegos, cerramos los ojos y ya está. 255 00:25:19,680 --> 00:25:21,519 pero cómo de mal ve una persona que de mal 256 00:25:21,519 --> 00:25:23,539 hicimos este documental 257 00:25:23,539 --> 00:25:25,359 que tenéis en Youtube, que se llama 258 00:25:25,359 --> 00:25:27,700 Lo ves, en la cual una persona 259 00:25:27,700 --> 00:25:29,700 con albinismo, lo que hicimos fue 260 00:25:29,700 --> 00:25:30,599 ponerla 261 00:25:30,599 --> 00:25:33,700 fuimos al octoborgo y los diferentes 262 00:25:33,700 --> 00:25:35,380 parámetros, lo que hicimos 263 00:25:35,380 --> 00:25:37,259 los pusimos en una cámara de vídeo 264 00:25:37,259 --> 00:25:39,799 con lo cual lo que vais a ver durante unos segundos 265 00:25:39,799 --> 00:25:41,759 en visión subjetiva, es lo que ve 266 00:25:41,759 --> 00:25:42,440 esta persona 267 00:25:42,440 --> 00:25:46,200 caminando por la calle 268 00:25:46,200 --> 00:25:47,400 tú tenías una pregunta 269 00:25:47,400 --> 00:25:49,000 es que 270 00:25:49,000 --> 00:25:52,240 Claro, a ver, la gente no experimenta 271 00:25:52,240 --> 00:25:53,059 Que es no ver 272 00:25:53,059 --> 00:25:54,900 Yo como discapacitada visual 273 00:25:54,900 --> 00:25:57,339 Bueno, tengo 274 00:25:57,339 --> 00:26:00,240 Necesitamos no ver el tridimensional 275 00:26:00,240 --> 00:26:01,940 Y muchas cosas más 276 00:26:01,940 --> 00:26:03,720 Pero se piensa que 277 00:26:03,720 --> 00:26:05,200 No ver es cerrar los ojos 278 00:26:05,200 --> 00:26:06,440 Pero no, tampoco 279 00:26:06,440 --> 00:26:08,680 Es una cosa rara el no ver 280 00:26:08,680 --> 00:26:10,000 Porque no es cerrar los ojos 281 00:26:10,000 --> 00:26:12,759 Y tú cuando cerras los ojos ves negro 282 00:26:12,759 --> 00:26:14,740 Pero no es negro 283 00:26:14,740 --> 00:26:16,859 Justamente por eso hicimos este vídeo 284 00:26:16,859 --> 00:26:17,779 Que os invito a ver 285 00:26:17,779 --> 00:26:24,619 Y este vídeo lo que pretende es demostrar cómo una persona que tiene una discapacidad de voz visual es capaz de ver el mundo. 286 00:26:24,740 --> 00:26:26,660 Y el mundo lo ha visto así desde siempre. 287 00:26:27,119 --> 00:26:29,259 Aquí tenéis un spot. 288 00:26:46,140 --> 00:26:51,660 Bueno, básicamente está en un supermercado o está comprando ropa y veis lo que pasa. 289 00:27:01,220 --> 00:27:08,380 Y si decido llevarme algún tracito a la hora de pagar, que yo con los técnicos, sobre todo los de cobre, si es que me parecen todos iguales. 290 00:27:08,380 --> 00:27:21,980 Bueno, en cualquier caso, os invito a verlo esto en Youtube, tenemos un montón de genes, el animalismo como muchas otras situaciones congénitas, lo que da no es que déjalo abierto porque tenemos otra cosa después. 291 00:27:21,980 --> 00:27:27,839 lo que sucede es que hay familias que son portadoras de esa mutación 292 00:27:27,839 --> 00:27:31,440 un padre y una madre, una pareja que son portadoras de esa mutación 293 00:27:31,440 --> 00:27:36,140 dado que las mutaciones que están asociadas a esta condición genética son recesivas 294 00:27:36,140 --> 00:27:38,619 esto quiere decir que se tienen que presentar las dos 295 00:27:38,619 --> 00:27:44,619 y esto solamente sucede cuando un hijo o una hija reciben la mutación tanto del padre como de la madre 296 00:27:44,619 --> 00:27:50,839 con lo cual para ese gen no va a haber una versión correcta y es cuando se establece el adivismo 297 00:27:50,839 --> 00:28:13,180 Algunos ejemplos, mira, esta es una persona que hemos fijado en el laboratorio, que tiene un tipo de albinismo que se llama OCA1, de albinismo coloquial y de tipo 1, este es un chico negro de Camerún, pero evidentemente es un chico negro con albinismo, y que fijaros que tiene un color de pelo también característico, no es que lo tenga teñido, es un color de pelo asociado a este tipo de albinismo. 298 00:28:13,180 --> 00:28:21,140 o tenemos incluso personas que no las veríamos con el albinismo porque su alteración de pigmentación es un poco limitada. 299 00:28:21,460 --> 00:28:28,900 Esta niña es una niña con albinismo ocular, quiere decir que tiene los mismos problemas de visión pero no tiene esta manifestación de pigmento. 300 00:28:29,180 --> 00:28:34,539 Naturalmente se tienen que proteger del sol con cremas y con ropa adecuada para hacer actividades al exterior, 301 00:28:35,099 --> 00:28:39,460 pero evidentemente esto que es fácil en Europa, en África es un poquito más complicado. 302 00:28:39,460 --> 00:29:06,059 Y entonces aquí veis la injusticia que tenemos en esta situación. La misma condición genética tiene unas consecuencias muy distintas si has nacido en Europa o si has nacido en África. Si has nacido en Europa tienes acceso a cremas, a ropa adecuada. Si has nacido en África empiezas a tener lesiones, lesiones que pueden ser muy complicadas y que acaban generando un cáncer de piel cuya metástasis acaba llevándose en tu vida por delante. 303 00:29:06,059 --> 00:29:08,900 Estos cánceres de piel nunca los veremos en Europa 304 00:29:08,900 --> 00:29:10,779 Porque cuando empieza una pequeña lesión 305 00:29:10,779 --> 00:29:12,220 Todos vamos al dermatólogo 306 00:29:12,220 --> 00:29:14,400 Nos la cauterizan y nos la eliminan 307 00:29:14,400 --> 00:29:16,599 Si no hay dermatólogo que valga en África 308 00:29:16,599 --> 00:29:19,240 Estos cánceres se establecen, metastatizan 309 00:29:19,240 --> 00:29:21,539 Y de hecho las personas con albinismo en África 310 00:29:21,539 --> 00:29:24,279 Desgraciadamente, de forma totalmente gratuita 311 00:29:24,279 --> 00:29:26,740 Mueren todas antes de llegar a los 40 años 312 00:29:26,740 --> 00:29:27,859 Mientras que en Europa 313 00:29:27,859 --> 00:29:31,700 Tienen una esperanza de vida igual que la de cualquier otra persona 314 00:29:31,700 --> 00:29:33,240 Esto no es una maldición divina 315 00:29:33,240 --> 00:29:34,839 Porque aquí os presento a Ana 316 00:29:34,839 --> 00:29:41,119 una chica africana negra de Guinea, con albinismo, que nació en Guinea pero creció en Europa, 317 00:29:41,579 --> 00:29:48,579 con lo cual fijaros que si tenemos una protección adecuada, pues podemos tener esas circunstancias solucionadas. 318 00:29:48,720 --> 00:29:55,619 Os invito, si alguien tiene Netflix en casa, os invito a ver un documental que hicimos hace unos pocos años, 319 00:29:56,059 --> 00:30:02,000 que se llama Hombre Negro y el Blanca, donde explicamos esas diferencias entre Europa y África, 320 00:30:02,000 --> 00:30:06,759 y además os explicamos el problema adicional que tienen los arvinos en África 321 00:30:06,759 --> 00:30:12,660 que sabéis que son perseguidos, son mutilados, porque se trafican con partes de su cuerpo 322 00:30:12,660 --> 00:30:17,059 porque de forma totalmente horrible y algo inconcebible para nosotros 323 00:30:17,059 --> 00:30:22,799 pues hay quien cree que tener un fragmento de una persona con albinismo le puede dar una fortuna 324 00:30:22,799 --> 00:30:27,119 seguro que todos habréis visto quizá a alguien que va conduciendo con una pata de conejo 325 00:30:27,119 --> 00:30:33,079 colgado en la provisora. Pues imaginaos, en lugar de colgar una pata de conejo está la 326 00:30:33,079 --> 00:30:37,519 mano de un niño. Y esto no es ciencia ficción. Esto es tan horrible que llegamos a pensar 327 00:30:37,519 --> 00:30:42,339 que esto no puede existir. Desgraciadamente esto existe y hay que luchar contra él. 328 00:30:42,599 --> 00:30:48,299 Bueno, ¿qué hacemos nosotros? Nosotros usamos ratones para investigar esta condición genética. 329 00:30:48,640 --> 00:30:54,140 Ratones que mediante modificación genética podemos cambiar diferentes patrones y podemos 330 00:30:54,140 --> 00:31:00,880 reproducir diferentes situaciones, ya os preguntaré, claro, los ratones y nosotros nos parecemos 331 00:31:00,880 --> 00:31:07,500 como un huevo en la castaña, aparentemente, pero en biología, seguro que nuestros profesores 332 00:31:07,500 --> 00:31:12,660 ya os han dicho que en biología frecuentemente las apariencias, frecuentemente no, casi siempre 333 00:31:12,660 --> 00:31:17,440 las apariencias engañan. Claro que somos distintos, un ratón y una persona cuando 334 00:31:17,440 --> 00:31:21,339 nos comparamos con adultos, pero ¿qué pasa cuando nos comparamos cuando nos estamos 335 00:31:21,339 --> 00:31:26,359 desarrollando. Fijaros, a la izquierda tenéis un embrión humano y a la derecha un embrión 336 00:31:26,359 --> 00:31:33,680 de ratón. Evidentemente la colita aquí le distingue, pero si nos evitamos y si borramos 337 00:31:33,680 --> 00:31:39,599 esta colita, fijaros que donde aparecen los ojos, donde aparecen las extremidades, donde 338 00:31:39,599 --> 00:31:45,500 aparecen los órganos internos, realmente ocurre de forma unisegular. Y esto no es magia 339 00:31:45,500 --> 00:31:51,000 negra, esto no es serendipia, esto es porque resulta que los ratones también tienen 20 340 00:31:51,000 --> 00:32:05,480 Y también tienen 3.000 millones de letras distribuidas en 20 pares de cromosomas. Esto quiere decir que tienen tantos genes como nosotros. Por eso, el estudiar los genes del ratón nos sirve para estudiar nuestros genes. 341 00:32:05,480 --> 00:32:27,079 Por eso podemos utilizar los ratones, siguiendo los protocolos muy estrictos, esto está estrictamente regulado, esto también tenéis que tenerlo claro, es un privilegio el poder trabajar con animales de experimentación en el laboratorio y no es fácil trabajar, hay que justificar su uso antes de que te autoricen a poder trabajar con animales. 342 00:32:27,079 --> 00:32:45,359 Pues bien, haciendo esto hemos hecho un montón de experimentos con técnicas que teníamos hasta ahora, por ejemplo, inyectábamos ADN a embriones o inyectábamos células troncales pluripotentes embrionarias, que es una cosa muy larga, que periodísticamente en España hemos resuelto para llamarlas células madre. 343 00:32:45,359 --> 00:32:48,400 Somos el único país que las ha traducido de esta manera 344 00:32:48,400 --> 00:32:49,640 Son células troncales 345 00:32:49,640 --> 00:32:51,799 Que son capaces de dar lugar a cualquier tejido 346 00:32:51,799 --> 00:32:54,799 O por ejemplo, somos capaces de intercambiar núcleos 347 00:32:54,799 --> 00:32:56,160 De células somáticas 348 00:32:56,160 --> 00:32:57,720 Para reconstruir un embrión 349 00:32:57,720 --> 00:32:59,880 Esto es lo que se estudió en 1997 350 00:32:59,880 --> 00:33:01,980 Y dio lugar a la oveja Dolly 351 00:33:01,980 --> 00:33:03,299 ¿Recordáis la oveja Dolly? 352 00:33:03,559 --> 00:33:06,440 El primer animal clonado a partir de células adultas 353 00:33:06,440 --> 00:33:07,740 Estos son unos ratones 354 00:33:07,740 --> 00:33:09,319 Que son transgénicos 355 00:33:09,319 --> 00:33:13,200 Porque tienen el gen de la proteína verde fluorescente 356 00:33:13,200 --> 00:33:13,859 De una medusa 357 00:33:13,859 --> 00:33:19,640 en la medusa, este gen sirve para atraer a los pececillos a los tentáculos, cuando se 358 00:33:19,640 --> 00:33:24,740 acercan los tentáculos les dan un fogrado, los pececillos se quedan aturdidos y la medusa 359 00:33:24,740 --> 00:33:30,240 se come el pececillo. Pero nosotros podemos sacar de contexto ese gen, podemos poner este 360 00:33:30,240 --> 00:33:34,680 ratón y ahora todas las células de ese ratón son verdes. Con lo cual si estoy estudiando 361 00:33:34,680 --> 00:33:40,920 por ejemplo medicina regenerativa o estoy estudiando trasplante de médula ósea, las 362 00:33:40,920 --> 00:33:46,079 células verdes de este ratón en un ratón que no es verde, puedo ver cómo colonizan 363 00:33:46,079 --> 00:33:51,819 y cómo reconstituyen el nuevo sistema hematopoietico. Con lo cual esto es una herramienta excepcional. 364 00:33:52,220 --> 00:33:56,539 Yo pensaba realmente, esto llevo muchos años haciendo, yo pensaba que me iba a jubilar 365 00:33:56,539 --> 00:34:01,660 con estas herramientas, pero resulta que aparecen las CRISPR y podemos hacer cosas que hasta 366 00:34:01,660 --> 00:34:07,660 ahora eran imposibles o eran muy difíciles. Podemos hacer unos ratones que les hemos llamado 367 00:34:07,660 --> 00:34:13,760 o ataque. ¿Habéis visto esta película de James Cameron? Fijaros que yo utilizo la metáfora 368 00:34:13,760 --> 00:34:19,079 de esta película porque estos seres azules, cada uno de ellos está conectado a una persona 369 00:34:19,079 --> 00:34:25,079 y esa conexión es la que yo utilizo porque ahora yo puedo diagnosticar una persona y 370 00:34:25,079 --> 00:34:31,780 saber qué gen tiene afectado y saber qué mutación tiene en ese gen y trasladar esa 371 00:34:31,780 --> 00:34:36,480 mutación al mismo gen homólogo que está en el genoma del ratón, con lo cual ese ratón 372 00:34:36,480 --> 00:34:38,739 que pasa a tener la misma mutación 373 00:34:38,739 --> 00:34:40,420 que la persona pasa a ser su hogar 374 00:34:40,420 --> 00:34:42,360 y eso ya no es ciencia ficción 375 00:34:42,360 --> 00:34:43,920 y esto es una de las primeras 376 00:34:43,920 --> 00:34:46,380 personas a la cual hicimos 377 00:34:46,380 --> 00:34:48,599 esta espática, una chica 378 00:34:48,599 --> 00:34:50,000 con alergismo que es actriz 379 00:34:50,000 --> 00:34:52,159 ella es la que es responsable 380 00:34:52,159 --> 00:34:54,760 de poner los textos en Telemadrid 381 00:34:54,760 --> 00:34:56,119 por ejemplo, trabaja en Telemadrid 382 00:34:56,119 --> 00:34:58,760 la podéis ver en el Centro de Dramática Nacional 383 00:34:58,760 --> 00:34:59,780 María Guerrero 384 00:34:59,780 --> 00:35:02,179 frecuentemente tiene obras ahí en cartel 385 00:35:02,179 --> 00:35:04,599 y a ella lo que le pasa es que le falta 386 00:35:04,599 --> 00:35:06,420 una letra en un gen determinado 387 00:35:06,420 --> 00:35:28,820 Y esa letra, como está dentro del gen, altera la transcripción de ese gen, la traducción de ese gen y se establece el albinismo. Hicimos el ratón correspondiente, ¿no? Y quiero que escuchéis a ella, no sé si está el sonido en marcha, quiero que escuchéis a ella porque en unos minutos os dirá exactamente qué es lo que sintió cuando le presentamos a su ratón avatar y la invitamos a visitar nuestro centro. 388 00:35:28,820 --> 00:35:33,320 no me siento enferma, no soy enferma 389 00:35:33,320 --> 00:35:34,940 no me medico por ser albina 390 00:35:34,940 --> 00:35:36,900 y no es algo desesperativo, es una condición 391 00:35:36,900 --> 00:35:38,519 genética, yo he sido así 392 00:35:38,519 --> 00:35:42,960 pues falta pigmentación y 393 00:35:42,960 --> 00:35:44,880 melanina y los ojos no tienen una cosa 394 00:35:44,880 --> 00:35:47,000 que se llama fobia, que es lo que 395 00:35:47,000 --> 00:35:48,900 a un ojo normal le permite 396 00:35:48,900 --> 00:35:50,980 enfocar y no deja que entre la luz 397 00:35:50,980 --> 00:35:52,880 que no debería, entonces yo al no tener fobia 398 00:35:52,880 --> 00:35:55,039 nunca voy a enfocar bien, por eso también 399 00:35:55,039 --> 00:35:56,780 tengo el movimiento de los ojos en distancia 400 00:35:56,780 --> 00:36:00,739 y de encontrar toda la luz del mundo, que de ahí la fotofobia. 401 00:36:01,400 --> 00:36:04,960 Pero es verdad que aún teniendo todo esto, no me impide que tenga una vida completamente normal. 402 00:36:06,199 --> 00:36:17,239 Voy al Centro Nacional de Biotecnología a conocer a mi ratón avatar, 403 00:36:17,579 --> 00:36:21,780 que suena un poco ahí abstracto, a mí pues no me lo dijeron, me imaginé la película, lo típico. 404 00:36:22,119 --> 00:36:26,900 Pero me sentí que era un ratón que justamente tiene mi tipo de organismo, o par 4, 405 00:36:27,079 --> 00:36:32,159 y mi vida mutación. Entonces, bueno, la verdad es que me hace, es que me nerviosa, la verdad, 406 00:36:32,159 --> 00:36:34,659 pero me hace ilusión 407 00:36:34,659 --> 00:36:36,420 porque la otra es como que de alguna manera 408 00:36:36,420 --> 00:36:38,420 estás conectada con ese ratoncito 409 00:36:38,420 --> 00:36:41,829 esa gana genética 410 00:36:41,829 --> 00:36:44,769 fíjate que cada uno de los ratones están 411 00:36:44,769 --> 00:36:47,210 en estas cajabritas 412 00:36:47,210 --> 00:36:48,949 lo que hemos hecho cuando este 413 00:36:48,949 --> 00:36:50,530 ratoncito era un embrión 414 00:36:50,530 --> 00:36:52,550 le hemos microindictado 415 00:36:52,550 --> 00:36:54,969 estas herramientas que han ido 416 00:36:54,969 --> 00:36:56,429 directas al gen 417 00:36:56,429 --> 00:36:59,030 OCA4, que es un ratón que se llama 418 00:36:59,030 --> 00:37:01,110 SLC45A2, muy raro 419 00:37:01,110 --> 00:37:02,809 pero han ido directas a ese gen 420 00:37:02,809 --> 00:37:04,510 y han cortado muy cerca 421 00:37:04,510 --> 00:37:06,909 muy cerca de donde tú tienes 422 00:37:06,909 --> 00:37:08,730 esa modificación, no es otra cosa 423 00:37:08,730 --> 00:37:10,449 que es una de las cuatro letras 424 00:37:10,449 --> 00:37:12,750 una de las tres mil millones 425 00:37:12,750 --> 00:37:14,409 de letras que tiene el genoma de ratón 426 00:37:14,409 --> 00:37:16,250 y que tenemos nosotros, pues falta 427 00:37:16,250 --> 00:37:18,449 entonces a él, a este ratón 428 00:37:18,449 --> 00:37:20,309 le falta exactamente la misma fe 429 00:37:20,309 --> 00:37:22,590 que te falta a ti, entonces por eso 430 00:37:22,590 --> 00:37:23,889 decimos que este es un ratón 431 00:37:23,889 --> 00:37:26,469 que tiene tu misma votación 432 00:37:26,469 --> 00:37:28,010 y por eso es tu alba 433 00:37:28,010 --> 00:37:30,530 ¿pero por qué los hombros tienen una nata y yo no? 434 00:37:30,530 --> 00:37:32,570 bueno, porque es un tema de acumulación 435 00:37:32,570 --> 00:37:34,489 de melaina, pero ves 436 00:37:34,489 --> 00:37:44,480 ¿Qué hacemos con estos ratones? 437 00:37:44,719 --> 00:37:47,380 Lo que podemos hacer ahora es validar tratamientos 438 00:37:47,380 --> 00:37:51,960 porque a veces nos ocurren terapias que pueden tener consecuencias negativas 439 00:37:51,960 --> 00:37:55,619 con lo cual antes de correr el riesgo de dárselas a las personas 440 00:37:55,619 --> 00:38:00,519 ahora podemos dárselas primero al ratón y verificar si es seguro y si es eficaz 441 00:38:00,519 --> 00:38:06,420 Hay dos cosas que hay que validar antes que unan propuestos ensayos clínicos 442 00:38:06,420 --> 00:38:31,019 Y los ensayos clínicos lo primero que tienen que garantizar es seguridad, que no hagamos un mal, que lo que estemos dando al paciente no le provoque un dolor o un problema adicional al que intentábamos resolver y después si esto lo tenemos ya bien asegurado, si es seguro, si no es tóxico, tiene que ser eficaz, tiene que intentar solucionar y que sea en parte pues alguno de los síntomas. 443 00:38:31,019 --> 00:38:32,360 Así esto lo podemos realizar. 444 00:38:32,920 --> 00:38:38,260 Claro, así explicado uno puede pensar que esto es hauja y esto es una herramienta estupenda 445 00:38:38,260 --> 00:38:44,059 y que podríamos ir todos a nuestro hospital de referencia y que nos aplicaran la CRISPR, 446 00:38:44,159 --> 00:38:47,639 que nos tuvieran que aplicar y que nos solucionaran cualquiera de nuestras situaciones. 447 00:38:47,820 --> 00:38:51,059 Claro, hay una de cada cien personas en Aranjuez y en cualquier sitio, 448 00:38:51,059 --> 00:38:56,219 lo cual quiere decir que hay un buen número de personas que les encantaría que esto resolviera. 449 00:38:56,219 --> 00:39:13,300 Pero esto no es así. Y esto no es así en parte porque hay unas limitaciones que son inherentes a la técnica que hay que conocer. A mí cuando hago un experimento con ratones, los ratones que me nacen no son así tan uniformes y tan bonitos y tan estupendos como este ratón. 450 00:39:13,300 --> 00:39:30,840 También el ratón que me nace es este. Esto es un ratón que llamamos mosaico. Mosaico porque no todas sus células son genéticamente equivalentes. Yo lo puedo ver porque trabajo en pigmentación. Este ratón debería haber sido uniformemente pigmentado, pero no lo es. 451 00:39:30,840 --> 00:39:33,599 solamente se ha corregido el gen en algunas células 452 00:39:33,599 --> 00:39:35,800 fijaros, este ojo está negro 453 00:39:35,800 --> 00:39:36,840 y este ojo está rojo 454 00:39:36,840 --> 00:39:39,840 con lo cual fijaros que algunas zonas de su cuerpo 455 00:39:39,840 --> 00:39:41,760 están corregidas y otras no 456 00:39:41,760 --> 00:39:43,519 y esto quiere decir que tenemos 457 00:39:43,519 --> 00:39:45,659 una coexistencia de multitud 458 00:39:45,659 --> 00:39:46,940 de correcciones 459 00:39:46,940 --> 00:39:49,019 porque claro, el sistema de corte 460 00:39:49,019 --> 00:39:50,139 que es lo que hace la estrés 461 00:39:50,139 --> 00:39:51,860 es eficazísimo 462 00:39:51,860 --> 00:39:54,380 pero el sistema de reparación 463 00:39:54,380 --> 00:39:55,860 es ese 464 00:39:55,860 --> 00:39:59,619 el sistema de reparación ni tiene la misma eficacia 465 00:39:59,619 --> 00:40:04,780 ni además tiene la memoria, con lo cual cada vez que se encuentra una de estas moléculas 466 00:40:04,780 --> 00:40:08,860 que tiene que restaurar, la restaura de una forma distinta, y esto es parecido a una bolsa 467 00:40:08,860 --> 00:40:14,099 de patchwork, en la cual tenemos cuadraditos de todos los colores, claro, esto para mí 468 00:40:14,099 --> 00:40:18,519 no es un problema, porque yo trabajo con animales de experimentación, a mí me nace un ratón 469 00:40:18,519 --> 00:40:24,340 a manchas, mosaico, yo lo pongo a cruzar con un ratón de camada albina que tengo yo en 470 00:40:24,340 --> 00:40:30,900 en el laboratorio, en la siguiente generación, yo puedo segregar el marcador pigmentado del marcador de albino 471 00:40:30,900 --> 00:40:34,039 y aquí me queda un animal uniformemente corregido. 472 00:40:34,820 --> 00:40:36,260 ¿Cómo lo hago esto con personas? 473 00:40:36,400 --> 00:40:40,440 Yo no puedo decir a un paciente, mire, le vamos a tratar, a usted, no sé lo que le va a pasar, 474 00:40:40,579 --> 00:40:42,579 pero su hijo va a quedar estupendo. 475 00:40:42,579 --> 00:40:48,360 A mí lo que quiero es que me traten a mí, no a mi hijo, que todavía no sé si ni siquiera si va a nacer. 476 00:40:48,360 --> 00:41:11,559 Con lo cual fijaros que lo que es una realidad ya en el laboratorio todavía va a costar un poquito de llegar al hospital. Yo para que me naciera el avatar de Patty me nacieron 23 ratones. Me nacieron 23 ratones y estos 23 ratones, uno de ellos es el que tenía la misma mutación de Patty. 477 00:41:11,559 --> 00:41:26,739 Para mí esto me pareció gloria de ti, porque yo no lo sabía hacer. Uno de 23 es un 4%. Yo venía de un 0%, esto me parece estupendísimo. Claro, yo cojo el uno que me interesa y descarto los otros 22. Esto lo puedo hacer con ratón. 478 00:41:26,739 --> 00:41:31,639 ¿Cómo lo hago con pacientes? ¿Cómo traslado esta incertidumbre a los pacientes? 479 00:41:32,039 --> 00:41:38,280 Acabáis de ser conscientes de cuál es la limitación a la que nos enfrentamos con estas herramientas. 480 00:41:38,420 --> 00:41:43,460 Herramientas que sirven para trabajar en el laboratorio, nos permiten hacer cosas extraordinarias 481 00:41:43,460 --> 00:41:47,800 y que paulatinamente irán llegando a la clínica, pero que es un poquito arriesgado. 482 00:41:48,199 --> 00:41:51,079 Sobre todo cuando tenemos que administrarlos a los pacientes. 483 00:41:51,079 --> 00:41:56,579 Cuando extraemos células de los pacientes fuera de los pacientes puede ser compatible. 484 00:41:56,739 --> 00:42:01,159 Pero cuando le tenemos que introducir a los pacientes, veréis que hay muy pocos casos, muy pocos ámbitos. 485 00:42:01,679 --> 00:42:11,880 Por eso, cuando se os plantea la utilización de estas técnicas que todavía no controlamos para modificar embriones humanos, 486 00:42:12,079 --> 00:42:16,940 ¿creéis que estamos en una posición para utilizar estas técnicas en embriones humanos? 487 00:42:16,940 --> 00:42:20,519 ¿Creéis que es prudente esta aplicación? Yo creo que no. 488 00:42:21,099 --> 00:42:25,940 Con independencia de lo que pensemos a nivel moral de este experimento, técnicamente, científicamente, 489 00:42:26,739 --> 00:42:32,559 No estamos preparados, porque esa incertidumbre yo la sé gestionar con animales de laboratorio, 490 00:42:32,659 --> 00:42:36,179 pero yo no la sé gestionar con embriones humanos ni con bebés. 491 00:42:36,559 --> 00:42:42,420 Por eso es imprudente, además es ilegal, nuestro país firmó el convenio de Asturias en 1997, 492 00:42:42,920 --> 00:42:47,519 que nos lo impide, no podemos modificar el genoma de la descendencia. 493 00:42:47,519 --> 00:42:50,019 Y además yo añado aquí, necesario, ¿por qué? 494 00:42:50,019 --> 00:43:15,000 Una pareja que se sepa portadora de una mutación y quiera evitar el tener un niño o una niña con esa enfermedad congénita puede acudir a una clínica de infertilidad, con esperma y óvulos, se hace una circundación in vitro, el embrión se deja dividir un par o tres de veces, se extrae una de las células del embrión, se hace una biopsia y se verifica si ese embrión es portador o no de la mutación. 495 00:43:15,000 --> 00:43:31,119 Y si no lo es, es el que se implanta en la mujer. Con lo cual tenemos una técnica que se llama diagnóstico genético preimplantacional, que es muchísimo más segura que intentar corregir estos genes. Claro que hay excepciones que no se pueden aplicar en esta técnica, pero para excepciones hay soluciones. 496 00:43:31,119 --> 00:43:33,739 Podemos acudir a donantes de esperma 497 00:43:33,739 --> 00:43:35,360 O donantes de óvulo 498 00:43:35,360 --> 00:43:37,800 O si me acordáis podemos acudir a la adopción 499 00:43:37,800 --> 00:43:40,199 Con lo cual hay infinidad de soluciones 500 00:43:40,199 --> 00:43:41,719 Antes de meternos en un jardín 501 00:43:41,719 --> 00:43:42,619 Que no sabemos meter 502 00:43:42,619 --> 00:43:44,380 Por eso fue tan terrible 503 00:43:44,380 --> 00:43:46,159 Y así hay que decirlo 504 00:43:46,159 --> 00:43:48,920 Y tan irresponsable el experimento que hizo este señor 505 00:43:48,920 --> 00:43:50,699 A finales del 2018 506 00:43:50,699 --> 00:43:52,840 He Jiankui, un investigador chino 507 00:43:52,840 --> 00:43:55,519 Que se le ocurrió hacer este experimento 508 00:43:55,519 --> 00:43:57,400 Pero los embriones humanos evitados 509 00:43:57,400 --> 00:43:58,780 Los implantó 510 00:43:58,780 --> 00:44:20,159 Y nacieron dos niñas primero y luego otra niña de otro embarazo, tres niñas que tenían los genes evitados. Ella lo que intentaba era que estas niñas fueran resistentes al virus del SIDA porque lo que intentaba era eliminar el gen que codifica para la proteína que usa el virus para entrar, que se llama CCR5. 511 00:44:20,619 --> 00:44:21,800 ¿Creéis que lo consiguió? 512 00:44:22,360 --> 00:44:25,780 En absoluto, porque estas niñas, que no tengo fotos para enseñaros, 513 00:44:25,860 --> 00:44:28,579 no sabemos dónde están, están protegidas por el gobierno chino 514 00:44:28,579 --> 00:44:31,920 y van a tener que estar supervisadas médicamente el resto de sus vidas. 515 00:44:32,599 --> 00:44:34,559 Vosotros estas niñas ya sabéis cómo son, 516 00:44:34,699 --> 00:44:37,300 porque quiero que recordéis la foto del ratón mosaico. 517 00:44:37,460 --> 00:44:38,900 Estas niñas son mosaicos. 518 00:44:39,500 --> 00:44:41,900 Estas niñas, todas son células de su cuerpo, 519 00:44:42,260 --> 00:44:45,239 algunas tendrán el gen inactivado y otras no. 520 00:44:45,300 --> 00:44:49,860 Y además las que no tengan el gen inactivado pueden tener mutaciones en otros sitios. 521 00:44:50,159 --> 00:45:03,280 No controlamos tampoco la especificidad. Con lo cual a mí algunos de los ratones se me mueren porque tengo mutaciones que yo no controlo. Y hasta cierto punto yo lo puedo gestionar, pero ¿cómo lo gestiones? No lo gestiones. Por eso es realmente complicado. 522 00:45:03,380 --> 00:45:19,880 ¿Qué ha pasado con este señor? El 30 de diciembre del año pasado nos ha sido condenado. Ha sido condenado a prisión, tres años, a una multa de 400.000 dólares y lo que es más importante ha sido inhabilitado de por vida. Este es un experimento que nunca debió haberse realizado. 523 00:45:19,880 --> 00:45:41,099 Otra cosa es utilizar embriones humanos, que tenemos miles en las clínicas de reproducción asistida en España, para investigación. Una vez una pareja ha generado embriones y ha tenido sus hijos, sus niños y niñas que necesitaba, puede decidir destruir los embriones, puede decidir donarlos a otra pareja o puede decidir que se usen en investigación. 524 00:45:41,099 --> 00:45:47,519 Si hay un proyecto de investigación que esté bien argumentado y que una comisión lo autorice 525 00:45:47,519 --> 00:45:54,000 Y esto es lo que acaba de ocurrir, lo que ocurrió en el año 2017 primero en Reino Unido 526 00:45:54,000 --> 00:45:57,519 Y lo que ha ocurrido en España hace menos de un mes 527 00:45:57,519 --> 00:46:02,679 Que estos tres investigadores de Barcelona, Ana Veiga, Ángel Raya y Monse Guada 528 00:46:02,679 --> 00:46:06,300 Van a empezar a utilizar estos embriones humanos para investigar 529 00:46:06,300 --> 00:46:09,179 Nunca van a implantar estos embriones 530 00:46:09,179 --> 00:46:15,940 Estos embriones se van a utilizar para inactivar genes y verificar su papel en el desarrollo inicial. 531 00:46:15,940 --> 00:46:36,840 ¿Alguien sabe quién es Ana Veiga? Creo que la tenéis que conocer también como Francis Mojica. Ana Veiga fue la pionera de la fertilización in vitro. En 1984, ella fue la primera que fue responsable de que naciera el primer niño, en este caso la primera niña, el primer niño, el señor Barato. 532 00:46:36,840 --> 00:46:41,400 ¿Qué es lo que tenemos que tener en cuenta cuando aplicamos estas tecnologías en humanos? 533 00:46:41,559 --> 00:46:45,119 Es lo que yo llamo la diapositiva del semáforo 534 00:46:45,119 --> 00:46:48,550 El final de la hora 535 00:46:48,550 --> 00:46:50,090 Ah, ¿y esta música? 536 00:46:50,510 --> 00:46:51,309 El cambio de clase 537 00:46:51,309 --> 00:46:53,889 Ah, el cambio de clase, bueno, estupendo 538 00:46:53,889 --> 00:47:00,070 Entonces, fijaros que en verde es aplicar estas tecnologías para curar o prevenir una enfermedad 539 00:47:00,070 --> 00:47:03,550 Estamos todos de acuerdo que si las podemos aplicar para esto, pues adelante 540 00:47:03,550 --> 00:47:06,329 en amarillo, lo que todavía no es posible 541 00:47:06,329 --> 00:47:07,889 en muchos países, porque es ilegal 542 00:47:07,889 --> 00:47:09,570 y además es técnicamente imprudente 543 00:47:09,570 --> 00:47:12,110 en utilizarnos para cambiar, no una persona 544 00:47:12,110 --> 00:47:14,010 que ya ha nacido, sino el que va a nacer 545 00:47:14,010 --> 00:47:16,030 esto no lo podemos hacer, si algún día somos 546 00:47:16,030 --> 00:47:18,269 capaces de solucionar 547 00:47:18,269 --> 00:47:20,269 y somos capaces de tener una mayoría 548 00:47:20,269 --> 00:47:21,789 en el parlamento que nos cambie la ley 549 00:47:21,789 --> 00:47:24,329 lo podemos hacer, pero fijaros que está en rojo 550 00:47:24,329 --> 00:47:26,030 la aplicación de estas 551 00:47:26,030 --> 00:47:28,030 tecnologías para 552 00:47:28,030 --> 00:47:28,889 mejorar 553 00:47:28,889 --> 00:47:32,010 yo creo que todos estáis 554 00:47:32,010 --> 00:47:37,050 de acuerdo conmigo, si lo pensáis un segundo, que si podemos utilizar estas tecnologías 555 00:47:37,050 --> 00:47:42,510 para solucionar una enfermedad, creo que tenemos que primar esto antes que aplicarlas para 556 00:47:42,510 --> 00:47:49,210 yo quiero ser más alto, yo quiero ser más inteligente, yo quiero ser más resistente. 557 00:47:49,530 --> 00:47:54,369 De hecho, hay una filosofía que ha empezado en Estados Unidos y que ha impactado mucho 558 00:47:54,369 --> 00:47:58,690 en los jóvenes y que tenéis que conocer, porque vosotros os la vais a encontrar en 559 00:47:58,690 --> 00:48:03,050 YouTube, os lo vais a encontrar por todos los lados, que se llama transhumanismo. El 560 00:48:03,050 --> 00:48:07,730 transhumanismo es una filosofía que nació en los años 60, que lo que predice es que 561 00:48:07,730 --> 00:48:13,809 si existen desarrollos tecnológicos que permiten a la persona obtener capacidades físicas 562 00:48:13,809 --> 00:48:18,989 o psíquicas adicionales y convertirse en superhombres o en supermujeres, pues ¿por 563 00:48:18,989 --> 00:48:25,130 qué no utilizar? Claro, la versión más extrema de esta tecnología puede ser muy 564 00:48:25,130 --> 00:48:29,309 peligrosa, porque esta versión, aquí tenemos un investigador que se llama George Church 565 00:48:29,309 --> 00:48:34,369 que tiene una serie de genes listados en su página web, los cuales si los eliminamos 566 00:48:34,369 --> 00:48:39,590 tenemos características. Por ejemplo, si eliminamos al gen y se hace 9A, dejamos de 567 00:48:39,590 --> 00:48:43,769 percibir dolor. ¿Alguien quiere dejar de percibir dolor? ¿Creéis que es bueno? ¿Tú 568 00:48:43,769 --> 00:48:48,510 quieres dejar de percibir dolor? Y te pones el dedo encima de una plancha, lo vas a apartar 569 00:48:48,510 --> 00:48:54,110 cuando huelas a carne quemada porque no vas a notar el dolor. Percibir dolor, fijaros 570 00:48:54,110 --> 00:49:00,329 que es una característica importante. Entonces, otra cosa que hay que tener en cuenta con 571 00:49:00,329 --> 00:49:07,650 estas personas, sobre todo con los más radicales de esta filosofía, es que se olvidan de algo 572 00:49:07,650 --> 00:49:12,630 que es importante que tenéis que saber vosotros en genética, que es que apenas tenemos 20.000 573 00:49:12,630 --> 00:49:18,449 genes y tenemos muchas cosas por hacer, con lo cual cada gen hace muchas cosas. Eso se 574 00:49:18,449 --> 00:49:24,550 llama pleiotropía, con lo cual es muy ingenuo simplificar y decir que cada gen solamente 575 00:49:24,550 --> 00:49:29,949 hace una cosa. Por eso, ¿alguien cree que el gen CCR5 está ahí para que entre el virus 576 00:49:29,949 --> 00:49:35,969 del SIDA? ¿No será que este gen sirve para el sistema inmunológico y que el virus del 577 00:49:35,969 --> 00:49:40,750 SIDA lo aprovecha para entrar? ¿No será esto segundo? Con lo cual si lo eliminamos, 578 00:49:40,869 --> 00:49:45,110 evidentemente que no entrará el virus del SIDA, pero igual estamos alterando el funcionamiento 579 00:49:45,110 --> 00:49:49,690 del sistema inmune. Y por eso tenemos personas que encontraréis por YouTube que se llama 580 00:49:49,690 --> 00:49:56,070 Josiah Siner, que es un biohacker, una de estas personas que producen la utilización 581 00:49:56,070 --> 00:50:02,050 de este tipo de tecnologías de forma pues inopinada, como si esto no sucediera nada. 582 00:50:02,170 --> 00:50:07,570 Los tenéis descritos en una serie en Netflix que se llama Selección Antinatural, lo podéis 583 00:50:07,570 --> 00:50:12,070 ver, son cuatro episodios que os invito a ver y que hablan de este señor y que hablan 584 00:50:12,070 --> 00:50:14,170 de lo que intenta hacer, él intenta por ejemplo 585 00:50:14,170 --> 00:50:16,010 eliminarse el gen de la miostatina 586 00:50:16,010 --> 00:50:17,829 ¿qué hace el gen de la miostatina? 587 00:50:17,869 --> 00:50:20,489 es un regulador negativo de la proliferación 588 00:50:20,489 --> 00:50:22,469 muscular, regulador negativo 589 00:50:22,469 --> 00:50:23,809 si lo eliminamos 590 00:50:23,809 --> 00:50:26,070 hiperproliferamos nuestros músculos 591 00:50:26,070 --> 00:50:28,170 y esto sucede en la naturaleza 592 00:50:28,170 --> 00:50:29,210 esta es una vaca 593 00:50:29,210 --> 00:50:32,210 de la raza Belgian Blue 594 00:50:32,210 --> 00:50:34,090 de las vacas 595 00:50:34,090 --> 00:50:35,829 belgas azules, esta vaca 596 00:50:35,829 --> 00:50:37,590 tiene una carne muy apreciada 597 00:50:37,590 --> 00:50:39,929 porque evidentemente tiene 598 00:50:39,929 --> 00:50:41,809 una hiperproliferación, pero nadie le pregunta 599 00:50:41,809 --> 00:50:46,170 a la vaca cómo se siente. Esta vaca tiene muchos problemas. Esta vaca no nace de forma 600 00:50:46,170 --> 00:50:50,349 natural, tiene que nacer con cesárea. Esta vaca tiene muchos problemas cardiovasculares 601 00:50:50,349 --> 00:50:55,329 y esta vaca va a fallecer probablemente, si no es llevada al matadero, de otros problemas 602 00:50:55,329 --> 00:51:00,309 anteriormente. Con lo cual, fijaros que no es gratuito el eliminar un gen y eso puede 603 00:51:00,309 --> 00:51:05,949 generar muchos problemas. Fijaros que lo importante es aplicar estas tecnologías en terapia. 604 00:51:05,949 --> 00:51:10,309 Yo os decía que había dos tipos de terapia a las cuales aplicar. 605 00:51:11,829 --> 00:51:14,989 Javier, ¿cuánto tiempo más tenemos? 606 00:51:15,210 --> 00:51:15,670 Cinco minutos. 607 00:51:15,969 --> 00:51:17,610 Cinco minutos. Bueno, pues dejadme... 608 00:51:17,610 --> 00:51:19,269 No, perdón, ya creo. 609 00:51:19,630 --> 00:51:20,150 No, no, no. 610 00:51:22,050 --> 00:51:25,210 Os voy a explicar dos o tres conceptos y los vamos a dejar aquí, 611 00:51:25,349 --> 00:51:27,989 porque yo creo que lo importante es que sepáis que, 612 00:51:28,409 --> 00:51:30,010 más allá de lo que no debería hacerse, 613 00:51:30,010 --> 00:51:34,869 más allá de lo que alguien promueve para hacerse de forma insegura, 614 00:51:34,869 --> 00:51:41,329 Quiero que sepáis que hay aplicaciones que están funcionando y que están hoy en día entre nosotros 615 00:51:41,329 --> 00:51:44,849 La terapia puede ser en vivo o puede ser ex vivo 616 00:51:44,849 --> 00:51:48,670 O bien le damos las herramientas para editar al paciente 617 00:51:48,670 --> 00:51:53,010 O bien sacamos células del paciente y fuera del paciente en el laboratorio 618 00:51:53,010 --> 00:51:57,590 Las editamos y las podemos reintroducir después en el paciente 619 00:51:57,590 --> 00:52:00,610 Si alguien se pregunta, ¿esto está ocurriendo en realidad? 620 00:52:01,469 --> 00:52:03,389 ¿Hay algún ensayo clínico en marcha? 621 00:52:03,389 --> 00:52:12,849 La respuesta es que sí, hay 33, con lo cual fijaros, en todo el mundo hay 33 ensayos y la mayoría son ex vivo, la mayoría son de estos que os digo yo que sacan las células. 622 00:52:12,849 --> 00:52:37,889 Hay una excepción y la excepción es esta ceguera progresiva que es la amaurosis congénita del hebre, la del tipo 10, que está causada por una mutación en un gen que se llama CEP2190 y que lo que se promueve es la inyección intraocular de estas herramientas subretinal para intentar convertir el máximo número de fotorreceptores y restaurar la función del gen. 623 00:52:37,889 --> 00:52:56,170 Esta es una ceguera que es relativamente común y es una ceguera que es degenerativa y es irreversible. Por lo cual, digamos, esto es un ensayo clínico, el que está ahora mismo teniendo edad, para intentar por lo menos detener esta degeneración de los fotorreceptores y en lo posible revertir. 624 00:52:56,170 --> 00:53:18,690 El resto de ensayos clínicos tienen que ver con ensayos exigidos, pero son muy importantes porque en particular tienen que ver con la inmunoterapia. ¿Alguien ha oído hablar de la inmunoterapia? La inmunoterapia es el futuro, es el futuro del cáncer. Todos tenemos algún familiar, algún amigo que está afectado o que incluso desgraciadamente haya podido fallecer de cáncer. 625 00:53:18,690 --> 00:53:31,769 Claro, sabéis que en cáncer tenemos herramientas que son la quimioterapia y la radioterapia, pero hay cánceres que son refractarios. Hay cánceres que ni con quimio ni con radio hay manera de detenerlos. 626 00:53:32,010 --> 00:53:46,449 ¿Qué podemos hacer? Pues lo que podemos hacer es eliminar un gen que se llama PD-1. El gen PD-1 es como un freno de mano del sistema inmune. Si lo eliminamos, los linfocitos luchan con mayor eficacia contra las células cancerosas. 627 00:53:46,449 --> 00:53:58,550 Tenemos un problema secundario, que es que podemos generar autoinmunidad y que estas células también luchen contra las células correctas, pero cuando tenemos un cáncer refractario, este es el menor de nuestros problemas. 628 00:53:58,550 --> 00:54:09,250 Este gen fue descubierto por estos dos investigadores, por Alice y por Gonjo, que recibieron el primer orden de medicina hace ya un par de años solamente. 629 00:54:09,409 --> 00:54:12,130 Con lo cual, fijaros lo reciente que está ocurriendo. 630 00:54:12,269 --> 00:54:21,949 Y este mes, justamente este mes, tenemos los primeros resultados de que esto es seguro hacer para pacientes refractarios de mieloma y de melanoma. 631 00:54:21,949 --> 00:54:51,610 Hay tres tipos de cánceres, hay muchos tipos de cánceres, pero hay tres que son relativamente muy agresivos, mielomas, sarcomas y melanomas. Estos tres cánceres comparten una serie de moléculas en su superficie y lo que se puede hacer es sacar linfocitos del paciente, eliminarles este PGPD1, eliminarles la molécula que usa el linfocito para reconocer al antígeno, para reconocer a la proteína de la célula tumoral y ponerles una molécula receptora, 632 00:54:51,949 --> 00:54:55,469 que reconozca ese antígeno característico de las células corporales 633 00:54:55,469 --> 00:55:00,329 para que este linfocito esté directamente indicado para tratar esto. 634 00:55:00,510 --> 00:55:04,650 Esto no solamente ocurre en Estados Unidos, esto está ocurriendo aquí en Madrid. 635 00:55:05,030 --> 00:55:09,070 Que sepáis que en La Paz, en el Gregorio Marañón, en el 12 de octubre, 636 00:55:09,389 --> 00:55:13,590 hay investigadores que están aplicando esta tecnología de inmunoterapia. 637 00:55:13,590 --> 00:55:17,510 Y otros ejemplos de éxito, y hasta aquí, porque no hay muchos más, 638 00:55:17,510 --> 00:55:23,469 es el tratamiento que se ha propuesto para tratar enfermedades de la sangre muy graves 639 00:55:23,469 --> 00:55:28,929 que son por ejemplo la anemia falciforme o la beta talasemia 640 00:55:28,929 --> 00:55:34,030 la beta talasemia es muy característica de estas zonas nuestras de Mediterráneas 641 00:55:34,030 --> 00:55:35,909 y del sur de Europa 642 00:55:35,909 --> 00:55:40,070 y fijaros que la hemoglobina que es la que usamos para llevar oxígeno a las células 643 00:55:40,070 --> 00:55:42,190 está formada por la cadena alfa y la cadena beta 644 00:55:42,190 --> 00:55:44,550 cada una codificada por genes distintos 645 00:55:44,550 --> 00:55:46,809 la cadena beta tiene diferentes cópias del gen 646 00:55:46,809 --> 00:55:54,090 Hay una copia que funciona cuando estamos en embriones o fetos y hay una copia que funciona con adultos, que es la que suele estar mutada. 647 00:55:54,170 --> 00:55:58,909 A alguien se le ocurrió, ¿por qué no reactivamos la copia fetal en adultos? 648 00:55:59,469 --> 00:56:02,010 Porque esto podría tener una utilidad terapéutica. 649 00:56:02,130 --> 00:56:05,809 Pero para ello hay que entender por qué esa copia fetal no funciona. 650 00:56:06,690 --> 00:56:08,170 Y no funciona porque está reprimida. 651 00:56:08,989 --> 00:56:11,889 Y ahora fijaros, está reprimida por alguien que lo reprime. 652 00:56:12,050 --> 00:56:16,789 Pero si yo reprimo al represor, lo que voy a hacer es promover lo que estaba reprimido. 653 00:56:16,809 --> 00:56:27,730 Pensadlo durante unos segundos. Esto es una idea genial. Es una idea genial porque lo que ha hecho esta propuesta es, mediante CRISPR, eliminar el represor que mantiene el gen apagado. 654 00:56:27,730 --> 00:56:37,090 Si eliminamos el represor, esta proteína empieza a hacerse. Una proteína que habitualmente no tendríamos, pues empieza a hacerse y empieza a funcionar. 655 00:56:37,090 --> 00:56:48,909 Esto lo hemos conseguido gracias a unos virus, que son los virus adenoasociosos, que es lo que nos llevan directamente estas herramientas. 656 00:56:49,530 --> 00:57:00,699 Dejadme acabar con una imagen que creo que puede servir para este seminario. 657 00:57:00,699 --> 00:57:08,900 Quiero que sepáis que os he dado solamente una pincelada de algunas aplicaciones en biomedicina 658 00:57:08,900 --> 00:57:12,800 Pero quiero que sepáis que esto tiene aplicaciones múltiples y variadas 659 00:57:12,800 --> 00:57:17,960 Tanto en plantas como en animales para el control, por ejemplo, de mosquitos 660 00:57:17,960 --> 00:57:22,260 Mosquitos que transmiten la malaria, el zika, el chikungunya, la fiebre amarilla 661 00:57:22,260 --> 00:57:26,179 Si nosotros eliminamos estos mosquitos, eliminamos esa enfermedad 662 00:57:26,179 --> 00:57:28,599 para cerdos, cerdos que se pueden 663 00:57:28,599 --> 00:57:30,139 utilizar para xerotransplantes 664 00:57:30,139 --> 00:57:32,480 para transplantes en personas y eliminar 665 00:57:32,480 --> 00:57:34,679 los virus asociados a estos cerdos 666 00:57:34,679 --> 00:57:36,619 para tomates, que tomates 667 00:57:36,619 --> 00:57:38,980 que están mejor adaptados, que tienen mejor sabor 668 00:57:38,980 --> 00:57:40,440 porque hemos sabido 669 00:57:40,440 --> 00:57:42,739 cuál es la variante genética que está asociada 670 00:57:42,739 --> 00:57:44,420 a ese mejor sabor y ahora somos 671 00:57:44,420 --> 00:57:46,760 capaces de implantarlo y hay quien incluso 672 00:57:46,760 --> 00:57:48,719 Carlos Estapé, esto es un mamú 673 00:57:48,719 --> 00:57:50,559 hay quien incluso quiere utilizar esta 674 00:57:50,559 --> 00:57:51,820 tecnología para 675 00:57:51,820 --> 00:57:54,480 revitalizar los mamús que están ahí 676 00:57:54,480 --> 00:57:59,260 congelados de Siberia, ¿no? A partir de células del elefante asiático que se le aparecen. 677 00:57:59,340 --> 00:58:03,960 Con lo cual, fijaros que esta tecnología es tan, tan, tan sorprendente que sabéis cuál 678 00:58:03,960 --> 00:58:08,280 es el límite. Yo suelo decir que el límite es que cada semana hay gente que se le ocurren 679 00:58:08,280 --> 00:58:14,760 nuevas maneras de utilizar estas herramientas. Y aquí lo dejo y muchas gracias.