1 00:00:01,780 --> 00:00:11,900 La distrofia muscular de Duchenne es una modificación del gen X-recesivo 2 00:00:11,900 --> 00:00:15,339 el cual causa una mutación del gen conocido como distrofina 3 00:00:15,339 --> 00:00:20,539 La distrofina es una proteína que evita los daños en la membrana de células musculares 4 00:00:20,539 --> 00:00:22,100 durante la contracción muscular 5 00:00:22,100 --> 00:00:25,739 Como resultado, el músculo sufre un doble daño 6 00:00:25,739 --> 00:00:28,620 La cantidad de células musculares son reducidas 7 00:00:28,620 --> 00:00:32,920 y debido a esto el músculo pierde movilidad y por lo consiguiente se debilita 8 00:00:32,920 --> 00:00:43,280 Dentro del grupo de las distrofias hay 9 subtipos. A pesar de haber tantos tipos, todos comparten la misma esencia, la pérdida de movilidad y paralización de los músculos. 9 00:00:44,039 --> 00:00:54,659 El primer tipo es la distrofia muscular de Duchenne, la más común de todas en general. Afecta aproximadamente a 3.500 nacimientos de varones, el 50% de los casos. 10 00:00:54,960 --> 00:00:59,700 Al ser heredado de manera recesiva por el gen X, esta es mucho más probable que afecte a varones. 11 00:00:59,700 --> 00:01:02,380 Luego encontramos la distrofia muscular de Becker 12 00:01:02,380 --> 00:01:06,980 Esta no es tan grave como la mencionada anteriormente, aunque sí está estrechamente relacionada 13 00:01:06,980 --> 00:01:09,859 A continuación está la distrofia muscular congénita 14 00:01:09,859 --> 00:01:14,620 Engloba a las distrofias de carácter recesivo presentes en el nacimiento o hasta los dos años 15 00:01:14,620 --> 00:01:16,060 Afecta a ambos sexos 16 00:01:16,060 --> 00:01:19,920 Distrofia muscular facioscapulomeral o FEH 17 00:01:19,920 --> 00:01:22,700 Comienza afectando a los músculos faciales, facio 18 00:01:22,700 --> 00:01:25,140 También denominada Landauzi de Gendarier 19 00:01:25,140 --> 00:01:28,659 Ocupa la tercera posición en lo que a distrofias comunes respecta 20 00:01:28,659 --> 00:01:38,659 Distrofia muscular del anillo óseo. Se caracteriza por la pérdida de masa muscular de los músculos voluntarios, principalmente hombros y caderas, y afecta a ambos sexos. 21 00:01:38,959 --> 00:01:45,000 Distrofia muscular distal. Afecta principalmente a músculos distales, los que están más alejados de los hombros y caderas. 22 00:01:45,000 --> 00:01:48,700 Este tipo de distrofias son más leves, evolucionan de manera más lenta. 23 00:01:48,980 --> 00:01:54,859 Distrofia muscular miotónica. Se caracteriza por la capacidad de relajar los músculos después de una contracción repentina. 24 00:01:54,859 --> 00:01:56,959 Distrofia muscular o culofaringea 25 00:01:56,959 --> 00:02:04,780 Suele aparecer a los 40 años y los pacientes presentan caída de párpados, luego debilidad muscular, causando dificultades para tragar, etc. 26 00:02:05,180 --> 00:02:10,639 No existe una terapia o métodos para curar esta enfermedad, por lo que el fin de tratamientos es reducir los síntomas. 27 00:02:10,840 --> 00:02:14,500 La etapa temprana de esta enfermedad se diagnostica a partir de los 3 años. 28 00:02:14,500 --> 00:02:18,840 A continuación tiene lugar la etapa de transición, entre los 6 y los 9 años. 29 00:02:18,840 --> 00:02:24,780 Después de la etapa de transición tiene lugar la etapa de silla de ruedas en la que la debilidad muscular es mucho mayor 30 00:02:24,780 --> 00:02:33,439 Y por último la etapa joven adulto en la que es tan grave la debilidad muscular que los pulmones están muy débiles y producen dificultades respiratorias y problemas cardíacos 31 00:02:33,439 --> 00:02:43,039 Las investigaciones sobre la distrofia muscular apoyadas por la IDDB incluyen tratamientos con medicamentos para retrasar o evitar que se desarrollen más rápido los síntomas 32 00:02:43,039 --> 00:02:51,180 Aunque la distrofia muscular de Duchenne llega a afectar a los adultos, es en la etapa de nuestra infancia donde se producen las formas más agresivas de esta enfermedad. 33 00:02:51,379 --> 00:03:03,900 El desarrollo de este tipo de enfermedad normalmente es muy predecible, ya que los pacientes que sufren esta tardan bastante en aprender a caminar y presentan un agrandamiento muscular en la zona de las pantorrillas denominada pseudo hipertrofia. 34 00:03:03,900 --> 00:03:19,960 Los síntomas más comunes en la distrofia muscular de Duchenne son debilidad muscular, dificultad motora, retraso psicomotriz, problemas de conducta y habla atrasado, necesidad de ayudar para realizar ciertos movimientos, mala postura al caminar y pseudo hipertrofia. 35 00:03:19,960 --> 00:03:33,960 Las principales manifestaciones clínicas son atraso en el habla y problemas de conducta, debilidad muscular, rigidez o contracturas, pseudohipertrofia, lordosis, escoliosis, debilidad del músculo cardíaco, disfunción respiratoria. 36 00:03:34,860 --> 00:03:41,960 La DMD es heredada mediante un gen recesivo ligado al cromosoma X, perteneciente a la pareja inclinadora del sexo. 37 00:03:41,960 --> 00:03:55,439 Esto es, los hijos de madres portadoras, tanto varones como mujeres, tienen el 50% de probabilidad de heredar este trastorno, aunque normalmente las hijas no se ven afectadas, ya que el cromosoma X de su padre compensa el defectuoso 38 00:03:55,439 --> 00:04:04,780 Los padres que están afectados no pueden llegar a transmitir el gen defectuoso a sus hijos ya que heredan el cromosoma Y, pero las hijas en este caso sí que serán portadoras de la enfermedad 39 00:04:04,780 --> 00:04:09,599 A pesar de todo, la DMD puede aparecer aunque no existan antecedentes familiares 40 00:04:09,599 --> 00:04:14,300 El pronóstico va a depender de la distrofia diagnosticada y a la velocidad a la que ésta evolucione.