1
00:00:11,310 --> 00:00:18,750
Esta es la segunda parte del tema 11 de la unidad de trabajo 11 sobre los fundamentos de citogenética, los principios básicos.

2
00:00:19,829 --> 00:00:31,530
Vamos a ver en esta segunda parte principalmente las técnicas de tinción y bandeo de cromosomas y los tipos de mutaciones tantogénicas cromosómicas que existen.

3
00:00:31,530 --> 00:00:41,850
¿De acuerdo? La primera idea fundamental y que no debemos confundir es que no es lo mismo las técnicas de tinción que las técnicas de bandeo de cromosomas.

4
00:00:42,549 --> 00:00:56,070
¿Cuál es la diferencia fundamental? Las técnicas de tinción nos van a permitir teñir los cromosomas metafásicos completos, enteros, todo el cromosoma de un color determinado.

5
00:00:56,070 --> 00:01:12,329
Daos cuenta que los cromosomas al microscopio óptico son invisibles, no presentan una coloración intrínseca propia como si lo presentan determinadas proteínas de las células o otros componentes de las células.

6
00:01:12,329 --> 00:01:25,989
Por ejemplo, el año que viene en hematología veréis que la hemoglobina de los glóbulos rojos, de los eritrocitos, tiene una coloración intrínseca por el grupo hemo que suele ser anaranjada o rojiza.

7
00:01:26,069 --> 00:01:42,030
De tal manera que para hacer un examen en fresco de sangre periférica ponéis una gota de sangre en un portaobjetos y directamente si lo miráis al microscopio óptico se ven los eritrocitos de un color rojizo anaranjado.

8
00:01:42,909 --> 00:01:51,269
Esto no ocurre con los cromosomas. Los cromosomas son indistinguibles a nivel de microscopio óptico. Por eso tenemos que teñirlos.

9
00:01:52,189 --> 00:01:57,109
Por tanto, las técnicas de tinción nos van a permitir teñir los cromosomas de un único color

10
00:01:57,109 --> 00:02:03,590
y va a ser una tinción homogénea, de principio a fin, de un extremo a otro, en los cromosomas.

11
00:02:04,329 --> 00:02:09,330
Sin embargo, ya veremos que estas técnicas de tinción son limitadas

12
00:02:09,330 --> 00:02:12,710
y se idearon una serie de técnicas de bandeo de los cromosomas

13
00:02:12,710 --> 00:02:18,349
que sí que permiten dentro del cromosoma observar diferentes regiones, que lo vamos a ver ahora después.

14
00:02:18,349 --> 00:02:28,189
Por lo tanto, la diferencia fundamental es que una técnica, las técnicas de tinción, tiñen homogéneamente todo el cromosoma, el resto de técnicas, las técnicas de bandeo, no.

15
00:02:28,469 --> 00:02:38,569
Vamos a poder, nos permite teñir de manera diferencial diferentes regiones del cromosoma y, por tanto, diferenciar regiones dentro de un cromosoma.

16
00:02:38,569 --> 00:02:49,050
Bueno, las técnicas, los métodos de tinción clásicos se utilizan, colorantes que se utilizan muchísimo, son todos derivados de la anilina.

17
00:02:50,610 --> 00:02:55,610
Las que más se utilizan son la tinción de Giemsa y la tinción de Orceína.

18
00:02:55,750 --> 00:03:01,569
Ya veréis el año que viene que la tinción de Giemsa se utiliza muchísimo en hematología para teñir células sanguíneas.

19
00:03:01,569 --> 00:03:07,250
Y la Orceína se utiliza mucho para las técnicas de tinción de cromosomas.

20
00:03:07,250 --> 00:03:20,150
¿De acuerdo? Daos cuenta que si vamos a teñir con Giemsa o con Orzeina, que son dos colorantes, si vamos a teñir de forma uniforme los cromosomas, esto tiene sus limitaciones.

21
00:03:20,610 --> 00:03:32,009
Por un lado, sí que nos permite contar cuántos cromosomas hay por célula, porque los vamos a visualizar muy bien y podemos contar si una célula humana realmente tiene 46 cromosomas.

22
00:03:32,009 --> 00:03:57,129
Entonces, en segundo lugar, los podemos ordenar en función de su tamaño y la posición del centrómero. Por tanto, sí que vamos a poder distinguir de alguna manera cromosomas que son más grandes, cromosomas que son más pequeños y aquellos cromosomas que, por su posición del centrómero, pues van a ser metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos o telocéntricos.

23
00:03:57,129 --> 00:04:07,430
¿Recordáis? De la clase del otro día. Por tanto, podemos ordenarlos por tamaño y decir si el cromosoma, qué tipo de cromosoma es según la posición del centro médico.

24
00:04:07,990 --> 00:04:17,509
Y además, podemos medir los brazos de cada cromosoma para calcular el índice centro médico. Si recordáis, ya lo estuvimos viendo el otro día.

25
00:04:17,509 --> 00:04:32,879
Sin embargo, como la tinción es una tinción homogénea de todo el cromosoma, lo que no nos permite es identificar inequívocamente cada cromosoma.

26
00:04:32,879 --> 00:04:46,980
Es decir, si este cromosoma es el 1, es el 2, es el 3, hay cromosomas que son de tamaño similar, que también son metacéntricos y tienen el centrómero en el mismo sitio, tienen el mismo índice centromérico,

27
00:04:46,980 --> 00:04:52,639
pero no sabremos decir cuál es el cromosoma 3 del cromosoma 6.

28
00:04:53,000 --> 00:04:54,220
No los podemos identificar.

29
00:04:54,860 --> 00:04:58,120
Y esto es una limitación grande de estas técnicas de tinción.

30
00:04:59,360 --> 00:05:02,860
Y por otro lado, tampoco podremos detectar anomalías estructurales,

31
00:05:02,959 --> 00:05:07,720
mutaciones de tipo estructural que sí que las veremos con el bandeo de cromosomas.

32
00:05:07,899 --> 00:05:10,959
Todo esto de las anomalías estructurales las veremos en el último apartado.

33
00:05:11,620 --> 00:05:11,839
¿De acuerdo?

34
00:05:11,839 --> 00:05:16,439
Por tanto, aunque fueron las primeras técnicas que se empezaron a utilizar,

35
00:05:16,980 --> 00:05:32,000
Y muchas veces en los laboratorios de, bueno, de centros educativos se suele hacer tinciones, bueno, tinciones clásicas de Giemsa o de Orcelina, en realidad en la práctica clínica ya no se utiliza, ¿de acuerdo?

36
00:05:33,959 --> 00:05:40,560
Fijaos, esto es una imagen de una tinción de cromosomas metafásicos teñidos con Giemsa, ¿de acuerdo?

37
00:05:40,560 --> 00:05:54,060
Aquí es en blanco y negro, una imagen en blanco y negro, pero en realidad la tinción de ginseng, el colorante, tiñe los cromosomas de una tinción, ya veis, violácea o púrpura, ¿de acuerdo?

38
00:05:54,519 --> 00:06:02,240
Fijaos, un ejercicio que podéis hacer es, de todos estos cromosomas, uno, de momento podéis determinar cuántos cromosomas tiene esta célula,

39
00:06:02,839 --> 00:06:08,620
ya veremos por qué todos estos cromosomas que están cerquita unos de otros pertenecen a una célula y no a dos células.

40
00:06:08,620 --> 00:06:31,319
Podéis también intentar clasificarlos y decir cuáles de ellos son metacéntricos, por ejemplo, este claramente es metacéntrico, este claramente es telocéntrico, este sería submetacéntrico, este sería acrocéntrico, porque se le ven bien los brazos cortos, se le ven mucho mejor que este de aquí, pues es un ejercicio que podéis hacer.

41
00:06:31,319 --> 00:06:36,899
Incluso podéis buscar algunas imágenes de cromosomas teñidos con GEMSA y hacer el ejercicio.

42
00:06:37,699 --> 00:06:40,800
Y este es el aspecto que tienen si los teñimos con orceína.

43
00:06:40,899 --> 00:06:43,759
La orceína deja un precipitado de color pardo oscuro.

44
00:06:44,660 --> 00:06:47,839
Estos no son metafases humanas, son de animales.

45
00:06:48,019 --> 00:06:51,180
En concreto, esta de aquí y esta de aquí son de...

46
00:06:51,180 --> 00:06:54,939
Y yo creo que esta de aquí también, esta de aquí donde pone XXX,

47
00:06:55,300 --> 00:06:58,120
son de Drosophila melanogaster, de la mosca,

48
00:06:58,120 --> 00:07:05,660
porque tiene una serie de cromosomas que se llaman cromosomas sinténicos, que son gigantescos, ya veis aquí que son enormes, son muy grandes,

49
00:07:06,079 --> 00:07:10,319
que en realidad son como la fusión de varios cromosomas. Se le llaman cromosomas sinténicos.

50
00:07:10,319 --> 00:07:21,120
Esto sí tiene pinta de ser de algún tipo de animal mamífero. Habría que contarlos, pero igual es de algún roedor de ratón que tienen 16.

51
00:07:21,120 --> 00:07:37,060
¿Vale? Muy bien. Debido a estas limitaciones de las técnicas de atención, se idearon alrededor de los años 50, a mediados de los años 50 del siglo pasado, las técnicas de bandeo cromosómico.

52
00:07:37,819 --> 00:07:38,860
¿Cuál es la diferencia principal?

53
00:07:39,139 --> 00:07:42,779
Pues que dentro de cada cromosoma vamos a teñir diferentes regiones.

54
00:07:43,500 --> 00:07:50,639
De tal manera que vamos a producir una tensión cromosómica que va a ser discontinua, no va a ser homogénea.

55
00:07:50,879 --> 00:07:54,759
Es decir, el cromosoma no se va a teñir por igual de extremo a extremo,

56
00:07:55,060 --> 00:07:58,680
sino que se va a teñir unas regiones más que otras.

57
00:07:58,860 --> 00:08:04,079
De tal manera que vamos a observar los cromosomas con una serie de bandas transversales.

58
00:08:05,660 --> 00:08:06,740
Y esto es muy importante.

59
00:08:07,060 --> 00:08:10,199
que nos van a dejar lo que llamamos un patrón de bandeo.

60
00:08:10,199 --> 00:08:15,819
Y esto es muy importante porque cada cromosoma, el cromosoma 1, el 2, el 3, el 4, el 5,

61
00:08:15,879 --> 00:08:20,199
cada cromosoma tiene un patrón de bandeo específico.

62
00:08:20,899 --> 00:08:29,279
De tal manera que estudiando el patrón de bandeo, nosotros podemos determinar e identificar de forma inequívoca

63
00:08:29,279 --> 00:08:31,519
qué cromosoma es el que estamos observando.

64
00:08:31,600 --> 00:08:34,879
Si es un cromosoma 1, si es un cromosoma 2, si es un cromosoma 4.

65
00:08:34,879 --> 00:08:51,919
¿Por qué? Porque el patrón de bandeo es inequívoco. Es específico para ese cromosoma. Nos referimos ahora a cromosomas humanos, porque en citogenéticas son fundamentalmente, las técnicas de bandeo se utilizan en células humanas, en los laboratorios de análisis.

66
00:08:51,919 --> 00:09:06,340
¿De acuerdo? Pero es que además nos permite también determinar anomalías estructurales. Es decir, el cromosoma 1, que tiene que presentar un patrón de bandeo determinado, yo puedo ver si el patrón se altera.

67
00:09:06,340 --> 00:09:24,759
Si el patrón se altera y faltan bandas o sobran bandas o hay bandas donde no corresponde, entonces sí que puedo decir, ojo, este cromosoma 1 tiene alteraciones estructurales y hay partes del brazo X, brazo Q, el brazo P de ese cromosoma que han sufrido alteraciones, mutaciones.

68
00:09:24,759 --> 00:09:42,840
Todo esto lo vamos a ver ahora después. Por tanto, esto es una diferencia muy importante y el desarrollo de las técnicas de mandeo permitió, por ejemplo, entre otras cosas, determinar las primeras alteraciones genéticas que conducían a patologías.

69
00:09:42,840 --> 00:09:50,820
Por ejemplo, la trisomía 21 se determinó como la causa del síndrome de Down, que no se sabía.

70
00:09:51,179 --> 00:09:59,500
Y esto se determinó gracias a la visualización de los cromosomas, gracias, como digo, a este patrón de bandeo y a estas técnicas de bandeo cromosómico.

71
00:10:00,419 --> 00:10:00,700
¿De acuerdo?

72
00:10:01,899 --> 00:10:06,059
Muy bien, hay cuatro técnicas fundamentales que se han ido desarrollando a lo largo del tiempo.

73
00:10:07,059 --> 00:10:19,460
La técnica de bandeo G o técnica GTG, que es la que más se utiliza, incluso actualmente, es la que se utiliza el bandeo R, el bandeo Q y el bandeo C, que se utilizan menos.

74
00:10:20,919 --> 00:10:28,659
En estas primeras vamos a utilizar colorantes, igual que el GEMSA, igual que la orceína, teñiendo del cromosoma,

75
00:10:28,659 --> 00:10:38,100
pero le vamos a añadir algún tratamiento previo que nos permita teñir el cromosoma de forma no uniforme, sino en bandas.

76
00:10:38,500 --> 00:10:45,259
Y las últimas utilizan colorantes de fluorescencia, colorantes fluorocromos.

77
00:10:48,259 --> 00:10:54,960
Vamos a ver la primera de ellas. La primera de ellas es la que se desarrolló, es la técnica clásica de bandeo cromosómico,

78
00:10:54,960 --> 00:11:02,500
que es el Bandeo G o GTG. Se le llama así porque va a combinar dos procesos, dos procedimientos en el laboratorio.

79
00:11:02,620 --> 00:11:07,639
El primer procedimiento va a ser una digestión parcial de los cromosomas con tripsina.

80
00:11:07,980 --> 00:11:12,700
La tripsina ya la conocemos, si recordáis es una proteasa que la utilizamos en cultivos celulares

81
00:11:12,700 --> 00:11:21,159
para despegar las células del fondo de la placa, sobre todo aquellas células que crecen adheridas.

82
00:11:21,159 --> 00:11:50,860
Y después del tratamiento con tripsina, haremos la tensión con GEMSA, de tal manera que esta digestión parcial con tripsina nos va a dejar unas bandas, como veis aquí, este es un esquema del bandeo de cada uno de los cromosomas, una representación esquemática para cada uno de los cromosomas, la digestión parcial, digestión parcial quiere decir que no vamos a dejar la tripsina actuar mucho tiempo, sino un tiempo determinado para que digiera las histonas,

83
00:11:51,159 --> 00:12:02,559
de la estructura de los cromosomas y permita que el Giemsa entre con más facilidad en unas zonas, en unas regiones del cromosoma y con mayor dificultad en otras.

84
00:12:02,960 --> 00:12:14,860
Las zonas que llamamos las bandas oscuras, que vemos aquí en la representación, las llamamos bandas G positivas y son regiones ricas en adeninas y timinas.

85
00:12:15,759 --> 00:12:25,360
Estas regiones se proteolizan mejor con tripsina y por tanto en estas regiones el Giemsa puede entrar mejor y por eso observamos una banda oscura.

86
00:12:25,360 --> 00:12:37,259
Aquí las vemos, son estas bandas oscuras en el cromosoma 1. De tal manera que las bandas claras que vemos, que las llamamos G negativas, en realidad son regiones ricas en guaninas y citosinas.

87
00:12:37,259 --> 00:12:53,320
Entonces, como se digieren muy mal, porque entre guaninas y citosinas hay tres puentes de hidrógeno, son regiones muy empaquetadas, la tripsina no digiere bien y el giemsa no entra a teñir bien esas bandas.

88
00:12:53,419 --> 00:12:58,179
Por eso las vemos como bandas claras, que en realidad son bandas no teñidas, giemsa negativas.

89
00:12:58,179 --> 00:13:06,340
genéticas. Aquí tenéis el patrón esquemático de lo que sería el bandeo cromosómico GTG y aquí veis

90
00:13:06,340 --> 00:13:12,759
una representación de un cariotipo. El cariotipo ya lo veremos en la unidad siguiente, donde están

91
00:13:12,759 --> 00:13:20,759
ordenados las parejas de cromosomas homólogos de una célula humana. Si os dais cuenta, este es un

92
00:13:20,759 --> 00:13:30,179
cariótipo de sexo femenino con dos cromosomas G. Este bandeo es característico y si pudiésemos

93
00:13:30,179 --> 00:13:35,600
ampliar estas imágenes veríamos que es muy diferente el bandeo del cromosoma 2 al del

94
00:13:35,600 --> 00:13:44,940
cromosoma 3 al del cromosoma 4. El bandeo GTG, la técnica clásica y la que todavía se utiliza

95
00:13:44,940 --> 00:13:48,799
en los laboratorios de citogenética porque da una gran resolución.

96
00:13:50,240 --> 00:13:58,139
El bandero R o reverso, se le llama reverso porque en este caso vamos a hacer un tratamiento

97
00:13:58,139 --> 00:13:59,919
no con tripsina sino con calor.

98
00:14:00,279 --> 00:14:07,840
Vamos a poner nuestros cromosomas en un tampón específico que se llama tampón de Sorensen,

99
00:14:08,379 --> 00:14:13,840
no es importante el nombre, pero en un tampón específico, de tal manera que a 85 grados

100
00:14:13,840 --> 00:14:30,639
Lo que va a ocurrir es que parte de las histonas, solo parte de las histonas se van a desnaturalizar. Solo parte de ellas se desnaturalizan. En esas regiones donde se desnaturalizan las histonas va a entrar muy bien el Giemsa que vamos a utilizar en la segunda parte del procedimiento.

101
00:14:30,639 --> 00:14:53,000
Por tanto, el bandeo R o reverso se le llama así porque tiene una parte del procedimiento es con calor y después se tiñe. ¿De acuerdo? ¿Y qué gracia tiene? Pues que con calor se desnaturalizan mucho mejor las regiones ricas en GCs y se desnaturalizan peor las regiones ricas en ATES.

102
00:14:53,000 --> 00:15:06,879
De tal manera que son las bandas G, G positivas, tiro para atrás, estas bandas G positivas que se teñían con GEMSA, aquí justo son las que van a quedar sin teñir.

103
00:15:07,779 --> 00:15:16,700
De tal manera que las bandas que eran GEMSA negativas en la técnica de bandido anterior, ahora son las positivas y se van a teñir con GEMSA.

104
00:15:17,679 --> 00:15:26,259
¿De acuerdo? Este, por eso se le llama patrón reverso, porque es el patrón opuesto al patrón que da la técnica de GTG.

105
00:15:26,960 --> 00:15:32,820
¿De acuerdo? Aquí lo que ocurre es que han hecho la tirción de bandas GTG, ¿de acuerdo?

106
00:15:32,940 --> 00:15:35,779
Pero lo han hecho en un microscopio específico de campo oscuro.

107
00:15:35,779 --> 00:15:41,019
Bueno, esto en principio tendría que verse del estilo a cómo se ve esta, ¿de acuerdo?

108
00:15:41,179 --> 00:15:43,419
Pero bueno, es la imagen que he encontrado.

109
00:15:43,419 --> 00:15:55,080
La tercera es el bandeo Q, Q es de quinacrina, que va a ser el colorante que vamos a utilizar.

110
00:15:55,080 --> 00:16:00,039
Pero en este caso la quinacrina no es un colorante típico normal, sino que es un colorante fluorescente.

111
00:16:00,500 --> 00:16:08,080
Por tanto, si en las dos primeras utilizamos un microscopio óptico, en esta, para visualizar los cromosomas, necesitamos un microscopio fluorescente.

112
00:16:08,940 --> 00:16:09,700
Primera diferencia.

113
00:16:09,700 --> 00:16:18,700
¿De acuerdo? Por tanto, las bandas las vamos a observar como bandas fluorescentes bajo un microscopio de fluorescencia.

114
00:16:19,519 --> 00:16:31,440
¿Qué gracia tiene este bandeo Q? Pues que las bandas que se tiñen con quinacrina, ojo, importante, aquí no hay ningún tratamiento previo, ni tripsina ni calor, ¿de acuerdo?

115
00:16:31,440 --> 00:16:43,220
Es directamente una tensión con quinacrina. La gracia que tiene es que sin utilizar la quinacrina, la quinacrina nos va a dejar un patrón muy parecido al de las bandas G.

116
00:16:43,679 --> 00:16:48,360
Por tanto, las bandas G positivas van a ser aquí las bandas quinacrina positiva.

117
00:16:49,580 --> 00:16:57,700
Por tanto, el procedimiento es más rápido porque no tenemos que hacer una incubación con tripsina, pero necesitamos un microscopio de fluorescencia.

118
00:16:57,700 --> 00:17:10,160
¿Qué problema tiene la quinaquina? ¿Qué es un gran inconveniente? El libro no lo dice. El gran inconveniente es que la fluorescencia es lábil y por tanto da una tinción que no es permanente. ¿Por qué? Porque la fluorescencia se va perdiendo con el tiempo.

119
00:17:11,019 --> 00:17:21,099
Por tanto, las técnicas fluorescentes no son técnicas permanentes, pero por ejemplo un bandeo GTG con GEMSA lo podemos volver a observar todas las veces que queramos.

120
00:17:21,099 --> 00:17:28,119
Lo podemos analizar, reanalizar, porque son tinciones permanentes. Segunda característica y segunda diferencia importante.

121
00:17:29,200 --> 00:17:38,579
Y por último tenemos el bandeo C, que se utiliza muy poquito, porque solamente tiene la heterocromatina.

122
00:17:38,619 --> 00:17:46,839
La heterocromatina es la cromatina más compactada de los cromosomas, que más nivel de compactación tiene.

123
00:17:46,839 --> 00:18:05,880
Le damos el bandeo C y es una técnica que se utiliza solamente para la extinción de heterocromatina, la cromatina más condensada, que normalmente es peculiar encontrarla en los centrómeros, cerca de los centrómeros.

124
00:18:05,880 --> 00:18:15,539
Por tanto, si queremos ver si hay alteraciones centroméricas, por ejemplo, de un cromosoma que se desplaza a su centrómero, etc., pues utilizaremos el bandeo C.

125
00:18:15,539 --> 00:18:20,079
No se suele utilizar mucho porque además es un procedimiento más largo.

126
00:18:21,920 --> 00:18:25,839
Utiliza un tratamiento con ácido clorhídrico, ¿de acuerdo?

127
00:18:26,859 --> 00:18:31,180
De forma secuencial, primero hacemos un tratamiento ácido con ácido clorhídrico,

128
00:18:31,420 --> 00:18:35,500
después hacemos un tratamiento básico con hidróxido de bario,

129
00:18:37,240 --> 00:18:41,960
después hacemos un tratamiento con calor y después hacemos ya la tinción.

130
00:18:41,960 --> 00:19:00,400
De tal manera que este patrón lo que nos permite es que solamente las regiones con heterocromatina sean las que se tiñan con ginseng. Nuevamente, este tipo de tinciones las observamos con un microscopio óptico normal.

131
00:19:00,400 --> 00:19:17,339
¿De acuerdo? Estas son las imágenes que tenéis en el libro. ¿De acuerdo? Si os dais cuenta, la única que es fluorescente, creo que antes os he dicho que el bandeo C también era fluorescente. No, no. La única que es fluorescente es la quinacrina. ¿De acuerdo? Que se está aquí. El resto, pues, no son fluorescentes. Muy bien.

132
00:19:17,339 --> 00:19:31,200
Un ejercicio que puede estar bien, que yo os propongo aquí, es que elaboréis una tabla comparativa entre estos cuatro tipos de técnicas de bandeo cromosómico, comparándolos.

133
00:19:31,200 --> 00:19:38,240
¿Qué podéis comparar entre ellos? Por ejemplo, ventajas e inconvenientes. ¿Qué ventajas tiene un método? ¿Qué inconvenientes tiene otro método?

134
00:19:39,160 --> 00:19:46,779
¿Qué más? ¿Qué permite? ¿Para qué me sirve? ¿Qué me permite ver? ¿Qué no me permite ver? ¿Y qué no me permite ver?

135
00:19:46,779 --> 00:19:52,420
Por ejemplo, en el bandeo C me permite ver muy bien los centrosomas, porque tiene la heteropromatina.

136
00:19:52,880 --> 00:19:55,599
En los otros también lo voy a ver, pero aquí se ven de muerte.

137
00:19:56,440 --> 00:19:59,160
¿Un inconveniente que tiene? Pues que el procedimiento es muy largo.

138
00:20:00,279 --> 00:20:05,519
Os puede ayudar también a preparar el tema, elaborar esta tabla comparativa.

139
00:20:05,819 --> 00:20:09,619
Es un ejercicio que os propongo y luego, si queréis, lo podemos corregir en clase.

140
00:20:10,140 --> 00:20:12,160
¿De acuerdo? Muy bien.

141
00:20:13,299 --> 00:20:16,180
Este apartado del ideograma y la nomenclatura no es tan importante.

142
00:20:16,779 --> 00:20:18,160
¿Qué es esto del ideograma?

143
00:20:18,160 --> 00:20:28,980
De acuerdo, claro, como ya hemos dicho que el bandeo de los cromosomas es único, exclusivo de cada cromosoma, de cada pareja de cromosomas,

144
00:20:29,500 --> 00:20:42,160
la ISNCN, que es un organismo internacional, se propuso idear lo que llaman el ideograma de las bandas G, es decir, estandarizarlo.

145
00:20:42,160 --> 00:20:57,700
De tal manera que a cada una de estas bandas de los cromosomas, si os dais cuenta, a cada banda, a partir del centrómero, hacia el brazo corto, o P, y hacia el brazo largo, cada una de estas bandas tiene una numeración.

146
00:20:58,299 --> 00:21:09,980
Entonces, cada banda tiene una numeración, de tal manera que si yo quiero hablar de una región concreta, me puedo referir y todo el mundo me va a entender a nivel internacional,

147
00:21:09,980 --> 00:21:20,500
¿Por qué? Porque se elaboró un ideograma internacional con una nomenclatura para cada una de las bandas del bandeo G.

148
00:21:21,299 --> 00:21:36,359
Este código, no es importante que lo sepáis, los primeros dígitos hacen referencia al cromosoma, Q sería el brazo, en este caso sería el brazo largo, sería P si fuera el brazo corto.

149
00:21:36,359 --> 00:21:56,720
Aquí tendríamos la región, en la región 3 del cromosoma, que son estas de aquí, entonces estaríamos aquí, en el brazo largo del cromosoma 14, nos vamos a la región 3, en esta región de aquí, en la banda 2, por tanto nos venimos aquí en la banda 2, pero es que dentro de la banda 2 hay subregiones.

150
00:21:57,599 --> 00:22:02,579
Es decir, si lo miramos con un microscopio convencional como el que tenemos en el laboratorio, vemos el cromosoma así.

151
00:22:02,579 --> 00:22:08,680
Pero si utilizamos microscopios de mayor resolución, todavía dentro de cada banda vemos subbandas.

152
00:22:09,319 --> 00:22:12,579
De tal manera que aquí tendríamos la subbanda y la subsubbanda.

153
00:22:14,559 --> 00:22:18,500
Esta nomenclatura se utiliza mucho todavía actualmente.

154
00:22:19,000 --> 00:22:26,599
No es importante que lo conozcáis, pero que sepáis que existe una nomenclatura específica, concreta, internacional para cada una de las bandas.

155
00:22:28,349 --> 00:22:48,569
Vamos con el último apartado. Este apartado es muy importante. Conocer todos los tipos de alteraciones de los cromosomas o mutaciones. Una mutación es una alteración. Y puede ser una alteración de la secuencia, por tanto, donde tendría que haber una timina, hay una guanina, y la llamaremos mutación. En este caso es puntual, ya la veremos.

156
00:22:48,569 --> 00:22:59,029
o de la estructura macro de un cromosoma, la estructura del DNA, por ejemplo, un cromosoma que pierde un brazo o se le acorta un brazo o se le alarga, ¿de acuerdo?

157
00:22:59,569 --> 00:23:06,410
Por tanto, cualquier alteración del cromosoma, bien de su secuencia o bien de su estructura, es lo que llamamos una mutación.

158
00:23:06,609 --> 00:23:16,069
Vamos a ver los tipos de mutaciones que tenemos. Estas mutaciones suelen ocurrir de forma espontánea, por ejemplo, la luz ultravioleta en la piel, en las células de la piel, produce muchas mutaciones.

159
00:23:16,069 --> 00:23:22,309
por eso la luz ultraviolética y tener cuidado al tomar el sol, porque es cancerígena y tumorgénica, ¿de acuerdo?

160
00:23:22,869 --> 00:23:32,410
Y estas mutaciones determinan una modificación de la información genética e incluso puede llegar a tener una repercusión en el fenotipo, ¿de acuerdo?

161
00:23:32,670 --> 00:23:42,430
Si esas mutaciones ocurren en células somáticas, acordaos que en el organismo tenemos dos tipos de células, las células somáticas y las células germinales.

162
00:23:42,430 --> 00:23:46,269
Las células germinales son las células sexuales, ¿de acuerdo?

163
00:23:46,990 --> 00:23:52,410
Espermatozoides en el sexo masculino, óvulos en el sexo femenino, ¿de acuerdo?

164
00:23:52,829 --> 00:23:53,950
De acuerdo. Pues muy bien.

165
00:23:54,210 --> 00:24:02,349
Si la mutación ocurre en células germinales, eso significa que los espermatozoides o los óvulos que produce esa persona llevan la mutación.

166
00:24:02,549 --> 00:24:04,109
Por tanto, esa mutación se va a heredar.

167
00:24:05,069 --> 00:24:09,930
Se puede heredar y la va a heredar toda la descendencia, de tal manera que toda la descendencia será mutante.

168
00:24:09,930 --> 00:24:36,029
¿De acuerdo? Sin embargo, si ocurre en cualquier otra célula del organismo, lo que llamamos las células somáticas, en las neuronas, en los hepatocitos, en las células del intestino, del colon, si ocurre en cualquier otra célula, solamente las células que deriven de la célula que mutó, por división mitótica, solamente esas células van a ser las mutantes.

169
00:24:36,029 --> 00:24:39,329
daos cuenta que en una célula germinal

170
00:24:39,329 --> 00:24:42,309
toda la descendencia, todas las células del hijo

171
00:24:42,309 --> 00:24:44,950
que recibe la mutación van a tener la mutación

172
00:24:44,950 --> 00:24:48,589
aquí no, aquí solamente las células que deriven

173
00:24:48,589 --> 00:24:50,349
de la célula que mutó

174
00:24:50,349 --> 00:24:54,710
todas esas células solamente esas son las que van a adquirir

175
00:24:54,710 --> 00:24:56,509
y a heredar la mutación

176
00:24:56,509 --> 00:24:58,789
por tanto hablamos de un clon mutante

177
00:24:58,789 --> 00:25:03,490
por tanto en un tejido concreto

178
00:25:03,490 --> 00:25:06,009
imaginaros en el colon un enterocito

179
00:25:06,009 --> 00:25:14,410
ha mutado. Todas las células que por mitosis deriven de esa célula mutada darán lugar a un

180
00:25:14,410 --> 00:25:25,730
clon mutante. ¿De acuerdo? Un organismo, estos conceptos son importantes, un organismo que

181
00:25:25,730 --> 00:25:33,289
contiene dos tipos de células que se diferencian en el genotipo, por tanto unas son mutantes y

182
00:25:33,289 --> 00:25:40,329
otras no son mutantes, decimos que es un organismo mosaico. Hablamos de mosaicismo. Por tanto,

183
00:25:40,710 --> 00:25:46,430
pues podéis suponer que un tumor en sí mismo es mosaico. ¿Por qué? Porque va acumulando

184
00:25:46,430 --> 00:25:52,309
alteraciones genéticas, alteraciones genéticas. Si vamos y buscamos dentro del tumor, encontraremos

185
00:25:52,309 --> 00:25:58,730
células que tienen genotipos muy diferentes, mutaciones muy diferentes. No confundir mosaico

186
00:25:58,730 --> 00:26:00,630
con quimera. Un animal

187
00:26:00,630 --> 00:26:02,670
quimérico no es

188
00:26:02,670 --> 00:26:04,430
lo mismo que un animal mosaico. Un animal

189
00:26:04,430 --> 00:26:06,589
mosaico es un animal que tiene células

190
00:26:06,589 --> 00:26:08,430
con diferentes

191
00:26:08,430 --> 00:26:10,569
genotipos, pero todas sus células son

192
00:26:10,569 --> 00:26:12,589
suyas, es decir, son humanas,

193
00:26:12,950 --> 00:26:14,250
son células de ratón,

194
00:26:14,750 --> 00:26:16,309
etcétera, etcétera. Un animal

195
00:26:16,309 --> 00:26:18,450
quimérico o un organismo quimérico es

196
00:26:18,450 --> 00:26:20,630
un organismo que tiene dos tipos de células

197
00:26:20,630 --> 00:26:22,009
de organismos diferentes.

198
00:26:23,029 --> 00:26:23,549
Por ejemplo,

199
00:26:24,650 --> 00:26:26,490
esta noticia que ha salido hace unas semanas

200
00:26:26,490 --> 00:26:28,009
de embriones

201
00:26:28,730 --> 00:26:34,690
que son fruto de la mezcla de células humanas y de células de primate.

202
00:26:35,130 --> 00:26:37,710
Eso es un embrión quimérico, ¿de acuerdo?

203
00:26:38,029 --> 00:26:44,289
Las células son genotípicamente diferentes, es decir, tienen genotipos, información genética diferente,

204
00:26:44,289 --> 00:26:49,910
pero no porque hayan sufrido mutaciones, sino porque es que proceden de organismos diferentes, ¿de acuerdo?

205
00:26:50,130 --> 00:26:55,549
Por tanto, es un animal quimérico porque tiene células de organismos diferentes, ¿de acuerdo?

206
00:26:55,549 --> 00:27:11,450
No confundir mosaico con quimera. Muy bien. El primer tipo de mutaciones son las mutaciones génicas. ¿Qué son las mutaciones génicas? Son las que afectan a los nucleótidos, a la secuencia. ¿De acuerdo?

207
00:27:11,930 --> 00:27:20,490
Entonces, pueden ser mutaciones por sustituciones o pueden ser por inserciones y delecciones, que lo vamos a ver ahora. ¿Qué es esto de las sustituciones?

208
00:27:20,490 --> 00:27:32,690
Pues es lo que llamamos también, bueno, es donde tendría que haber un nucleótido, pues hay otro, por ejemplo, tendría que haber una G y hay una C, ¿de acuerdo?

209
00:27:32,809 --> 00:27:44,650
O tendría que haber la secuencia GTT y está la secuencia ACC, ¿de acuerdo? Esas son mutaciones, se sustituyen unos nucleótidos por otros.

210
00:27:44,650 --> 00:27:49,970
Entonces, es lo que llamamos también mutaciones puntuales

211
00:27:49,970 --> 00:27:50,569
¿De acuerdo?

212
00:27:50,710 --> 00:27:55,529
Puede ser una mutación puntual, puede ser de un solo nucleótido o de varios nucleótidos

213
00:27:55,529 --> 00:27:56,650
¿De acuerdo?

214
00:27:56,930 --> 00:27:58,690
Se sustituye un nucleótido por otro

215
00:27:58,690 --> 00:28:01,210
Es lo que llamamos las mutaciones puntuales

216
00:28:01,210 --> 00:28:02,750
Y puede ser de tres tipos

217
00:28:02,750 --> 00:28:06,430
Mutación silenciosa significa que ocurre la mutación en el genoma

218
00:28:06,430 --> 00:28:14,109
Pero no altera la información genética porque la proteína que codifica no se modifica

219
00:28:14,109 --> 00:28:29,710
¿De acuerdo? Es lo que llamamos, porque se produce una sustitución de un codón sinónimo. ¿De acuerdo? Codifica, es decir, cambia un codón, si os acordáis, por otro codón que codifica para el mismo aminoácido.

220
00:28:29,710 --> 00:28:36,029
Por tanto, en la proteína no se nota. Es una mutación silente. Silente porque ni nos vamos a enterar.

221
00:28:37,410 --> 00:28:46,730
En cambio, las mutaciones sin sentido o missense, en inglés, origina un codón del mensajero.

222
00:28:48,690 --> 00:28:54,410
Sí que hay un cambio en el codón. Por tanto, el mensajero tiene un codón nuevo.

223
00:28:54,410 --> 00:29:16,410
Se ha sustituido un codón por otro codón diferente y por tanto sí que va a haber un cambio de aminoácido en la proteína, ¿de acuerdo? Y aquí en la mutación silenciosa obtenemos una proteína normal, pero aquí en la mutación sin sentido, perdón, me he equivocado, de sentido erróneo, obtenemos una proteína mutante.

224
00:29:16,410 --> 00:29:35,910
El último tipo que me estaba confundiendo son las sin sentido o nonsense en inglés. Las sin sentido son aquellas en las que la mutación, el cambio, hace que el codón se transforme en un codón de stop, en un stop codón.

225
00:29:35,910 --> 00:29:45,569
De tal manera que cuando el ribosoma va leyendo en el mensajero, llega un momento que se encuentra un códon de stop antes de lo que tocaría y da lugar a lo que llamamos una proteína truncada.

226
00:29:45,950 --> 00:29:57,029
Es una proteína que no tiene todos sus aminoácidos porque a mitad se encontró el ribosoma, un stop códon por mutaciones y por tanto el ribosoma se desengancha y la proteína se acorta.

227
00:29:57,029 --> 00:30:09,150
Lo que llamamos una proteína truncada. Por tanto, en la silenciosa, la proteína normal, aquí obtenemos proteínas mutantes con aminoácidos que no le corresponden y aquí obtenemos proteínas truncadas.

228
00:30:11,009 --> 00:30:20,670
Todo esto son mutaciones génicas por sustituciones, mutaciones puntuales, y después tenemos mutaciones génicas por inserciones o delecciones.

229
00:30:20,670 --> 00:30:37,309
Es decir, ¿qué es una inserción? Supone una ganancia de material genético. Es decir, en una secuencia determinada aparecen una serie de nucleótidos de más. Se han insertado. Ya veremos de dónde proceden, ¿de acuerdo?

230
00:30:37,309 --> 00:30:55,450
Pero se han insertado o de lesiones tendría que haber una información determinada y falta, ¿de acuerdo? Se ha deleccionado. Por tanto, o se inserta, adquiere más nucleótidos y, por tanto, más información o se pierde parte de la información.

231
00:30:55,450 --> 00:31:22,970
Y esto puede ser, por ejemplo, de un exón completo, un gen que adquiere o pierde un exón, por tanto, imaginaos la proteína que va a producir, será completamente anómala, o puede ocurrir también en las regiones de splicing del premio RNA, de tal manera que el mensajero a lo mejor no puede madurar y no se ha producido el splicing y, por tanto, dentro de la secuencia del mensajero seguimos conservando un splicing.

232
00:31:22,970 --> 00:31:41,990
O también puede ser en regiones reguladoras. Puede haber inserciones o delecciones de las regiones reguladoras. Por tanto, si es de un exón, vamos a tener una alteración genética y, por tanto, una proteína anómala.

233
00:31:41,990 --> 00:31:51,910
Si es en regiones de corte y empalme, o sea, de splicing, lo que vamos a tener es una alteración del fenómeno de splicing, del proceso de splicing.

234
00:31:52,390 --> 00:31:55,990
Y si es en regiones reguladoras, normalmente tenemos alteraciones de la expresión.

235
00:31:56,470 --> 00:32:04,990
De tal manera que, como se altera la secuencia de las regiones reguladoras, puede ser que ahora ese gen se exprese siempre y ya no se apague nunca.

236
00:32:05,109 --> 00:32:07,490
O al revés, que sea un gen que se apague para siempre.

237
00:32:08,450 --> 00:32:11,049
Y por tanto podemos alterar la expresión de ese gen.

238
00:32:11,049 --> 00:32:16,289
Esto puede ser más o menos beneficioso o sobre todo más o menos dañino para las células.

239
00:32:17,410 --> 00:32:24,450
¿De acuerdo? Por tanto, no confundir dentro de las mutaciones génicas las sustituciones con las inserciones y delecciones.

240
00:32:25,529 --> 00:32:36,430
Aquí se sustituye un nucleótido prótoro y aquí son regiones o secuencias que aparecen de nuevo o que se delecionan y por tanto faltan.

241
00:32:36,430 --> 00:32:41,109
Y luego tenemos una serie de mutaciones que son cromosómicas.

242
00:32:41,509 --> 00:32:46,430
Aquí no estamos hablando de la secuencia de nucleótidos, pero aquí no.

243
00:32:46,549 --> 00:32:49,390
Aquí estamos hablando de la estructura normalmente de los cromosomas.

244
00:32:49,890 --> 00:32:50,869
Pueden ser de dos tipos.

245
00:32:51,769 --> 00:32:56,269
Por lo tanto, estas mutaciones cromosómicas, esto es blanco y en botella.

246
00:32:56,670 --> 00:33:02,529
O sea, es trivial una mutación cromosómica, solo la observaré en los cromosomas metafásicos.

247
00:33:02,529 --> 00:33:18,190
A ver, os voy a preguntar en el examen si hay mutaciones cromosómicas que las podemos observar en la interfase. No, no, no. Por lo tanto, estas mutaciones cromosómicas son las que vamos a poder observar con las tinciones de bandeo y los análisis de citogenética.

248
00:33:18,190 --> 00:33:39,369
¿De acuerdo? Tenemos dos tipos fundamentales. Las alteraciones en el número, por tanto, una célula tiene más o menos cromosomas, pierde o gana cromosomas y tenemos dos tipos. Lo que llamamos la poliploidía. La poliploidía es que gana uno, dos, tres juegos cromosómicos enteros.

249
00:33:39,710 --> 00:33:48,990
Acordaos que el juego cromosómico, lo que llamábamos el juego cromosómico en la clase del otro día, es el número N, el número haploide.

250
00:33:49,650 --> 00:33:53,910
Nosotros somos 2N, por tanto, tendríamos que tener dos cromosomas en cada pareja.

251
00:33:54,390 --> 00:34:02,789
En este individuo, lo que le ha ocurrido es que tiene una triploidía, es decir, tiene tres cromosomas, no es diploide, es triploide.

252
00:34:03,250 --> 00:34:05,950
Tres cromosomas en todas las parejas.

253
00:34:05,950 --> 00:34:30,230
Por tanto, tiene un juego de cromosomas completo de más. Tenemos triploidías, tetraploidías. Estas alteraciones son muy comunes, por ejemplo, en células tumorales, donde la célula tiene tantas prisas por volver a dividirse que la anafase y la división de las células y la división de los cromosomas a las células hijas se produce mal.

254
00:34:30,230 --> 00:34:52,590
Por tanto, a veces podemos encontrar células monosómicas, ¿de acuerdo? Que solamente tienen un cromosoma de cara pareja y la otra célula hija es triploide. Monoploide o triploide. ¿De acuerdo? Muy bien. Y luego tenemos las aneuploidías. Las aneuploidías no es en la alteración del número, no es en todas las parejas, sino que es en una en concreto.

255
00:34:52,590 --> 00:35:17,010
Por ejemplo, aquí tenemos una trisomía. Ojo, no confundir triploide con trisómico. Triploide, ¿de acuerdo? Es una poliploidía. Una trisomía, como en este caso de los cromosomas sexuales, este individuo sería trisómico para los cromosomas sexuales.

256
00:35:17,010 --> 00:35:21,469
Solo esta pareja de cromosomas tiene un cromosoma de más, ¿de acuerdo?

257
00:35:21,570 --> 00:35:25,530
El resto de cromosomas, como veis aquí, están perfectos.

258
00:35:25,869 --> 00:35:27,489
Esto sería una aneopridía.

259
00:35:27,829 --> 00:35:33,590
Tenemos trisomías, tenemos monosomías, es decir, si en una de las parejas solamente hay uno,

260
00:35:34,550 --> 00:35:40,030
uno de los cromosomas y por tanto se ha perdido un cromosoma, ¿de acuerdo?

261
00:35:40,030 --> 00:35:45,909
Estas son las mutaciones cromosómicas por alteración del número de cromosomas, ¿de acuerdo?

262
00:35:47,010 --> 00:36:02,010
La primera alteración cromosómica, ya os he dicho que la descubrió Jerome Legend, la trisomía 21, que daba lugar, de este cromosoma, la trisomía del cromosoma 21, que da lugar, como sabéis, al síndrome DEDA.

263
00:36:03,389 --> 00:36:03,730
¿De acuerdo?

264
00:36:04,949 --> 00:36:15,349
Y después tenemos una serie de alteraciones cromosómicas estructurales, es decir, en uno de estos cromosomas su estructura de bandeo se altera.

265
00:36:15,349 --> 00:36:24,849
Hay muchos tipos de alteraciones estructurales. Las delecciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones, cromosomas en anillo e isocromosomas.

266
00:36:24,929 --> 00:36:27,550
Nos vamos sirviendo uno a uno. ¿De acuerdo?

267
00:36:29,309 --> 00:36:36,070
Una delección. ¿Qué es una delección? Pues no es ni más ni menos que un cromosoma pierde una región.

268
00:36:36,070 --> 00:36:48,769
En esta región, puede ser muy pequeñita, si os dais cuenta, aquí esta región que tiene unas bandas coloreadas de azul celeste más clarito, el cromosoma las ha perdido.

269
00:36:48,969 --> 00:36:54,309
De tal manera que el cromosoma que observamos, en este caso han representado el cromosoma 4, es un cromosoma deleccionado.

270
00:36:55,309 --> 00:36:56,949
Esta región la ha perdido.

271
00:36:58,530 --> 00:37:04,010
Esta delección puede ser intersticial, si es en mitad del cromosoma, en mitad de un brazo,

272
00:37:04,010 --> 00:37:07,829
o puede ser terminal, si es justo en el extremo.

273
00:37:07,989 --> 00:37:15,190
En este caso tenemos una delección terminal y en este caso tenemos una delección intersticial.

274
00:37:16,949 --> 00:37:22,349
Aquí en las terminales daos cuenta que se ha perdido un telómero.

275
00:37:22,349 --> 00:37:25,630
Entonces, a este cromosoma le falta un telómero, ¿de acuerdo?

276
00:37:26,090 --> 00:37:31,429
Es muy difícil encontrar una delección que implique el centrosoma, ¿eh?

277
00:37:31,710 --> 00:37:36,670
O sea, que se pierda el centrosoma. Es muy difícil encontrarlo, ¿de acuerdo?

278
00:37:37,170 --> 00:37:41,309
Muy bien, mutaciones por delección, mutaciones cromosómicas estructurales.

279
00:37:42,110 --> 00:37:49,530
Duplicaciones. Vale, puede ocurrir a veces que una región concreta dentro del cromosoma se duplique, ¿de acuerdo?

280
00:37:49,530 --> 00:38:02,949
Y la encontramos dos veces. Si os dais cuenta, esta región de aquí, con su patrón de banda, la encontramos dos veces. Se ha duplicado. Por tanto, cuando se replicó este DNA, hubo un fallo y duplicó esta región. Algo pasó. ¿De acuerdo?

281
00:38:02,949 --> 00:38:27,510
¿De acuerdo? Estas duplicaciones pueden ser en tándem, que ya sabemos lo que es en tándem, esta por ejemplo es una duplicación en tándem, una al lado de la otra o podrían ser en tándem, es decir, tener aquí una copia y la otra, por ejemplo, que se ponga al final del cromosoma, después del telómero, ¿de acuerdo? Es lo que llamamos duplicación en tándem o desplazada.

282
00:38:27,510 --> 00:38:35,210
y ojo, según como es la orientación puede ser directa, esta sería directa si os dais cuenta

283
00:38:35,210 --> 00:38:40,150
porque el patrón de bandas es idéntico a la reacción que se duplica o podría ser invertida

284
00:38:40,150 --> 00:38:46,869
es decir, que esta parte de aquí de la duplicación esté arriba y esta parte esté abajo

285
00:38:46,869 --> 00:38:50,570
por lo tanto se ha dado la vuelta, sería una duplicación invertida

286
00:38:50,570 --> 00:38:55,949
por lo tanto observaríamos banda grande, banda pequeña, banda pequeña

287
00:38:55,949 --> 00:39:01,409
y observaríamos después banda pequeña, banda pequeña y la banda grande estaría aquí abajo, estaría invertido.

288
00:39:02,829 --> 00:39:07,210
Duplicaciones. Esta sería una duplicación en tándem directa.

289
00:39:08,329 --> 00:39:15,369
Tendremos duplicaciones, por ejemplo, en tándem indirectas o desplazadas directas e indirectas.

290
00:39:15,989 --> 00:39:17,530
¿De acuerdo? Muy bien.

291
00:39:18,570 --> 00:39:20,550
Una inversión. ¿Qué es una inversión?

292
00:39:20,550 --> 00:39:35,650
Es una alteración cromosómica estructural en la cual una región se invierte, se ha dado la vuelta. ¿Está en su sitio? Sí. ¿Tiene toda la información genética? Sí. ¿Se ha perdido material genético? No. ¿Se ha duplicado material genético? No.

293
00:39:35,650 --> 00:39:59,050
No, sencillamente se ha alterado su orden. De tal manera que esta región se ha dado la vuelta. Es una inversión. Esta inversión puede ser pericéntrica si incluye al centrómero o es paracéntrica como esta si está en un brazo. ¿De acuerdo? Aquí sí que puede haber una inversión que incluya el centrómero.

294
00:39:59,050 --> 00:40:15,010
¿De acuerdo? Tenemos las translocaciones. Una translocación es, y esto es importante, cuando entre dos cromosomas se intercambia material genético.

295
00:40:15,010 --> 00:40:34,650
¿De acuerdo? Por tanto, ¿hay pérdida de información genética? No, sencillamente esa información genética que la han pintado de color verde y azul se ha intercambiado entre dos cromosomas o no la encontramos en su sitio, digámoslo así mejor.

296
00:40:34,650 --> 00:40:51,510
¿De acuerdo? Podemos tener translocaciones que no son recíprocas cuando el segmento en que se transloca se produce de un cromosoma y se inserta en otro.

297
00:40:53,849 --> 00:41:03,070
Por tanto, no es recíproca. Recíproca es esta. Este es un ejemplo de recíproca. Es decir, yo te doy este el azul y tú me das el verde.

298
00:41:03,070 --> 00:41:24,610
¿De acuerdo? Esto es una traslocación recíproca. La traslocación no recíproca es o sería que esta región verde pasase a este cromosoma y, por tanto, en este se produciría una delección. ¿De acuerdo? Una delección, ponerlo entre comillas, porque delección significa que se pierde la información genética.

299
00:41:24,610 --> 00:41:54,289
Aquí no, sencillamente se ha cambiado de lugar. Esta sería no recíproca, esta sería recíproca y luego tenemos esta sería no recíproca, ¿de acuerdo? Esta región de aquí se va a insertar en ese punto y por tanto este cromosoma 4 ha perdido esa región, se le ha delecionado, es un cromosoma delecionado, pero en este de aquí encontramos esa región, por tanto esa información genética no se ha perdido, ¿de acuerdo? Pero no es recíproca porque este cromosoma no ha recibido nada, ¿de acuerdo?

300
00:41:54,610 --> 00:42:05,769
Y luego tenemos translocaciones que llamamos robertsonianas, son muy poco frecuentes y es una translocación recíproca pero un poquito especial que se produce en los sacrocéntricos.

301
00:42:05,769 --> 00:42:09,789
Pero solamente con que conocáis el nombre es suficiente, es muy poco frecuente.

302
00:42:10,750 --> 00:42:19,710
Otro tipo de anomalías estructurales que podemos encontrar son, por ejemplo, los cromosomas en anillo.

303
00:42:19,710 --> 00:42:28,849
pensaba que tenía alguna imagen, cromosomas en anillos, sencillamente que el extremo, los dos telómeros de un cromosoma se unen,

304
00:42:29,369 --> 00:42:32,809
de tal manera que el cromosoma no es lineal, sino que formaría un anillo.

305
00:42:33,289 --> 00:42:42,269
Y luego tenemos los isocromosomas, que es un cromosoma aberrante que tiene los dos brazos iguales, pero con orientaciones invertidas.

306
00:42:42,849 --> 00:42:46,110
¿De acuerdo? Es decir, uno es la imagen especular del otro.

307
00:42:46,110 --> 00:42:53,250
¿Se entiende? Por tanto, este de aquí estaría al revés y este de aquí también estaría al revés.

308
00:42:54,269 --> 00:42:56,389
¿De acuerdo? Bueno, también son muy poquito frecuentes.

309
00:42:56,829 --> 00:43:05,710
¿De acuerdo? Muy bien, pues con esto acabamos el tema 11 y el próximo día, en la próxima clase, empezaremos el tema 12.