1
00:00:08,179 --> 00:00:14,939
El término acondroplasia se propuso en el año 1878 por un médico francés llamado Jules Barro.

2
00:00:15,339 --> 00:00:20,000
Esta palabra proviene del griego que significa sin formación cartilaginosa.

3
00:00:20,980 --> 00:00:26,179
Es una enfermedad que produce un trastorno en los huesos y extremidades y ocasiona el enanismo.

4
00:00:27,160 --> 00:00:32,600
Esto provoca el acortamiento de todos los huesos largos, aunque la columna vertebral es normal.

5
00:00:32,600 --> 00:00:36,820
El mayor acortamiento se da en el húmero y en el cémur

6
00:00:36,820 --> 00:00:39,659
Y también puede haber un desarrollo escaso en la cara

7
00:00:39,659 --> 00:00:45,020
La altura media de las personas con acondroplasia es de 1 metro y 30 centímetros en los hombres

8
00:00:45,020 --> 00:00:47,500
Y 1 metro y 26 centímetros en las mujeres

9
00:00:47,500 --> 00:00:51,340
La mayor parte de los casos se deben a mutaciones genéticas

10
00:00:51,340 --> 00:00:55,200
Pero hay una parte de los casos que se dan por trastornos autosómicos dominantes

11
00:00:55,200 --> 00:00:59,359
Esta enfermedad se da en una de cada 25.000 personas que nace

12
00:00:59,359 --> 00:01:03,119
y la principal característica de la enfermedad es la macrocefalia.

13
00:01:03,859 --> 00:01:08,060
La chondroplasia no es una enfermedad que incapacita intelectualmente a la persona que la sufre,

14
00:01:08,579 --> 00:01:12,840
sino que generalmente tiene una inteligencia normal y la mayoría tiene una vida larga.

15
00:01:13,579 --> 00:01:17,079
La chondroplasia se produce por una mutación espontánea en el cromosoma 4.

16
00:01:17,959 --> 00:01:23,319
Este factor codifica una proteína, el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.

17
00:01:24,120 --> 00:01:26,420
Esta proteína se encarga del crecimiento de los huesos.

18
00:01:27,120 --> 00:01:34,500
Por eso, cuando no puede actuar completamente esta proteína, el crecimiento de los huesos se ve reducido y da lugar a esta enfermedad.

19
00:01:35,140 --> 00:01:44,280
No existe ningún tratamiento como tal para la acondroplasia, pero existen otros tratamientos para las enfermedades convexas que surgen, como los problemas de la columna vertebral.

20
00:01:44,680 --> 00:01:51,540
Para intentar prevenir esta enfermedad, hay que hacer un estudio de los genes de los antecesores cuando los dos padres son acondroplásicos.