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00:00:00,000 --> 00:00:07,400
y escuchamos atentamente al doctor Federico Michelli que es jefe del servicio de neurología del hospital de clínicas

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00:00:07,400 --> 00:00:10,179
y hablaremos de la enfermedad de Wilson. ¿De qué se trata?

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00:00:11,599 --> 00:00:20,379
Es una enfermedad genéticamente determinada, obedece a muchas mutaciones, así que no hay una sola mutación que cause esto.

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00:00:20,940 --> 00:00:26,399
Pero básicamente es una enfermedad que está causada por un manejo deficiente del organismo

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00:00:26,399 --> 00:00:32,719
que maneja el cobre en forma normal y el cobre se deposita en distintos órganos de la economía.

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00:00:33,820 --> 00:00:38,340
Los que diagnostican esto en general son los neurólogos y los hepatólogos.

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00:00:39,179 --> 00:00:46,560
Pero dentro de los cuadros neurológicos, el 50% empieza por trastornos neuropsiquiátricos.

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00:00:47,299 --> 00:00:53,299
Y los síntomas neurológicos son variables, pero una de las cuestiones bastante sugestivas

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00:00:53,299 --> 00:00:57,560
es que tienen lo que se llama una risa sardónica.

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00:00:58,159 --> 00:00:59,500
Esto es una distonía facial.

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00:00:59,679 --> 00:01:03,539
Tienen una fascia, es una expresión muy particular.

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00:01:04,439 --> 00:01:07,959
Además tienen movimientos anormales y además trastornos psiquiátricos.

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00:01:08,780 --> 00:01:11,659
El diagnóstico en general se hace con varios elementos,

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00:01:11,900 --> 00:01:16,640
pero el más importante es cuánto cobre elimina por orina.

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00:01:16,739 --> 00:01:17,760
Eso se llama cupruria.

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00:01:17,760 --> 00:01:22,140
En general también tienen depósito de cobre en el ojo,

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00:01:22,140 --> 00:01:27,260
con un anillo característico, cataratas, y todo eso suma para hacer el diagnóstico.

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00:01:27,819 --> 00:01:33,379
El tratamiento se hace básicamente con dos tipos de drogas.

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00:01:33,659 --> 00:01:41,859
Una para provocar la eliminación de cobre, es decir, que los depósitos de cobre que tiene el enfermo se van limpiando.

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00:01:42,780 --> 00:01:47,540
Y el otro es con una droga que es más lenta, pero para prevenir la absorción de cobre,

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00:01:47,540 --> 00:01:51,719
esperando que los depósitos se limpien muy lentamente.

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00:01:52,140 --> 00:02:01,120
Bueno, más allá de conocer cuáles son los síntomas y cuál es el método diagnóstico para llegar a determinar qué es esta enfermedad de Wilson,

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00:02:01,599 --> 00:02:08,379
me parece interesante que Sergio nos mencione que hay obligación, tanto de las obras sociales como parte de las prepagas,

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00:02:08,520 --> 00:02:11,520
de cubrir los tratamientos para estas enfermedades varas también, ¿no?

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00:02:11,520 --> 00:02:20,259
Sí, no sé si para todas, sí para las que son las que se detectan con los errores congénitos del metabolismo, del papel secante

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00:02:20,259 --> 00:02:27,439
y para el sífilis, chagas y retinopatía del prematuro que están incluidas en la ley.

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00:02:27,460 --> 00:02:29,580
Claro, porque uno estaba escuchando recién respecto a la enfermedad de Wilson,

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00:02:29,800 --> 00:02:36,039
esta falta o el exceso de cobre, digamos, debe haber situación suplementaria para el paciente, ¿no?

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00:02:36,039 --> 00:02:38,080
Con la que tiene que vivir durante mucho tiempo.

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00:02:38,080 --> 00:02:41,000
Si esto no es cubierto por las obras sociales o por las prepagas,

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00:02:41,400 --> 00:02:43,340
pasa a ser un problema extra para el paciente.

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00:02:43,360 --> 00:02:48,699
Sí, igual hay algunas obras sociales que lo que hacen es adquirir un carnet especial

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00:02:48,699 --> 00:02:53,099
de enfermedades crónicas, que le hacen un descuento mayor al que generalmente hace la obra social.

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00:02:53,180 --> 00:02:58,759
Si hace del 40, generalmente hacen del 60, pero muchas de estas son cubiertas igual por el plan médico obligatorio.

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00:02:58,919 --> 00:03:05,379
Bueno, habrá que ir por ello, ¿no? Y ir a analizarlo, porque imagino yo lo que es la angustia de tener un diagnóstico

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00:03:05,379 --> 00:03:10,020
del que no se sabe demasiado, de una enfermedad que, como decimos, es poco frecuente,

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00:03:10,580 --> 00:03:17,020
y aparte no tener la solvencia ni la sensación de que uno está cubierto,

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00:03:17,020 --> 00:03:18,659
aunque sea desde el punto de vista económico.

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00:03:18,680 --> 00:03:22,460
Imagínate, el déficit de biotina del que hablaba le cuesta al paciente, a la familia del paciente,

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00:03:22,539 --> 00:03:25,240
aproximadamente 100, 150 pesos por mes de tratamiento.

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00:03:25,599 --> 00:03:28,139
Y esto, por ley, lo tiene que cubrir la obra social.

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00:03:29,080 --> 00:03:33,620
Bueno, escuchamos ahora a Dadur Dadurian, que es padre de Eduardo,

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00:03:33,759 --> 00:03:38,020
que es un paciente con enfermedad de Wilson, y él nos cuenta cómo se la diagnosticaron

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00:03:38,740 --> 00:03:44,379
y básicamente cómo es el tratamiento que su hijo tiene que llevar a lo largo de estos años.

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00:03:44,379 --> 00:03:52,080
Eduardo, mi hijo hoy tiene 21 años y padece la enfermedad de Wilson

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00:03:52,080 --> 00:03:58,560
Mi hijo lo descubrimos casualmente hace 6 años cuando tenía 15 años

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00:03:58,560 --> 00:04:01,159
Era un adolescente que tenía una vida totalmente normal

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00:04:01,159 --> 00:04:06,419
El tema es que en un momento determinado, en una consulta dermatológica

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00:04:06,419 --> 00:04:09,159
Le piden un análisis de rutina, un hepatograma

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00:04:09,919 --> 00:04:13,319
Queda que sus enzimas hepáticas estaban excedidas

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00:04:13,319 --> 00:04:20,519
El TGO y el TGP estaban muy altos, lo cual significaba que estaba teniendo una hepatitis asintomática,

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00:04:20,720 --> 00:04:25,259
porque ni siquiera tenía la piel amarillenta, no había perdido su apetito ni nada.

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00:04:25,720 --> 00:04:31,680
Un día determinado, después de hacerle varios análisis, el médico, el doctor D'Agostino, dice

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00:04:31,680 --> 00:04:35,699
me parece que su hijo tiene la enfermedad de Wilson.

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00:04:36,720 --> 00:04:42,180
Como todo internauta, me meto rápidamente a ver de qué se trata la enfermedad de Wilson.

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00:04:43,319 --> 00:04:48,639
y casi más me desmayo cuando veo todas las cosas que podría traer consigo.

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La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética

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donde ambos padres tienen que tener un cromosoma dañado

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00:04:58,220 --> 00:05:07,160
y ese cromosoma da que casualmente puede darse que en un 25% de los casos de la descendencia

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que puedan padecer la enfermedad de Wilson.

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00:05:09,959 --> 00:05:17,420
Lo cierto es que mi hijo tiene una vida totalmente normal gracias a haber sido detectado en forma temprana.

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00:05:18,500 --> 00:05:25,779
Fue por eso que pensé que era mejor hacer algo para tratar de ayudar a otros enfermos de Wilson.

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00:05:25,899 --> 00:05:34,579
Y se me ocurrió fundar la asociación que se llama Asociación de Ayuda al Paciente de Enfermos de Wilson Argentina, cuyas siglas son APEUA.

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00:05:34,579 --> 00:05:58,360
La necesidad de un diagnóstico temprano, lamentablemente cuando no se llega a este diagnóstico hay consecuencias que después no se pueden revertir y bueno, entonces llegar con el médico que entienda en la causa, síntomas que se comparten, inclusive situaciones que pueden aparecer en muchas otras enfermedades y hasta llegar a esta se transcurre un determinado tiempo.

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00:05:58,800 --> 00:06:02,720
Hacía referencia a que se miraba inmediatamente, una vez que recibió el diagnóstico,

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00:06:02,879 --> 00:06:07,040
miraba la información en internet, que es algo que los médicos todos los días nos recuerdan

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00:06:07,040 --> 00:06:09,480
que esto es como lo peor que uno puede hacer.

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00:06:09,720 --> 00:06:15,180
Y evidentemente, como tal cual decía Dadur, su hijo, gracias a haber recibido un diagnóstico precoz,

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00:06:15,579 --> 00:06:17,540
hoy por hoy tiene una vida absolutamente normal.