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Los ácidos nucleicos. Parte 3 - Contenido educativo

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Subido el 18 de octubre de 2020 por Josué M.

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Explicación del proceso de replicación. El dogma central de la biología molecular como resumen de los tres procesos estudiados. Concepto de mutación y tipos.

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Hola, buenas tardes. Empezamos con el tercero de los vídeos de este tema relativo a los ácidos nucleicos. 00:00:04
En la primera parte vimos cuál era la composición y estructura de los ácidos nucleicos. 00:00:11
En la segunda hemos visto cómo los ácidos nucleicos contenían información en forma de genes, 00:00:17
que eran porciones de ADN que contenían información para construir una proteína, 00:00:23
y cómo a partir de esta información, con los procesos de transcripción a ARN mensajero y posteriormente con los procesos de traducción, 00:00:27
se construían proteínas utilizando la propiedad de la complementariedad de los ácidos nucleicos y la existencia de un código, 00:00:38
el código genético que nos permitía traducir tripletes de bases o codones a aminoácidos, 00:00:48
los componentes básicos de las proteínas. 00:00:56
En este vamos a ver el tercero de los procesos, el de replicación. 00:01:00
El proceso de replicación consta de varias etapas que están todas sintetizadas en este dibujo 00:01:04
y por las que vamos a avanzar en los siguientes minutos. 00:01:09
La primera etapa implica la apertura de la doble hélice, 00:01:13
Lo que tenemos aquí representado es un fragmento de ADN de doble cadena que se abre dejando lo que llamamos una horquilla de replicación en la que el ADN antiguo y que va a servir como molde está dibujado en un color azul oscuro y el nuevo ADN que se está construyendo está dibujado en un azul clarito. 00:01:17
Cuando se abre la doble hélice debemos pensar que debemos construir un sistema, una estructura que permita sostener el ADN abierto con dos cadenas sencillas separadas. 00:01:42
Este sistema lo conforma una enzima que se llama helicasa que va a romper los enlaces de hidrógeno que existen entre las bases nitrogenadas 00:01:59
y estas helicasas van a ir rompiendo los enlaces y abriendo la doble hélice. 00:02:08
Además necesitamos una ADN girasa o topoisomerasa que va a ser la encargada de reducir las tensiones que se producen, 00:02:14
tensiones estructurales que se producen como resultado de la apertura y desenrollamiento de la doble hélice. 00:02:24
Al desenrollar un sistema helicoidal como es la doble hélice, esos bucles, esos lazos que forman la doble hélice se van a estirar, se van a extender hacia los extremos de esta horquilla generando unos superenrollamientos que podrían romper la cadena. 00:02:31
La ADN tirasa evita eso. Y por otro, tenemos que tener una especie de estructura de andamios que mantengan separadas las dos cadenas sencillas y eso son estas proteínas que se llaman estabilizadoras de la cadena sencilla SSBS y que van a sostener las dos cadenas sencillas separadas impidiendo que las bases nitrogenadas vuelvan a enlazarse emparejándose con la secuencia que ya conocemos, la adenina timina, citosina, guanina. 00:02:52
Una vez que tenemos abierta la horquilla de replicación, empezaría el proceso de replicación. 00:03:22
Este proceso de replicación tenemos que, vamos a poder entenderlo si tenemos claro que la dirección de crecimiento de los ácidos nucleicos es de 5' a 3' y que los nuevos nucleótidos se van a ir añadiendo siempre al extremo 3'. 00:03:29
Solo si tenemos presente esta situación, comprenderemos bien este proceso. 00:03:52
¿Por qué es tan importante? 00:04:00
Porque cuando abrimos las dos cadenas, lo que tenemos es una secuencia en un extremo, en un lado, 00:04:03
que va desde 3' a 5', desde 3 a 5, y otra que va desde 5' a 3'. 00:04:12
Las dos tienen que funcionar como moldes, pero sólo una de ellas permite la construcción de una secuencia 00:04:23
en la dirección que hemos señalado antes, esta de 5' a 3'. 00:04:30
Solo la secuencia que aquí tenemos representada en la parte de arriba permite eso, el crecimiento de 5' a 3'. 00:04:35
Esta otra no lo permite, de hecho aquí tenemos un extremo 3' y este no es el extremo donde se pueden, 00:04:45
este es el extremo donde se van a ir añadiendo, pero no es el extremo que nos permita iniciar la copia en este sentido. 00:04:52
¿Eso qué quiere decir? 00:04:59
Que en una cadena la copia va a ir en un sentido que permite hacer la copia de forma continua 00:05:00
y en otro no puede ir en este sentido porque sería contrario a la regla que hemos señalado aquí arriba 00:05:07
y que conocemos desde el principio del tema. 00:05:16
Vamos a ver cómo se resuelve eso. 00:05:18
En cualquiera de los dos casos lo que ocurre es que la molécula responsable de copiar el ADN, una ADN polimerasa, no es capaz de hacerlo si no tiene un extremo 3' libre al que ir uniendo nucleótidos. 00:05:20
Como lo que estamos haciendo es copiar y hemos abierto la doble hélice, no tenemos ese extremo. 00:05:39
Lo primero que haremos entonces en esta segunda etapa es construir esos extremos. 00:05:44
Quien sí puede hacerlo es una ARN polimerasa, y como es la que empieza, la que primero pone nucleótidos para la copia, la vamos a llamar ARN primasa. 00:05:50
Esta construye pequeños fragmentos que están representados aquí en este color fucsia oscuro, que los vamos a llamar primers. 00:06:01
Estos primers actúan como origen de replicación, como el punto a partir del que se va a copiar la secuencia de cadenas sencillas de ADN para construir una doble cadena de ADN. 00:06:09
Aquí debería haber un primer, que no lo han dibujado, y aquí tenemos un primer, aquí tenemos otro primer, y aquí nos faltan los primers, que vamos a ver por qué. 00:06:21
Pero esto nos marca la diferencia que nos va a llevar al siguiente paso entre esta cadena de arriba y esta cadena de abajo. 00:06:30
¿Y cuál es esa diferencia? Bueno, la diferencia es que una vez que tenemos el primer, la ADN polimerasa va a empezar a añadir nucleótidos, pero lo puede hacer solamente sobre un extremo 3' libre. 00:06:38
Y si aquí tenemos el primer, el primer va a tener aquí un extremo 3' libre. 00:06:52
Podemos añadir nucleótidos, que es lo que necesitamos, un extremo 3' libre, 00:06:59
para que el crecimiento fuera del 5' hacia 3'. 00:07:04
Es justo lo que ocurre en esta secuencia de aquí arriba. 00:07:08
Vamos desde el 5' hacia 3'. 00:07:12
Tenemos aquí el 5' y aquí tendríamos el extremo 3'. 00:07:17
Perfecto. Esta secuencia se va a copiar de forma continua. 00:07:22
Es lo que llamaremos, es la que va a utilizar como molde esta secuencia que será la cadena adelantada. 00:07:26
Pero en la otra cadena no nos encontramos esta misma situación. 00:07:36
No podemos empezar a copiar desde aquí en esa otra dirección. 00:07:41
Siempre tenemos que empezar de 5' a 3'. 00:07:46
¿Eso qué quiere decir? Que tenemos una limitación espacial, porque la ADN polimerasa y la RN primasa son incapaces de entrar dentro de esta horquilla hasta que no se ha abierto suficientemente. 00:07:48
Una vez que sea abierto, ya sí que es capaz de entrar la ARN polimerasa y construir un primer que va a tener un extremo 5' y que va a dejar un extremo 3' para que la ADN polimerasa empiece a unir sus nucleótidos. 00:08:04
y construirá un pequeño fragmento que será seguido por otro fragmento que se construirá más hacia atrás. 00:08:20
Lo que ocurre es que lo primero que se ha abierto es este lado de aquí 00:08:32
y lo último que se está abriendo es este otro extremo de aquí. 00:08:35
Luego, hasta que no se abra suficientemente de nuevo esta región de aquí, 00:08:39
no podremos continuar con un nuevo fragmento. 00:08:43
Eso determina que esta secuencia vaya retardada y tenga como molde esta secuencia que la llamamos retrasada. 00:08:46
Esta se copia de golpe, de tirón, y esta lo hace en pequeños fragmentos. Cada uno de esos fragmentos lo llamamos fragmento de Okazaki, por el nombre del investigador japonés que lo descubrió. 00:08:58
¿Qué ocurre? Que lo que tenemos aquí son fragmentos de ARN y de ADN y además están separados entre sí. 00:09:12
Tenemos que pasar a este punto aquí, que está más avanzado en el proceso y también aquí, más hacia la derecha en el dibujo, que es la cuarta etapa. 00:09:19
En esa cuarta etapa lo que vamos a hacer es sustituir estos fragmentos de ARN, que no tenemos que tenerlos en una copia de ADN, por ADN. 00:09:29
Y eso lo hace la ADN polimerasa. 00:09:39
Retirará esos primers de ARN y los sustituye por ADN. 00:09:42
Una vez que los ha sustituido, que ha desaparecido, 00:09:45
y esa misma ADN polimerasa construye, con la ayuda de la ADN ligasa, 00:09:49
fragmentos de ADN que rellenan estos huecos que han dejado los primers 00:09:55
y los rellenan con ADN. 00:09:59
Y una vez que los hemos rellenado, la ADN ligasa los suma, los junta, los pega. 00:10:01
Más adelante, cuando esta ADN polimerasa 3 siga construyendo y llegue hasta este punto, una nueva ADN ligasa unirá estos dos fragmentos dejando una secuencia continua. 00:10:07
Y finalmente, cuando este ARN primer sea sustituido por una ADN polimerasa 1 por ADN y este también lo haga, este crecimiento por la ADN polimerasa 3 llegará al contacto que cerrará la ADN ligasa. 00:10:23
En resumen, lo que tenemos es un sistema de replicación que actúa de forma simétrica en dos mitades 00:10:43
porque lo que hemos visto hasta ahora era sólo una horquilla de replicación 00:10:55
pero las horquillas de replicación forman parte de otra cosa que son las ventanas de replicación 00:11:00
que están formadas por dos horquillas de replicación que son simétricas en un eje 00:11:06
que determina dos mitades que están invertidas en posición. 00:11:11
Por eso aquí, en esta parte de la derecha, lo veis con todas las letras al revés. 00:11:20
La que hemos visto es esta de aquí de la izquierda, pero la de la derecha es exactamente igual. 00:11:26
Tenemos una región que tiene un extremo 3' libre, en realidad eso estaría junto, ¿vale? 00:11:31
Pero para que sea más claro lo hemos separado, un extremo 3' libre a partir del cual 00:11:36
podemos empezar gracias a la construcción de un primer de ARN a copiar de forma continuada el ADN 00:11:42
desde 5' a 3'. Esto mismo ocurre en la otra mitad, en la otra orquídea de replicación, en la posición inferior. 00:11:51
Un extremo 3' libre, que si continuamos hacia el otro lado llegará hasta el extremo 5' libre, 00:11:59
un extremo 3' libre que nos sirve para iniciar una copia 00:12:06
continua de una cadena de ADN a partir de un primer 00:12:10
pero en el otro lado, en la otra cadena complementaria a esta 00:12:14
o complementaria a esta, lo que tenemos son extremos 5' 00:12:19
estos extremos 5' no nos permiten 00:12:22
la construcción desde 3 hacia 5 00:12:25
porque eso va en contra del proceso que sabemos 00:12:30
que es de 5 a 3. ¿Qué es lo que hace esto? 00:12:33
Esperará que la ventana esté abierta cuando la ventana está suficientemente las dos cadenas separadas, introducir la ARN primasa, introducirá el primer, después seguirá la ADN polimerasa 3 que irá construyendo ya así de 5' a 3'. 00:12:36
Cuando vuelva a separarse suficientemente la cadena, entrará otra ARN primasa y una nueva ADN polimerasa que construirá de forma secuencial fragmentos de Okazaki, tanto aquí como aquí. 00:12:55
Lo que nos faltará para terminar es que estos primers sean sustituidos gracias a la ADN polimeras A1 y que sean unidos gracias a la ADN ligasa, que unirá los trozos construyendo los fragmentos de ADN que faltan y los pegará. 00:13:09
pegará. Finalmente, este fragmento y esta cadena continua también se unirán para construir una 00:13:28
secuencia completa de ADN que va desde 5' a 3'. Y por otro lado también una secuencia completa de 00:13:38
ADN que va de nuevo desde 5' hacia 3'. Si nosotros tenemos que hacer un esquema como este en un 00:13:48
ejercicio, tendremos que asegurarnos que al final del proceso podemos reproducir este trazo continuo 00:13:57
de un extremo hacia el otro. Si no somos capaces es que hemos orientado mal los elementos. ¿De 00:14:05
acuerdo? Bueno, tenemos ya esto y lo que tenemos ahora que ver es que en realidad este proceso no 00:14:12
ocurre de forma exclusiva en un único punto de la doble cadena. Nuestros cromosomas contienen 00:14:22
larguísimas cadenas de ADN y hacerlo de esta manera sería un proceso muy lento. Lo que 00:14:28
hacen nuestras secuencias es que, a partir de una única secuencia de ADN, tenemos con 00:14:34
una doble hélice, el proceso de apertura de ventanas de replicación ocurre simultáneamente 00:14:41
en varios puntos, de manera que tendríamos un punto, una ventana, otra ventana, otra 00:14:49
ventana, ¿vale? Lo que nos permitiría acelerar el proceso y favorecer la copia más rápida. 00:14:56
En cualquier caso, siempre tendremos un extremo 5', un extremo 3', y si continuásemos en 00:15:07
el trazo, por aquí, tendríamos al final del mismo el lado contrario, es decir, un 00:15:14
lado 3' aquí y un lado 5' aquí. Que le ha quedado así, 5 arriba, 3 arriba, es pura 00:15:25
casualidad. Si yo hubiese hecho un poco más, habría quedado el 5 arriba también y el 00:15:34
3 arriba. Así que no cometáis el error de pensar siempre que los dos extremos, o los 00:15:41
Los dos extremos 3 quedan de forma, en posición diferente. 00:15:46
Solo es si la longitud y el dibujo permite esa coincidencia. 00:15:50
Pues terminamos esta parte relativa a la producción de proteínas y a la copia del ADN 00:16:04
con ese esquema que viene a representar lo que se ha venido a llamar el dogma central de la biología molecular. 00:16:12
El dogma central de la biología molecular nos dice que la información está contenida en el ADN, que el ADN puede por procesos de replicación copiarse a sí mismo gracias a la existencia de la complementariedad 00:16:18
y que parte del ADN es capaz de ser transcrito por el proceso de transcripción a ARN 00:16:35
y que este ARN será traducido a proteínas, es decir, realiza una relación directa 00:16:44
desde un fragmento codificante de información en ADN que llamamos gen hasta una proteína. 00:16:52
En la actualidad sabemos que este dogma central se ha transformado, se ha corregido al punto de que ha dejado de tener sentido al 100%. 00:16:59
¿Por qué? Porque hemos añadido tantas cosas que se ha desdibujado. 00:17:14
Para empezar, sabemos que el ARN se puede transcribir de forma inversa y a partir de moléculas de ARN podemos construir moléculas de ADN. 00:17:18
Y eso es lo que hacen, por ejemplo, algunos virus, como el virus de la gripe o los virus de ARN que se insertan en nuestro genoma. 00:17:30
Por ejemplo, el de la COVID. Sabemos además que el ADN, si es verdad que siempre se puede replicar, no siempre va a construir ARN mensajero. Gran parte del ADN no es codificante. Solo un porcentaje muy bajo de nuestro ADN es codificante, por debajo del 4% de nuestro ADN. 00:17:38
El resto tiene otras funciones, algunas de las cuales se empiezan a descubrir ahora, pero que no todas ellas son conocidas aún. 00:18:00
Otro cambio más es que siempre se dijo en este dogma que cualquier molécula de ARN construía, mediante el proceso de traducción, una proteína. 00:18:08
Hoy sabemos que no es así. Hay muchos ARN que no cambian o que no codifican, no tienen información codificada para construir proteínas. 00:18:19
sino que simplemente permanecen como ARNs y sus funciones las realizan directamente como ARNs. 00:18:28
Y por último sabemos que no todas las proteínas proceden del proceso de traducción. 00:18:36
Existen proteínas que son capaces por sí mismas, utilizando los mecanismos que tienen las células, 00:18:44
de replicarse, de copiarse a sí mismas. 00:18:51
Por ejemplo, lo hacen los priones. Hay priones que son bien conocidos como los que dieron lugar a la enfermedad de las vacas locas. 00:18:53
Finalizamos explicando lo que son las mutaciones. Vimos algunos ejemplos de mutaciones en el propio ejercicio que hemos hecho de imágenes codificadas en el ADN, 00:19:08
pero ahora vamos a explicar qué tipo de mutaciones hay y cómo se producen. 00:19:17
Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN cuando afecta solo a un gen, 00:19:22
un cambio en la cantidad de ADN que hay dentro de un cromosoma cuando afecta a una cadena completa de ADN 00:19:27
o un cambio en la cantidad total de ADN que tenemos cuando afecta a la cantidad de cromosomas que tenemos. 00:19:34
Serían las primeras las mutaciones génicas, en las que solamente la mutación afecta a una porción codificante de información, 00:19:41
a un gen y pueden ser por diferentes tipos. En el primer caso tenemos una sustitución. En una 00:19:50
sustitución lo que ocurre es que esta secuencia en la que aparece una adenina es transformada en 00:19:57
una secuencia en la que la adenina está sustituida por una guanina. Es un cambio pequeño que puede 00:20:03
tener consecuencias más o menos graves. Si esa base está en la primera o la segunda 00:20:11
posición de un triplete codificador de un codón, el cambio supondría la modificación de un aminoácido 00:20:19
dentro de una secuencia de aminoácidos de una proteína. Sin embargo, si está en la tercera 00:20:26
posición, sabemos que gracias a la degeneración del código genético, este cambio podría no suponer 00:20:32
ninguna modificación en el aminoácido que va a estar en esa posición dentro de la cadena de 00:20:39
aminoácidos de una proteína. Pero puede ser también que esa modificación suponga la transformación 00:20:46
de un codón codificante por un codón de stop, un codón de finalización con lo que la proteína 00:20:53
se interrumpiría ahí en su creación, que sería el más grave de los tres casos que pueden deberse 00:21:00
a una sustitución. Puede ocurrir una inserción, en este caso lo que nos pasa es que junto a esta 00:21:07
región donde tenemos la guanina y la adenina, lo que va a ocurrir es que se van a insertar 00:21:15
un número variable de bases. Si se inserta una o dos bases, lo que va a ocurrir es que 00:21:20
se cambiará por completo la secuencia, la pauta de lectura, con lo que a partir de ese 00:21:26
punto todos los aminoácidos cambiarán. Si se insertan tres, lo que vamos a hacer es 00:21:32
insertar un nuevo aminoácido en la secuencia, pero los demás serán aminoácidos que ya 00:21:37
estaban presentes en esa proteína, con lo que el cambio sería menor. El más grave, por lo tanto, sería la inserción de un número, de uno o varios nucleótidos 00:21:42
que cambien por completo la secuencia de la pauta de lectura. Una situación similar, pero la inversa sería que se perdiesen nucleótidos. 00:21:53
En ese caso lo que tendríamos sería una delección. En las delecciones lo que nos ocurre es que se pierden parte de las bases nitrogenadas, 00:22:01
que forman parte de los codones, con lo que también se modifica la pauta de lectura 00:22:09
o al menos se pierde uno de los aminoácidos que forman parte de la cadena. 00:22:15
Esas serían las mutaciones génicas, que pueden ser más o menos graves. 00:22:22
Pero las mutaciones también pueden afectar a los cromosomas. 00:22:27
Los cromosomas son las estructuras que se construyen en las células 00:22:31
por cada una de las cadenas de ADN que forman nuestro acervo genético, nuestra información genética. 00:22:35
En nuestro caso, en los seres humanos, tenemos 46 cromosomas. 00:22:44
Tenemos 23 cromosomas de origen materno y 23 cromosomas de origen paterno. 00:22:49
Estos cromosomas se pueden ver afectados por modificaciones. 00:22:54
En este caso, las modificaciones se producen generalmente en el proceso de división de la célula 00:22:58
Pues cuando se copia la información genética y se reparte la información genética. 00:23:05
Si durante ese reparto ocurre algún problema, podremos sufrir modificaciones que afecten a un cromosoma 00:23:10
o que afecten al número de cromosomas que van a quedar disponibles para cada una de las células resultantes de la división. 00:23:17
Si afectan a un solo cromosoma y a su estructura, pues vamos a tener mutaciones como la traslocación, 00:23:25
en el que una porción del cromosoma cambia de posición dentro de un cromosoma con su homólogo. 00:23:33
Un homólogo sería el cromosoma que es idéntico al que hemos recibido de un parental, 00:23:41
pero por parte del otro parental. 00:23:46
Por ejemplo, yo puedo tener dos cromosomas, uno procederá de mi madre y otro procederá de mi padre. 00:23:47
Entre estos dos cromosomas se ha podido producir una traslocación, 00:23:55
es decir, un intercambio de una porción de ADN. 00:23:59
También, en ese proceso, si uno recibe una porción extra de ADN, hay otro que lo está perdiendo. 00:24:03
Sería una delección. 00:24:10
También puede ocurrir que en el proceso de copia se produzca una duplicación. 00:24:13
Se copie dos veces la misma región. 00:24:17
O bien, que la región se copie pero lo haga en sentido inverso. 00:24:20
Vamos aquí a ver ejemplos con imágenes que nos van a favorecer la comprensión de esto. 00:24:26
Tenemos aquí letras ABCD, no son nucleótidos, por eso existen letras como la B o como la E, 00:24:33
que no tienen ningún sentido dentro de lo que estábamos hablando antes de la alerina, guanina, citosina, timina. 00:24:40
Bueno, pues aquí hay una parte del cromosoma que desaparece. 00:24:45
esta región del cromosoma 00:24:50
desaparece de aquí. 00:24:53
Se ha producido una pérdida y vemos que después de la B 00:24:57
y de la C, no aparece la D 00:25:00
sino que aparece la E. Puede ocurrir también 00:25:02
que lo que ocurra es una inserción. 00:25:09
Esta región 00:25:13
desaparece, que desaparece 00:25:14
como en el caso anterior de un cromosoma, se inserte 00:25:18
inserte dentro de otro cromosoma de manera que aparezca repetida. 00:25:21
Sería una inserción que determina una repetición. 00:25:26
También podría ocurrir que la posición en la que está el ADN varíe 00:25:30
y lo que estaba en un extremo esta vez pase a estar al otro extremo, 00:25:37
aunque dentro de la misma región del cromosoma. 00:25:43
Y por último puede ocurrir que todo esto hasta ahora había ocurrido entre cromosomas homólogos, entre cromosomas que son el mismo, pero también puede ocurrir que se produzca una transferencia de parte del ADN desde un cromosoma a otro cromosoma diferente. 00:25:45
Tenemos aquí un cromosoma más grande, que está formado por 6-8 letras y otro más pequeño de 4 letras. 00:26:02
Bueno, pues una porción de este cromosoma, la WX, se transloca y se va a otro cromosoma no homólogo y se inserta en ese cromosoma no homólogo. 00:26:10
Tendríamos aquí cuatro tipos de mutaciones, tres de ellas que ocurren entre cromosomas homólogos y una que ocurre entre cromosomas no homólogos. 00:26:22
Por último tendríamos aquí las mutaciones que afectan al genoma completo. 00:26:34
Cambia el número de cromosomas. 00:26:39
Este cambio puede ser que se trate de una adicción o una sustracción de uno o unos pocos cromosomas y serían las aneuploidías. 00:26:41
Las aneuploidías podrían suponer, por ejemplo, que en nuestro caso, que tenemos un número normal de cromosomas de 46, se ampliase hasta 47 por tener un cromosoma extra o se redujera a 45 por carecer de uno de estos cromosomas. 00:26:53
En el primer caso hablaríamos de una monosomía. Falta un cromosoma. Las monosomías son por ejemplo el síndrome de Turner en el que uno de los dos cromosomas sexuales, sabéis que los varones tenemos un cromosoma X y un cromosoma Y y las mujeres tienen un cromosoma X y otro cromosoma X, pues uno de estos dos cromosomas, el Y o el X, desaparece. 00:27:10
Con lo que tendríamos solamente 44 cromosomas más un cromosoma X para tener los 45 cromosomas. 00:27:37
¿De acuerdo? Esto sería una monosomía. Nos falta un cromosoma. 00:27:50
Las monosomías van acompañadas o pueden ocurrir también con el caso contrario, que tengamos un cromosoma extra. 00:27:56
Sería una trisomía. 00:28:05
Aparece un tercer cromosoma, que puede ser un cromosoma sexual, un cromosoma X o un cromosoma Y. 00:28:07
Por ejemplo, en el síndrome de Kleiner-Felter aparecerían dos cromosomas X y un cromosoma Y. 00:28:14
Tendríamos tres en vez de dos cromosomas sexuales, pero también pueden afectar a cromosomas que son cromosomas autosómicos, 00:28:19
que no forman parte de los cromosomas sexuales. 00:28:27
Por ejemplo, el conocido síndrome de Down, en el que hay una trisomía del cromosoma número 21. 00:28:29
O los síndromes de Edwards, que tiene una trisomía del 18, o el de Pató, que tiene una trisomía en el 13. 00:28:37
Pues decía que teníamos 23 pares de cromosomas. 00:28:46
Bien, pues de estos 23, solo estos 3 cromosomas, el 18, el 21 y el 13 00:28:51
dan lugar a aneuploidías que son compatibles con la vida 00:28:57
Cualquier otra aneuploidía provocará un aborto espontáneo 00:29:03
Ninguna otra es compatible con la vida 00:29:10
Y de estas tres, solamente el síndrome de Edva va a dar lugar a individuos que tienen una viabilidad alta o muy alta, con consecuencias que pueden ser más o menos graves en función de la penetrancia de la trisomía, 00:29:12
de cómo de amplia sea la parte de cromosoma que sea triplicado o que aparece triplicada. 00:29:36
Cuando lo que se multiplica no es sólo un cromosoma, cuando lo que falta no es sólo un cromosoma, 00:29:43
sino que son todos los cromosomas, hablamos de euploidías. 00:29:48
Aquí se completa un juego o más juegos de cromosomas completos. 00:29:53
Por ejemplo, si fuera una euploidía en un humano, nosotros tenemos un juego de cromosomas de 23 cromosomas, 00:30:00
un juego de cromosomas más de 23, uno de origen paterno, otro de origen materno, 00:30:08
añadiríamos un tercer juego de cromosomas o un N juego de cromosomas más. 00:30:13
Esto, desde luego, en nuestros organismos es absolutamente inviable y no es. 00:30:23
Si ya el tener un cromosoma de más genera enormes problemas, imaginaros tener 23 cromosomas más. 00:30:30
Es absolutamente inviable, pero hay organismos, especialmente entre las plantas, y organismos como los helechos, donde es muy frecuente y donde aparecen cantidades enormes de cromosomas repetidos. 00:30:37
Cuando sólo aparece un grupo de cromosomas, hablamos de una monoploidía o haploidía 00:30:53
Si aparecen más, hablamos de poliploidía 00:31:01
Y en función del número de juegos extra que aparecen 00:31:04
Diremos que un organismo es triploide, tetraploide, pentaploide, etc. 00:31:08
Triploide por tres sets, tres juegos 00:31:14
Tetraploide por cuatro, pentaploide por cinco juegos de cromosomas 00:31:16
¿De acuerdo? 00:31:21
Bueno, sabemos que hay cromosomas que pueden sufrir modificaciones a nuestra estructura, sabemos que hay secuencias de ADN que pueden sufrir modificaciones en su estructura y todos esos son mutaciones. 00:31:23
¿Pero qué producen estas mutaciones? Bueno, pues estas mutaciones pueden ocurrir por fallos al azar en los procesos de replicación, cuando estamos copiando el ADN y ya nos ha pasado a nosotros, por ejemplo, en el ejercicio que hicimos. 00:31:36
A veces los procesos al azar son debidos o ocurren durante los procesos de división celular, también pueden ocurrir. 00:31:49
Pero más frecuentemente estos procesos pueden, además de ocurrir de forma natural, pueden estar favorecidos por la existencia de agentes externos, de factores externos que pueden provocar estos cambios. 00:31:58
Estos factores pueden ser productos químicos, pueden ser de origen físico o biológico. 00:32:12
Entre los químicos tendríamos aquellos componentes que aparecen en sustancias como el tabaco, como en las drogas, en disolventes, en algunos productos industriales. 00:32:20
Existen en la actualidad reconocidos más de 6 millones de productos que son potencialmente mutagénicos, de los cuales en torno a 400.000 conviven de forma ordinaria con nosotros en productos que aparecen en nuestra vida cotidiana o diaria. 00:32:30
Hay otros elementos que son agentes físicos, especialmente radiaciones como pueden ser las radiaciones ultravioletas, que son las más dañinas porque son las más extensamente distribuidas. 00:32:48
Al fin y al cabo el sol es una fuente de radiación ultravioleta y de ahí la importancia de protegernos frente a la radiación del sol porque la radiación ultravioleta es muy mutagénica y porque además alcanza una enorme superficie de nuestros organismos porque alcanza toda la piel. 00:33:04
Es responsable de esos cánceres, por ejemplo, que se dan en la piel y que todos los años insistentemente nos dicen que tenemos que evitar utilizando cremas protectoras con protección contra el travioleta. 00:33:20
También lo son radiaciones como los rayos X, por eso los rayos X no es un método diagnóstico que se utilice con mucha frecuencia, 00:33:37
solo cuando son imprescindibles, puesto que radiarnos con rayos X puede ser perjudicial para nosotros. 00:33:45
Y por eso también habréis visto que cuando vais a un lugar donde os pueden hacer una placa de rayos X, 00:33:53
hay avisos por si alguna mujer está embarazada. 00:34:01
Si en una persona adulta y desarrollada puede ser grave una radiación, imaginaros en un embrión o en un feto que se está desarrollando y que tiene unas tasas de multiplicación celular altísimas. 00:34:03
Si produjéramos una mutación en alguna de estas células, su extensión al resto del organismo que está creciendo en las nuevas células que van a formar los nuevos órganos y sistemas de ese organismo sería muy grave. 00:34:16
Existen otros elementos físicos como las partículas alfa o éter que son partículas subatómicas o fragmentos de átomos, los núcleos de los átomos que son capaces también de afectar a la estructura del ADN. 00:34:29
Y por último, elementos biológicos como podrían ser los virus capaces de insertarse dentro de nuestro ADN y provocar cortes que den lugar a fallos en las replicaciones porque se interrumpa la secuencia codificante. 00:34:43
En cualquier caso, existen dentro de nuestros propios organismos mecanismos para editar el ADN y reparar errores que se pudieran dar, tanto si son azarosos como si son debidos a factores externos. 00:35:00
Si bien la cantidad de errores determinará también la capacidad de nuestro organismo de subsanarlos. Si estamos sometidos a alguno de estos agentes que producen gran cantidad de fallos, pues nuestro organismo no va a ser capaz de responder a los mismos durante periodos largos de tiempo. 00:35:17
Bueno, pues con esto hemos terminado prácticamente el tema y sólo dejar una muestra de lo que veremos más adelante en el tema de la evolución. 00:35:37
Por un lado hemos dicho que hay que conservar la información genética, que tenemos que mantenerla intacta para que pueda desarrollar su función y esto nos va a asegurar la pervivencia de nosotros como individuos. 00:35:48
Pero estas mutaciones, si no existieran, si siempre permaneciéramos de la misma manera, serían contrarias a la posibilidad de cambio y la evolución se basa esencialmente en el cambio. 00:36:02
En el cambio no en nuestras células somáticas, que son las células que forman parte de nuestro cuerpo, las que construyen nuestro cuerpo, sino los cambios en la línea germinal, en las células reproductivas, en los óvulos y en los espermatozoides. 00:36:18
Porque son los cambios en estas células los que van a transmitir la modificación a la siguiente generación o la que van a distribuirlo entre la siguiente generación. 00:36:31
Es verdad que estos cambios, si son muy graves, van a impedir la viabilidad de los nuevos organismos, pero si no lo son, quizás lo que hacen es aportar novedades biológicas evolutivas que van a generar ventajas respecto de los organismos previos. 00:36:42
Y eso será la fuente de la diversidad que es la evolución. 00:36:58
Muy bien, pues aquí lo dejamos y veremos más adelante, extenderemos esta explicación final de la relación de mutaciones, ADN y evolución. 00:37:04
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Idioma/s:
es
Autor/es:
JOSUÉ MORENO MARQUINA
Subido por:
Josué M.
Licencia:
Reconocimiento - No comercial - Compartir igual
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276
Fecha:
18 de octubre de 2020 - 20:26
Visibilidad:
Público
Centro:
IES CALDERÓN DE LA BARCA
Duración:
37′ 20″
Relación de aspecto:
1.78:1
Resolución:
640x360 píxeles
Tamaño:
37.61 MBytes

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