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Enfermedad de Wilson

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Subido el 5 de junio de 2017 por Noelia T.

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y escuchamos atentamente al doctor Federico Michelli que es jefe del servicio de neurología del hospital de clínicas 00:00:00
y hablaremos de la enfermedad de Wilson. ¿De qué se trata? 00:00:07
Es una enfermedad genéticamente determinada, obedece a muchas mutaciones, así que no hay una sola mutación que cause esto. 00:00:11
Pero básicamente es una enfermedad que está causada por un manejo deficiente del organismo 00:00:20
que maneja el cobre en forma normal y el cobre se deposita en distintos órganos de la economía. 00:00:26
Los que diagnostican esto en general son los neurólogos y los hepatólogos. 00:00:33
Pero dentro de los cuadros neurológicos, el 50% empieza por trastornos neuropsiquiátricos. 00:00:39
Y los síntomas neurológicos son variables, pero una de las cuestiones bastante sugestivas 00:00:47
es que tienen lo que se llama una risa sardónica. 00:00:53
Esto es una distonía facial. 00:00:58
Tienen una fascia, es una expresión muy particular. 00:00:59
Además tienen movimientos anormales y además trastornos psiquiátricos. 00:01:04
El diagnóstico en general se hace con varios elementos, 00:01:08
pero el más importante es cuánto cobre elimina por orina. 00:01:11
Eso se llama cupruria. 00:01:16
En general también tienen depósito de cobre en el ojo, 00:01:17
con un anillo característico, cataratas, y todo eso suma para hacer el diagnóstico. 00:01:22
El tratamiento se hace básicamente con dos tipos de drogas. 00:01:27
Una para provocar la eliminación de cobre, es decir, que los depósitos de cobre que tiene el enfermo se van limpiando. 00:01:33
Y el otro es con una droga que es más lenta, pero para prevenir la absorción de cobre, 00:01:42
esperando que los depósitos se limpien muy lentamente. 00:01:47
Bueno, más allá de conocer cuáles son los síntomas y cuál es el método diagnóstico para llegar a determinar qué es esta enfermedad de Wilson, 00:01:52
me parece interesante que Sergio nos mencione que hay obligación, tanto de las obras sociales como parte de las prepagas, 00:02:01
de cubrir los tratamientos para estas enfermedades varas también, ¿no? 00:02:08
Sí, no sé si para todas, sí para las que son las que se detectan con los errores congénitos del metabolismo, del papel secante 00:02:11
y para el sífilis, chagas y retinopatía del prematuro que están incluidas en la ley. 00:02:20
Claro, porque uno estaba escuchando recién respecto a la enfermedad de Wilson, 00:02:27
esta falta o el exceso de cobre, digamos, debe haber situación suplementaria para el paciente, ¿no? 00:02:29
Con la que tiene que vivir durante mucho tiempo. 00:02:36
Si esto no es cubierto por las obras sociales o por las prepagas, 00:02:38
pasa a ser un problema extra para el paciente. 00:02:41
Sí, igual hay algunas obras sociales que lo que hacen es adquirir un carnet especial 00:02:43
de enfermedades crónicas, que le hacen un descuento mayor al que generalmente hace la obra social. 00:02:48
Si hace del 40, generalmente hacen del 60, pero muchas de estas son cubiertas igual por el plan médico obligatorio. 00:02:53
Bueno, habrá que ir por ello, ¿no? Y ir a analizarlo, porque imagino yo lo que es la angustia de tener un diagnóstico 00:02:58
del que no se sabe demasiado, de una enfermedad que, como decimos, es poco frecuente, 00:03:05
y aparte no tener la solvencia ni la sensación de que uno está cubierto, 00:03:10
aunque sea desde el punto de vista económico. 00:03:17
Imagínate, el déficit de biotina del que hablaba le cuesta al paciente, a la familia del paciente, 00:03:18
aproximadamente 100, 150 pesos por mes de tratamiento. 00:03:22
Y esto, por ley, lo tiene que cubrir la obra social. 00:03:25
Bueno, escuchamos ahora a Dadur Dadurian, que es padre de Eduardo, 00:03:29
que es un paciente con enfermedad de Wilson, y él nos cuenta cómo se la diagnosticaron 00:03:33
y básicamente cómo es el tratamiento que su hijo tiene que llevar a lo largo de estos años. 00:03:38
Eduardo, mi hijo hoy tiene 21 años y padece la enfermedad de Wilson 00:03:44
Mi hijo lo descubrimos casualmente hace 6 años cuando tenía 15 años 00:03:52
Era un adolescente que tenía una vida totalmente normal 00:03:58
El tema es que en un momento determinado, en una consulta dermatológica 00:04:01
Le piden un análisis de rutina, un hepatograma 00:04:06
Queda que sus enzimas hepáticas estaban excedidas 00:04:09
El TGO y el TGP estaban muy altos, lo cual significaba que estaba teniendo una hepatitis asintomática, 00:04:13
porque ni siquiera tenía la piel amarillenta, no había perdido su apetito ni nada. 00:04:20
Un día determinado, después de hacerle varios análisis, el médico, el doctor D'Agostino, dice 00:04:25
me parece que su hijo tiene la enfermedad de Wilson. 00:04:31
Como todo internauta, me meto rápidamente a ver de qué se trata la enfermedad de Wilson. 00:04:36
y casi más me desmayo cuando veo todas las cosas que podría traer consigo. 00:04:43
La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética 00:04:49
donde ambos padres tienen que tener un cromosoma dañado 00:04:52
y ese cromosoma da que casualmente puede darse que en un 25% de los casos de la descendencia 00:04:58
que puedan padecer la enfermedad de Wilson. 00:05:07
Lo cierto es que mi hijo tiene una vida totalmente normal gracias a haber sido detectado en forma temprana. 00:05:09
Fue por eso que pensé que era mejor hacer algo para tratar de ayudar a otros enfermos de Wilson. 00:05:18
Y se me ocurrió fundar la asociación que se llama Asociación de Ayuda al Paciente de Enfermos de Wilson Argentina, cuyas siglas son APEUA. 00:05:25
La necesidad de un diagnóstico temprano, lamentablemente cuando no se llega a este diagnóstico hay consecuencias que después no se pueden revertir y bueno, entonces llegar con el médico que entienda en la causa, síntomas que se comparten, inclusive situaciones que pueden aparecer en muchas otras enfermedades y hasta llegar a esta se transcurre un determinado tiempo. 00:05:34
Hacía referencia a que se miraba inmediatamente, una vez que recibió el diagnóstico, 00:05:58
miraba la información en internet, que es algo que los médicos todos los días nos recuerdan 00:06:02
que esto es como lo peor que uno puede hacer. 00:06:07
Y evidentemente, como tal cual decía Dadur, su hijo, gracias a haber recibido un diagnóstico precoz, 00:06:09
hoy por hoy tiene una vida absolutamente normal. 00:06:15
Subido por:
Noelia T.
Moderado por el profesor:
Francisco J. Medina Domínguez (javier.medina)
Licencia:
Dominio público
Visualizaciones:
79
Fecha:
5 de junio de 2017 - 16:37
Visibilidad:
Público
Centro:
IES ALPAJÉS
Duración:
06′ 25″
Relación de aspecto:
1.78:1
Resolución:
854x480 píxeles
Tamaño:
101.13 MBytes

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