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Los doctores del gen

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Subido el 17 de junio de 2018 por Francisco J. M.

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La comunidad científica esperanzada con las terapias génicas en el tratamiento de las enfermedades hereditarias incurables. Cada año nacen en el mundo miles de bebés con patologías genéticas incurables, causadas por un error en uno de sus innumerables genes, que les provocan incapacidades vitales como ver, moverse e incluso respirar. Cegueras de origen genético, distrofias musculares o determinados casos de fibrosis quística comienzan a responder positivamente a las terapias génicas, cambiando el futuro de la medicina y la vida de estos enfermos y sus familias.

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Son los albores de una nueva era de la medicina. Durante 20 años lo único que podía hacer 00:00:01
era diagnosticar y verlos morir. Hoy incluso podemos decirle a una familia, pensamos que 00:00:07
podemos ayudar a su hijo, que podemos darle una vida mejor. Cada año nacen en el mundo 00:00:12
más de un millón de bebés con una enfermedad causada por un simple error en alguno de nuestros 00:00:17
numerosos genes. Están entre las enfermedades más crueles y antes también entre las más 00:00:22
incurables que ha conocido la humanidad. Arrebatan a sus víctimas la capacidad de 00:00:28
ver, de moverse, de respirar, de vivir. Pero hoy, quienes padecen estas enfermedades terribles 00:00:33
cuentan con nuevos aliados que podríamos llamar los doctores del gen. Lideran una revolución 00:00:40
librando una batalla contra la enfermedad genética en su origen. Seguramente es lo 00:00:46
más parecido a un milagro que haya visto nunca. Vi la luna. Vaya, Molly, ¿de verdad 00:00:51
¿Puedes verlo? No podía andar más de cinco minutos seguidos. Ahora hace funciones de 00:00:55
baile. Lo que ahora tenemos es increíble y revolucionario, pero todavía será mejor. 00:00:59
Eso es lo más emocionante. Conozcan a los médicos que están a un paso, no solo de 00:01:03
poder tratar unos síntomas, sino de poder sustituir genes defectuosos o reparar los 00:01:08
daños que causan. Con ello cambiarán para siempre el futuro de la medicina y la vida 00:01:13
de estos pacientes y de sus familias. Sin duda hay todo un mundo de terapias a estrenar. 00:01:17
Está cargado de promesas. 00:01:25
Estamos viviendo un momento trascendental. 00:01:31
Estos son Sonia y Eric, jóvenes aspirantes e investigadores biomédicos. 00:01:58
Investigan para encontrar la cura de una rara enfermedad genética muy concreta. 00:02:06
Su motivación es personal y muy fuerte. 00:02:14
En marzo de 2010, a los pocos meses de casarse, 00:02:24
Sonia notó un cambio en su madre de 52 años. 00:02:27
no conseguía terminar bien una frase. Era como si se fuera dispersando, como una incapacidad 00:02:30
para hablar con claridad. Y fue a peor muy deprisa. Sonia dedicó un recuerdo a los dolorosos 00:02:42
meses que siguieron haciendo un collage de papel. Pasaba por periodos de profunda ansiedad 00:02:52
Y si intentaba ponerse de pie, se caía. Le hicieron pruebas y hubo muchas propuestas, 00:03:04
pero ninguna funcionó. Hacia la mitad del verano ya no había descanso. Aquello era 00:03:14
como un molesto movimiento permanente. Parecía estar sufriendo un dolor insoportable todo 00:03:28
el tiempo. Al final del otoño ya estaba en una unidad de apoyo vital. Aquello fue muy 00:03:35
duró. El 22 de diciembre decidimos llevárnosla de apoyo vital. Falleció el 23. Destrozada, 00:03:47
Sonia no podía ni imaginar que le esperaban noticias aún peores. La enfermedad de su 00:04:09
madre era tan rara que tardaron varios meses en identificarla tras su muerte. Se llama 00:04:16
insomnio familiar fatal. La alteración del sueño es solo uno de sus múltiples síntomas. 00:04:21
quienes la padecen sufren la muerte de miles de millones de neuronas, una ola de destrucción 00:04:28
que arrasa el cerebro y en poco tiempo causa demencia y la muerte. Hoy en día no tiene 00:04:33
tratamiento. La causante es una mutación genética. Y la propia Sonia estaba en peligro. 00:04:40
Me afectó mucho saber que ese capítulo tan duro, triste e inesperado de mi vida no había 00:04:51
terminado y que yo misma estaba en peligro. Para mí fue como si la Tierra se abriera 00:04:58
bajo mis pies. Me cerré en mí mismo intentando asimilarlo. Los genes se componen de cadenas 00:05:05
de moléculas más pequeñas, representadas por cuatro letras, que están codificadas 00:05:21
en el ADN almacenado en el núcleo de nuestras células. Cualquier cambio, aunque sea en 00:05:26
una sola letra, en un solo gen, puede causar una enfermedad. Una letra entre 3.000 millones. 00:05:34
Y así ocurrió en el caso de la madre de Sonia. Me parecía increíble que un cambio 00:05:45
de letra, un solo cambio, pudiera ser tan peligroso. Un error en el ADN puede alterar 00:05:51
la capacidad de una célula para fabricar una proteína crucial. Esos son los genes, 00:06:00
instrucciones para fabricar proteínas 00:06:05
que realizan tareas esenciales 00:06:08
dentro de nuestras células 00:06:11
entre otras destruyen unas cosas 00:06:12
y construyen otras 00:06:14
un error de transcripción del ADN 00:06:16
puede dar lugar a una proteína defectuosa 00:06:20
o a la ausencia total de una proteína 00:06:22
en uno u otro caso 00:06:24
la consecuencia puede ser una enfermedad terrible 00:06:26
el ADN de la madre de Sonia 00:06:29
tenía dos copias de cada uno de sus genes 00:06:33
lo normal. En el caso de uno de sus genes fundamentales, una de las copias estaba sana 00:06:35
y producía una proteína sana, pero la otra contenía un error debido al cual la proteína 00:06:41
que producía se volvía tóxica para las células cerebrales. Sonia heredó una de 00:06:46
las dos copias de su madre. ¿Pero cuál? ¿La normal o la del gen defectuoso? Cuesta 00:06:51
mucho asimilar que tienes el 50% de probabilidades. Y la incertidumbre era terrible. Muchos prefieren 00:06:59
no saber lo que les espera. Pero Sonia y Eric estaban decididos a averiguarlo. Siempre tuvimos 00:07:11
claro que queríamos saberlo. Pasaron ocho angustiosas semanas hasta que pudieron conocer 00:07:20
el resultado de la prueba de ADN. Nos reunimos con el médico y el asesor genético y nos 00:07:27
dijeron que el mismo cambio que encontramos en tu madre lo hemos encontrado en ti. Y luego 00:07:35
algo como, os dejamos un rato a solas. Acababan de anunciar a Sonia su condena a muerte, aunque 00:07:42
los síntomas probablemente no aparecerían hasta cumplidos los 50. Por tanto, le quedaba 00:08:06
un tiempo. Aunque quizás lo importante era pensar en la ocasión. Le habían diagnosticado 00:08:12
la enfermedad cuando por fin empezaban a funcionar nuevas estrategias de reparación de los genes 00:08:21
dañados o de los daños que causan. Desde que se hizo el descubrimiento de que los genes 00:08:25
están formados por ADN, la comunidad científica ha soñado con la curación de las enfermedades 00:08:33
hereditarias. Muchos buscan la manera de introducir en el paciente una copia correcta del gen 00:08:39
del que carece. Es una idea que llevamos acariciando varias décadas, la verdad. Sin embargo, la 00:08:44
tecnología necesaria para hacer posibles esos cambios ha ido llegando despacio. Pero 00:08:50
la terapia génica ha llegado al fin. Molly Troxell dio señales muy pronto de que había 00:08:58
nacido con un problema. Cuando le daba el pecho, apartaba la mirada de mí para buscar 00:09:09
alguna luz en la habitación. Nuestro primer hijo nunca había hecho eso. La llamábamos 00:09:15
busca luz. Levanta, Molly. Estuviera donde estuviera, siempre buscaba la luz. Cuando 00:09:24
vimos que no remitía y seguía mirando embobada las luces, fuimos a la consulta de un especialista 00:09:32
aquí en Omaha y él tuvo fuertes sospechas de que se trataba de algo genético que no 00:09:37
tenía cura. Dí adiós. Molly tiene una extraña forma de ceguera hereditaria. En fin, ella 00:09:42
y yo, nuestros genes, de alguna manera, terminaron creando a Molly, lo cual es algo muy grande, 00:09:50
claro, pero también su enfermedad en los ojos es bastante raro que se dé. Todavía 00:09:55
nos destroza pensar en ello, saber que tu hija no va a poder ver. A Molly le declararon 00:10:03
ceguera legal cuando aún era muy pequeña. La poca visión que le quedaba sufrió un 00:10:13
deterioro progresivo con los años. Me chocaba con los buzones y cosas así. Y sin embargo, 00:10:18
esta es Molly en la actualidad. Intento no apresurarme, porque me gusta ir deprisa y 00:10:31
se me da mal bajar el ritmo. Pero he mejorado mucho desde la operación. En esa operación, 00:10:40
que ha supuesto un gran paso adelante en la terapia génica, se le implantó la versión 00:10:49
correcta del gen defectuoso con el que había nacido. Algo que quizá nunca hubiera sido 00:10:53
posible sin la ayuda de unos aliados inesperados. Si observas a mis perros, su apariencia es 00:10:58
la de unos perros normales. Están contentos, mueven el rabo, se pasean por todo el lugar 00:11:07
explorando. Pero no estaban así cuando empezamos a trabajar con ellos. Durante años, la oftalmóloga 00:11:12
Jean Bennett y su marido, el cirujano ocular Albert Maguire, han adoptado y tratado a perros 00:11:23
con la versión canina de la enfermedad de Molly. Los perros con discapacidad visual 00:11:29
han tenido un papel fundamental en la larga investigación de Bennett para descubrir qué 00:11:38
enfermedades oculares hereditarias podían tratarse mediante terapia génica. La idea 00:11:42
de la terapia génica era realmente atractiva, porque podía ser un medio para llegar a la 00:11:48
raíz de la enfermedad, no solo de reparar las complicaciones que causaba o de taparla 00:11:53
con una tirita. Pero claro, entonces aún no teníamos ninguno de los instrumentos que 00:11:59
hacen falta para manipular los genes e insertarlos en células vivas. A medida que fuimos avanzando 00:12:06
en este campo, nos dimos cuenta de que podíamos usar los virus como vehículos de distribución. 00:12:12
Tendemos a ver los virus como el enemigo, pero hay cosas que saben hacer muy bien. Por 00:12:19
ejemplo, son muy eficientes transportando ADN a las células. Lo que hacen es introducirse 00:12:24
y secuestrar nuestra maquinaria celular, por así decirlo, para poder duplicarse. Y mira 00:12:30
por donde ahora nosotros hemos secuestrado al secuestrador para corregir esas mutaciones 00:12:35
genéticas. Un plan absolutamente brillante. Esta forma de terapia génica simplemente 00:12:40
cambia la cargada enina del virus, lo despoja de los genes causantes de la enfermedad e 00:12:45
inserta en él una copia correcta del gen humano que está defectuoso. El siguiente 00:12:51
paso es inyectar miles de millones de estas camionetas de reparto virales llamadas vectores 00:12:58
cerca de las células que necesitan el gen de reemplazo. A continuación, los virus invaden 00:13:03
esas células y depositan el gen terapéutico. En julio de 2000, Bennett y Maguire estaban 00:13:09
listos para un ensayo. Maguire inyectó genes sanos de reemplazo en los ojos de perros con 00:13:17
ceguera. Y esperaron. Unas dos semanas después de haber inyectado a los perros, me llamó 00:13:23
una de las cuidadoras de los animales. ¡Jean! Estos perros ven. Nos están mirando. Y en 00:13:39
todo el mundo la reacción fue de asombro absoluto. Increíble. Podemos hacer que vean 00:13:58
perros ciegos. ¿Y si en vez de eso logramos que vean niños ciegos? Sin saber nada de 00:14:02
los estudios con los perros, Molly y su familia acudieron a su cita con el doctor Edwin Stone, 00:14:15
médico especialista de enfermedades genéticas del ojo en la Universidad de Iowa. Pobre 00:14:20
doctor Stone. Yo tenía un cuaderno lleno de preguntas y él se armó de paciencia, 00:14:27
la verdad, y se esforzó en explicárnoslo todo para que conociéramos mejor la enfermedad. 00:14:34
Todos somos portadores de al menos 10, 12, una veintena de genes que, si coincidieran 00:14:40
con una mutación análoga en nuestro cónyuge podrían causar un problema. Tanto el padre 00:14:47
como la madre de Molly tienen una copia buena de un gen fundamental de la visión, por eso 00:14:55
ven bien. Pero ambos tienen además una copia defectuosa. Molly ha tenido la mala suerte 00:15:00
de heredar la copia defectuosa tanto de su madre como de su padre. Simplemente la coincidencia 00:15:07
fortuita de ambos genes causa la enfermedad. Los genes mutados de Molly afectan a las células 00:15:15
de la parte posterior del ojo, llamadas fotorreceptores. Dentro de estas células hay unas moléculas 00:15:22
especiales. Su función es capturar la luz, que es el primer paso de la visión. Tras 00:15:28
una captura quedan inactivas y deben ser reiniciadas. Pero en pacientes como Molly, este reinicio 00:15:35
se interrumpe y se pierde la visión progresivamente. Stone repasó las opciones médicas con el 00:15:42
padre y la madre de Molly. ¿Qué podemos hacer? ¿Qué podemos hacer hoy? ¿Qué podemos 00:15:48
hacer mañana? Había oído hablar del trabajo de Bennett con perros. Recuerdo haber tenido 00:15:53
conversaciones con la familia sobre cómo funcionaría la terapia génica. Pero eso, 00:16:00
¿cómo funcionaría en teoría? Parecía un futuro muy lejano, no sé, hablar de terapia 00:16:07
génica era como de Star Trek o algo así. Hace ya tiempo que está viniendo esa realidad 00:16:12
que suena a ciencia ficción de la terapia génica. A principios de la década de 1990, 00:16:19
investigadores como Stone solo habían logrado identificar unas decenas de genes defectuosos 00:16:27
que causan enfermedades. Entonces vino el proyecto del genoma humano con la meta de 00:16:31
desentrañar la secuencia de ADN de todos los genes humanos. Conocer las secuencias 00:16:37
normales de letras permitiría a los doctores del gen identificar secuencias modificadas 00:16:43
causantes de enfermedades. Muchos pensaron que estaban a las puertas de una revolución 00:16:47
médica. Una nueva medicina que promete tratar y prevenir enfermedades. Estamos entrando 00:16:52
en la era genética. La parte buena de un mundo feliz. Al devolver la vista a sus perros, 00:16:59
la doctora Bennett había dado el paso hacia ese mundo nuevo. Pero una pésima noticia 00:17:06
sobre un ensayo de terapia génica en humanos ensombreció su triunfo. El Senado estadounidense 00:17:11
está examinando un procedimiento médico llamado terapia génica, inyectar genes en 00:17:17
el paciente para corregir un problema grave de salud. Este campo de investigación, a 00:17:21
pesar de ser muy prometedor, ha destrozado la vida de un padre en Arizona. La primera 00:17:25
preocupación debería centrarse en que no se corran riesgos innecesarios, que ninguna 00:17:30
vida cargada de promesas y posibilidades se pierda para siempre, que ningún padre más 00:17:35
se quede sin su hijo. Jesse Gelsinger era voluntario en un ensayo de terapia génica. 00:17:39
Estaba levemente afectado por una enfermedad genética del hígado. Jim Bennett trabajaba 00:17:46
en la Universidad de Pensilvania, donde se llevó a cabo el ensayo clínico. Se le inyectaron 00:17:51
los genes y casi enseguida empezó a presentar síntomas de una grave respuesta inmunológica. 00:17:57
El organismo de Gelsinger trató al vector viral como un enemigo y tuvo una intensa reacción 00:18:04
que dañó sus propios órganos. Su estado empeoró muy deprisa y cuatro horas más tarde 00:18:09
murió. Las repercusiones que tuvo aquello fueron terribles. Aparte de la tristeza y 00:18:18
el dolor por aquel pobre niño realmente de 18 años y su familia, también afectó a 00:18:27
la investigación. Todo el trabajo en este campo se paró en seco. Los ensayos que había 00:18:35
en marcha fueron suspendidos. Había la sensación general de que la terapia aún no estaba preparada 00:18:40
para su estreno. Todas las empresas que participaban hasta ese momento en proyectos de terapia 00:18:48
génica se echaron atrás o quebraron. Katherine High preparaba en aquel momento las pruebas 00:18:53
de una terapia génica diferente en el Hospital Infantil de Filadelfia. Cuando la empresa 00:18:59
que suministraba el gen portador del virus abandonó el proyecto, decidió buscar otro 00:19:06
vector viral que fuera más seguro. En 2005, tras cinco años de trabajo, ya estaba lista 00:19:11
para poner en marcha un nuevo ensayo en humanos. Necesitaba un colaborador con experiencia 00:19:21
acreditada en terapia génica y cruzó la calle para buscarlo en la Universidad de 00:19:27
Pensilvania. Recuerdo que entró en mi despacho, se sentó y dijo, Jean, ¿qué te parecería 00:19:31
dirigir un ensayo clínico? Me quedé sin habla. Estaba abrumada por la emoción. No 00:19:37
podía creer lo que estaba oyendo. Bennett había soñado con el paso de perros a personas 00:19:43
en su investigación. Con este nuevo estudio, ella y High esperaban poder ayudar a los pacientes 00:19:50
y hacer avanzar de nuevo la terapia génica. En ese punto, lógicamente, los ensayos clínicos 00:19:55
sobre terapia génica están fuertemente inspeccionados. Se hace todo siguiendo el protocolo al pie 00:20:01
de la letra. No queríamos hacer ninguna estupidez que volviera a significar un frenazo a la 00:20:06
investigación en este campo. Mientras Bennet seguía adelante prudentemente con su investigación, 00:20:13
su colega Edwin Stone conocía el caso de una impaciente Molly Troxell. Su visión empeoraba 00:20:20
cada día. Pero debido al número limitado de plazas del ensayo, se enfrentaba a una larga espera. De 00:20:27
hecho, casi todo el que padece una enfermedad genética está en un compás de espera. Esperar 00:20:36
nunca ha sido uno de los fuertes de Austin Leclerc. Si quiero hacer algo, normalmente 00:20:45
me planteo cómo hacerlo. Me gusta jugar al fútbol en silla motorizada, porque me da 00:20:51
la capacidad de jugar a un deporte. Puede que no de la misma forma, pero sigo siendo 00:20:56
tan competitivo como cualquiera. Austin, de 16 años, y Max, su hermano, de 13, tienen 00:21:00
un montón de dificultades. En primer lugar, de movilidad. Max todavía puede desplazarse, 00:21:09
pero Austin perdió la capacidad de andar hace seis años. Patrick Laughlin, asistente 00:21:19
de salud, está para ayudarle. Es mi cuidador personal y amigo a tiempo parcial. Estaba 00:21:25
embarazada de Max cuando empecé a pensar que algo muy malo le pasaba a Austin. Se caía 00:21:33
todo el tiempo por las escaleras y sufría conmociones cerebrales. Luego, al cumplir 00:21:37
tres años, se rompió el brazo y yo pensé, algo le pasa, es demasiado torpe. ¿Es una 00:21:42
escayola? ¿Cómo te lo has hecho? De mi cama. ¿De tu cama? ¿Te caíste de la cama? La 00:21:46
fisioterapeuta observó cómo se levantaba y dijo, habrá que hacer pruebas para descartar 00:21:53
una distrofia muscular, porque esto se parece mucho a lo que me enseñaron, que era una 00:21:57
distrofia muscular. ¿Qué sabes decir? Hola. Las pruebas confirmaron lo peor. 00:22:00
que ambos hermanos tenían la forma más grave 00:22:07
de distrofia muscular, llamada de Duchenne. 00:22:09
Por lo general, empiezas a tener un diagnóstico 00:22:13
entre los tres y los cinco años. 00:22:15
Y a medida que van creciendo y utilizando más los músculos, 00:22:17
las lesiones musculares van aumentando cada año. 00:22:20
Estos son mis correctores. 00:22:23
Algunos dejan de andar hacia los ocho años, 00:22:31
y a los doce ya prácticamente ninguno puede andar. 00:22:33
Hola, chico. 00:22:37
Hola. 00:22:38
¿Qué te pasa? 00:22:39
El conductor del autobús no paraba de hablar y hablar. 00:22:39
Hablar y hablar. 00:22:43
Sobre la misma época empezó a tener afectación cardíaca. 00:22:45
El corazón también es un músculo. 00:22:48
Hacia el final de la adolescencia o en la primera juventud, 00:22:55
estos chicos mueren por fallos respiratorios, sobre todo. 00:22:58
Ayudando a combatir esta terrible enfermedad. 00:23:02
En la década de 1950, el artista Jerry Lewis 00:23:04
quiso llamar la atención del público sobre el horror de esta enfermedad. 00:23:07
Se acelera debido a que tenemos... 00:23:11
Y aquí tenemos con nosotros a Austin y Max. ¿Lo he dicho bien? 00:23:13
50 años después, los chicos y su madre tuvieron su oportunidad ante las cámaras. 00:23:17
Sus dos hijos tienen la distrofia llamada de Duchenne. 00:23:22
Sí, distrofia muscular de Duchenne. 00:23:25
Gracias al dinero recaudado en las maratones televisivas y a los fondos federales, 00:23:27
en 1986 pudo hacerse el descubrimiento de un gen denominado DMD, 00:23:31
por la distrofia muscular de Duchenne. 00:23:37
En esta distrofia, un defecto de este gen es el responsable de que el organismo no pueda fabricar una proteína esencial de los músculos llamada distrofina, que refuerza y protege las fibras musculares. 00:23:39
Se parece un poco a un amortiguador de automóvil. Es posible ir sin amortiguadores, pero terminas destrozando el coche porque el chasis recibe todos los golpes. Lo mismo pasa con el cuerpo. 00:23:51
Como el DMD es el gen más largo que conocemos de nuestro organismo, una versión correcta 00:24:02
de él no cabría en una camioneta de reparto viral. Los científicos tuvieron que pensar 00:24:07
en una estrategia diferente que no fuera dirigida al gen mismo. Fabricar una proteína comienza 00:24:12
con la transcripción de la secuencia de genes en una molécula mensajera. Si el gen contiene 00:24:18
un error, también lo contendrá el mensajero. McNary supo de los esfuerzos para superar 00:24:23
las dificultades con esta molécula mensajera en una reunión de padres y médicos. Yo no 00:24:30
tengo ninguna formación científica y, la verdad, una disertación sobre los oligonucleótidos 00:24:36
no es un plan muy entretenido que se diga. Después, en la cafetería, conocí a un investigador 00:24:40
que era muy dinámico y, de repente, cogió una servilleta de papel y le hizo un dibujo. 00:24:46
Le explicó que los genes y sus mensajeros se dividen en secciones. El DMD tiene 79. 00:24:53
en el de los hijos de McNary falta una. A tus hijos les falta la número 52. Las piezas 00:24:58
no encajan si falta esa y entonces no se fabrica la distrofina. Pero le contó que suprimiendo 00:25:05
la número 51 en el mensajero podían encajar la 50 con la 53. Eso es precisamente lo que 00:25:11
hace un tipo de medicamento muy nuevo. Permitir que niños como Austin y Max fabriquen una 00:25:18
forma de distrofina que, sin ser perfecta, es mucho mejor que no producir ninguna. Como 00:25:23
cuando se rompe un cordón del zapato, puedes atarlo otra vez. Ahora es un poco más corto, 00:25:29
pero sigue funcionando. Max participa desde hace cinco años en un ensayo clínico con 00:25:35
uno de los primeros medicamentos de esta clase. Más adelante, Austin fue incluido en un estudio 00:25:43
diferente con el mismo medicamento. ¿Viste el programa de anoche? Me quedé pegado al 00:25:49
mando del videojuego. Cada semana los niños reciben una perfusión durante una hora. ¿Está 00:25:54
frío? Pero no es lo único que requiere el ensayo. Muy bien. No me imaginaba lo que esto 00:26:04
iba a suponer para mis hijos. Estos niños han entregado su vida a la ciencia. Max lleva 00:26:12
cinco biopsias abiertas de músculo en las que tiene que estar completamente sedado. Le 00:26:21
hacen un gran corte y le extraen grandes porciones del músculo. No tienen un papel pasivo en 00:26:27
esto. De hecho, no puedes llevar a cabo un ensayo clínico si no cuentas con niños tan 00:26:34
dóciles. Si no andan los seis minutos de prueba al máximo de su capacidad, el medicamento 00:26:38
no funciona. McNary está convencida de que este medicamento experimental está ayudando 00:26:43
a sus hijos. Austin dejó de andar con diez años y medio. Max ya tiene trece y medio 00:26:51
y puede caminar todo el día. Antes de participar en el ensayo, Max se caía todo el tiempo 00:26:57
muchas veces al día. Y cuando llevaba seis meses en él, ya no se caía ni una vez. Y 00:27:03
no ha vuelto a caerse hasta hoy. Los beneficios para Austin ni nos imaginábamos que fueran 00:27:09
posibles. Lo que tú eres la mayor parte del tiempo. ¿Un bobo? Es capaz de recoger objetos 00:27:17
del suelo, de comer solo, de levantar un vaso. También se siente mejor, y eso no se tiene 00:27:26
en cuenta en las mediciones del ensayo clínico. Bueno, me imagino... Pues ha sacado un siete, 00:27:32
está muy bien. Lo único malo es tener que pincharme una aguja todas las semanas, pero 00:27:40
supongo que es mejor que la alternativa, o sea, perder fuerza y no poder hacer todo lo 00:27:46
que puede hacer ahora. Durante 20 años, lo único que podía hacer era diagnosticar y 00:27:50
verlos morir, nada más. Ahora podemos hacer un diagnóstico y decirle a una familia, pensamos 00:27:55
que podemos ayudar a su hijo, darle una vida mejor. Los ensayos en los que ambos hermanos 00:28:01
participan terminarán pronto. ¿Lo dejamos así y ya está? No. Luego, la continuidad 00:28:11
del acceso al tratamiento dependerá de la respuesta a una pregunta. ¿Ha demostrado 00:28:17
el ensayo que el medicamento es eficaz? En los próximos meses habrá una audiencia ante 00:28:23
la Dirección de Productos Alimenticios y Farmacéuticos. El futuro de los hermanos 00:28:28
está en juego. Era el 11 de septiembre de 2001. La gente despertó en todo el país 00:28:32
con la noticia de una terrible desgracia nacional. Pero en el área de la bahía de 00:28:47
San Francisco, una madre, Wendy Vallejo, estaba sumida en una crisis más personal. Su pequeña 00:28:52
de diez meses, Kimberly, estaba muy grave. Empezó a jadear y se le puso la cara azul 00:28:58
y morada. Me asusté mucho al ver que mi niña tenía dificultades para respirar. En urgencias, 00:29:04
Kimberly fue estabilizada, pero no diagnosticada. No supieron darme ninguna explicación. No 00:29:16
estaban seguros de lo que le pasaba. Entonces, un especialista que estaba de visita la examinó. 00:29:26
La habían hospitalizado por lo que la gente llamaba bronquiolitis, neumonía, así que 00:29:35
fuimos a verla y la examinamos. A Nilsson le pareció que Kimberly aún corría un grave 00:29:40
peligro. Quería que la trasladaran de inmediato a la Universidad de California, en San Francisco. 00:29:45
Pero se temían más atentados en la ciudad y no había una ambulancia disponible para 00:29:54
su traslado. Estaba tan enferma que pensé que se moría. Si no la llevaban a la Universidad 00:29:59
de California. Nilsson siguió presionando y finalmente enviaron una ambulancia. Las 00:30:07
pruebas que le hicieron en la Universidad de California confirmaron que tenía fibrosis 00:30:22
quística, la enfermedad genética mortal más frecuente en Estados Unidos. Empezamos 00:30:26
a tratarla con todo lo que sabíamos entonces que había que hacer. Kimberly había entrado 00:30:32
en crisis debido a una agresiva infección en los pulmones, en el revestimiento de las 00:30:38
vías respiratorias. Aquí, unas estructuras llamadas cilios normalmente limpian los desechos. 00:30:43
Pero cuando se tiene fibrosis quística, se forma una capa anormalmente espesa de moco 00:30:51
que les impide cumplir su función. Además, el moco es un caldo de cultivo ideal para 00:30:55
una infección bacteriana. Esa infección crónica va destruyendo progresivamente las 00:31:02
vías respiratorias. Antiguamente, todos los críos que llegaban estaban enfermos y habían 00:31:08
sufrido daños que ya eran irreparables. En la década de 1980, solía ir a una media 00:31:14
de seis funerales al año, todos de niños, al año. Aquello era muy duro. Kimberly pasó 00:31:22
mucho tiempo en hospitales mientras crecía. Durante 11 años pasamos las navidades en 00:31:31
el hospital. Y algunas vacaciones de primavera. A veces empezaba, mamá, odio la fibrosis 00:31:39
quística. ¿Por qué a mí? Cuando Kimberly cumplió los 12, Nilsson empezó a considerar 00:31:46
el tratamiento de último recurso. Estábamos a seis meses o un año de llamar al equipo 00:31:56
de trasplantes y empezar a hablar en serio de un trasplante de pulmón. El origen de 00:32:02
los problemas de Kimberly es una proteína que traspasa la superficie de las células 00:32:13
de sus vías respiratorias. Tiene un defecto a causa de un gen mutado. La proteína normal 00:32:17
funciona como un canal, permitiendo que las moléculas con carga, los iones, entren y 00:32:28
salgan de la célula. Pero en el caso de Kimberly y otros muchos pacientes de fibrosis quística, 00:32:32
este canal está completamente obstruido. El moco se acumula afuera porque hay iones 00:32:40
y agua atrapados en el interior. La identificación en 1989 del gen responsable de esa proteína 00:32:45
de canal generó optimismo sobre el inminente descubrimiento de una cura. La esperanza está 00:32:52
en poder desarrollar a través de la terapia génica un tratamiento definitivo para la 00:32:57
enfermedad pulmonar. La terapia génica estaba muy de moda en aquel momento. Hacíamos reuniones 00:33:01
sobre la terapia génica incluso antes de haber encontrado el gen. Estábamos entusiasmados 00:33:07
con la tecnología. Pero era difícil encontrar un vector viral capaz de transportar un gen 00:33:12
de reemplazo a través del moco acumulado. Por eso, al no poder reparar el propio gen, 00:33:18
la fundación centró su atención en la proteína de canal defectuosa, llamada CFTR. Teníamos 00:33:26
que saber más sobre esa molécula CFTR, esa proteína, ese canal, y encontrar la manera 00:33:33
de corregirla. Invirtió 40 millones de dólares recaudados por la fundación en la búsqueda 00:33:39
de un medicamento completamente nuevo. El primer paso era exponer la proteína de canal 00:33:45
a una gran variedad de moléculas, los medicamentos candidatos. Se probaron más de 200.000. Solo 00:33:54
un reducido número se acopla a la proteína de canal, que es lo que debe hacer cualquier 00:34:05
medicamento eficaz. A continuación se sintetizaron y probaron versiones con pequeñas variaciones 00:34:10
de cada candidato válido. La búsqueda se centraba ahora en una molécula segura que 00:34:16
mejorara en lo posible el funcionamiento del canal. Es un largo proceso que requiere mucha 00:34:21
química farmacéutica y luego ensayos clínicos. Nos llevó de 1999 a 2012 conseguir el primer 00:34:27
fármaco. Ingerido en forma de pastilla y transportado por el torrente sanguíneo, este 00:34:36
medicamento se acopla al canal defectuoso cambiando su forma y mejorando la corriente 00:34:41
de iones. Eso significa una acumulación de moco mucho menor y menos infecciones bacterianas. 00:34:45
La idea de poder tomar una proteína y corregirla con pequeñas moléculas, fármacos orales 00:34:56
Fue un hito no solo en la historia de la fibrosis quística 00:35:04
Sino en la de la medicina genética en general 00:35:07
Nilsson pensó que este novedoso fármaco llamado Calideco podía ayudar a Kimberly 00:35:10
Pero había una pega 00:35:17
La fibrosis quística, como tantas enfermedades genéticas 00:35:19
Puede estar causada por diferentes mutaciones del mismo gen 00:35:22
Cada una podría necesitar su tratamiento particular. 00:35:26
El nuevo medicamento ha sido aprobado 00:35:29
para una sola mutación de gen que causa fibrosis quística. 00:35:31
Solo se daba en el 3% de nuestros pacientes. 00:35:34
Kimberly no tenía esa mutación. 00:35:37
Pero la suya era de la misma familia 00:35:40
que la mutación causante de fibrosis quística 00:35:42
que había sido aprobada. 00:35:44
¿Pero era un argumento lo bastante consistente 00:35:47
para que el seguro médico de la familia 00:35:50
cubriera el precio de un año de tratamiento, 00:35:51
300.000 dólares? 00:35:54
Ella continuó luchando, eso fue lo que pasó. Y al final dije, me da igual, voy a prescribirlo, lo pelearemos, se hará lo que haga falta. 00:35:55
Al final la aseguradora aceptó cubrirlo. Y Kimberly consiguió su medicamento. 00:36:11
¿Pero funcionaría lo suficiente para seguir sin tener que incluirla en la lista de trasplantes? 00:36:18
Todo empieza a ser diferente. Es increíble que una simple pastilla haya cambiado todo 00:36:23
lo que tenía en la vida. ¿Veis el puente? No. Fue algo impresionante, la verdad. Seguramente 00:36:33
es lo más parecido a un milagro que haya visto nunca. Sonreír. Los dos últimos años 00:36:43
previos al tratamiento, Kimberly se pasó 116 días en el hospital. Desde que empezamos 00:36:51
a darle el medicamento, no ha estado un solo día ingresada y ya hace más de dos años. 00:36:57
No podía andar más de cinco minutos seguidos sin pararse a descansar. Ahora hace funciones 00:37:02
de baile. Con suerte, tal vez nunca necesite el trasplante de pulmón. Eso significa que 00:37:06
podrá hacerse adulta, casarse, tener una familia, que tendrá una vida normal. 00:37:13
Y Navidad en casa. ¿Dónde quieres ponerlo? Ponlo aquí arriba. Recientemente, la Dirección 00:37:21
de Productos Alimenticios y Farmacéuticos, FDA, aprobó un fármaco contra la fibrosis 00:37:29
quística resultante de otra mutación diferente, y hay más medicamentos para otras mutaciones 00:37:34
que están en ensayos clínicos. Durante los años de espera, Molly Troxell se aferró 00:37:39
al sueño de salvar la vista participando en un ensayo de terapia génica. Molly estaba 00:37:50
avanzada. Tenía que hacerlo, lo necesitaba. A mí me daba miedo. Había esperanza de que 00:37:56
consiguiera mayor visión, pero también existía la posibilidad de que su vista empeorara. 00:38:04
Once años después de que Jim Bennett lograra que vieran sus perros ciegos y cinco años 00:38:10
después de que Bennett empezara a preparar los ensayos en seres humanos, la familia y 00:38:15
los amigos de Molly le organizaron una fiesta. Al día siguiente salía hacia el hospital 00:38:21
para recibir genes de reemplazo como participante en el ensayo clínico de Bennett. Estaba muy 00:38:26
contenta. Por fin había terminado la espera. Seis gotas de un líquido que contenía miles 00:38:33
de millones de virus portadores de genes fueron inyectadas en cada una de las retinas de Molly. 00:38:42
Cuando le retiraron el parche, al principio costó saber si algo había cambiado. Pero 00:38:53
entonces. Vi la luna. Vaya, Molly, ¿de verdad puedes verla? Para ella, ver la luna y las 00:39:00
estrellas, cosas en las que uno no suele reparar, para nosotros eran muy importantes. Y ahora 00:39:08
ya no hay quien la pare. De repente le brillan los ojos y suelta. Oh, ¿qué es eso, mamá? 00:39:13
Y cosas así. Buen trabajo, Molly. La visión de Molly no es perfecta. El virus terapéutico 00:39:19
no invadió todas sus células retinienas, pero es mucho mejor que la que tenía antes. 00:39:31
Sí, señor, ha dado el giro. Alguien ajeno puede que la vea como una discapacitada visual, 00:39:37
pero yo estoy muy agradecida por el hecho de que ahora vea mejor y aunque solo fuera 00:39:44
porque ha frenado el avance de la enfermedad. ¡Sí! ¡Bien! Es increíble que haya podido 00:39:48
pasar siquiera. Gracias. Esperaba que fuera la perfección, pero eso es muy difícil. Aunque lo 00:39:56
que tengo ahora es perfecto. En las tres fases de este ensayo clínico han recibido tratamiento 00:40:13
más de 40 pacientes. ¿De verdad? Han mejorado todos. Cada vez que oigo hablar de cómo ha 00:40:24
mejorado la vida de alguien con la intervención, para mí es un milagro. Podría ser la primera 00:40:36
terapia génica aprobada en Estados Unidos. Pero Molly ha tenido muchísima suerte. Recibió 00:40:44
el diagnóstico mucho antes de que sus ojos hubieran sufrido daños irreversibles a causa 00:40:51
de la enfermedad. Por tanto, ha tenido la oportunidad excepcional de ver reestablecida 00:40:55
parte de su vista. Sin duda, es la destinataria de terapia génica más favorable que habrá 00:41:01
nunca. En cuanto a la gran mayoría de otras enfermedades oculares de origen genético, 00:41:08
las futuras terapias génicas, como mucho, solo conseguirán frenar su avance. Pero para 00:41:15
un paciente con ceguera no es poca cosa. Para Austin y más Leclerc, los hermanos con distrofia 00:41:21
muscular, ha llegado un día que podría afectar profundamente a su futuro. ¿Dónde hay que 00:41:31
inscribirse? La mesa de inscripción está allí. Jen McNady ha traído a sus hijos a 00:41:36
una reunión con un comité consultivo de la FDA que va a decidir si aprueba el medicamento 00:41:41
para la distrofia muscular que han estado tomando. Han venido a acompañarles otros 00:41:46
muchos niños que participan en el ensayo y sus padres. Pocas veces se habían congregado 00:41:50
tantas personas en una reunión de esta clase. Pedimos a la dirección de productos alimenticios 00:41:56
y farmacéuticos que sea flexible. Convencidos de que este fármaco es su mayor esperanza, 00:42:01
los pacientes y sus defensores presentan sus argumentos. Para un niño con Duchenne, la 00:42:06
libre deambulación... Los pacientes nos dicen, no podemos esperar 10 o 15 años a que salga 00:42:11
un nuevo fármaco. Necesitamos que salga antes. Es hora de escuchar a los verdaderos expertos. 00:42:15
Por tanto, para hacérselo más fácil a todos ustedes, hoy los hemos traído a todos aquí. 00:42:21
Por favor, aprovechenlos. Muchas gracias. Les ruego que contengan los aplausos. Pero 00:42:25
en un foro como este, la evidencia anecdótica no suele ser la protagonista. En esta clase 00:42:30
de observaciones personales, aunque nos las tomamos en serio como expresión de sus necesidades 00:42:36
y esperanzas, necesitamos saber los datos científicos para decidir si un fármaco funciona 00:42:42
o no. Hoy hemos presentado unos datos que demuestran... A última hora de la tarde, 00:42:47
los miembros del comité, que son expertos independientes de la FDA, se centran en el 00:42:52
reducido tamaño del ensayo, solo 12 pacientes. Es ambiguo respecto a si hay un efecto umbral 00:42:56
o no. Al final de la jornada, el comité vota sobre si van a acelerar o no la aprobación 00:43:02
del medicamento. Richard Hoffman, he votado sí, creo. Yo he votado no. Por un solo voto... 00:43:07
Yo he votado no. El comité ha votado en contra. Necesitan más datos. Pero esta votación 00:43:13
no es más que una recomendación. La decisión final sobre el fármaco está en manos de 00:43:20
la funcionaria de la FDA, Janet Woodcock. No es una decisión fácil. Debemos asegurarnos 00:43:25
de que los fármacos que salen al mercado son realmente efectivos, pero no queremos 00:43:31
poner tan alto el listón que no consigan superarlo un montón de fármacos que podrían 00:43:35
ayudar a la gente, sobre todo en el caso de enfermedades graves y potencialmente mortales. 00:43:39
Sí, ya se pone Austin. Meses más tarde, McNair y sus hijos siguen esperando la decisión 00:43:44
de Woodcock y están cada vez más preocupados. Si no aprueban este fármaco, podría haber 00:43:49
una cascada de acontecimientos desagradables. ¿Quieres venir a una fiesta que doy en mi 00:43:55
casa? Sí, claro. Si la empresa quiebra, mis hijos se quedan sin tratamiento. Así de simple. 00:44:01
Cuando pienso que mis hijos pueden dejar de tomar un fármaco que les está cambiando 00:44:06
la vida, me da mucho miedo. Oye, Dylan. Como muchas de las enfermedades más desafiantes 00:44:10
para la medicina, la distrofia muscular está causada por un solo gen defectuoso. Dado que 00:44:15
este gen es como una página de texto, ¿y si los doctores del gen pudieran reparar los 00:44:21
errores causantes de las enfermedades letra a letra. Una herramienta nueva y extraordinariamente 00:44:26
prometedora llamada CRISPR alcanza esa precisión. CRISPR es una tecnología para cambiar la 00:44:33
secuencia de ADN de las células con una herramienta muy precisa, como un escalpelo 00:44:41
molecular. Podemos diseñarla en el laboratorio para que coincida con la secuencia de un error 00:44:47
en el ADN, por ejemplo, donde queremos inducir un cambio y corregir mutaciones que causan 00:44:54
la enfermedad. Va a permitir practicar mucha ciencia donde antes era imposible, tanto en 00:45:00
el ámbito de la investigación como en el de las aplicaciones. Anunciada como revolucionaria, 00:45:07
la capacidad de la tecnología CRISPR para cortar en un punto exacto podría suponer 00:45:14
un salto de nivel para la terapia génica, pero aún queda mucho por hacer. El genoma 00:45:18
humano es como un libro con 3.000 millones de letras. Entrar en esa novela de 3.000 millones 00:45:23
de letras para hacer una simple corrección de una errata entraña importantes dificultades. 00:45:28
La tecnología CRISPR, una vez perfeccionada, podría servir para alcanzar la curación 00:45:33
de muchas enfermedades genéticas. Poder entrar en un paciente concreto y corregir una mutación 00:45:37
específica del ADN sería un sueño. Un sueño para algunos y una pesadilla para otros. 00:45:45
Surge una inquietud, que CRISPR podría emplearse no solo para curar a personas enfermas, sino 00:45:56
también para dar ventajas adicionales a personas perfectamente sanas. A otros les preocupa 00:46:01
la transmisión de los cambios efectuados en el óvulo y el esperma del ser humano a 00:46:06
las generaciones venideras. Estamos experimentando con el gen humano y haciendo correcciones 00:46:11
permanentes, por tanto, más vale que tengamos razón y nos aseguremos de que no estamos 00:46:17
empeorando las cosas. Esta tecnología es una espada de doble filo. Uno de ellos es 00:46:21
emocionante y sus ventajas médicas son evidentes, pero el otro produce recelo en una parte de 00:46:29
la sociedad. Debemos tener mucho cuidado si no queremos terminar viendo aplicaciones de 00:46:34
esa tecnología que causen incomodidad a la gente. Los primeros ensayos en humanos de 00:46:38
terapias basadas en CRISPR no han hecho más que empezar. Por tanto, Sonia Balab, con su 00:46:45
todavía incurable enfermedad cerebral de origen genético tendrá que poner sus esperanzas 00:46:50
en otra clase de terapia. Nada más recibir el diagnóstico, Sonia intentó averiguar 00:46:55
todo lo que pudo sobre su enfermedad. Todos los días leía artículos, además de ir 00:47:00
a clase. Me planteé ante los catedráticos y les dije, miren, no soy alumna de este centro, 00:47:06
pero tengo este motivo por el que me interesa asistir a su seminario. ¿Les importa? Implicarme 00:47:12
en la ciencia fue mi gran ayuda. Pronto desarrolló una gran afición por la ciencia. Igual que 00:47:18
su esposo, Eric. Ninguno había vuelto a estudiar biología desde el instituto. La primera meta 00:47:25
que nos pusimos, después de cierta iniciación en la ciencia de esta enfermedad, era aprender 00:47:31
lo suficiente sobre la enfermedad como para poder seguir los progresos en el tiempo. No 00:47:36
tardaron mucho en querer aprender más y ambos decidieron abandonar sus estudios superiores 00:47:41
y dedicarse a la ciencia a tiempo completo. Sonia aparcó una licenciatura en Derecho 00:47:46
por Harvard y Eric un máster en Planificación Urbana por el Instituto Tecnológico de Massachusetts. 00:47:51
Abandonar nuestras carreras fue muy arriesgado en algunos aspectos y nos asustaba un poco, 00:47:57
pero desde luego no tanto como no hacer nada. El primer paso que dio Sonia fue trabajar 00:48:04
en el turno de noche lavando instrumental en un laboratorio. Pasó de ir a clase a la 00:48:11
Facultad de Derecho y tener un buen trabajo como consultora al nivel más básico de los 00:48:17
puestos técnicos en un laboratorio de ciencias. Aún así tenía un empleo en el campo científico 00:48:21
y era adictivo. Pronto Eric también tuvo un puesto de laboratorio. A los tres años 00:48:27
del diagnóstico de Sonia, la pareja subió un peldaño más. Ambos fueron admitidos en 00:48:36
el programa de doctorado en investigación de la Facultad de Medicina de Harvard. Tenían 00:48:41
la esperanza de engrosar las filas de los doctores del gen. Actualmente trabajan con 00:48:45
Stuart Schreiber, del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts, experto 00:48:50
en la búsqueda de fármacos que dominen proteínas peligrosas, como la que amenaza la vida de 00:48:55
Sonia. Expusieron con claridad meridiana lo que querían. Vamos a erradicar la enfermedad. 00:49:00
Esa es la meta. 00:49:07
Los obstáculos para juntar dos cosas acotadas. 00:49:08
El desafío es formidable. 00:49:12
Hacer llegar un fármaco al cerebro es difícil. 00:49:14
Mucho que hacer. 00:49:17
Desde luego. 00:49:18
Su ejemplo es increíblemente emocionante y alentador. 00:49:21
Su entusiasmo es contagioso y, de alguna manera, 00:49:24
la curiosidad por la ciencia se ha apoderado de mi vida. 00:49:27
Son personas realmente extraordinarias, dos fuerzas de la naturaleza. 00:49:31
En parte estamos muy impacientes. Nos regimos por un calendario personal. Aunque hay un montón de cosas que ya se han hecho realidad para nosotros y que nunca hubiera esperado tener. 00:49:35
Dedicamos casi todo nuestro tiempo a hacer experimentos y eso ya es haber llegado a un punto increíble. Pero de momento no hay nada inminente. No hay más que células en placas y ratones en jaulas. 00:49:52
Todavía no sabemos si tendremos algún fármaco candidato 00:50:08
cuando ya empiece a necesitar tomar eso que no sabemos qué es 00:50:12
Son problemas de una dificultad impresionante 00:50:16
Tratar la enfermedad en su origen es difícil 00:50:22
Pero como ya saben quienes se han beneficiado de las nuevas terapias 00:50:28
es posible mejorar de forma considerable 00:50:34
Lo que ahora tenemos es increíble y revolucionario 00:50:38
y tiene efectos reales en la medicina, 00:50:42
pero todavía será mejor. 00:50:43
Vemos cosas que antes no podíamos ver. 00:50:46
Comprendemos cosas que antes no podíamos comprender 00:50:48
y hacemos cosas que antes no podíamos hacer. 00:50:51
Realmente estamos viviendo un momento trascendental. 00:50:54
Queda mucho por hacer, pero es un momento muy especial. 00:50:57
Aunque no podamos predecir qué día dará resultados 00:51:01
ni cuánto se tardará en encontrar un tratamiento, 00:51:04
sí podemos afirmar que cada vez sabemos más de todo esto 00:51:06
y que eso, en definitiva, nos sitúa más cerca 00:51:10
de la posibilidad de tratar lo que ahora llamamos intratable. 00:51:13
Autor/es:
RTVE - La Noche Temática
Subido por:
Francisco J. M.
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Reconocimiento - No comercial - Compartir igual
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Fecha:
17 de junio de 2018 - 22:11
Visibilidad:
Público
Centro:
IES ALPAJÉS
Duración:
51′ 57″
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