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Tema 5 Genética molecular (III) - Contenido educativo

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Subido el 10 de febrero de 2021 por Luis Francisco A.

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Última parte del tema, donde se explican las mutaciones.

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Buenas tardes a todos. Aquí os presento lo que sería ya la última parte del tema, ¿vale? 00:00:00
Genética molecular 3, en la cual vamos a hablar de las mutaciones, ¿de acuerdo? 00:00:06
Un momento... 00:00:12
Voy a poner el puntero, ¿vale? 00:00:15
Entonces, ¿qué son las mutaciones? 00:00:19
Bueno, como se os indica aquí, son modificaciones de la información genética, o sea, 00:00:22
O sea, modificaciones que aparecen en los genes, que se van a producir de una manera aleatoria, al azar y con una frecuencia baja, pudiéndose originar de forma espontánea o por acción de agentes mutágenos, que pueden ser diferentes, radiaciones, agentes químicos, etc. Ya los veremos más adelante. 00:00:26
Y de estas mutaciones tan solo se pueden percibir las que han generado alguna característica. Y a pesar de que la mayoría de ellas son neutras o perjudiciales, son necesarias para aumentar la variabilidad de los individuos de una población. 00:00:46
Es decir, van a constituir uno de los motores de la evolución. 00:01:03
¿De acuerdo? Eso lo veremos un poco más adelante, ¿vale? 00:01:08
Y ya luego mucho más a fondo cuando hablemos de la evolución, del tema de evolución. 00:01:12
Entonces, ¿cómo vamos a clasificar las mutaciones? 00:01:19
Pues las mutaciones las vamos a clasificar en diversos tipos. 00:01:21
Vamos a tener mutaciones que se van a producir según el tipo de alteración genética. 00:01:25
Entonces, esas mutaciones pueden ser génicas o moleculares, que van a afectar a la secuencia de nucleótidos del ADN. Esas secuencias de nucleótidos pueden cambiar y al cambiar van a dar lugar a cambios en la secuencia de aminoácidos, tal y como sucede en la llamada anemia falciforme. 00:01:30
La anemia falciforme es una enfermedad que afecta a los glóbulos rojos, que hace que estos, en vez de tener una forma redondeada, adquieran una forma similar a la hoja de una hoz. Ya sabéis, el instrumento que se utiliza para segar. 00:01:51
entonces eso se debe a que la molécula de hemoglobina que podemos considerar la hemoglobina 00:02:05
que está formada por cuatro cadenas de proteínas unidas a lo que se llama un grupo hemo que contiene 00:02:12
un átomo de hierro en su interior ese átomo de hierro es el que se junta con el oxígeno bueno 00:02:19
pues en una de esas cadenas de globina vamos a tener que se va a producir una mutación en una 00:02:24
base nitrogenada. Y esa mutación de esa base nitrogenada va a sustituir un aminoácido, que es 00:02:30
el ácido glutámico, ¿vale? Que es un aminoácido que tiene carga eléctrica negativa a pH fisiológico, 00:02:36
o sea, al pH corporal, y la va a transformar en valina. Valina es otro aminoácido, ¿vale? Que en 00:02:43
este caso es un aminoácido apolar, un aminoácido que no tiene carga eléctrica, que es hidrófobo. 00:02:50
Ese es el nombre que se le suele dar. Entonces, eso va a producir una alteración en la molécula de hemoglobina que le va a dificultar el transporte de oxígeno y además al adquirir los glóbulos rojos esa forma, esa forma de OV, van a facilitar mucho que se puedan producir en el interior de los vasos sanguíneos trombos. 00:02:56
Trombos. Esos trombos, que ya os habrán explicado, son acumulaciones de sangre coagulada, en este caso debido a que los glóbulos rojos impiden el paso, por su forma impiden el paso de la sangre a través del vaso sanguíneo, y esos trombos pueden desprenderse y dirigirse a órganos que puedan ser sensibles, como pueda ser, por ejemplo, el cerebro o el corazón, dando lugar, por ejemplo, a un infarto de miocardio o a un ictus cerebral. 00:03:15
¿De acuerdo? Pues eso es lo que sucede con la anemia falciforme y sería un tipo de mutación, 00:03:42
una mutación génica o molecular. Luego veremos en una imagen en qué consisten esas mutaciones. 00:03:47
El otro tipo de mutaciones que tenemos son lo que llamamos mutaciones cromosómicas. 00:03:54
Esas mutaciones cromosómicas van a afectar a la estructura de los cromosomas. 00:03:59
Se van a producir, como se dice aquí, duplicaciones, eliminación de fragmentos de cromosoma, 00:04:03
cambios de fragmentos entre cromosomas, giros en los cromosomas, en la secuencia cromosómica se van a producir una serie de alteraciones que van a dar lugar o van a ser causa de mutaciones. 00:04:10
Y luego por último vamos a tener lo que se llaman las mutaciones genómicas, que las mutaciones genómicas afectarían al número total de cromosomas, entonces las podemos clasificar en aneuploidías, cuando falta o hay un cromosoma de más, como sucede como se dice aquí con el síndrome de Down, que es la trisomía del cromosoma 21, cuando falta lo llamamos monosomía, lo he explicado en clase, 00:04:27
Y esa monosomía que supone la falta de un cromosoma, ¿vale? Pues estaría relacionada con determinadas enfermedades tales como lo que se llama el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Creedy-Shad, ¿vale? 00:04:55
El síndrome de Creedy-Shad es una enfermedad, ya lo veremos también, que estaría relacionado precisamente con la falta de un cromosoma en el juego de cromosomas. 00:05:12
Ya sabéis, el número de cromosomas es 2N en el caso de los organismos diploides. 00:05:22
y es un síndrome que se caracteriza por varias deficiencias en cuanto al desarrollo físico, cerebral 00:05:31
y las personas que padecen, los seres humanos que padecen síndrome de Kri-Di-Sha, de maullido de gato, 00:05:40
emiten unos sonidos que son muy similares al maullido de un gato, por eso se le llama así a esta enfermedad. 00:05:46
Pero vamos, dentro de lo que son las aneuploidías, la más conocida es esto, el síndrome de Down, 00:05:53
en el cual vamos a tener que el cromosoma 21 está tres veces en vez de estar dos, ¿vale? 00:05:57
Y luego tenemos lo que son las euploidías, que en este caso se ve afectado el juego diploide de cromosomas, ¿vale? 00:06:03
Podemos tener lo que se llaman monoploidías, ¿vale? 00:06:10
Que en este caso el doble juego de cromosomas se ve reducido a un solo juego de cromosomas, ¿vale? 00:06:14
O sea, el organismo pasa de ser diploide a ser haploide, evidentemente ese organismo va a fallecer, 00:06:21
¿Vale? O bien se puede dar lo que se llama la poliploidía, ¿vale? Cuando hay 3N, 4N, 5N, etcétera, cromosomas. Y eso es lo que sucede con muchas plantas, ¿vale? Principalmente en las angiospermas, ¿vale? Y que puede dar lugar a la aparición de nuevas especies. Y aquí yo os hablo de las fresas, de los plátanos, el trigo, por ejemplo, es una especie poliplóide, ¿vale? Pero en el caso de los animales suele dar lugar a la aparición de tumores. ¿De acuerdo? 00:06:27
Entonces, estos serían los tres tipos de mutaciones según lo que es la alteración genética, ¿vale? Entonces, vamos a ver de este tipo de enfermedades, ¿vale? Aquí tendríamos las mutaciones génicas, ¿vale? Las mutaciones génicas pueden ser o bien transiciones o bien transversiones. 00:06:55
¿Transiciones qué significa? 00:07:15
Significa que una base, por ejemplo, pirimidínica va a ser sustituida por otra base pirimidínica 00:07:16
o una base púrica va a ser sustituida por otra base púrica. 00:07:23
Por ejemplo, supongamos que esta es la cadena normal, ¿vale? 00:07:28
Adenina, timina, ya lo sabéis, citosina, guanina, timina, adenina, guanina, citosina, 00:07:32
ya veis, dos enlaces de hidrógeno aquí, aquí tres, aquí dos, aquí tres, o sea, la cadena normal. 00:07:38
entonces supongamos que se va a producir una copia de esta secuencia vale cuando se está 00:07:43
produciendo la replicación vale se produce la copia de esta secuencia también se producirá la 00:07:49
de la otra vale pero fijándonos en esta secuencia claro la copia tiene que salir timina guanina 00:07:54
adenina y citosina y sin embargo fijaos no sale citosina guanina adenina citosina se ha sustituido 00:08:00
la timina por la citosina, ¿vale? Se ha sustituido una base pirimidínica por otra base pirimidínica. 00:08:07
Entonces, a eso se le llama transición. ¿Cuándo se le llama transversión? Pues se le llama transversión 00:08:15
cuando se sustituye una base pirimidínica por una base púrica, ¿vale? O una base púrica por una base 00:08:21
pirimidínica. Volviendo a este caso, si se hacía la copia y tenía que salir adenina-timina, pues 00:08:29
fijaos ahora lo que sale, adenina guanina, ¿vale? La guanina es una base púrica, entonces ha habido 00:08:35
una sustitución de una base pirimidínica, ¿vale? Por una base púrica, ¿de acuerdo? Pues a eso se le 00:08:40
llama transversión, ¿vale? Y eso va dando lugar, ¿veis? A medida que se van produciendo las copias, 00:08:47
pues va dando lugar a una serie de mutaciones, ¿vale? Si estas mutaciones afectan a codones o 00:08:54
tripletes que participan en la generación de determinados aminoácidos que caracterizan una 00:09:00
proteína, por ejemplo, los aminoácidos de lo que se llama el centro activo, que el centro activo es 00:09:06
la zona de unión de una proteína enzimática con su sustrato, ¿vale? donde se va a producir la 00:09:11
reacción química, pues a lo mejor esa proteína, esa enzima, ¿vale? no va a funcionar, ¿vale? y entonces 00:09:16
eso puede resultar en cierto modo peligroso para el organismo, ¿vale? peligroso siempre y cuando 00:09:23
Esto evidentemente, luego la selección natural, pues, tamizándolo a lo mejor lo puede dejar pasar porque le otorga una característica particular. Vale, ya lo sabéis, ¿vale? Lo que hemos hablado cuando hemos hablado alguna vez de evolución y lo que vamos a hablar luego, ¿vale? Cuando hable de la relación entre las mutaciones y la evolución, ¿vale? 00:09:30
Pero lo importante es que entendáis esto, que va a ser un cambio de una base por otra, unas veces es por bases de la misma característica, púricas por púricas, pirimidínicas por pirimidínicas, sería la transición, y otras veces son púricas por pirimidínicas o pirimidínicas por púricas. 00:09:50
¿De acuerdo? Y esa sería la transversión. En cuanto a las mutaciones de tipo cromosómico, ¿vale? Vamos a tener que hay delecciones o deficiencias, ¿vale? Las delecciones son cuando se pierde un fragmento de cromosoma en la zona central, ¿vale? Fijaos, este sería el cromosoma entero, pues fijaos, aquí se van a perder las secuencias, o sea, lo que serían los genes C, D y E, ¿vale? Entonces, a eso se le llama delección. 00:10:10
Y en el caso de que se pierda los extremos, como por ejemplo aquí se ha perdido A y B, pues a eso se le llama deficiencia. Lo tenéis aquí definido. Las duplicaciones o repeticiones, pues eso es cuando se repite un segmento cromosómico. Aquí tenemos D, E, F y se vuelve a repetir otra vez aquí. 00:10:38
D, E, F. Las inversiones es cuando un cromosoma, un fragmento de cromosoma se ha girado, ¿vale? Se ha 00:10:59
girado y ha dado una vuelta de 180 grados, ¿vale? Como se os indica aquí, se las llama pericéntricas 00:11:09
si el fragmento invertido incluye el centrómero, ¿vale? Y paracéntricas si no lo incluye. 00:11:15
Y luego tenemos las traslocaciones, que las traslocaciones pueden ser que fragmentos de 00:11:22
cromosoma que cambien su localización dentro de un mismo cromosoma o por el contrario que pasen a 00:11:26
otro cromosoma, ¿vale? Aquí entonces tendríamos lo que se llama la traslocación recíproca, que es 00:11:32
intercambio entre dos cromosomas no homólogos o no recíproca o transposición cuando no se produce 00:11:39
el intercambio. Este caso, ¿vale? La traslocación recíproca sería, por ejemplo, el caso del 00:11:45
sobrecruzamiento, ¿vale? El sobrecruzamiento que se produce en este caso, bueno, no sería el 00:11:52
sobrecruzamiento porque, como estoy viendo aquí, pone dos cromosomas no homólogos. El sobrecruzamiento 00:11:58
se produce siempre entre homólogos, ¿vale? No sería exactamente igual, ¿vale? Este mecanismo 00:12:03
parece ser que es el que dio lugar al final a que apareciese la especie humana, según algunos 00:12:11
autores, ¿vale? Que nosotros teníamos dos cromosomas, ¿vale? Que terminaron fundiéndose 00:12:16
en uno solo, ¿de acuerdo? Se convirtieron en un cromosoma, ¿vale? Pero bueno, esos 00:12:23
son simplemente detalles, lo importante es que entendáis cómo es cada uno y cuáles 00:12:29
serían, cómo se explicarían y cuáles son sus características, ¿vale? Ya sabéis que 00:12:34
de todas maneras cualquier duda que tengáis al respecto me lo podéis explicar o me lo 00:12:39
podéis preguntar. Bueno, otra clasificación de las mutaciones es por la causa que los origina, ¿vale? 00:12:44
Pueden ser espontáneas, que se produce un error en el proceso de replicación, ¿vale? O bien pueden 00:12:53
ser inducidas, en este caso generada por agentes mutagénicos o mutágenos y esos mutágenos pueden 00:13:00
ser físicos, ¿vale? Que es el caso de las radiaciones ultravioleta, los rayos gamma, los rayos beta, los 00:13:05
rayos beta son emisiones de electrones que se producen como consecuencia de la desintegración 00:13:12
de un neutrón en un protón y un electrón. Los rayos X y algunos ultrasonidos. Estos serían 00:13:16
agentes que generarían o inducirían la presencia de mutaciones. Luego tenemos agentes químicos que 00:13:25
pueden ser ciertos contaminantes, la nicotina del tabaco, colorantes, pesticidas y ciertas drogas 00:13:33
como el LSD, el ácido lisérgico. Y ya finalmente podemos tener mutágenos o agentes mutagénicos 00:13:39
biológicos que son los virus, porque hay fragmentos en su genoma de otras células que pueden ser 00:13:48
introducidos en las células que parasitan, generando una modificación de su ADN. Y luego 00:13:54
también tenemos los transposones. Los transposones son segmentos móviles de ADN, segmentos que no 00:14:01
permanecen en un sitio fijo sino que por el contrario se van desplazando a lo largo del 00:14:06
genoma y van a cambiar su posición, con lo cual alteran el ADN original. ¿De acuerdo? Aquí en la 00:14:10
presentación os he puesto la clasificación de las mutaciones según estos dos tipos, según la 00:14:18
alteración genética y según la causa que los origina, pero habría una tercera clasificación 00:14:24
en la cual vamos a tener que las mutaciones se pueden clasificar en dos tipos. Se pueden 00:14:30
clasificar en mutaciones somáticas, que son aquellas que aparecen en zonas corporales y que 00:14:36
en el caso de ser peligrosas desaparecen con la muerte del individuo. Y luego tendríamos las 00:14:42
mutaciones germinales que aparecen en los cromosomas sexuales, en lo que son las células 00:14:47
sexuales, mejor dicho, en las células sexuales y que son las que se pueden transmitir a la 00:14:53
descendencia y que son la causa de la variabilidad en la población. ¿De acuerdo? Bueno, pues ahora 00:14:58
vamos a hablar un poquito sobre esa relación que hay entre lo que es las mutaciones, ¿vale? Y lo 00:15:04
que es la evolución, ¿vale? Entonces, como se os dice, la mayoría de las mutaciones son neutras 00:15:10
o perjudiciales, pero también van a contribuir a la variabilidad genética, unas pocas únicamente, 00:15:19
¿vale? Entonces van a ser una fuente de evolución junto con el sobrecruzamiento que ya os expliqué 00:15:24
al hablar de la meiosis y junto con los procesos de deriva genética, por ejemplo, relacionados con 00:15:29
las migraciones. Entonces, las mutaciones que se producen en los organismos se van a reflejar en 00:15:35
unos caracteres. Estos caracteres pueden suponer la mejora del organismo y su adaptación al 00:15:42
medio ambiente, de tal manera que las variantes de esas mutaciones que estén mejor adaptadas van a 00:15:48
poderse transmitir a los descendientes y pueden llegar a hacerse comunes en una población. O sea, 00:15:55
O sea, nosotros vamos a tener en la población individuos que van a aportar un carácter que va a favorecer su desarrollo en ese medio ambiente y otros que no lo portan. 00:16:01
Entonces, ¿qué es lo que va a suceder? Lo que va a suceder es lo que se llama una reproducción diferencial. 00:16:10
Van a tener mayor facilidad de reproducción y mayor facilidad de transmisión de sus características aquellos que portan ese carácter que los otros. 00:16:16
Los otros van a aportar el carácter, ¿vale? Su situación dentro del medio va a peligrar. 00:16:24
y poco a poco van a ir desapareciendo, mientras que los otros poco a poco va creciendo su proporción en la población. 00:16:31
O sea, en definitiva, la evolución no es nada más que una variación en las frecuencias génicas, 00:16:37
en las frecuencias de los genes, debido a ese proceso de selección natural. 00:16:42
Y eso es lo que os explicaré cuando demos el tema de evolución. 00:16:49
En el caso de las mutaciones negativas, pues normalmente se van a eliminar por selección natural. 00:16:54
O sea, los individuos que porten una mutación negativa, pues esa poco a poco se va a ir eliminando. Aunque algunas pueden permanecer y mantenerse en la población. Eso sucede, por ejemplo, con el caso de los genes letales. Los genes letales, que ya os lo explicaré cuando hablemos de genética, están en relación con la aparición de genes que en determinadas proporciones pueden ocasionar la muerte del individuo. 00:16:58
entonces hay muchos genes que precisamente tienen esa característica 00:17:22
lo que pasa es que ya lo veremos, esos genes quedan enmascarados por otros 00:17:29
y digamos que su acción letal, su acción perjudicial 00:17:34
pues no afecta al final a la población 00:17:38
y se pueden llegar a hacer muy comunes en la población 00:17:41
y evidentemente las neutras como no aportan ventajas ni desventajas 00:17:44
pues esas no se van a ver afectadas por la selección natural y se van a mantener de modo aleatorio en las poblaciones. 00:17:49
¿De acuerdo? Esto es lo que propone el neodarguinismo. 00:17:58
Ya hablaremos también del neodarguinismo cuando vemos el tema de evolución. 00:18:03
Y como os he dicho antes, las que son relevantes para la evolución son las que se producen en las células germinales o gametos, 00:18:10
que son las únicas que se pueden transmitir a la descendencia. 00:18:16
pudiendo aparecer tres situaciones. 00:18:20
Puede suceder que la mutación no produzca cambios apreciables a simple vista 00:18:23
porque se puede producir en un segmento de ADN no transcrito. 00:18:26
Por ejemplo, se puede producir en un segmento de ADN que genera un intron. 00:18:30
Acordaos que cuando os hablé de la transcripción del ADN a ARN mensajero en una célula eucariota, 00:18:36
el ARN mensajero 00:18:43
inicialmente formaba lo que se llamaba 00:18:45
el transcrito primario o ARN heterogéneo nuclear 00:18:47
y os dije 00:18:50
ese ARN heterogéneo nuclear 00:18:51
está constituido por unas secuencias 00:18:53
¿vale? 00:18:56
que reciben el nombre de intrones 00:18:57
y otras que reciben el nombre de exones 00:18:59
los intrones se van a eliminar 00:19:01
y los exones 00:19:03
se van a utilizar 00:19:05
¿vale? pues si se ha producido dentro de un intron 00:19:06
pues nos da igual como se va a eliminar 00:19:09
O, por ejemplo, que se va a producir en una porción de ADN que no sirve, por ejemplo, para expresar las características de una determinada célula. Una célula muscular, por ejemplo, presenta la misma información que una célula nerviosa, pero la célula nerviosa expresa la información necesaria para convertirse en eso, en una célula nerviosa, mientras que la célula muscular expresa la información para convertirse en una célula muscular. 00:19:11
¿Vale? Entonces, esa información que no ha sido expresada, que no ha sido transcrita, ¿vale? La información de célula nerviosa que está en la célula muscular que no ha sido transcrita, si se ha visto afectada por una mutación, pues ¿qué más le da a la célula muscular? Pues no pasa nada. 00:19:38
Y también, por ejemplo, que no altere la secuencia proteica, porque dentro de las proteínas no todos los aminoácidos tienen su importancia. 00:19:59
Si nos centramos, por ejemplo, en la función enzimática, los aminoácidos que tienen más importancia son los aminoácidos del centro activo 00:20:07
o los aminoácidos de fijación, que permiten sujetar al sustrato y adaptarse a él. 00:20:15
¿Vale? Pero aminoácidos externos a esos, pues realmente si hay alguna mutación, pues tampoco les va a afectar para nada. ¿De acuerdo? 00:20:20
Luego también se puede dar la situación que se produzca algún cambio, pero vamos, que no sea un cambio trascendente, o sea, perfectamente puede ser una mutación neutra. ¿De acuerdo? 00:20:32
No va a tener importancia ninguna, nos vamos a encontrar con que esa mutación no va a ser tamizada por la selección natural, nos da igual. ¿Vale? Se queda como está. 00:20:42
Pero puede ser, ¿vale?, que la mutación provoque un cambio que pueda conllevar la mejora y entonces eso es motor de evolución o por el contrario el perjuicio, ¿vale?, que puede provocar en casos graves, como os dice aquí, la muerte del individuo, ¿de acuerdo? 00:20:50
¿Vale? Con esta parte ya habríamos acabado todo lo que es el examen de genética, o sea, todo lo que es el tema de genética molecular, o sea, entraría hasta aquí el examen. ¿Vale? La siguiente parte que hubiera entrado, que hubiera sido biotecnología, pues esa os la van a explicar en la asignatura de ampliación de biología. ¿De acuerdo? Con lo cual nosotros de este tema ya vamos a pasar al siguiente, al siguiente que es genética mendeliana. ¿Vale? 00:21:07
Ya sabéis, cualquier duda que tengáis, no dudes en consultármela. 00:21:34
¿De acuerdo? 00:21:39
Venga chicos, hasta otra. 00:21:40
Subido por:
Luis Francisco A.
Licencia:
Dominio público
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Fecha:
10 de febrero de 2021 - 19:58
Visibilidad:
Público
Centro:
IES ALPAJÉS
Duración:
21′ 47″
Relación de aspecto:
1.78:1
Resolución:
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Tamaño:
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