Activa JavaScript para disfrutar de los vídeos de la Mediateca.
La acondroplasia
Ajuste de pantallaEl ajuste de pantalla se aprecia al ver el vídeo en pantalla completa. Elige la presentación que más te guste:
El término acondroplasia se propuso en el año 1878 por un médico francés llamado Jules Barro.
00:00:08
Esta palabra proviene del griego que significa sin formación cartilaginosa.
00:00:15
Es una enfermedad que produce un trastorno en los huesos y extremidades y ocasiona el enanismo.
00:00:20
Esto provoca el acortamiento de todos los huesos largos, aunque la columna vertebral es normal.
00:00:27
El mayor acortamiento se da en el húmero y en el cémur
00:00:32
Y también puede haber un desarrollo escaso en la cara
00:00:36
La altura media de las personas con acondroplasia es de 1 metro y 30 centímetros en los hombres
00:00:39
Y 1 metro y 26 centímetros en las mujeres
00:00:45
La mayor parte de los casos se deben a mutaciones genéticas
00:00:47
Pero hay una parte de los casos que se dan por trastornos autosómicos dominantes
00:00:51
Esta enfermedad se da en una de cada 25.000 personas que nace
00:00:55
y la principal característica de la enfermedad es la macrocefalia.
00:00:59
La chondroplasia no es una enfermedad que incapacita intelectualmente a la persona que la sufre,
00:01:03
sino que generalmente tiene una inteligencia normal y la mayoría tiene una vida larga.
00:01:08
La chondroplasia se produce por una mutación espontánea en el cromosoma 4.
00:01:13
Este factor codifica una proteína, el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.
00:01:17
Esta proteína se encarga del crecimiento de los huesos.
00:01:24
Por eso, cuando no puede actuar completamente esta proteína, el crecimiento de los huesos se ve reducido y da lugar a esta enfermedad.
00:01:27
No existe ningún tratamiento como tal para la acondroplasia, pero existen otros tratamientos para las enfermedades convexas que surgen, como los problemas de la columna vertebral.
00:01:35
Para intentar prevenir esta enfermedad, hay que hacer un estudio de los genes de los antecesores cuando los dos padres son acondroplásicos.
00:01:44
- Subido por:
- Rida A.
- Moderado por el profesor:
- Francisco J. Medina Domínguez (javier.medina)
- Licencia:
- Dominio público
- Visualizaciones:
- 122
- Fecha:
- 4 de junio de 2017 - 12:24
- Visibilidad:
- Público
- Centro:
- IES ALPAJÉS
- Duración:
- 02′ 02″
- Relación de aspecto:
- 1.78:1
- Resolución:
- 1280x720 píxeles
- Tamaño:
- 15.94 MBytes
