Saltar navegación

Activa JavaScript para disfrutar de los vídeos de la Mediateca.

¿Qué es el Síndrome de Werner?

Ajuste de pantalla

El ajuste de pantalla se aprecia al ver el vídeo en pantalla completa. Elige la presentación que más te guste:

Subido el 4 de junio de 2017 por María Á.

231 visualizaciones

Más información Transcripción

Descargar la transcripción

A continuación vamos a hablar de la enfermedad de Werner o Progeria, 00:00:00
que es considerada una de las patologías genéticas más extrañas hasta la fecha, 00:00:03
con una característica principal, el envejecimiento prematuro. 00:00:07
La apariencia de las personas que sufren esta enfermedad suele presentarse 00:00:11
a través de diferentes características físicas como son 00:00:14
un cráneo de gran tamaño, venas de la cabeza muy salientes, 00:00:17
nariz picuda, baja estatura y bajo peso, piel seca, manchas en la piel, 00:00:21
ausencia de vello, ojos prominentes y costillas enmarcadas. 00:00:26
Añadiendo que su vida máxima es hasta los 47 años aproximadamente. 00:00:31
Por otra parte, la causa de esta enfermedad es por diversas mutaciones que se producen en el gen WRN. 00:00:35
Se pueden identificar muchas mutaciones, pero que afecten directamente a esta enfermedad solo son cuatro. 00:00:41
Aparte, las personas que sufren esta enfermedad no tienen un tratamiento directo para resolverla. 00:00:46
Pero sí se pueden tratar los diferentes síntomas que causa, 00:00:51
como son las cataratas bilaterales que se pueden arreglar con cirugía, 00:00:54
atrofia muscular con diferentes actividades físicas y fisioterapia, 00:00:58
y en casos extremos intervenciones quirúrgicas, 00:01:02
el hipogonadismo con tratamiento de medicamentos a base de hormonas, 00:01:04
la diabetes con diferentes fármacos hipoglucemiantes y tratamientos con insulina, 00:01:08
la osteoporosis con fármacos que impidan la pérdida mineral de los huesos, etc. 00:01:12
Base genética. 00:01:17
El síndrome de Werner se hereda de forma autosómica recesiva. 00:01:19
El consejo genético es imprescindible para afrontar dicha enfermedad. 00:01:22
Se le informa a los portadores y a los afectados. 00:01:26
Los descendientes de una persona enferma es, de manera forzada, portadora de la patología. 00:01:29
Ya que son estériles, esto ocurre solo en caso de que exista consanguinidad. 00:01:33
Esta enfermedad se debe a mutaciones del gen WRN, de ahí su nombre, 00:01:37
localizado en el extremo del brazo corto del cromosoma 8. 00:01:41
El acortamiento de este telómero y su inhibida función está asociada directamente a la vejez, 00:01:44
lo que provoca el envejecimiento temprano. 00:01:49
Las numerosas alteraciones genéticas que han sido detectadas eliminaban la función de las proteínas que componen a este gen, 00:01:51
anulando su función, dando lugar a numerosos síntomas. 00:01:57
La causa de la mutación es desconocida y existen varias teorías que explican cómo actúa esta patología. 00:02:00
La teoría de la helicasa, que es la más aceptada, la de los genes mutantes y la de los telómeros. 00:02:05
Hay veces que se padece la progeria pero no afecta al gen WRN, 00:02:11
pero sí crean anomalías genéticas de herencia autosómica dominante en el LMNA, síndrome de Weiner atípico. 00:02:14
Las personas que padecen este tipo presentan una evolución más rápida de la enfermedad, así como de sus síntomas. 00:02:20
Estadísticamente, suele afectar a menos de 3 de cada millón de personas a nivel mundial. 00:02:27
Su esperanza de vida ronda en torno a los 47 años de edad y sus principales causas de muerte son el tumor maligno, el infarto de miocardio y el cáncer. 00:02:31
También existen numerosas fundaciones y grupos de apoyo, entre ellos International Registry of Werner's Syndrome o Herr Werner's Syndrome. 00:02:39
Para terminar, un ejemplo de persona con esta patología fue Hailey O'Kines, la cual nació 00:02:46
en 1997 en Gran Bretaña. 00:02:53
A los dos años le diagnosticaron progeria y los médicos afirmaron que la niña no viviría 00:02:55
más de 13 años. 00:02:59
Contra todo pronóstico, Hailey llegó a los 14 y como regalo escribió un libro en el 00:03:01
que contaba su día a día. 00:03:04
A los 15 años de edad, los médicos le informaron de que empezaba a tener problemas óseos, 00:03:06
más concretamente de cadera, la cual sufría un alto riesgo de dislocación y por eso la 00:03:11
chica tuvo que llevar durante un largo periodo de tiempo un corsé incómodo para poder remediarlo. 00:03:15
Finalmente, la chica murió en 2015 a los 17 años de edad en su casa. 00:03:20
Idioma/s:
es
Autor/es:
María Álvarez, Paula Torreira, Mónica Esteban
Subido por:
María Á.
Moderado por el profesor:
Francisco J. Medina Domínguez (javier.medina)
Licencia:
Todos los derechos reservados
Visualizaciones:
231
Fecha:
4 de junio de 2017 - 23:43
Visibilidad:
Público
Centro:
IES ALPAJÉS
Duración:
03′ 29″
Relación de aspecto:
1.78:1
Resolución:
1280x720 píxeles
Tamaño:
242.48 MBytes

Del mismo autor…

Ver más del mismo autor

EducaMadrid, Plataforma Educativa de la Comunidad de Madrid

Plataforma Educativa EducaMadrid