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Patologías genéticas

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Subido el 27 de mayo de 2017 por Francisco J. M.

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Conferencia impartida por la Dra. Fermina López en el marco del Ateneo Alpajés 2017

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Bueno, buenas tardes chicos, yo soy la mamá de Nacho, para los que no lo conocen, 00:00:00
a mí ya lo conocen, yo he sido la mamá del año pasado y la mamá que me hace un montón de informaciones, 00:00:05
y ahora me voy a tratar de ser más minimalista, pero no me resulta mucho. 00:00:10
¿Para pasar querías? 00:00:22
No, yo también. Bueno, le voy a hablar un poco a la niña emocional y la genética, 00:00:23
y eso me diría la química y la química 00:00:28
que es la química de las enfermedades que se heredan 00:00:32
o que tienen una causa 00:00:34
en el ADN 00:00:35
que se transmite el colon 00:00:37
que se define 00:00:39
enfermedades que tienen algo que ver 00:00:46
con la química 00:00:48
y la verdad que lo conocemos 00:00:49
bueno me dijeron que esto lo pasara rápido 00:00:51
pero la paso para entender 00:00:54
de donde nos estamos moviendo 00:00:55
es un micro mundo invisible 00:00:56
que hasta la célula lo vemos bajo el microscopio, hasta el micromosoma podemos ver el microscopio, 00:00:58
pero el ADN ya es imposible de utilizarlo en el microscopio electrónico, en el que se vea la era. 00:01:03
Bueno, la célula y la uña, todo esto se lo saben, así que voy a pasar. 00:01:11
Estos son los glóbulos rojos que no tienen núcleo, por lo tanto aquí no pueden tener ADN. 00:01:15
Cuando las muestras de sangre que siempre salen en el CCI y todo, pues tienen que ser células nucleadas. 00:01:19
El globo rojo no tiene cúlculo, entonces en la sangre lo que busca es el globo blanco. 00:01:25
El globo blanco tiene cúlculo y de ahí se extrae la lengua. 00:01:29
Porque es lo más fácil. 00:01:32
Por ejemplo, traer el cerebro de la mucosa, de una glópsia, el resto de hueso, etc. 00:01:33
Bueno, este es un adipocito, que es donde el glúteo tiene depósito. 00:01:39
Esta es una célula muscular que tiene estas franquilas. 00:01:43
que son las líneas de Z 00:01:48
que son las que se contraen 00:01:56
son células pseudoespecializadas 00:01:58
que son una neurona 00:02:01
y cada uno tiene su núcleo 00:02:03
y en este núcleo tenemos un material genético 00:02:05
que está en el núcleo de todas las células 00:02:07
que es igual para todas las células de nuestro organismo 00:02:10
es algo para nunca mejor 00:02:13
solo tiene la misma información 00:02:14
Esta es la célula y el ADN controla todas las funciones con la expresión variada de una proteína u otra. 00:02:15
Una célula no tiene potencial, como es Tencel. Por ejemplo, en la célula yo tengo Tencel, que va a dar origen a la célula. 00:02:26
Para los monoblancos, los monoblocos y las plaquetas. Pero la célula única es la célula troncal. 00:02:33
Y esta se va diferenciando según el ADN que tiene. 00:02:38
Entonces la diferenciación y la identificación celular está dada por la expresión diferente de los mismos genes que todos tenemos, pero que se encienden y se apagan aprendiendo las necesidades. 00:02:41
Tenemos un pulmón que trabaja con un cromosoma, mientras que los otros cromosomas o genes están de casa, se dedican al intercambio de gases y trabajan con el mismo, con la identificación. 00:02:52
Todas las células son diferentes, dependiendo de donde se sitúen y la función que tengan son diferentes en el ADN. 00:03:11
Entonces el ADN en la infusión se divide de generación en generación de células y de generación en generación de humanos a través de unos momentos. 00:03:22
Son 46 paquetes de este ADN que están empaquetados en estos cromosomas que solo aparecen cuando la célula se divide. 00:03:29
el resto del tiempo la célula está 00:03:36
produciendo sus cosas y está como 00:03:38
cromagina 00:03:40
ahí tenemos una visión 00:03:40
en el cuerpo humano 00:03:46
cada célula tiene un homosoma 00:03:47
cada homosoma tiene ADN 00:03:50
esto es como una biblioteca gigante 00:03:51
en cada homo es un homosoma 00:03:56
y en cada homosoma 00:03:58
está la información de ADN 00:04:00
¿qué es el ADN? 00:04:03
también le dijeron que se lo sabían 00:04:04
es una macromolécula 00:04:06
que son moléculas de comida, que tiene la información, la receta, de todo lo que hay que preparar. 00:04:09
El gen viene a ser como la inclusión de la receta. 00:04:18
Nosotros ponemos un ingrediente para formar la galleta del mensajero. 00:04:22
Se va a ingresar el citoplasma, el IC, el sintetismo de la proteína, que viene a ser como el producto, la galleta. 00:04:27
Y la función de la galleta es alimentar y la función de la proteína será la que tenga que tener. 00:04:32
El material genético es el ADN, contiene los genes, cada gen es un gen específico y ahí está como, bueno, el ADN está en el núcleo, el ADN en el mensajero y la proteína tiene una estructura tridimensional y tiene una función determinada, ¿vale? 00:04:39
Bueno, eso es la base nitrofenada, que es adenina, citosina, guanina y vinilina, eso siempre las tenemos, son cuatro y nada más que cuatro. 00:04:52
Y con esas cuatro fabricamos todos los ladrillos que tenemos que usar para hacer todo lo que las proteínas que nosotros tenemos. 00:05:02
Se unen, ¿no es cierto?, con los gases y dejan un sistema 5' que en teoría es el mismo que el 4' y el sistema 3' es como si sea antiparalela, 00:05:10
cuando va de 3' a 5' y la otra va a ser 5'. 00:05:20
y ahí está 00:05:23
hago un placer 00:05:25
pero no sé si no caso 00:05:27
ahí venimos 00:05:29
por aquí 00:05:32
la receta 00:05:41
bueno, cinco partes 00:05:44
ahí tenemos los 46 00:06:03
son 23 pares 00:06:06
que son en enciclopedia 00:06:08
cada uno tiene información por repetido 00:06:09
o sea, tengo dos copias de cada gen 00:06:12
uno que viene de mi mamá y uno que viene de mi mamá 00:06:13
y entonces 00:06:15
y un gen que es 22, que son autosomas, y dos que son cromosomas sexuales. 00:06:17
La chica tiene dos gen y los otros tienen una herida. 00:06:21
Esto es la autosomía 21 y que sobran cromosomas enteros. 00:06:25
Son alrededor de 20.000 genes. 00:06:28
Creía que eran más, pero al final estamos quedando en 20.000 y bajando. 00:06:30
Cada cromosoma, debido al tamaño, tiene mayor o menor cantidad de genes. 00:06:35
El 21 es el más pequeñito y por eso se tolera relativamente bien 00:06:38
que la célula tenga todos estos genes fortificados. 00:06:42
y dar al final el signo de edad. 00:06:47
No vamos a hablar de enfermedad cromosómica. 00:06:50
El calentipo ya es un examen que se guarda para reconocer enfermedades, 00:06:52
porque son pocas las enfermedades cromosómicas. 00:06:56
Pero ahora se usa un carácter, que es, pues este cromosoma que tienen aquí, 00:06:59
que antes lo veían solamente a microscopio, ahora lo vemos por un... 00:07:03
y que tienen que tener, pues, la misma cantidad de un control y la misma cantidad... 00:07:10
Si falta un trozo, entonces queda más, salvo que es un color, y el color es un trocito pequeño, 00:07:17
que yo soy incapaz de ver en el telescopio, y que contiene todos estos que estén en 1, 2, 3 y 4. 00:07:27
Y eso produce una enfermedad o un síndrome de creen contigo. 00:07:32
Entonces, que conozcamos que están ahí, todavía no sabemos todo lo que es que hay. 00:07:37
Bueno, sabemos toda la secuencia, pero no sabemos qué significa ni qué es lo que es lo que es. 00:07:42
Entonces, nosotros vamos a hablar de esta parte. 00:07:48
entonces no lo voy a ver 00:07:50
las funciones ya lo vimos 00:08:01
es una varía 00:08:08
porque durante la evolución 00:08:10
ha variado en montones de situaciones 00:08:12
y eso sirve para la crítica poblacional 00:08:14
hay poblaciones que tienen cierta 00:08:17
frecuencia de se seleccionaron 00:08:18
y han dado origen a poblaciones 00:08:21
y se pueden distinguir 00:08:22
si han visto ese video que sale 00:08:24
yo tengo ancestros alemanes 00:08:27
yo tengo ancestros africanos 00:08:29
que se ven en estas variaciones del número de copias 00:08:30
que todos tenemos y que suficientemente 00:08:33
en la población 00:08:35
bueno, y de alrededor de eso 00:08:36
de un metro de 00:08:40
3.200 millones de partes de base 00:08:42
entonces el abarataje 00:08:47
informático que yo tengo que tener 00:08:50
para analizar una secuencia 00:08:52
entera de 3.200 millones 00:08:54
de partes de base es enorme 00:08:56
y lo que hago es hacer un software para analizar 00:08:58
toda la información que yo tengo en secuencia 00:09:00
¿vale? y queda así, comparo la secuencia 00:09:02
que yo tengo con una secuencia 00:09:04
que es un genoma base 00:09:06
que está hecho en varios genomas 00:09:07
sanos 00:09:10
que son los que se supone que tienen una relación sana 00:09:11
y yo los comparo con el enfermo y yo lo tengo diferente 00:09:13
me salen de promedio entre 4.000 y 8.000 00:09:15
variantes patológicas 00:09:18
o probablemente patológicas 00:09:19
y ahí tengo dos partes que están relacionadas con el enfermo 00:09:21
no es un trabajo fácil 00:09:23
entonces, de todos estos genomas 00:09:24
el ADN de los 10 genomas humanos 00:09:30
o sea, todo lo que está en el cromosoma 00:09:32
se llama genoma 00:09:33
pero este genoma solamente en 1,5 o 1,5% 00:09:34
y se está llegando a un 1, que es lo que se llama el exoma. 00:09:38
¿Qué es el exoma? 00:09:41
Es el ADN, el susto de 9, 00:09:42
el 1%, el resto, secuencia reguladora, 00:09:44
DNA repetitivo, 00:09:47
DNA no repetitivo, que se supone que tiene algún 00:09:50
dado control, pero todavía esto no se ha aparecido. 00:09:52
Esta es la secuencia. 00:09:57
El mismo para todos, 00:10:00
y es de generar hueso. Significa que para cada aminoácido hay más que una combinación. 00:10:01
Porque son 4x4 son 64 combinaciones. Y entonces cada aminoácido tiene varios. 00:10:06
¿Y cuáles son los importantes equipos del término? Que siempre es un AA, un AAG o un PTA. 00:10:13
Cuando aparece el ADN en esta señal, la deliberación dice hasta aquí llegó y la proteína se acaba. 00:10:20
¿Vale? 00:10:26
Y para los demás, pues mira, hay varios cargados, ¿no? 00:10:27
Entonces, el ADN, que es la cadena incombinable, digamos, ¿ah? 00:10:31
Pues tiene los bienes impuestos con sus secuencias repetidas, sus mercados, sus compradores, 00:10:35
que van a dar origen a la potencia. 00:10:42
Y eso es el 1%, ¿ah? 00:10:48
De ese 1% nos tenemos aproximadamente entre 4.000 y 7.000 genes que funcionan. 00:10:51
el recto, no sabemos ni qué hace, ni qué sirve, pero sabemos dónde está. 00:10:56
Que hay una salida del proyecto del sistema humano. 00:11:01
Esto es la manera de identificar, es la ciencia que se ha estudiado. 00:11:03
¿Qué son las mutaciones? Vamos a hablar de mutaciones como entero o una mutación. 00:11:06
Pero cuando hablo de mutaciones puntuales estoy refiriendo a la misma línea de base. 00:11:17
Entonces, por ejemplo, si yo tengo esta ladera que tiene A, T, C, A, T, C, A, T, C, A. 00:11:21
Si yo cambio la A por una C, la lectura me cambia. 00:11:26
Si yo pongo entre medias dos K, porque me equivoco y meto dos, se me cuelan dos personajes ahí, 00:11:32
por la secuencia se me cambia, porque yo leo cada tres. 00:11:40
Si yo quito la de en medio, pues también se cambia. 00:11:43
Aquí va de acá, ya que empieza con ese A y empieza con ese A, ¿vale? 00:11:46
Bueno, tiene el nombre estas, y cuando ustedes escuchen inundación Misen, 00:11:50
pues significa que cambia el significado. 00:11:55
Yo aquí, donde tengo la A, pongo una C, y donde tenía que leer la insulina, pongo una proteína. 00:11:58
Entonces, cambia el significado. 00:12:07
Esto puede ser o no efectuoso, porque puede ser que ese aminoácido esté en el sitio de la proteína, 00:12:10
no tiene ninguna función y eso no se enoja. 00:12:15
Pero si pasa en un sitio activo, donde se tiene que ir a un azufre o cambia la configuración de la proteína, 00:12:17
esa proteína puede llegar a ser tan inútil como que no existiese. 00:12:22
¿Las insulinas pueden ser patológicas o no? 00:12:26
Pues esto por un cuadro de estómago 00:12:28
Donde tenía que irme a una base y voy a seguir 00:12:34
La colinera se deshace y se acaba 00:12:36
Y esta proteína me queda hasta ahí 00:12:37
Si es en el primer exón, pues nada, ahí va ya, no existe 00:12:39
Si es en el último exón, pues me queda un poco coja 00:12:42
Y puedo funcionar 00:12:44
Entonces, mutaciones en el mismo gen que dan la misma enfermedad 00:12:45
Pueden dar una manifestación muy severa 00:12:48
Porque no tengo capacidad de la proteína 00:12:51
O una manifestación más leve porque la proteína 00:12:52
Me funciona en algún porcentaje 00:12:54
Y las deserciones son muy malas 00:12:56
¿Por qué? Porque si ustedes lo piensan, aquí donde estaría, y ahí donde estaría, pongo uno, y de ahí para adelante me cambia el marco de lectura. 00:13:00
Y son las que se llaman preaches. Entonces yo me doy una y de ahí va el marco de lectura. 00:13:08
Entonces de ahí para adelante todos los avances son diferentes, y la retena no se parece en nada a la retena original. 00:13:16
Y a veces hay más mala suerte aún, en que aparece un cuadro de stock, creo que lo hacemos más para allá, y la retena se acaba. 00:13:22
Entonces las mutaciones que produce el Frenchie son siempre, o la mayoría de las veces, muy, muy deleteriosas para el músculo. 00:13:27
Y así puedo repetir cosas, puedo quitar, si me cambia la secuencia me va a cambiar el significado del código. 00:13:37
Bueno, entonces la proteína, dependiendo de qué proteína sea, puede ser una proteína funcional, un anticuerpo. 00:13:45
hay enfermedades que nuestro niño empuja, que no producen anticuerpos y cualquiera que se conecta con un virus son incapaces de producir hidroglobulina y tienen un ritmo de deficiencia. 00:13:50
Eso está en su adrenalina. 00:13:59
Encima, por ejemplo, un albino, pues la tirosinasa que transforma la tirosina en melanina, pues todo esto no existe y no hay pigmento y estos niños son desmigmentados generalmente. 00:14:01
A los niños que fallan los malentendimientos, que son niños que no crecen, antes del año ya se detectan, 00:14:13
Y otro como la acroplasia, que es, bueno, vamos a ver más detrás de ella. 00:14:21
Hay proteínas estructurales, hay que detectar alguna y proteínas como la hemoglobina, la cáracemia, que son falladas, dependiendo del corte del sistema. 00:14:24
Esto, ¿qué le pasa a esta situación de este cuerpo? A todos. 00:14:33
Todos tenemos, cuando fabricamos ADN, cada dosis, cada milión de niños comeremos errores, que se reparen. 00:14:37
Hay una alta tasa de mutaciones. 00:14:44
El ADN es una molécula bajo el testado. 00:14:48
Eso quiere decir que si yo hay un ADN y yo tengo una célula, el ADN permanece constante. 00:14:50
Por eso se pueden estudiar los huesos, los mamutos. 00:14:54
Si hay ADN y hay un glúteo, soy capaz de extraerlo. 00:14:57
Y si obtengo una cadena lo suficientemente completa, puedo estudiarlo. 00:14:59
Y hay muchas variaciones polimórficas. 00:15:03
¿Por qué somos diferentes? Porque hay variaciones que dan proteínas que tienen mayor o menor fusión dentro de lo normal. 00:15:05
Si yo hago un estudio, pues probablemente tenga alrededor de entre 5 mutaciones parogénicas. 00:15:12
Puedo ser portador de la genocidística, puedo ser portador de la enfermedad, 00:15:17
que son generalmente de enfermedad recesiva. 00:15:21
Para decir, yo la tengo, pero necesito los dos genes alterados para ser enfermo. 00:15:24
Yo tengo uno solo. 00:15:27
Entonces no se me nota. 00:15:29
Esa es la recesiva. 00:15:31
De ahí a cómo me han pasado. 00:15:33
Esto es la fenilalanina, que ya les ha dicho el año pasado, son niños que no poseen la fenilalanina hidroxilasa. 00:15:34
¿Qué es lo que hace la fenilalanina hidroxilasa? 00:15:42
Es una enzima que cataliza que la fenilalanina, que es un aminoácido esencial para decir que tengo que comer, 00:15:44
que no me puedo fomentar, pues se transforma en pirocina. 00:15:50
¿Y de qué hace? Pues le pone un oxígeno. 00:15:53
Que parece nada complicado, pero nada, se pone un oxígeno. 00:15:55
¿Y eso qué pasa? Si yo no tengo esta enzima, pues no soy capaz de crear este aminoácido. 00:15:58
Y entonces, ¿qué se acumula? La anamina es un tóxico, un neurotóxico muy importante y produce diversos fallos y retrasos mentales. 00:16:03
Y además incluye la tirosina, y la tirosina es, como les dije, el albinismo, o es el precursor del pigmento. 00:16:10
Y los niños son más rubios que el pigmento para su familia. 00:16:17
Bueno, esta es la proteína. Son cuatro unidades de la unidad de proteína que se juntan y hacen... 00:16:22
este tiene tratamiento, estos niños se detectan por la prueba del talón, se les ve el nivel de fibra de la niña en la sangre 00:16:29
si lo tienen muy alto se le hacen las pruebas y se les deja que tienen una notación doble 00:16:39
que es de las dos venas de la fibra de la niña y si la hace alterado, termina con la infusión 00:16:43
y estos niños no son capaces de procesar la fibra de la niña 00:16:48
y el tratamiento es, afecta a uno cada 10.000, si nacimos vivos y están en la prueba del talón 00:16:52
que lleva 25 años funcionando, y antes hacíamos solo dos pruebas de talón, ahora se hacen 19, 00:16:57
pero es generalmente metabólico, en el plan español. 00:17:03
O sea, todos los pacientes han sido vivos, que tienen por lo menos una alimentación durante 24 horas 00:17:09
para tener aminoácidos que procesar, se tienen los niveles de diferentes cosas, 00:17:13
y se ve si están en riesgo o no, y si hubiese alguna medición a riesgo, 00:17:17
se les hace el examen para confirmar. 00:17:21
Y la dieta sin seriladalina es la cura para estas enfermedades. 00:17:23
Los niños no pueden comer geladalina. 00:17:28
Tienen que comer una serie de suplementos y son absolutamente normales. 00:17:30
¿Cuál es como un niño albino? 00:17:37
Los niños albinos, pues, nacen uno cada dos o siete mil personas. 00:17:38
Una parte rara. 00:17:42
Es recesiva también. 00:17:43
Y la forma clásica puede ser la tirosinasa. 00:17:45
¿Qué hace la tirosinasa? 00:17:47
la toxinaza porque quita una molécula, la toxina, y de otra forma es un propulsor de 00:17:48
la medicina. Estos pacientes lo tienen que alimentar. Entonces, no tienen ni la medicina 00:17:53
tampoco en la medicina y se dice que ellos no tendrán más que 10 de la medicina. Son 00:17:58
niños que generalmente tienen mucha depresión e incluso se quedan. 00:18:02
Tratamiento no tenemos. Hay ensayos con ratones y se les ha puesto dopamina en un propulsor 00:18:07
y se logra que los ratones vean. Son ratones no caos. ¿Alguien ha oído hablar de los 00:18:12
¿Son ratones knockout? 00:18:16
Son ratones que se ha conseguido que tengan el fallo en las dos copias del gen de alguna enfermera que yo haya estudiado. 00:18:18
Entonces es un gen enfermo. 00:18:24
Es un ratón enfermo, recesivo, para esa enfermedad. 00:18:26
Si yo pruebo tratamientos y pruebo inyectarle genes, pues a ver si mejora. 00:18:29
Estos ratones knockout para la tirosinasa, o sea, uno que con inyecciones de generadores de DOPA, 00:18:34
Eso es uno de los tratamientos que está ahora en la división para mejorar a esta persona. 00:18:42
Bueno, las mutaciones más frecuentes, ya les dije, la fibrosis quística. 00:18:49
Bueno, la fibrosis quística es 1 cada 10.000, 8.000 personas. 00:18:56
Eso significa que hay 1 cada 25 personas sanas que son portadoras. 00:19:00
Para decir que si yo soy portador, tengo una de 25 utilidades que me da mi pareja que comparte el mismo gen alterado. 00:19:04
Y en ese caso, si no somos portadores, tenemos un 25% de la reproducción congénita, una congénita, una congénita, una congénita, una congénita, una congénita, una congénita, una congénita, una congénita. 00:19:12
y se ve que está mejorando. Se destaca los resultados con un resultado doble ciego, que es muy largo esto de los ensayos clínicos. 00:19:59
Se le da a un grupo doble ciego, significa que yo no sé cuál tiene el tratamiento y cuál tiene el placebo. 00:20:07
Hay dos grupos paralelos y se ve si se sabe cuál es cuál. A veces alguien dice que le doy el bueno y yo lo evalúo y digo que es lo mejor. 00:20:12
No sé cuál tiene cuál, lo evalúo a lo largo de un tiempo de tratamiento y se abre los datos y si no encuentro diferencias significativas 00:20:20
se amplía al resto del nutriente y si no, pues se quita. 00:20:27
Se está viendo que se recuperan bastante estos niños, teóricamente, vamos a ver qué pasa. 00:20:35
La quimioterapia, ya se lo dije, es vulgar, humilde, hay unos 250 personas portadores de este tipo. 00:20:41
Los recesivos, los portadores, tienen la misma información, cuentan muy perfecto, 00:20:47
todos son portadores sanos y es un niño que no lleva alimento. 00:20:55
Bueno, lo que yo decía, tres o cinco mutaciones, el portador no implica su género de edad, 00:20:59
pero si los dos absorben que son portadores, pues tienen un 25% de riesgo. 00:21:05
¿Cómo sabe ser un portador? 00:21:10
Yo tengo antecedentes familiares, tengo un primo con filosofía física, 00:21:12
con un probado en la edad y también la tengo yo. 00:21:15
Se recomienda que consulte a un asesor genético y que le haga el segundo. 00:21:17
Soy portadora cuando tengo una pareja, pero si eres portador no es nada. 00:21:20
Y así puedo decidir. 00:21:24
si soy junto de casa con un primo 00:21:25
es mucho más probable que comparta 00:21:28
los mismos genes de mi abuelo 00:21:31
que una persona que no es de mi familia 00:21:33
cuando hay pueblos que son chiquititos 00:21:35
que tienen por ejemplo 120 00:21:37
habitantes, es muy probable 00:21:39
que haya consanguilidad en las generaciones anteriores 00:21:41
que se dé una coincidencia 00:21:43
de mutación 00:21:46
son las formaciones de rara 00:21:46
entonces todo eso es lo que me preguntan 00:21:48
cuando uno llega con paciencia 00:21:50
¿cuál es el caso? 00:21:52
Ahora hay alguien que se halla absolutamente, hay alguien que se halla, hay alguien que se halla, hay veces que el líder lo dice, sí, hay alguien que tiene un secreto, hay alguien que se murió ahora, hay alguien que se murió, puede ser el síndrome del ánimo. 00:21:54
Entonces el ánimo es un ánimo que es muy importante para saber más precedentes y las posibilidades que uno tiene de tener alguna enfermedad. 00:22:06
Bueno, este es el síndrome de Marfan y ya se me ha terminado el final. 00:22:15
La enfermedad dominante es alero, alterado y ya es suficiente para producirlo alterado. 00:22:19
Este es el síndrome de Marfan, que es una autopsia inaluminante que entra en el anisoma 15 y produce una falla de la fibrilina. 00:22:25
La fibrilina es una proteína condicional que se usa para conducir las paredes de los vasos y las fibras de los tendones, de los medicamentos. 00:22:37
Entonces, tiene efectos de clavado, tiene la daño de la tibia y tiene fallos en las paredes de la capa muscular media de las asterias, sobre todo en las de la granja. 00:22:48
Entonces, tiene los ligamentos del cristalino, que sustenta el cristalino aquí, porque está el elástico de Avesil. 00:23:04
Y el cristalino puede estar centrado, pues se va hacia arriba, se subluza y estos pacientes tienen problemas de visión. 00:23:15
El cristalino está desplazado. 00:23:20
Esto se opere con olio hidroalcohólico. 00:23:22
Entonces uno encuentra una alteración de este tipo con una dilatación aórtica, 00:23:27
hay un tipo alto, con los dedos largos y dicen, este señor tiene un mal. 00:23:30
La mayoría son de nojo para decir, no lo tienen su padre ni su madre, la mitad de las veces. 00:23:33
Y la otra de las veces hay uno que dice, sí, mi padre se murió a los 40 años y nadie sabe de qué es la presunidad. 00:23:39
Resulta que se ha muerto de una anemia. 00:23:45
Si llegamos a un punto en que la aorta está planilatada, 00:23:51
que se produce una anemia disecante y la pared se rompe, pues ya no hay nada que hacer. 00:23:54
En la unidad de CARFAN, que llevo las tres vidas de Cataluña, 00:23:58
y les hacemos seguimiento ecográfico del corazón para ver cuándo pasa de 4,5 milímetros el diámetro de labor trascendente 00:24:07
y en ese momento se reemplaza. 00:24:15
Se reemplaza y se pone una prótesis y eso se cambia. 00:24:20
Y con eso se les alarga la vida. 00:24:25
y así como la fibrilina que es un gen larguísimo 00:24:26
y tiene muchas mutaciones a lo largo de elección 00:24:43
son 68 lesiones 00:24:46
la mayoría de las que son patológicas están en la parte de en medio 00:24:47
de elección 18 y elección 25 00:24:51
y la otra de las lesiones finales se relacionó con mucho compromiso 00:24:53
del estereotipo pero con poco compromiso de cambio muscular 00:24:58
y la primera es un solo cambio 00:25:01
y siempre es el mismo cambio 00:25:04
en el mismo sitio 00:25:06
esta es la maritratura que se entera cuando viene una actuación 00:25:08
y dice, el C es del CNA 00:25:11
va a decir, de la DNA complementaria 00:25:13
que ya está, es la crítica 00:25:15
en lugar 00:25:17
1138 00:25:18
o sea, en la base 00:25:20
1138 00:25:22
se ha cambiado, una adenina 00:25:23
digo, una adicina por una adenina 00:25:25
entonces la proteína en vez de tener una adicina 00:25:27
tiene una adenina 00:25:30
y ese cambio está en el 98% 00:25:31
de las personas que viven en esta zona. O sea, directamente yo amplio ese zone con una reacción, 00:25:34
que es la polimerasa, con un primer que me unirá justo a ese trozo y veo, y efectivamente 00:25:40
encuentro la mutación en ese. Entonces, en el 98% del organismo plástico, yo veo que está en el 1%. 00:25:45
Y en el 1% de tanto, porque en el 1% no sabemos cuál es, pues encuentro que en ese mismo está cambiada 00:25:51
y la alicina con una T que vuelve a la situación normal. 00:25:59
Entonces produce un cambio de la vibración en un sitio tan importante 00:26:05
que es el factor de crecimiento, el STFR es el factor de crecimiento de la fibroblast, 00:26:08
que es importante para que el cartílago del hueso raro se afile en forma correcta 00:26:15
y vaya siendo crecer al hueso. 00:26:20
Y al no tenerlo, pues este hueso no crece. 00:26:22
Y esta persona se queda en la mitad con el contenido de este cuadro que tenemos aquí 00:26:23
tienen la misma gracia. Son de cabeza grande, de frente amplia, de talla bajita, ¿Ves que tienen la talla de la espalda? 00:26:32
Bueno, éstos han existido siempre y eran integrados en la corte, por eso se les pone A, 00:26:39
y tenían los siglos más difíciles que A, ¿no? Lo mantenían como era divertido y se veía como gracia. 00:26:44
Bueno, si se gustaron, pues ésta es la medicina y ésta es la arginina. 00:26:51
CGU y aquí AGC. Cambia la primera y ya cambia el significado, pasa de Cristina a Cristina. 00:26:58
Cambiamos. Esta T con esta C tiene que haber una dominancia, ¿vale? Y eso es suficiente para tener una autocrítica. 00:27:07
Esa soy la dominancia, la primera dosis no la tengo, pero este señor cuando se reproduzca, pues es así, como la señora que está aquí, ¿verdad? 00:27:14
¿Ah? ¿Cómo este señor está afectado? 00:27:25
Tiene un género afectado, 00:27:27
en otro normal, pero el efecto es no ser. 00:27:29
La mitad de sus hijos van a haber 00:27:31
la exceso de sombra y la otra mitad de la exceso de sombra. 00:27:33
Entonces, un 50% de riesgo 00:27:35
de tener un hijo con dolor. 00:27:37
Y la otra 00:27:41
apuntación es a las funciones somáticas. 00:27:42
Yo tengo una opción, entre comillas, 00:27:44
en mi terminal, pero 00:27:46
en un tejido, por ahora yo sé lo digo, 00:27:48
pues se va a acumular una noza, 00:27:50
una opción anormal, 00:27:52
un curio, porque el cigarrillo 00:27:54
en el pulmón, o una radiación 00:27:55
en la piel, o yo que sé 00:27:59
algún alcohol 00:28:00
entonces se produce aquí un cambio 00:28:02
y hay unas células que 00:28:04
acumulan este virus genético 00:28:05
y se multiplican sin control 00:28:08
en una división 00:28:09
se activan genes que no debieran 00:28:11
que nosotros todos tenemos genes de crecimiento 00:28:14
como cuando tuvimos embriones 00:28:16
este on-off usó en on muchos genes de crecimiento 00:28:17
por eso crecimos como nunca 00:28:20
en la vida, o sea, de ser una sola célula 00:28:22
y lo vamos a hacer los dos mil millones de otras personas. 00:28:24
Entonces, si se falla eso, se produce somáticamente un cambio que está solamente en el estético. 00:28:27
Y eso también es un cambio en el estético, pero no es evidentario. 00:28:33
Esto no se lo pasa porque no lo tengo en mi camino. 00:28:35
El otro sí. El otro lo tengo en todo mi sistema. 00:28:37
Entonces, mutación germinal la tengo en todo mi sistema porque venía en el estético o en el otro en el estético. 00:28:40
Mutación somática la sufre alguna parte de mi tejido durante mi vida y me afecta a un solo tejido. 00:28:44
¿Se transmite? No. 00:28:51
Ahora, la predisposición al cáncer se transmite. El cáncer de mama, por ejemplo, en BRCA1 y en BRCA2 son los genes que si yo lo heredo tengo un 80% auxiliares en cáncer de mama. 00:28:52
Pero solamente ocurre en el 20% los cánceres de mama y el otro 80% ocurre con el cáncer de mama. 00:29:02
Bueno, la insulina genética-medicina. Bueno, empezaron, pues, tratando de producir cosas que nos faltan. 00:29:08
que nos faltan, el ejemplo de la insulina y el hormonio de crecimiento, que cuando no había 00:29:15
la insulina genética, con la insulina se obtenían los... la insulina es una hormona que se produce en el cáncer 00:29:19
entonces se cogía manga de cerdo, que son bastantes versiones del nombre, se machacaba, se colaba la insulina 00:29:25
se producía un aislamiento químico y se obtenía insulina de cerdo que se daba con inhalación 00:29:31
a los enfermos de diabetes, y eso, bueno, curaba a algunos pero tenía una serie de problemas 00:29:36
porque no era la misma de la nuestra, producía anticuerpos, producía el acaro 00:29:40
Pues en las bacterias que tienen un ADN redondito, metieron el gen de la insulina humana y las bacterias lo fabrican en grandes tanques, 00:29:44
ya tienen ahí bacterias produciendo insulina, al medio y eso lo filtra en la insulina humana, absolutamente igual a la insulina que producimos nosotros, 00:29:53
producida por estas bacterias que están a nuestra disposición. 00:30:01
Entonces eso al principio se lo hemos buscado, porque se descubrió, se puso a punto, se hicieron múltiples ensayos, se cobraron, 00:30:04
pero a la larga hora salen muy baratos. Entonces, en su vida, decir una cosa clarísima, ahora la tenemos toda en posición gracias a la ingeniería médica. 00:30:10
Acciones farmacológicas. Por ejemplo, yo tengo un cáncer que va a ser sensible a un antibiótico. 00:30:18
Entonces, le meto en la célula un gen de susceptibilidad a algún fármaco y esa célula que la introdujo con un vector diana, 00:30:24
Eso acabo de destruirla dando el fármaco que va a actuar en la célula que tenga esa receptora. 00:30:35
Eso no ha dado ningún resultado, por lo que les digo, porque los virus se contaminan con otras cosas, 00:30:41
sale un gen, un gen, un gen viral, el anticuerpo que no se conoce y no lo rechaza, 00:30:46
entonces estamos lejos todavía de llegar a introducir genes conocidos a células que queramos tratar. 00:30:51
Y la terapia génica es tratar de corregir el gen, que es lo que están haciendo ahora, pero a nivel tributario. 00:30:57
Bueno, la terapia génica es una técnica que usa genes para tratar prevenidas enfermedades. 00:31:05
En el futuro, prevenirán a los médicos tratando enfermedades insertando un gen en las células del paciente 00:31:11
para lograr un efecto a través de drogas o cirugías. 00:31:17
Por ejemplo, un gen que ha ido en crecimiento lleva chico sin tumor y ahora sí lo puede operar. 00:31:21
Sería ideal. Están probando diversas aproximaciones que incluyen reemplazarte en el mutado por copias sanas. 00:31:25
Lo prueban en estos tratamientos ahora. 00:31:31
Y activar el gen que está funcionando en la gloria, si este gen no funciona mal, no quiero que me sintetice mal esa proteína coja, porque el hecho de tener la coja me interviene con la sana, ¿por qué? 00:31:33
Porque si yo tengo una cobia enferma que se me pega al receptor, ya no deja que se me pegue la proteína sana, entonces doble daño, trabaja mal y además no deja trabajar a la buena. 00:31:44
Entonces, si la dejo de fabricar y solo comí con la buena, a lo mejor tengo una infección curativa. 00:31:55
E introducir un nuevo gen para luchar contra una enfermedad es lo que yo utilizo. 00:32:02
O sea, si le hago un septil, por ejemplo, a una terapia, a esa célula, puedo hacerla blanco con la terapia que yo conozco. 00:32:05
Esto es súper difícil, pero es a lo que se tiene que apuntar. 00:32:14
Entonces, no solamente sería darle la enfermedad, el arrojo del tipo de moléculas genitales, 00:32:18
sino cáncer de infecciones virales, por ejemplo un virus, yo quiero atacarlo con un método 00:32:24
de gen del alcohol específico y genero la inmunoglobulina para potenciar ese problema 00:32:30
de infección. Solo está siendo testeada, ojo con esto, para enfermedades que son incurales. 00:32:43
No se tendría, no se está haciendo, porque tenemos un tratamiento bueno, se nos se gasta 00:32:51
el recurso de los que se pueden tratar, se nos se gasta el recurso de los que no se pueden 00:32:55
tratar. Y aquí es donde viene el problema de la enfermedad en rara. ¿Por qué? Porque 00:32:58
las instrucciones farmacológicas 00:33:02
¿qué les interesa a la gente? 00:33:05
un fármaco que lo compré en un centro 00:33:06
hipertensión arterial 00:33:08
¿cuánto vale probar olor? 00:33:09
nada, 20 centímetros 00:33:12
¿cuánta gente hay por albinismo? 00:33:13
uno que da 17 mil 00:33:17
¿cuántas cajas quedan de albaño? 00:33:18
cuatro, pues no, no me interesa 00:33:20
entonces no hay interés porque no es ganancia 00:33:21
entonces hay una serie 00:33:25
de investigaciones 00:33:27
con dinero público 00:33:28
para incentivar 00:33:31
a estos medicamentos huérfanos 00:33:33
porque no los quiere tener nadie 00:33:35
¿por qué? porque sé que no los voy a vender 00:33:37
yo cuantos básicos tengo 00:33:39
uno cada 10.000 00:33:41
o a lo mejor en España hay 300 00:33:43
si les vendo en oscuro 00:33:45
no es negocio 00:33:46
como mal del negocio 00:33:48
hay un montón de dinero 00:33:50
que está tratando de financiar 00:33:51
su investigación 00:33:56
que es muy muy cara 00:33:56
a la verdad es que la gente se va a meter a muy, muy, muy tal vez. 00:33:58
Autor/es:
Fermina López
Subido por:
Francisco J. M.
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27 de mayo de 2017 - 10:26
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