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Fundación Lukkis - Contenido educativo

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Subido el 16 de junio de 2025 por CP INF-PRI-SEC EL CANTIZAL

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Entrevista a una de las responsables de la Fundación Lukkis

Más información Transcripción

Radio Cantizal, Grow Has No Limits. 00:00:04
Buenos días, somos Belén de sexto A, Martina de sexto B y Isabel de sexto C. 00:00:15
Y hoy vamos a entrevistar a María Paramina, que es la mamá de Lucas, 00:00:22
un niño de 11 años que ha estado 10 años esperando y luchando por el diagnóstico de su enfermedad. 00:00:26
Hola María, para empezar, ¿nos podrías contar cómo se llama y en qué consiste la enfermedad de Lucas? 00:00:34
Pues hola, ¿qué tal? Gracias por invitarme, estoy muy contenta de estar aquí con vosotros. 00:00:40
Y mirad, os iba a contar que la enfermedad de Lucas tiene un nombre un poco raro, es el síndrome STX-BP1. 00:00:47
Y tenemos una fundación que se llama Fundación Luquis y que atiende a todas las familias y niños con esta enfermedad. 00:00:54
¿Y en qué consiste su enfermedad? 00:01:04
Pues su enfermedad es el gen STXBP1, por eso se llama así la enfermedad, está mutado. 00:01:06
Ese gen está dentro del cromosoma 9 y lo que hace la mutación de ese gen es que da un montón de problemas. 00:01:14
Problemas motores, tienen temblores, algunos no andan bien o no andan, tienen bastantes problemas de comunicación 00:01:22
y una de las características más graves de su enfermedad es que además sufre en epilepsia. 00:01:31
Entonces, pues son un montón de síntomas que rodean la enfermedad 00:01:38
y que hacen que sea todavía un poquito más complicado. 00:01:43
¿Es una enfermedad muy común o muy rara? 00:01:47
Pues mira, está genial esa pregunta. 00:01:50
Es una enfermedad, seguro que ninguno la habéis escuchado hasta hoy, 00:01:52
y es una enfermedad rara. 00:01:57
Es una enfermedad que solo tienen ahora mismo 70 niños diagnosticados en España. 00:01:59
Son, como imagináis, súper poquitos. 00:02:04
No quiere decir que no haya más, pero como es muy difícil llegar a diagnosticarla, 00:02:06
pues solo son 70 los que lo han conseguido. 00:02:14
Y en el mundo son solo 1.200. 00:02:16
O sea que fijaos, sí es rara. 00:02:19
Muy rara. 00:02:22
¿Cómo se dieron cuenta de qué raro estaba pasando con Lucas? 00:02:24
Pues mirad, Lucas cuando nació ya nació con una cardiopatía congénita, con un problema de corazón muy grave. 00:02:29
Entonces al poquito de nacer, a los 15 días, le tuvimos que operar y fue una operación muy difícil y muy importante, muy grave. 00:02:38
Imaginaos que le abrieron así todo el esternón, le sacan el corazón, lo operan y lo vuelven a meter. 00:02:48
entonces yo desde el principio me daba cuenta que algo marchaba mal 00:02:55
mi mejor amiga tenía un niño que era un mes más mayor que Lucas 00:03:00
y yo le veía y yo decía, Julín, Lucas es muy diferente a él 00:03:06
no hace nada de lo que hace Hernán 00:03:11
y entonces yo iba a los médicos, les preguntaba, les preguntaba 00:03:13
y pues la verdad que no me hacían mucho caso 00:03:17
me decían, bueno, esto será por la operación 00:03:20
será que el niño va más lento ya veremos y entonces era complicado porque 00:03:24
yo me tenía que estar peleando con todos los médicos para que me hiciesen caso y 00:03:30
la verdad que no me hacía mucho y qué sintió usted y su familia cuando 00:03:35
recibieron el diagnóstico pues primero un montón de alivio porque yo quería 00:03:41
saber lo que le pasaba a lucas para poderle ayudar bien y poder de verdad 00:03:47
informarme, formarme y dirigirme bien a todas las cosas que le pasaban 00:03:52
y entender también por qué le pasaban. 00:03:57
Lo que pasa que después de ese alivio vino otra vez un poco la desesperanza 00:04:00
porque vimos que nadie sabía nada de esta enfermedad 00:04:06
y que nadie nos echaba una mano y que no había nada para... 00:04:11
Y por eso nació Fundación Luquis, para intentar montar algo 00:04:16
que pudiese ayudarnos a todos y donde todas las madres y los padres 00:04:20
pudiésemos reunirnos, compartir cosas y mejorar al final 00:04:25
la vida de nuestros niños y la nuestra también. 00:04:29
¿Y qué dificultades tiene Lucas en su vida cotidiana? 00:04:34
Bueno, pues Lucas dentro del síndrome STXBP1 es un afortunado, la verdad, 00:04:38
y Lucas puede hacer muchísimas cosas, pero aun haciendo muchísimas cosas, 00:04:43
pues Lucas tiene claro que tiene muchas dificultades. 00:04:49
Por ejemplo, va a hacer 13 años el 26 de junio, pero no habla. 00:04:52
Dice muy poquitas palabras. 00:04:58
Hace alguna frase, pero solo dice a lo mejor, quiero comer y lo que sea. 00:05:00
Y todo esto ha empezado hace muy poquito, o sea que digamos que está empezando a hablar. 00:05:06
En el cole, en el cole va fatal. 00:05:11
En el cole, ya ha repetido dos veces. 00:05:15
tenía que estar en primero de la ESO, fijaos, está en quinto y no aprueba ni el recreo, así que pues eso, 00:05:17
y tiene dificultades a veces más que las que él tiene, son las que la sociedad le pone, 00:05:27
porque a veces, claro, no estamos acostumbrados a tratar con niños que no hablan a lo mejor, 00:05:35
Y mi hijo muchas veces quiere jugar, quiere hacer cosas con otros niños, pero los otros niños lo encuentran raro. 00:05:40
No es raro, su enfermedad es rara, pero él no. 00:05:51
¿Qué tratamiento o ayudas necesita Lucas para sentirse mejor? 00:05:55
Pues mirad, uno de los problemas que tenemos es que cuando una enfermedad es rara como esta, no hay tratamiento. 00:06:00
Entonces, fijaos qué complicado. 00:06:07
Tú te pones malo y mamá te da paracetamol para la fiebre o para la tos y se te pasa. 00:06:10
Te pones malo otra cosa, vas al médico, te manda lo que sea y te pones bueno. 00:06:16
Pues aquí los niños no tienen tratamiento, no tienen ahora mismo nada que el médico les pueda dar. 00:06:21
Entonces, nosotras estamos haciendo en Fundación Luquis estudios precisamente para eso, 00:06:30
para ir descubriendo qué tratamientos podrían venirlos bien. 00:06:35
Y entonces ahora mismo, pues Lucas usa solo parches de CBD 00:06:41
y utiliza también melatonina para dormir. 00:06:45
Que no son tratamientos que estén ya estandarizados para los niños STX-BP1, 00:06:49
pero bueno, que por lo menos les ayudan un poquillo en su día a día, 00:06:56
aunque ya os digo que no es el tratamiento. 00:07:00
¿Y qué es la Fundación Luquis y por qué decidió crearla? 00:07:02
Pues como os he dicho, al final estábamos como un poco todos perdidos, solos 00:07:08
Entonces decidimos, mi marido y yo, que como quizás teníamos algo más de suerte que otros 00:07:13
Pues que podíamos hacer algo por reunirnos todos 00:07:20
Por juntar fuerzas para investigar, juntar fuerzas para eso, encontrar tratamientos 00:07:24
y también para apoyarnos emocionalmente unos a otros, porque como comprenderéis, esto es complicado. 00:07:30
Entonces a lo mejor yo hablo con mi amiga de siempre y como no vive nada parecido a lo que yo vivo, 00:07:37
pues a veces es difícil entendernos entre nosotros, pero nosotras todas vivimos todos los días las mismas cosas. 00:07:45
Entonces juntarnos nos alivia, nos damos acompañamiento 00:07:53
y todo esto es al final lo que estamos haciendo con Fundación Luquis. 00:07:59
¿Qué es lo que más le gustaría lograr con la Fundación en el futuro? 00:08:05
Lo que más me gustaría lograr sin duda es ayudar a toda la comunidad española a llegar a la cura. 00:08:09
Hay una cosa que no os he contado. 00:08:19
En América están investigando y ya han comenzado los primeros ensayos clínicos para una posible cura. 00:08:21
Y es un pinchazo, es como una vacuna, es una vacuna que va al cerebro y que si todo va bien corregirá eso que les pasa y podrán curarse. 00:08:30
Entonces, pues fijaros qué meta más bonita. 00:08:41
Nosotros queremos, estamos unidos ya en alianzas con los americanos y queremos conseguir que cuando ellos consigan la cura, 00:08:45
que sabemos que lo van a conseguir, todos nuestros niños también puedan acceder a ellos. 00:08:53
Imaginaos lo que sería eso, sería la bomba. 00:08:59
¿Ha conocido otras familias que están pasando por lo mismo? 00:09:03
Bueno, no pasa nada, te lo voy a contar. 00:09:08
si de los 70 que somos, que os he dicho, pues ya a lo mejor estamos en contacto como 40 familias. 00:09:10
Luego hay familias que aún no conocemos, que están por ahí perdidas 00:09:17
y que a lo mejor alguno de los que escucha la radio encuentra un STXBP1 por ahí 00:09:20
y nos lo pueden mandar a Fundación Luquis. 00:09:26
Pero eso, ya conocemos a un montón de familias y queremos conocerlas a todos. 00:09:30
¿Qué cosas hace la Fundación para ayudar a otras familias? 00:09:36
Pues mirad, lo primero que empezamos a hacer, como os digo, es apoyarnos emocionalmente las familias 00:09:40
y empezamos a trabajar con un neurólogo que está especializado en síndromes raros como el nuestro 00:09:46
y ayudar a todas esas familias a que pudiesen ir a ese doctor 00:09:53
y a partir de ahí pudiesen empezar a tener un mejor tratamiento para sus niños. 00:09:57
Luego esto ya se ha ido ampliando, intentamos ayudar a las familias en esos tratamientos que necesitan, 00:10:02
en hacer acuerdos con quien nos suministra los fármacos o lo que necesitemos para que nos salga más barato. 00:10:09
Hacemos mucha labor de visibilidad, intentamos contar por todos sitios quienes somos para que todos nos conozcáis 00:10:17
y recaudamos dinero para seguir enviando dinero a los americanos, como os decía, 00:10:25
que son los que están directamente investigando para la cura 00:10:33
y para seguir ayudando a las familias, como os digo, en un montón de cosas. 00:10:36
Pero sobre todo les ayudamos en atención sanitaria. 00:10:41
¿Y qué les dirías a otros niños y niñas sobre cómo tratar a una persona con una enfermedad rara? 00:10:46
Pues os diría lo que os he dicho antes, que las enfermedades son raras, pero las personas no. 00:10:53
Entonces solo hay que tratarlas como al resto de las personas 00:10:59
Y entender las dificultades que cada uno puede llegar a tener 00:11:03
Porque además hay enfermedades como estas que uno nace con ellas 00:11:07
Pero nadie está libre de mañana que le pueda pasar algo 00:11:13
No debemos esperar a que nos pase algo para entender cómo debemos tratar a todos los que sí les pasa algo 00:11:17
Entonces es muy importante tener claro eso 00:11:25
que sobre todo son personas como todos nosotros, pero fijaos, son personas que sí que necesitan ayuda como podemos necesitar nosotros, 00:11:29
solo que tienen muchísimas más dificultades y la realidad es que el mundo no está diseñado para ellos. 00:11:39
Entonces, si el resto no somos los que les echamos una mano, es muy complicado esto sacarlo adelante. 00:11:48
Imaginaros si solo las 70 familias que tenemos un familiar con el síndrome STX-BP1 00:11:54
Tuviésemos que sacar adelante esto, sería imposible 00:12:04
Pues necesitamos a todos 00:12:08
Y necesitamos que todo el mundo entienda que son enfermedades raras porque no se estudian 00:12:10
Y porque no son conocidas 00:12:16
O sea, pueden dejar de serlo 00:12:17
Pero para eso necesitamos que todos nos ayudéis 00:12:20
Y vosotros aquí nos estáis ayudando un montón. 00:12:23
¿Qué podemos hacer nosotros para ayudar a la Fundación Luz y a otros niños con enfermedades raras? 00:12:28
Pues ya lo estáis haciendo. 00:12:33
Ya lo estáis haciendo con esta entrevista, con todas las oportunidades que nos estáis dando en el cole 00:12:35
para que todos sepáis lo que es el síndrome STXBP1 00:12:42
y para que todos entendáis eso, que igual que el síndrome STXBP1 00:12:45
hay un montón de enfermedades raras, como has dicho. 00:12:49
que necesitan lo mismo y a las que debemos tratar también igual. 00:12:53
Entonces estáis haciendo algo maravilloso. 00:12:59
Ya solo con que vosotros tres os vayáis a casa y también se lo contéis a todo el mundo, 00:13:02
pues aquí la labor no se acaba, aquí hay que multiplicar. 00:13:10
¿Cómo es, Lucas, un día normal? 00:13:15
Un terremoto, es un terremoto. 00:13:18
Lucas se levanta como si no hubiese dormido, porque es verdad que muchos días no ha dormido, 00:13:21
se levanta con una vitalidad que no os lo podéis imaginar y no para. Va contento a 00:13:27
todos sitios, le encanta ir al cole, va al cole en autobús y le encanta el autobús, 00:13:32
le encantan sus amigos, dice que tiene novia, yo no sé si la chica lo sabe, pero él dice 00:13:38
que tiene novia y le encanta jugar al fútbol, al pádel, bañas en la piscina, pues lo mismo 00:13:45
que a cualquiera de vosotros. 00:13:53
¿Cómo le va en el colegio a Lucas? 00:13:56
Pues ya os he dicho, muy regular, muy regular tirando a mal. Al final es complicado para 00:13:58
un niño como Lucas, que no habla, que tiene tantas dificultades, seguir el ritmo que seguís 00:14:04
vosotros. Entonces Lucas tiene apoyos en el cole, va a un cole ordinario, pero que tampoco 00:14:09
es un cole al uso, no es un cole como el vuestro, y bueno, pues a pesar de todas las ayudas 00:14:16
que tiene, le sigue costando. Pero bueno, como nos cuesta a cada uno unas cosas, hay 00:14:22
que seguir, y ya está, hay que seguir. 00:14:30
¿Y en la que colegio va? 00:14:32
Va al colegio Aretella, que está en Alcobenda 00:14:35
Que es un cole chiquitito, como os digo es un cole ordinario 00:14:38
Pero lo que al final comparten todos los niños que van allí es que todos tienen bastantes dificultades 00:14:42
Entonces es en un cole donde la dificultad se entiende como una normalidad 00:14:50
¿Quieres contarnos algo más que no le hayamos preguntado y que sea importante para usted? 00:14:56
Pues la verdad es que me habéis hecho una entrevista maravillosa 00:15:04
y no se me ocurriría contar nada más de todo lo que habéis contado 00:15:06
Sí, mira, os voy a contar algo más 00:15:11
Sí, que soy un poco rollos, ¿verdad? 00:15:13
Mirad, os voy a contar que otra de las cosas importantes que hemos hecho en Fundación Luquis este año 00:15:15
ha sido, pues eso, lograr visibilidad 00:15:21
dentro de la visibilidad 00:15:24
tenemos un cuento que quiero 00:15:26
enseñaros y que os iba a dejar 00:15:28
lo que pasa que ya he visto que sois de clases diferentes 00:15:30
que se llama Un sueño sobre ruedas 00:15:33
y que es un cuento 00:15:35
al que nos donan los beneficios 00:15:36
que podéis comprar por Amazon 00:15:39
y que es una historia chulísima 00:15:40
una historia real 00:15:42
porque Coco es una chica 00:15:44
bueno, es una camionera 00:15:46
que es un personaje 00:15:49
entonces, pues bueno 00:15:50
Pero contároslo por si algunos animáis y contaros también que gracias, como os digo, a esa visibilidad hemos conseguido hacer la primera guía del síndrome, que eso es muy importante, porque eso es que cuando los papás van al médico y les dicen, tiene su hijo este síndrome tan raro y no saben ni repetir las letras, les van a dar un librito, que no se ha podido traer porque no me he acordado, porque lo tenía en casa, pero van a salir con un librito en la mano. 00:15:52
y jolín pues van a salir mejor que las que hemos llegado hasta aquí 00:16:20
que salimos muertas de miedo buscando en Google 00:16:26
y luego gracias a eso también 00:16:28
pues tenemos este otro cuento que ha hecho UCB Pharma 00:16:31
que es un cuento que podéis 00:16:34
este no hay que comprarlo 00:16:36
se puede ver desde vivir con epilepsia 00:16:38
desde la página web 00:16:40
y es un cuento que habla de un montón de síndromes raros 00:16:41
no solo el nuestro 00:16:44
para que lo entendieseis un poquito mejor 00:16:45
y por supuesto hablan 00:16:48
de nuestra estrella, este vino 00:16:50
o sea que nosotros también participamos 00:16:52
en el cuento 00:16:55
así que nada, pues contaros eso 00:16:55
que os lo quiero dejar aquí para que 00:17:00
a partir de ahora seáis mis 00:17:02
embajadores en el cantizal 00:17:04
y una pregunta 00:17:06
más antes de finalizar 00:17:08
Lucas 00:17:10
en el colegio juega al fútbol con los demás niños 00:17:12
o lo intenta 00:17:15
lo intenta 00:17:17
Eso es lo que os contaba antes, que a veces es complicado, porque, por ejemplo, a Lucas le encanta el fútbol, se sabe de todos los jugadores, es muy madridista, es muy del fetaje, bueno, realmente es muy de casi todos. 00:17:19
Sí, que apoyaba a todos. 00:17:32
Claro, porque él, como es un ser tan maravilloso, realmente todos deberíamos ser un poco así, yo creo, pero al final no lo somos. Él es una persona que juega al fútbol y tanto va a celebrar el gol que mete como el que le meta. 00:17:33
O sea, entonces puede hasta ponerse en un momento de emoción tan emocionado que se ponga a meter el gol en la portería que no es. 00:17:48
Entonces esas cosas hay veces que entre los niños que no son como él no se entienden y se hace complicado. 00:17:57
Por eso aquí os hago un llamamiento a todos a que cuando os veáis en una situación así, que yo sé que es complicada para vosotros, 00:18:05
pues que os acordéis 00:18:11
de Lucas y digáis 00:18:14
esto seguro que hay alguna forma 00:18:16
de meterle mano 00:18:18
¿Da un club de fútbol? 00:18:19
No, estamos buscándolo 00:18:22
y ya estamos viendo que aquí en Las Rozas 00:18:24
hay algún sitio 00:18:26
donde le vamos a poder llevar 00:18:28
especializado 00:18:29
y vamos a ir a mirar también 00:18:30
rugby, que también hay algo 00:18:34
por ahí que va a poder hacer 00:18:36
y también hay atletismo en la dehesa de Navalcabón 00:18:37
Así que es que claro, llevamos un año 00:18:40
solo en Las Rozas, entonces 00:18:45
hemos aterrizado este curso aquí 00:18:47
nos estamos haciendo 00:18:49
Sí, pues qué guay, porque al final 00:18:51
nosotros somos amigos también, que tienen hijos 00:18:55
y es que al final yo les veo y son tan felices 00:18:57
aunque les pase lo que sea 00:19:00
como, madre mía 00:19:02
Al final a todos nos falta un poco de eso 00:19:03
Total, es verdad 00:19:06
que esa es la lección que Lucas nos da todo el día 00:19:07
sus hermanas muchas veces pues eso 00:19:09
lloran por la cosa más tonta que te puedas 00:19:12
imaginar 00:19:14
y entonces a veces no 00:19:14
a veces yo solo le levanto a Lucas la camiseta 00:19:18
para que vean la raja que lleva 00:19:20
claro y ahí se quedan calladas 00:19:22
y vean que él jamás 00:19:24
hace esas tonterías, o sea 00:19:26
jamás 00:19:27
pues muchísimas gracias por compartir 00:19:29
su historia con nosotros 00:19:34
hemos aprendido mucho 00:19:36
y ahora entendemos mejor que es vivir con una enfermedad rara. 00:19:37
Y le deseamos lo mejor a su hijo y a usted y a la Fundación. 00:19:42
Esperamos que con este podcast el Facebook Cantizal haya puesto su granito de arena para colaborar con vosotros. 00:19:47
Muchísimas gracias. 00:19:53
Gracias. 00:19:54
Gracias a vosotros, sois geniales. 00:19:55
Materias:
Servicios socioculturales y a la comunidad
Etiquetas:
Discapacidad
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Fecha:
16 de junio de 2025 - 10:50
Visibilidad:
Público
Centro:
CP INF-PRI-SEC EL CANTIZAL
Duración:
20′ 07″
Relación de aspecto:
1.78:1
Resolución:
1920x1080 píxeles
Tamaño:
381.73 MBytes

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