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Ni Santos ni Demonios - 3ª parte

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Subido el 22 de agosto de 2009 por Francisco J. M.

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Conferencia de la serie COMBACT impartida por D. Miguel Vicente, del Centro Nacional de Biotecnología

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Vamos a pasar ahora a otro de los temas en los cuales las nuevas biotecnologías nos hacen concebir esperanzas de que podemos utilizarlas en mejorar la salud de algunas personas que se encuentren enfermas 00:00:08
y que tiene que ver con lo que es la manipulación de los genes. 00:00:26
Como ya os decía, la herencia biológica está contenida en la molécula de ADN 00:00:32
y más o menos en la molécula de ADN están escritas en un lenguaje bioquímico 00:00:40
todas las instrucciones sobre si vamos a ser hombre o pez, si vamos a tener los ojos claros u oscuros, 00:00:47
en fin, todo lo que en definitiva es nuestro cuerpo. 00:00:53
Entonces, si nosotros somos capaces de modificar esta información que se encuentra en la secuencia del ADN, 00:01:01
podremos posiblemente introducir genes que sean correctos cuando tengamos un defecto en alguno de ellos 00:01:10
o que suplan una función cuando carezcamos de ella. 00:01:21
La molécula de ADN, como ya os decía, es bastante aburrida en términos químicos, 00:01:30
pero en términos bioquímicos es absolutamente divertida porque tiene la composición de estas especies de escalones 00:01:37
de peldaños que se encuentran en esta escalera de caracol, como veis están pintados en cuatro colores 00:01:48
y siempre frente a un color verde hay un color rojo, frente a un color amarillo hay un color azul. 00:01:55
Esto es porque la naturaleza química de estos compuestos que son las bases nitrogenadas 00:02:02
que se llaman adenina, timina, guanina y citosina hacen que por el tamaño que tienen 00:02:07
en este hueco de la escalera solamente quepan cuando están enfrentadas la adenina con la timina o la guanina con la citosina, 00:02:13
pero no podemos poner una adenina con una guanina o una timina con una citosina porque entonces o se nos hace demasiado ancho el escalón 00:02:21
o no llega a cubrir el hueco. Esto lo que quiere decir es que si nosotros imaginamos que el ADN es como una cremallera 00:02:31
en la cual los dientes están enfrentados, si ahora la separamos, pues podemos recomponerlo colocando ahora otros dientes 00:02:43
que se enfrenten a la banda que nos queda por un lado, otros que se enfrenten a la banda que nos queda por este 00:02:55
y como el orden en el que se tienen que colocar es exactamente el mismo que complementa a la banda que nos quedó 00:03:03
pues lo que haremos si aquí nos había quedado en esta banda un medio peldaño de color rojo 00:03:16
pues le colocaremos el medio peldaño de color verde con lo cual lo habremos recompuesto 00:03:24
entonces cuando tenemos otra vez las dos bandas pues habremos recompuesto dos cremalleras 00:03:28
con lo cual habremos duplicado el número de moléculas de ADN que teníamos 00:03:35
y cada molécula tendrá la misma información que tenía la parental y además serán iguales entre sí 00:03:39
Por eso es por lo que el ADN da soporte a la herencia, porque se multiplica y conserva la información que tenía al mismo tiempo. 00:03:47
Bueno, el averiguar en qué orden se encuentran estos colorines dentro de la escalera de caracol del ADN es lo que se llama secuenciación. 00:04:00
y existen varios procedimientos para poder leer cuáles son los colores que hay dentro de un segmento de ADN. 00:04:10
Aquí está representado uno que ya está anticuado hoy en día pero que dio mucho juego 00:04:21
y sigue dándolo porque gran número de las reacciones de secuenciación se siguen haciendo por este procedimiento 00:04:30
en el cual lo que hacemos es que se coloca uno de estos escalones de colores de manera que se va añadiendo de uno en uno, 00:04:36
pero cuando se llega a un determinado sitio tenemos instrucciones para que aleatoriamente se pare o bien aquí o bien aquí o bien aquí. 00:04:50
Entonces nosotros hacemos proceder la reacción de copia de una de las cadenas del ADN con este tipo de moléculas 00:05:09
que se van incorporando, que además llevan un color y que cuando se incorpora una que tiene color 00:05:17
para la síntesis. Entonces sabemos que cuando se obtiene el producto, la última base que se ha colocado 00:05:22
que es la fluorescente, la que nosotros hemos marcado con una molécula fluorescente, 00:05:33
en este caso es roja, pues sabemos que es una timina, que es azul, sabemos que es una citosina. 00:05:38
Entonces todo esto nos genera toda una colección de fragmentos de ADN que son cada uno una base más grande que la anterior 00:05:47
y cuando leemos de aquí hasta aquí, en los extremos, nos da la secuencia complementaria a esta otra. 00:05:58
entonces si leemos TTGTC pues tenemos lo complementario de ACA 00:06:08
como cada una ya os digo va con un color 00:06:15
pues entonces esto hay una máquina que lo primero que hace 00:06:20
es separar a estos fragmentos por su tamaño 00:06:24
desde el más pequeño que es el que corre más rápidamente 00:06:28
hasta el más grande que es el que corre más lentamente 00:06:33
veis que aquí esta T nos ha traducido aquí en el aparato que lo va a medir en una señal de color rojo 00:06:36
que ha salido muy rápidamente, luego ha salido esta que corresponde a esta, la amarilla, aquí otra roja, la azul 00:06:45
y así sucesivamente, con todo esto pues lo que averiguamos era cuál era la secuencia de la molécula 00:06:53
la que nosotros partimos. Esto se hace automáticamente en unas máquinas que lo hacen prácticamente todo ellas 00:07:00
y que van con ya mucha rapidez y este tipo de máquinas que se ilustran en esta fotografía son con las que se hizo 00:07:09
el llamado proyecto Genoma que consistió en averiguar la secuencia de todas las bases del ADN del hombre. 00:07:18
si nos metiésemos dentro de una de ellas pues veríamos esto 00:07:25
hoy en día se han desarrollado procedimientos que son mucho más rápidos 00:07:32
que no requieren que se separen los fragmentos sino que lo que pasa 00:07:43
aquí en estos nuevos procedimientos lo que se hace es digamos casi la reacción de manera inversa 00:07:48
en la cual lo que vamos a hacer es colocarle, primero le echamos solamente adenina 00:07:59
y entonces todos aquellos fragmentos en los que lo primero que sigue a lo que se había sintetizado ya 00:08:06
es una timina van a incorporar adenina, todos los demás no lo incorporarán. 00:08:14
Entonces, ahora esta reacción está acoplada con una serie de enzimas y de sustratos que lo que va a darnos es una señal luminosa. 00:08:19
Entonces, podemos saber en el fragmento, si hemos añadido, por ejemplo, a este fragmento, le añadimos citosina, no se produce luz. 00:08:35
Si le añadimos guanina tampoco, entonces sabemos que aquí no tiene que haber ninguna base de las complementarias con citosina o con guanina, 00:08:44
o sea, la guanina o la citosina. 00:08:55
Pero si le añadimos adenina y vemos que se produce luz, deducimos que la primera base que teníamos aquí para copiar es una timina. 00:08:58
Pues bien, esto lo hace también el aparato él solito, lo manda todo a un ordenador 00:09:06
y entonces se consiguen unas velocidades de secuenciación tan enormes que lo que antes 00:09:13
pues tardaba cinco años en secuenciar el genoma humano, ahora se lo pueden plantear hacer en cuestión de meses. 00:09:19
Este es el tipo de tecnología que se utiliza, está acoplado a fibras ópticas y a la lectura masiva de datos por un ordenador 00:09:27
que luego lo recompone todo y nos da los resultados 00:09:44
Bien, eso es lo que obtendríamos de un secuenciador del tipo anterior 00:09:47
pero es igualmente válido y con ellos se han hecho una gran cantidad de estudios 00:09:58
y se han encontrado cosas muy interesantes como por ejemplo 00:10:05
con una combinación de técnicas de mapeo genético y de secuenciación 00:10:08
se llega a determinar que en el cromosoma 19 se encuentra un gen 00:10:13
que cuando está defectuoso se produce colesterolemia familiar 00:10:19
que es una enfermedad que es bastante frecuente en España 00:10:23
o también una enfermedad muy grave que es la Corea de Huntington que es también hereditaria 00:10:27
y que solamente se manifiesta cuando el individuo llega ya a ser adulto 00:10:37
y ya es demasiado tarde para haber podido poner los medios para no transmitírselo a los hijos. 00:10:44
Entonces el diagnóstico de este tipo de enfermedades pues también se facilita 00:10:51
al saber cuál es la secuencia del gen implicado y cuáles son las mutaciones que causan la enfermedad. 00:10:56
Esto se encuentra en el cromosoma 4. 00:11:03
En el cromosoma 4 también hay, por ejemplo, otro gen que su defecto produce una enfermedad bastante grave 00:11:05
que es una inmunodeficiencia que lo que quiere decir es que los individuos que padecen este tipo de enfermedades 00:11:14
no pueden producir anticuerpos para contrarrestar las enfermedades infecciosas 00:11:23
con las cuales puedan encontrarse a lo largo de su vida y es lo que se llama los niños burbuja 00:11:31
que tienen que estar aislados porque lo que para cualquier individuo normal sería un catarro 00:11:38
para ellos pues significa prácticamente la muerte. 00:11:44
pero entonces se pensó que se podía corregir el defecto génico que se encuentra en estas personas 00:11:46
introduciéndoles un gen correcto, es lo que se llama la terapia génica 00:11:56
entonces en la terapia génica lo que se intenta es obtener células de la médula ósea del niño enfermo 00:12:02
entonces se las transforma con un vector en el cual se encuentra el gen correcto 00:12:13
en este caso era un retrovirus porque hay que encontrar algún procedimiento 00:12:22
para que el ADN ya corregido entre en estas células e integre su información genética de manera estable 00:12:27
y entonces en estos momentos sólo se disponía de este tipo de vectores 00:12:35
que por supuesto estaban completamente desarmados, es decir, que no podían producir la enfermedad viral 00:12:40
pero sí que tenían el resto de las propiedades del virus, al niño se le implantan las células con el gen ya corregido. 00:12:48
Bueno, todo esto pues en principio tiene que funcionar bien, salvo que hay aquí una, digamos, una caja negra 00:12:56
que es qué pasa cuando el virus infecta a la célula. Cuando el virus infecta a la célula, el ADN que lleva está preparado para, 00:13:06
bueno, realmente este era un retrovirus, es un RNA, está preparado para copiarse a ADN y para integrarse dentro de los cromosomas del niño, 00:13:17
de las células del niño, pero eso no se puede controlar en qué sitio se coloca esa molécula 00:13:31
que se copia y se integra. Y entonces, si bien hubo bastantes ensayos en los cuales a los niños 00:13:39
se les curó de la enfermedad, pero ocurrió que dos de los once niños que estaban siendo tratados 00:13:48
por este procedimiento desarrollaron un cáncer de las células sanguíneas. 00:13:56
Esto es porque la información genética copiada del retrovirus e integrada en el cromosoma 00:14:02
se había integrado en una zona que es necesaria para el buen control del desarrollo de las células sanguíneas. 00:14:09
Había alterado una ruta de desarrollo y había convertido en cancerosas células que no lo eran. 00:14:18
Entonces, estos experimentos tuvieron que abandonarse y se sigue investigando en encontrar vectores que puedan ser más controlables a la hora de insertar la información genética nueva dentro de los cromosomas del enfermo. 00:14:24
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Idioma/s:
es
Autor/es:
Centro Nacional de Biotecnología
Subido por:
Francisco J. M.
Licencia:
Reconocimiento - No comercial - Sin obra derivada
Visualizaciones:
429
Fecha:
22 de agosto de 2009 - 11:15
Visibilidad:
Público
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Biología, Bachillerato
Centro:
IES ALPAJÉS
Duración:
14′ 40″
Relación de aspecto:
5:4 Es el estándar al cual pertenece la resolución 1280x1024, usado en pantallas de 17". Este estándar también es un rectángulo.
Resolución:
720x576 píxeles
Tamaño:
80.09 MBytes

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