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Distrofia muscular de Duchenne

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Subido el 4 de junio de 2017 por Francisco J. M.

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Trabajo realizado por alumnos de Anatomía Aplicada de 1º de Bachillerato

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La distrofia muscular de Duchenne es una modificación del gen X-recesivo 00:00:01
el cual causa una mutación del gen conocido como distrofina 00:00:11
La distrofina es una proteína que evita los daños en la membrana de células musculares 00:00:15
durante la contracción muscular 00:00:20
Como resultado, el músculo sufre un doble daño 00:00:22
La cantidad de células musculares son reducidas 00:00:25
y debido a esto el músculo pierde movilidad y por lo consiguiente se debilita 00:00:28
Dentro del grupo de las distrofias hay 9 subtipos. A pesar de haber tantos tipos, todos comparten la misma esencia, la pérdida de movilidad y paralización de los músculos. 00:00:32
El primer tipo es la distrofia muscular de Duchenne, la más común de todas en general. Afecta aproximadamente a 3.500 nacimientos de varones, el 50% de los casos. 00:00:44
Al ser heredado de manera recesiva por el gen X, esta es mucho más probable que afecte a varones. 00:00:54
Luego encontramos la distrofia muscular de Becker 00:00:59
Esta no es tan grave como la mencionada anteriormente, aunque sí está estrechamente relacionada 00:01:02
A continuación está la distrofia muscular congénita 00:01:06
Engloba a las distrofias de carácter recesivo presentes en el nacimiento o hasta los dos años 00:01:09
Afecta a ambos sexos 00:01:14
Distrofia muscular facioscapulomeral o FEH 00:01:16
Comienza afectando a los músculos faciales, facio 00:01:19
También denominada Landauzi de Gendarier 00:01:22
Ocupa la tercera posición en lo que a distrofias comunes respecta 00:01:25
Distrofia muscular del anillo óseo. Se caracteriza por la pérdida de masa muscular de los músculos voluntarios, principalmente hombros y caderas, y afecta a ambos sexos. 00:01:28
Distrofia muscular distal. Afecta principalmente a músculos distales, los que están más alejados de los hombros y caderas. 00:01:38
Este tipo de distrofias son más leves, evolucionan de manera más lenta. 00:01:45
Distrofia muscular miotónica. Se caracteriza por la capacidad de relajar los músculos después de una contracción repentina. 00:01:48
Distrofia muscular o culofaringea 00:01:54
Suele aparecer a los 40 años y los pacientes presentan caída de párpados, luego debilidad muscular, causando dificultades para tragar, etc. 00:01:56
No existe una terapia o métodos para curar esta enfermedad, por lo que el fin de tratamientos es reducir los síntomas. 00:02:05
La etapa temprana de esta enfermedad se diagnostica a partir de los 3 años. 00:02:10
A continuación tiene lugar la etapa de transición, entre los 6 y los 9 años. 00:02:14
Después de la etapa de transición tiene lugar la etapa de silla de ruedas en la que la debilidad muscular es mucho mayor 00:02:18
Y por último la etapa joven adulto en la que es tan grave la debilidad muscular que los pulmones están muy débiles y producen dificultades respiratorias y problemas cardíacos 00:02:24
Las investigaciones sobre la distrofia muscular apoyadas por la IDDB incluyen tratamientos con medicamentos para retrasar o evitar que se desarrollen más rápido los síntomas 00:02:33
Aunque la distrofia muscular de Duchenne llega a afectar a los adultos, es en la etapa de nuestra infancia donde se producen las formas más agresivas de esta enfermedad. 00:02:43
El desarrollo de este tipo de enfermedad normalmente es muy predecible, ya que los pacientes que sufren esta tardan bastante en aprender a caminar y presentan un agrandamiento muscular en la zona de las pantorrillas denominada pseudo hipertrofia. 00:02:51
Los síntomas más comunes en la distrofia muscular de Duchenne son debilidad muscular, dificultad motora, retraso psicomotriz, problemas de conducta y habla atrasado, necesidad de ayudar para realizar ciertos movimientos, mala postura al caminar y pseudo hipertrofia. 00:03:03
Las principales manifestaciones clínicas son atraso en el habla y problemas de conducta, debilidad muscular, rigidez o contracturas, pseudohipertrofia, lordosis, escoliosis, debilidad del músculo cardíaco, disfunción respiratoria. 00:03:19
La DMD es heredada mediante un gen recesivo ligado al cromosoma X, perteneciente a la pareja inclinadora del sexo. 00:03:34
Esto es, los hijos de madres portadoras, tanto varones como mujeres, tienen el 50% de probabilidad de heredar este trastorno, aunque normalmente las hijas no se ven afectadas, ya que el cromosoma X de su padre compensa el defectuoso 00:03:41
Los padres que están afectados no pueden llegar a transmitir el gen defectuoso a sus hijos ya que heredan el cromosoma Y, pero las hijas en este caso sí que serán portadoras de la enfermedad 00:03:55
A pesar de todo, la DMD puede aparecer aunque no existan antecedentes familiares 00:04:04
El pronóstico va a depender de la distrofia diagnosticada y a la velocidad a la que ésta evolucione. 00:04:09
Autor/es:
Daniel, Elena y Noelia (1º Bachillerato)
Subido por:
Francisco J. M.
Licencia:
Reconocimiento - No comercial - Compartir igual
Visualizaciones:
137
Fecha:
4 de junio de 2017 - 21:54
Visibilidad:
Público
Centro:
IES ALPAJÉS
Duración:
04′ 21″
Relación de aspecto:
1.78:1
Resolución:
1280x720 píxeles
Tamaño:
15.02 MBytes

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