Vídeo resumen "Alteraciones genéticas" 4º ESO, Biología

Normalmente, pensamos en nuestro ADN, nuestro manual de instrucciones, como algo, bueno, 00:00:00

fijo, ¿no?, que no cambia. Pero, ¿y si en realidad estuviera vivo? ¿Si se reescribiera 00:00:05

constantemente? Pues de eso vamos a hablar hoy. De las formas, a veces increíbles y 00:00:10

otras no tanto, en que nuestro código genético se altera. 00:00:15

Y aquí está la clave de todo, la idea que lo pone todo patas arriba. Nuestro código 00:00:18

genético no es para nada estático, es dinámico. Y entender cómo cambia, cómo muta, se adapta 00:00:23

y a veces cómo falla, nos ha dado un poder que es sinceramente increíble. Ya no es sólo 00:00:31

leer el ADM para ver qué enfermedad hay, es que ahora podemos anticiparnos, crear tratamientos 00:00:36

a medida. Estamos literalmente abriendo la puerta a una medicina totalmente personalizada. 00:00:41

Vale, ¿cuál es el plan? Primero, veremos por qué este código es tan dinámico. Después, 00:00:47

nos meteremos de lleno en los distintos tipos de alteración que existen. Veremos qué causa 00:00:52

estas mutaciones, qué impacto tienen, cómo se heredan. Y, para terminar, echaremos un 00:00:58

vistazo a cómo podemos diagnosticarles hoy en día. 00:01:03

Venga, vamos al lío. El código dinámico de la vida. Y es que la vida misma se basa 00:01:06

en una paradoja bastante curiosa. Por un lado, la información genética tiene que ser súper 00:01:11

estable, ¿verdad?, para pasar de padres a hijos sin errores. Pero por otro, necesita 00:01:15

a cambiar para que haya evolución. Y justo ahí, en esa tensión entre ser estable y cambiar, es 00:01:19

donde está el meollo de todo, la increíble diversidad que vemos y también el origen de 00:01:24

muchas enfermedades. Y esto que vemos aquí es clave. Un cambio en el ADN, lo que podríamos 00:01:28

llamar un error de código, casi nunca pasa porque sí. Es más bien el resultado de una conversación 00:01:33

constante entre nuestros genes y, bueno, todo lo demás. El ambiente, lo que comemos, el aire que 00:01:38

respiramos, el sol… Todo influye. Somos, en esencia, una mezcla de nuestra herencia y el 00:01:44

entorno que nos rodea. Claro que no todos los errores son iguales. Pensemos en el genoma como 00:01:49

si fuera un libro gigantesco. A veces el fallo es una simple errata, una letra mal puesta. Otras es 00:01:54

una frase entera la que está mal. Y a veces el cambio es radical, como si arrancáramos un capítulo 00:02:00

entero. Vamos a ver estas diferentes escalas. A ver, para poner un poco de orden, los científicos 00:02:06

las clasifican en tres tipos. Las génicas, que son las más pequeñas, afectan a un solo gen. Luego 00:02:11

están las cromosómicas, que ya afectan a un trozo de cromosoma, y las genómicas, que es cuando 00:02:17

cambia el número total de cromosomas. Para que se entienda bien, vamos a centrarnos ahora en las 00:02:22

cromosómicas. Imaginen que son como reordenar frases enteras dentro del libro. La primera que 00:02:27

tenemos es la duplicación. Es literalmente un copia y pega. Un trozo del cromosoma se duplica, 00:02:32

Y claro, esa información repetida puede romper el equilibrio y provocar síndromes como el de palisterquilia. 00:02:38

Y si hay un copia y pega, también hay un cortar, la delección. 00:02:45

Aquí lo que pasa es que se pierde un fragmento del cromosoma. 00:02:49

Y esa información que falta, aunque sea un trozo muy pequeño, puede tener consecuencias muy serias, 00:02:52

como en el síndrome del cridusha, el del maullido de gato. 00:02:57

Luego está la inversión, que esta es curiosa, ¿eh? 00:03:00

Imaginen que un trozo de cromosoma se corta, se da la vuelta, 180 grados, y se vuelve a pegar en el mismo sitio. 00:03:02

La información sigue estando toda, no se ha perdido nada, pero está al revés, y en 00:03:08

genética el orden lo es todo. 00:03:12

Este cambio puede fastidiar por completo cómo funcionan los genes, cómo pasa en el síndrome 00:03:14

de Ambras. 00:03:18

Y la última de este grupo es la translocación. 00:03:19

Si seguimos con el ejemplo del libro, esto sería como si arrancamos un párrafo de un 00:03:22

libro y lo pegamos en otro que no tiene nada que ver. 00:03:26

Un trozo de un cromosoma se rompe y se une a otro diferente. 00:03:29

Y este lío, este reordenamiento, está detrás de enfermedades tan graves como la leucemia 00:03:32

mielógena. 00:03:37

Vale, ya hemos visto los tipos de errores que pueden pasar, pero claro, la pregunta 00:03:38

del millón es ¿y por qué ocurren? ¿Son accidentes sin más o hay algo que los provoca? 00:03:43

Pues vamos a verlo. 00:03:49

Básicamente hay dos grandes motivos. Por un lado están las mutaciones espontáneas, 00:03:50

o sea, errores que pasan de forma natural cuando nuestras células copian el ADN. Pasa 00:03:55

y ya está, es inevitable. Y por otro, las inducidas, que son las que provocan agentes 00:04:00

externos, los llamados mutágenos. Y estos atacantes pueden ser físicos, químicos o incluso biológicos. 00:04:05

Los agentes físicos. Pues aquí hablamos de cosas como la radiación, la radiación ultravioleta del 00:04:12

sol, sin ir más lejos, o los rayos X. Esta energía es capaz de atravesar nuestras células y literalmente 00:04:17

romper o dañar la molécula de ADN, provocando fallos. Luego, los químicos. Y aquí la lista es 00:04:23

larguísima. Piensen en los pesticidas o en todas las sustancias que lleva el humo de un cigarro, 00:04:30

por ejemplo. Estos compuestos se pueden colar en nuestras células e interferir justo cuando 00:04:34

el ADN se está copiando, creando errores que pueden ser muy graves. 00:04:39

Y esto quizás sea lo más alucinante. A veces son otros seres vivos los que alteran nuestro 00:04:43

código. Los virus, por ejemplo, son como piratas que meten su propio material genético 00:04:48

en el nuestro. Y no solo eso. Dentro de nuestro propio genoma tenemos unos elementos llamados 00:04:52

transposones o genes saltarines que van moviéndose de sitio. Parece un caos, pero es una fuente 00:04:57

brutal de diversidad. De hecho, los colores tan variados que vemos en las mazorcas de maíz son 00:05:03

culpa suya. Bien, ya sabemos qué son, cómo ocurren y por qué. Pero falta la pregunta clave. ¿Y qué? 00:05:08

¿Qué pasa cuando ocurren? ¿Qué consecuencias tienen? Pues para entender esto, lo más importante 00:05:17

es saber dónde ocurre la mutación. Si pasa en una célula normal del cuerpo, una célula asomática, 00:05:21

de la piel, del hígado, da igual. Las consecuencias son sólo para esa persona. Y punto. Pero si el 00:05:27

cambio ocurre en una célula germinal, o sea, en un óvulo o en un espermatozoide, ah, entonces la 00:05:32

cosa cambia. Ese error se vuelve hereditario y se puede pasar a los hijos. Miren, aquí se ve 00:05:38

perfectamente. Esto es un cariotipo, el mapa de los cromosomas. A la izquierda, uno normal de una 00:05:44

mujer, 46 cromosomas, y si se fijan en el par 23, ahí están los dos cromosomas X. Ahora miren a la 00:05:49

derecha. Este es de una persona con síndrome de Turner. ¿Ven el par 23? Falta un cromosoma X, 00:05:55

solo hay uno, y esa única ausencia es suficiente para cambiar por completo el desarrollo de una 00:06:01

persona. Y con los árboles genealógicos como este, podemos seguirle la pista a estas alteraciones a 00:06:06

través de las generaciones. Este, por ejemplo, muestra cómo se hereda la distrofia muscular 00:06:11

de Duchenne. Como es una enfermedad ligada al cromosoma X, no afecta igual a hombres y mujeres. 00:06:15

Se ve claramente cómo la madre, que es portadora, la transmite a algunos de sus hijos. Claro, 00:06:20

con el impacto que tienen estas cosas, poder detectarlas es vital. Y por suerte, 00:06:25

la ciencia ha avanzado una barbaridad. Y ahora tenemos literalmente una ventana para mirar dentro 00:06:29

de nuestro genoma. Una de las herramientas más potentes para esto es la amniocéntesis. Seguro 00:06:35

que les suena. Consiste en coger una pequeña muestra del líquido amniótico, el que rodea 00:06:40

al feto en el embarazo. Y ese líquido es oro puro, porque está lleno de células del feto. A partir 00:06:45

de ahí podemos sacar su mapa genético completo antes de que nazca. Y el proceso, aunque suene 00:06:50

complejo es muy metódico. Primero se saca el líquido y se separan las células. Como hay poquitas, 00:06:55

se ponen a crecer en el laboratorio, se cultivan. Y cuando ya hay suficientes, se analiza el cariótipo 00:07:01

para ver si falta o sobra algún cromosoma o si hay algo raro en su estructura. Además, 00:07:06

se hacen análisis bioquímicos para buscar otros problemas. Al final, lo que se obtiene es un 00:07:11

informe súper detallado de la salud genética del futuro bebé. Y con esto volvemos al principio. 00:07:16

Hemos pasado de ver el ADN como algo que cambia a entender cómo y por qué. 00:07:21

Y finalmente, a ver las herramientas que tenemos para leer esos cambios con una precisión increíble. 00:07:26

Estamos en un momento de la historia fascinante, porque ahora que podemos leer el manual de la vida, 00:07:32

la gran pregunta ya no es qué pone, sino si nos atreveremos a reescribirlo. 00:07:36

¿Cómo vamos a usar este poder? 00:07:41

Ahí lo dejo. Muchísimas gracias por la atención. 00:07:43

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