Activa JavaScript para disfrutar de los vídeos de la Mediateca.
El síndrome de Waardenburg
Ajuste de pantallaEl ajuste de pantalla se aprecia al ver el vídeo en pantalla completa. Elige la presentación que más te guste:
Trabajo realizado por alumnas de Anatomía Aplicada en el marco de un proyecto de innovación sobre enfermedades raras.
El síndrome de Vardenburg es una enfermedad hereditaria que la padece una de cada 40.000 personas y se transmite con un rasgo autosómico dominante.
00:00:00
Esto quiere decir que solo uno de los progenitores puede traspasar el gen anómalo para que el descendiente se contagie.
00:00:09
También puede ocurrir tras el proceso de formación de la cresta neural.
00:00:16
Esta es una estructura embrionaria formada por un conjunto de células indiferenciadas
00:00:19
que se desarrollarán formando la estructura craneofacial y las células neuronales y gliales
00:00:24
que formarán parte del sistema nervioso.
00:00:29
Durante la octava y décima semana de la gestación tiene lugar el proceso de migración de las
00:00:32
células que constituyen la cresta neural.
00:00:36
Cuando varios factores patológicos intervienen en este proceso pueden aparecer deficiencias
00:00:39
cognitivas o físicas, como es el caso del síndrome de Vardenburg.
00:00:44
Los síntomas del síndrome de Van Der Poel son muy variados, pues, aunque sea una enfermedad sedentaria, el progenitor presenta síntomas completamente diferentes al descendiente.
00:00:49
Los más frecuentes son
00:00:59
Estrenimiento
00:01:01
Sordera
00:01:02
Labio leporino
00:01:04
Ojos de un azul excesivamente pálido y heterocromías
00:01:05
Cabello y piel de color claro
00:01:09
Dificultad para manejar correctamente las articulaciones
00:01:11
Leve descenso de la capacidad mental
00:01:14
Encarecimiento temprano del pelo o mechones blancos
00:01:16
Sin embargo, podemos distinguir tres tipos de síndrome según los síntomas que presente el individuo
00:01:20
Tipo 1
00:01:26
Aparición de canas prematuras y mechones blancos de pelo
00:01:28
Así como un tono blanquecino en cejas y pestañas
00:01:31
El individuo presenta sordera neurosensorial congénita
00:01:35
Y sus ojos están excesivamente separados debido a un puente nasal ancho
00:01:39
La heterocromía del iris presentada puede ser de dos tipos
00:01:43
Segmental o completa
00:01:46
Además, aparece un azul intenso en el iris
00:01:48
Tipo 2
00:01:53
El paciente presenta síntomas similares al tipo 1
00:01:55
Podemos distinguir dos clases
00:01:59
Subtipo 1 y subtipo 2
00:02:01
Tipo 3
00:02:04
También llamado síndrome de Vanderpool-Clayne
00:02:05
No es muy común
00:02:08
El individuo presenta deficiencias muscularesqueléticas
00:02:10
es decir, afecta a las extremidades provocando sintactilia, deformaciones e imposibilitando su flexión completa.
00:02:13
Además, provoca daños neurológicos.
00:02:22
Tipo 4. Síndrome de Van der Boek-Sath.
00:02:26
Es el menos común. Deriva del síndrome de Van der Boek del tipo 1 unido a la enfermedad de megacolon congénito.
00:02:29
Los individuos que lo padecen presentan estreñimiento.
00:02:36
Como tratamiento, todavía no existe ninguno exclusivo para tratar el síndrome de Vardenburg.
00:02:39
Sin embargo, se utilizan métodos y medicamentos para tratar los síntomas intestinales,
00:02:45
medicamentos y dietas para el estreñimiento en el tipo 4 y de audición,
00:02:50
seguimiento y utilización de audífonos.
00:02:54
Las deficiencias neurológicas serán tratadas de forma sintomática.
00:02:56
Las pruebas realizadas se centran en la pigmentación, la visión, la audición y la zona facial.
00:03:01
Las más destacadas son
00:03:07
La audiometría
00:03:09
Primero se comprueba si se necesita un audiograma, que consiste en bloquear un oído y determinar la capacidad para escuchar palabras, susurros o el tic-tac de un reloj.
00:03:10
Se puede usar un diapasón, que se golpea ligeramente y se mantiene en el aire, a ambos lados de la cabeza, para comprobar la audición por conducción aérea.
00:03:20
Después se vuelve a golpear y se sitúa al lado del hueso mastoideo, para estudiar la audición por conducción ósea.
00:03:30
La audiometría aporta una medición precisa de la audición.
00:03:37
Para realizar la prueba, se utilizan dos audífonos conectados a una máquina denominada audiómetro
00:03:40
y se transmiten tonos a un oído.
00:03:45
Se solicita indicar de algún modo cuando se escucha un sonido.
00:03:48
Se representa en una gráfica el volumen mínimo para escuchar cada tono.
00:03:53
Después, se coloca un oscilador óseo en el hueso para estudiar la conducción del sonido por la estructura ósea.
00:03:57
Tiempo de tránsito intestinal
00:04:04
El objetivo de esta prueba es calcular cuánto tardan los alimentos sin ser depositados.
00:04:05
Para ello, se suministran dos cápsulas genatinosas con un tinte comestible
00:04:12
y se estudia cuánto tiempo tardan en aparecer el colonante en las heces y cuándo desaparecen.
00:04:16
Biopsia de colon
00:04:23
Se realiza para extraer una pequeña muestra del colon para su posterior estudio.
00:04:24
Esta prueba es muy útil para diagnosticar el síndrome de Hardenburg de tipo 4.
00:04:30
Pruebas genéticas. Se requiere estudiar los genes, pues este síndrome es una enfermedad hereditaria.
00:04:35
- Autor/es:
- Cristina, Miriam y Mireya
- Subido por:
- Francisco J. M.
- Licencia:
- Reconocimiento - No comercial - Compartir igual
- Visualizaciones:
- 87
- Fecha:
- 12 de junio de 2017 - 10:19
- Visibilidad:
- Público
- Centro:
- IES ALPAJÉS
- Duración:
- 04′ 50″
- Relación de aspecto:
- 1.78:1
- Resolución:
- 1280x720 píxeles
- Tamaño:
- 71.81 MBytes
