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La neurofibromatosis

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Subido el 11 de junio de 2017 por Francisco J. M.

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Vídeo realizado por los alumnos de Anatomía Aplicada en el marco de un proyecto de investigación de las mal llamadas "Enfermedades Raras"

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Hoy en día todavía hay muchas enfermedades raras que, o bien por el pequeño rango de personas a las que afecta o por las complicaciones presentes al investigarlas, son poco conocidas. 00:00:00
En este caso hablamos de la neurofibromatosis. 00:00:11
La neurofibromatosis es un conjunto de enfermedades que afectan al sistema nervioso. 00:00:16
Las causan unas mutaciones en el código genético que inhiben la producción de unas proteínas que impiden la formación excesiva de células. 00:00:20
por lo que aquellos que padecen estas enfermedades tienen un sistema nervioso que se va llenando de tumores benignos. 00:00:26
Este conjunto de enfermedades abarcan las hereditarias NF1 y NF2, con mutaciones en los cromosomas 17 y 22 respectivamente, 00:00:34
y ahora se está estudiando una variación de la NF2 llamada esbanomatosis, 00:00:41
de la cual todavía no hay mucha información, pero se sabe que las mutaciones aparecen durante la vida del individuo. 00:00:45
Bueno, en realidad los síndromes son diferentes en cada caso, es decir, 00:00:52
Los síntomas propios de la NF1 son manchas de un color café con leche, nódulos de liche en el iris del ojo y neurofibromas flexiformes y nodulares. 00:00:55
Por otra parte, en la NF2 los síntomas son diferentes y comprenden la pérdida progresiva del oído combinada con pitidos constantes, pérdida de equilibrio y dolor de cabeza. 00:01:02
A diferencia de la NF1 y la NF2, la esguanomatosis no se centra más en una zona particular del sistema nervioso, sino que afecta a los nervios de todo el cuerpo. 00:01:12
Por ahora solo sabemos que los tumores que se forman provocan un gran dolor, pero no hay un registro del resto de síntomas. 00:01:21
Actualmente no existe ningún tipo de tratamiento para esta patología, pero se mantiene una investigación para disminuir el empeoramiento de esta. 00:01:29
Por otra parte, se trata de actuar contra los síntomas de manera individual, acudiendo especialistas en cada uno de los casos. 00:01:36
Para evitar complicaciones, los pacientes acuden a revisiones constantes. 00:01:42
Las complicaciones más comunes son feocromocitoma, el THDA, cataratas, ceguera y sordera provocadas por los tumores, cáncer, rotura de huesos, alteración de la función nerviosa, escoliosis y epilepsia. 00:01:45
Autor/es:
Miguel, Lourdes y Dayanne
Subido por:
Francisco J. M.
Licencia:
Reconocimiento - No comercial - Sin obra derivada
Visualizaciones:
84
Fecha:
11 de junio de 2017 - 11:38
Visibilidad:
Público
Centro:
IES ALPAJÉS
Duración:
02′ 22″
Relación de aspecto:
1.79:1
Resolución:
400x224 píxeles
Tamaño:
3.84 MBytes

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