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Tema 7 Genética humana (II) - Contenido educativo
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Aquí os explico los diversos tipos de alteraciones y enfermedades de índole genética que aparecen en los seres humanos
Buenas tardes a todos, aquí os presento la segunda parte del tema de genética humana
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y en esta parte vamos a hablar sobre las alteraciones genéticas.
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Entonces, dentro de lo que son las alteraciones genéticas,
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de lo primero que vamos a hablar van a ser de las alteraciones de tipo génico,
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aquí lo tenéis indicado,
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esas alteraciones de tipo génico van a estar ocasionadas
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por cambios en la secuencia de bases nitrogenadas correspondientes.
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Y van a afectar a un solo gen. Esos cambios de bases, acordaos, que pueden ser, por ejemplo, que una base púrica pase a la otra base púrica, o sea, que la tenina pase a guanina, o por ejemplo, que una base pirimidínica se convierta en una base pirimidínica, pase a otra base pirimidínica, como sería la citosina sustituida por la timina, por ejemplo.
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¿Vale? Y a eso lo llamábamos transición. O bien, que se convirtiese una base púrica en una base pirimidínica o viceversa. ¿Vale? Y a eso lo llamábamos transversión. ¿De acuerdo?
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Bueno, pues eso va a ser lo que van a estudiar, o lo que se correspondería, mejor dicho, perdón, con lo que son estas alteraciones génicas. ¿Vale? La herencia de estas alteraciones va a variar dependiendo de si el gen se localiza en los autosomas o en los cromosomas sexuales. ¿Vale? Tal y como os dice aquí.
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y un caso de alteración génica va a ser el cáncer, ¿vale?, que es la multiplicación y crecimiento sin control de células alteradas que forman tumores.
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Esos tumores invaden y destruyen los tejidos circundantes, ¿vale?, y además, a través del aparato circulatorio,
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estos tumores pueden emigrar a otras zonas produciendo nuevos tumores, y eso es a lo que se llama metástasis, ¿de acuerdo?
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¿Cómo se pueden producir los cánceres? Bueno, pueden producirse a partir de la presencia de determinadas sustancias químicas, que pueden ser causantes de mutaciones, las radiaciones, o también pueden ser causadas por la presencia de una serie de genes que hay presentes en nuestro organismo, que son lo que se llaman proto-oncogenes,
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que a través de una mutación o por la presencia de unos virus pueden terminar convirtiéndose en oncogenes.
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Y estos oncogenes son los que van a producir las mutaciones cancerosas.
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¿De acuerdo?
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Bueno, eso sería en cuanto a las alteraciones de tipo génico.
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Otro tipo de alteraciones van a estar en relación, esperad que os lo ponga, un momento, aquí estaría,
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van a estar en relación con los autosomas.
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Entonces, pueden ser alteraciones por alelos dominantes,
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y sería el caso, por ejemplo, de la polidactilia,
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que es la presencia de seis dedos en las manos o en los pies,
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o el caso de la sindactilia, que sería la unión de dos dedos,
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o la braquidactilia, que son la presencia de dedos cortos.
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Por ejemplo, aquí tendríamos un caso de polidactilia.
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¿Veis? Una mano que presenta seis dedos.
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Luego podemos tener también alteraciones por alelos recesivos, sería el caso del albinismo, voy a poneros la imagen, aquí tenemos una persona que padece de albinismo debido a que tiene imposibilidad de poder sintetizar la melanina, la fibrosis quística, sería otra enfermedad de este tipo, la acromatoxia, que es la incapacidad de distinguir los colores, la sordomudez hereditaria o la anemia falciforme.
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La anemia falciforme se debe precisamente a la modificación en una proteína que en vez de aparecer el aminoácido glutámico va a aparecer el aminoácido valina y entonces va a producir una modificación en la hemoglobina de tal modo que esa hemoglobina va a tener dificultades para poder transportar el oxígeno, va a transportar menos oxígeno del que transportaría la hemoglobina normal
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y además se van a producir una serie de cambios en la forma de los glóbulos rojos,
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van a adquirir una forma similar a la de una hoz, por eso se la denomina nevia falciforme
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y esa forma hace que estos glóbulos rojos sea fácil que terminen colapsando unos con otros,
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terminen chocando entre sí, produciendo o generando tapones, generando trombos
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que pueden taponar en parte los vasos sanguíneos.
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¿De acuerdo? Entonces esa sería una enfermedad de este tipo, ocasionada por alelos recesivos.
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Luego vamos a tener enfermedades ocasionadas por los cromosomas sexuales que pueden deberse al segmento diferencial o se deben al segmento diferencial de los cromosomas sexuales.
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Sería el caso de la hemofilia, que ya lo hemos visto en el tema anterior. También sería el caso del daltonismo, ¿vale?
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También el caso de la hipertricosis auricular, ¿vale? Que la hipertricosis auricular es propia de hombres, aquí tenéis una imagen, ¿vale? Aparece una gran cantidad de pelo en las orejas, en los oídos, ¿vale? Puesto que el gen que controla la presencia de ese pelo está presente en el cromosoma Y, y ya sabéis que ese cromosoma solamente pasa de padres a hijos, ¿vale? Las mujeres no padecen hipertricosis.
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o también, por ejemplo, es el caso de la ictiosis, ¿vale?, que supone el engrosamiento y descamación de la piel, ¿vale?, dando un aspecto similar a lo que sería la piel de un pez, ¿vale?, por eso recibe el nombre de ictiosis y en este caso está localizado el gen en el segmento diferencial del cromosoma X, ¿vale?
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Bueno, esto sería en cuanto a alteraciones en los cromosomas sexuales.
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Luego tenemos también alteraciones que están influidas por el sexo, ¿vale?
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Ya las hemos visto, que pueden estar localizadas en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales
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o bien estar presente en los autosomas.
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Y sería el caso de la calvicie, ¿vale?
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Que va a presentar diferente dominancia dependiendo del sexo del individuo.
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Ya sabéis que en el caso del ser humano la calvicie es dominante en los hombres
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y es recesiva en las mujeres, ¿vale?
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También el síndrome de Badenburg, que implica la presencia de un mechón de pelo blanco en la cabeza, ¿vale?
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Y también el hecho de tener un dedo anular más corto que el dedo índice
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también sería un caso de una alteración influida por el sexo, ¿de acuerdo?
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Aquí tenemos el caso, pues, de un niño afectado por el síndrome de Badenburg.
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Luego podemos tener alteraciones en la estructura cromosómica. Estas alteraciones pueden ser o bien que se pierdan fragmentos de cromosoma total o parcialmente, lo que llamaríamos de lesiones.
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puede deberse a que se produzcan duplicaciones en el material genético.
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Un cromosoma va a tener genes que están repetidos, ¿vale?
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Pueden ser debido también a inversiones, los genes cambian de posición, ¿vale?
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Se invierte en su posición unos 180 grados.
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O bien pueden ser debidas a traslocaciones.
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Las traslocaciones, os recuerdo, sería que fragmentos de cromosoma
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se desplazan a otras partes del mismo cromosoma
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o se desplazan hacia otro cromosoma distinto.
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¿De acuerdo? Pues todo esto va a producir alteraciones en la estructura cromosómica que se van a reflejar en unas alteraciones genéticas, ¿vale?
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Entonces, podemos tener delecciones, o sea, las delecciones eran, acordaos, eran justamente cuando se perdían de modo total o parcial fragmentos de cromosoma,
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y entonces tenemos el llamado síndrome del maullido de gato, de Cridisha, ¿vale? Que en este caso es por delección del cromosoma 5,
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Entonces, los individuos que padecen este síndrome, se los llama así porque al nacer emiten un llanto parecido al maullido de un gato. Se van a caracterizar por la presencia de microcefalia. También van a tener, por ejemplo, fijaos la forma de las manos. Esto sería en el caso de una mano normal. Esto sería en el caso de la mano de un individuo que padece síndrome de Kriya Shah.
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vale fijaos las formas de los pies también van a ser diferentes de acuerdo van a tener una
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mandíbula pequeña una cara plana vale el labio y el paladar van a ser hendidos y van a presentar
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también problemas renales y de bajo tono muscular fijaos el niño le está sujetando un adulto pues
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fijaos el aspecto que tiene en el sentido de que está totalmente laxo no tiene tono muscular vale
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Nuestro cuerpo, los músculos no están completamente relajados en el estado de relajación, sino que presentan una ligera tensión y a esa ligera tensión se la llama tono muscular. Un bebé, un niño o una niña que padece de Kriviša va a tener precisamente ese problema, va a tener una hipotonía, como se os indica aquí.
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¿vale? Otro síndrome que aparece también es el síndrome de boca de carpa, ¿vale? Que tendríamos
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un niño que padece ese síndrome, ¿vale? Entonces aquí sería, como os dice, por delección del
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cromosoma 18, tendría todos estos síntomas, ¿de acuerdo? Pero a la hora de hablar de las
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alteraciones producidas por delección en el examen, ¿vale? Pues me hablaréis o me hablaréis
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principalmente de este, ¿vale? Del síndrome de maullido de gato, ¿de acuerdo? Bueno, luego
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también podemos tener la presencia de duplicaciones y en este caso una enfermedad característica de
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este tipo es el síndrome de Pallister-Killian, se produce una duplicación parcial del cromosoma 12,
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¿vale? Aparecen individuos con retraso mental y psicomotor, cambios en la coloración de la piel,
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rasgos faciales característicos, aquí tendríamos la imagen, ¿vale? De un niño o una niña, no se
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distingue bien, ¿vale? Que padece precisamente este síndrome, ¿vale? El síndrome de Pallister-Killian.
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Bien, podemos tener también inversiones, un cromosoma o una parte de un cromosoma se va a cambiar de posición y los genes también van a cambiar de posición y en este caso es el síndrome de Ambrá o hipertricosis universal congénita, ¿vale? Lo que se llamaba el síndrome de hombre lobo, ¿vale? Aquí tendríamos el caso de un niño afectado por ese síndrome, ¿vale? Que se caracteriza pues como podéis ver por la presencia de abundante vello por todo el cuerpo, ¿vale?
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Y ve yo que además es creciente durante toda la vida, ¿vale? Normalmente, a medida que vamos envejeciendo, la producción de pelo va siendo cada vez menor, ¿vale? Y en algunos casos, por ejemplo, en el caso del hombre, pues nos terminamos quedando calvos. No todos, ¿vale? Pero un alto porcentaje.
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Sin embargo, estos individuos no. Los que padecen la hipertricosis universal congénita están constantemente generando pelo. ¿De acuerdo? Y luego podemos tener enfermedades relacionadas con la transposición, que sería el caso de la leucemia mielogénica granulocítica grave.
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¿Vale? Se van a acumular en la sangre y en la médula ósea este tipo de células, ¿vale? Son lo que se llaman células mieloides, ¿vale? Y el individuo va a desarrollar, ¿vale? Una serie de gránulos por todo el cuerpo, fijaos el aspecto que tendría un individuo que padeciese de esta enfermedad, ¿vale?
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Y va a tener unos síntomas, como se os indica aquí, fuerte fiebre, dolor de huesos, letargo y fatiga, falta de aire, piel pálida, infecciones, hematomas frecuentes, aquí tiene aspecto de que tiene un ligero hematoma, sangrado inusual, ¿vale?
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A título de curiosidad, también comentaros que estas alteraciones, como todas, también pueden ser beneficiosas en determinadas situaciones. Y eso ha sido lo que ha sucedido, por ejemplo, con nuestra especie, la especie humana.
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Nuestra especie ha surgido precisamente de la traslocación que se produjo entre dos cromosomas en una especie próxima a los chimpancés, ¿vale? Se produjo un traslado de un fragmento de cromosoma hacia otro cromosoma, o me parece que se llegaron a unir dos cromosomas, al final formaron un solo cromosoma, ¿vale?
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Y entonces, al final, así parece ser que esa fue la causa, una traslocación, la que dio lugar a la aparición del ser humano como tal. ¿De acuerdo? Bueno, ¿qué más alteraciones podemos encontrar? Alteraciones relacionadas en los autosomas, ¿vale? Con el número de cromosomas, ¿vale?
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Normalmente las alteraciones que van a aparecer van a ser las nulisomías, cuando falta un par de cromosomas, la dotación genética es 2N-2 y los individuos que las padecen van a fallecer, o sea, son alteraciones letales.
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Y aún mucho más frecuente son las trisomías, cuando vamos a tener que en vez de tener una pareja de homólogos, vamos a tener una pareja más un cromosoma de más.
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entonces la dotación cromosómica que van a tener los individuos con trisomía va a ser 2N más 1.
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¿Y qué casos de trisomía tenemos?
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El síndrome de Edwards, el síndrome de Patoy y el síndrome de Down.
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Entonces, a la hora de hablar de las trisomías, en un examen,
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vosotros podríais centraros en el síndrome de Down,
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que aquí tendréis las características que tiene.
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Sería una trisomía en el par 21. En vez de tener dos cromosomas homólogos, hay tres cromosomas homólogos. Entonces, sus características son, como os dice aquí, retraso mental más o menos grave, braquicefalia, la braquicefalia significa que el cráneo es más corto, rasgos faciales muy característicos, que reciben el nombre de rasgos mongoloides,
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en el sentido de que les hace a estas personas asimilarles físicamente en el aspecto a las poblaciones del lejano oriente, ¿vale? Antiguamente a esta enfermedad también se la denominaba mongolismo, ¿vale? Pero que actualmente ese término no se utiliza por las connotaciones peyorativas que tiene y simplemente se dice que padecen de síndrome de Down, ¿vale? Y también tiene alteraciones, por ejemplo, en el corazón, en los ojos, etc.
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Bueno, luego estarían los otros síndromes, el síndrome de Edwards, ¿vale? Y el síndrome de Patoy, ¿vale? Pero vosotros a la hora de hablar de las trisomías os podéis centrar perfectamente en el síndrome de Down como el más característico de todos.
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Luego podemos tener alteraciones genómicas en los cromosomas sexuales,
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entonces puede haber alteraciones tanto en la mujer como en el hombre.
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Entonces, dentro de la mujer vamos a tener el síndrome del triple X,
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que supone la presencia de tres cromosomas X
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y da lugar a la aparición de estos síntomas, retraso mental moderado y alteraciones neuropsíquicas.
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O bien el síndrome de Turner, en el que hay la presencia de un solo cromosoma X
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y como falta el otro cromosoma X, los caracteres femeninos no acaban de desarrollarse, por eso es
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común la presencia de genitales infantiles de que el individuo, la mujer en este caso, sea estéril y
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su estatura sea baja. Y en el caso del hombre podemos tener el síndrome del duplo Y en el que
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vamos a tener dos cromosomas Y y este individuo al tener un doble cromosoma Y tiene acentuadas
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de manera excesiva las características masculinas. Entonces va a presentar una serie de malformaciones
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tales como la elevada estatura, va a presentar también un ligero retraso mental y sobre todo
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va a presentar una fuerte tendencia a la agresividad. Son personas agresivas y luego
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pues puede resultar que nos falte el cromosoma Y y entonces entraríamos en el síndrome de
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Kleinfelter y ese cromosoma Y, ¿qué es que le ha pasado? Pues que se ha transformado en un cromosoma X.
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Entonces se han perdido los caracteres masculinos y sucede una cosa muy parecida al síndrome de Turner. Fijaos, aparecen genitales pequeños, aparece la esterilidad y también un posible retraso mental moderado.
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Os recuerdo que están apareciendo imágenes, textos señalados con hipervínculos. Estos hipervínculos, vosotros podéis pinchar en ellos y os manda ejercicios que os pueden servir para practicar, para poder estudiar y poder conocer los diversos síntomas de las distintas alteraciones relacionadas con la genética.
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¿De acuerdo? Bueno, vale, entonces vamos a continuar. Voy a verlo ahora. Vale, luego vendrían lo que son las malformaciones congénitas. Esto si queréis leeroslo, vale, son alteraciones en la forma de los órganos que pueden estar relacionados con diversos agentes, radiaciones, agentes químicos, agentes infecciosos, vale.
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Aquí se os mencionan un par de ellas, ¿vale? Como son la espina bífida, ¿vale? O el caso del labio leporino, que sería ese de ahí, ¿de acuerdo? Yo no voy a insistir más en este punto, es más, esto no os lo voy a preguntar en el examen, lo que serían las malformaciones congénitas, pues vamos a centrar más en los otros aspectos, los que están marcados con asterisco, pero lo que tenéis que aprender, ¿vale? Es el diagnóstico de las enfermedades genéticas, ¿vale?
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En el cual se utilizan pruebas de diagnóstico precoz que permiten aplicar tratamientos o intervenciones para evitar la manifestación de la enfermedad o, cuanto menos, minimizar sus efectos.
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Entonces, esas pruebas pueden ser las que os aparecen ahí.
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Pruebas citogenéticas, ¿vale?
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Que lo que hacen es estudiar la estructura de los cromosomas para detectar posibles anomalías, para detectar duplicaciones, detectar inversiones de lesiones, etc.
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Luego tenemos las pruebas bioquímicas que lo que usan son las alteraciones proteínicas, alteraciones que están relacionadas con alteraciones en la secuencia genética, ¿vale?
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Y por último las pruebas moleculares que lo que hacen es analizar el ADN para detectar precisamente aquellos cambios de bases que yo os he comentado antes, que ya los hemos visto en el tema de genética molecular y que pueden ser causa de alteraciones y malformaciones en el organismo, ¿vale?
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Entonces, estas pruebas se utilizan, como dice aquí, para detectar la predisposición a padecer determinadas enfermedades, por la presencia de alelos con caracteres recesivos que puedan ocasionar enfermedades y que se puedan transmitir a descendientes, ¿vale? Como pudiera ser, por ejemplo, la aniridia o como pudiera ser el albinismo, ¿vale?
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Conocer los cromosomas del feto y comprobar la presencia de anormalidades cromosómicas o genéticas, la detección en el neonato, el neonato es el recién nacido, ¿vale? De diferentes enfermedades genéticas por un análisis de sangre, ¿vale?
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Y luego otros mecanismos que hay, otras técnicas que se utilizan son las ecografías y sobre todo la adniocentesis, ¿vale? La adniocentesis es la extracción del líquido adniótico para estudiar las llamadas células fetales, son células que están presentes en el líquido adniótico, ¿vale? Que no forman parte de lo que es el organismo que se está desarrollando, pero que contienen la misma información, ¿de acuerdo?
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Entonces, este análisis de ese líquido amniótico nos va a permitir detectar anomalías que pueden estar presentes en mujeres, por ejemplo, que ya han tenido hijos con anomalías cromosómicas o parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o mujeres mayores de 35 años.
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¿Por qué mayores de 35 años? Bueno, sabéis perfectamente que en nuestra especie y en muchas especies, la hembra de la especie, en nuestro caso las mujeres, se desarrollan antes que los hombres, pero también envejecen mucho antes.
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Y a medida que vamos envejeciendo, nuestro material genético, digamos, que también va envejeciendo con nosotros. Y ese envejecimiento puede conllevar una serie de alteraciones que se pueden manifestar en la aparición precisamente de determinadas enfermedades en los bebés, en los niños o niñas que tuviéramos.
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Entonces, en el caso de las mujeres mayores con 35 años, pues la incidencia de aparición de enfermedades de este tipo a partir de los 35 años en la mujer, con las mujeres, ¿vale? Va a ser bastante más frecuente, ¿vale?
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Y en el caso de los hombres también, ¿vale? En el caso de los hombres, aunque es cierto que un hombre puede tener hijos hasta una edad muy avanzada, también las probabilidades de que esos hijos pudieran tener algún trastorno de algún tipo también son mucho más altas
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Ahora bien, evidentemente con todas las técnicas que se utilizan ahora de diversos tipos de fecundación in vitro, de transferencia de embriones, de modificación de genes, etc., pues se ha reducido mucho la posibilidad de aparición de ese tipo de enfermedades.
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Bien, en la siguiente imagen, ¿vale? Tenéis lo que sería la neocentesis, aquí tendríamos el feto, ¿de acuerdo? Rodeado del líquido adniótico, ¿vale? Aquí estaría la placenta, ¿vale? La pared uterina, ¿de acuerdo?
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Entonces se extrae parte de ese líquido amniótico, es sometido a centrifugación para separar el líquido de las células del feto. La centrifugación puede alcanzar aceleraciones de hasta 500.000 veces el valor de la aceleración del campo gravitatorio terrestre.
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Ya sabéis, el campo gravitatorio terrestre, la aceleración es de 9,8 metros por segundo cuadrado. Pues un frasquito, un tubito de ensayo metido en una centrifugadora puede llegar a alcanzar, en algunos casos, 500.000 veces ese valor, ¿vale?
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Entonces, la separación de esas células fetales, pues nos va a permitir, ¿vale? La determinación del sexo, estudios bioquímicos y enzimáticos, se pueden hacer cultivos celulares también para ver cómo son los cromosomas, ¿vale? O sea, se pueden hacer diversos estudios que nos pueden proporcionar información sobre las posibles enfermedades que pudiera padecer el individuo que se está formando aquí dentro, ¿de acuerdo?
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¿De acuerdo? Bueno, pues entonces con esto ya se habría acabado lo que es la parte de genética humana. Recordaros que de esta parte de genética humana yo os voy a preguntar los puntos teóricos, ¿vale? Y si acaso algún problema de genética humana, ¿vale? Entraría, pero que son problemas como los que estamos viendo, ¿de acuerdo? Con lo cual no creo que os plantee, perdón, ninguna dificultad. ¿De acuerdo? Bueno, chicos, venga, hasta mañana.
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- Subido por:
- Luis Francisco A.
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- 13 de abril de 2021 - 19:05
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