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Tema 7 Genética humana (I) - Contenido educativo
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Explicación del cariotipo y de los caracteres continuos y discontinuos de la herencia humana
Buenas tardes a todos. Aquí os presento la parte correspondiente a la genética humana.
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Como ya os he comentado en clase a algunos grupos, esta parte de genética humana, digamos
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que la voy a dar un poquito así por encima. Tan solo voy a tratar algunos puntos de la
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misma, ¿vale? Voy a poner en marcha el puntero. Bueno, lo que es la introducción, ¿de acuerdo?
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Nada. Vale, puntos a tratar. Entonces, los puntos que voy a ver, ¿vale? Van a ser los
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que vengan marcados con este asterisco. ¿De acuerdo? Sobre esto es donde voy a incidir. Y en cuanto a lo que
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os vaya a preguntar en el examen, va a ser de tipo teórico, porque en el caso de que se trate de
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problemas, son problemas exactamente iguales que los que hemos visto en la genética mendeliana. Y
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además ya hemos tratado algunos de ellos. Hemos estado hablando de la hemofilia, hemos estado
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hablando del daltonismo, hemos visto también cosas sobre grupos sanguíneos, hemos visto también sobre
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la calvicie, ¿vale? Pues sería de ese tipo, ¿de acuerdo? Entonces, el punto del cariótipo humano, ¿vale?
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Este os lo podría preguntar de manera teórica, bueno, pues que me sepáis decir lo que sería el
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cariótipo humano, que es lo que está aquí definido, el número, tipo y estructura de los cromosomas de
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una especie, ¿vale? Precisamente este cariótipo nos permite comparar, nos permite comparar la
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composición genética en cuanto a cromosomas de un individuo con un patrón estándar, con un patrón
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cromosómico estándar y eso nos permite detectar previamente anomalías de tipo cromosómico, ¿de
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acuerdo? Entonces, para obtener un cariótipo bueno en condiciones, ¿vale? Se precisa que las células
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estén en división, concretamente en la metafase. Acordaos que si es en la metafase, me da lo mismo
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que se trate de la mitosis o se trate de la meiosis, es en el momento en el que se ven mejor
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los cromosomas. Entonces, de algún modo o manera, ¿vale? Con diversas sustancias se detiene la
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metafase, ¿vale? Los cromosomas se van a teñir con colorantes para que se puedan ver bien y se va a
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realizar una fotografía de los mismos, ¿vale? Y estos cromosomas se van a distribuir según una
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serie de grupos bueno lo primero se van a disponer en parejas tendríamos pareja 1 pareja 2 vale ya
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sabéis que el ser humano es un organismo diploide y por lo tanto nuestros cromosomas se van a
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distribuir por parejas vale y al final nos quedaría una pareja separada vale que sería la x y para el
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hombre y la xx para la mujer y al mismo tiempo estas parejas se van a agrupar en diversos grupos
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tal y como aparece aquí mencionado, ¿vale? Se clasifican en grandes, medianos, pequeños y
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cromosomas sexuales, ¿vale? Otra cosa, ¿vale? Aquí tenéis señalado con un hipervínculo, esto lo podéis
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acceder en la propia presentación, que os va a llevar a ejercicios que estarían relacionados con
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el concepto de cariotipo, ¿vale? Aquí tendríamos un cariotipo masculino, ¿vale? Podéis ver, ¿vale?
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Que las tres primeras parejas serían cromosomas grandes, ¿de acuerdo?
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Luego tendríamos cromosomas, bueno, entrarían también dentro del grupo B, ¿vale?
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Es la pareja 4 y 5.
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Luego tendríamos los cromosomas medianos, que se corresponderían con las parejas del 6 al 12.
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Y ya por último los cromosomas pequeños, que irían del 13 hasta el 22, ¿de acuerdo?
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Y ya los cromosomas sexuales.
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En este caso, un X y un Y, ¿vale? Que se corresponderían con un cariótipo masculino.
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Con el cariótipo femenino, pues tendríamos lo mismo, pero al final nos tendrían que aparecer dos cromosomas X.
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Entonces, en el caso del cariótipo femenino, o en el caso de las células de la mujer, vamos a tener que uno de los cromosomas X, ¿vale?
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Que ya sabéis, el cromosoma X va a ser muy importante, pues es el que va a aportar características biológicas tanto al hombre como a la mujer, ¿vale? El Y solamente lo aporta al hombre, ¿de acuerdo? Bueno, pues uno de los cromosomas X, en el caso de la mujer, se va a inactivar, ¿vale? De tal manera que su dosis génica se iguala con la del hombre, ¿de acuerdo?
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Digamos que este cromosoma Y no tendría importancia en cuanto almacenador de material genético, solamente tiene unos pocos genes que son característicos del hombre, la mayoría van a recaer sobre el cromosoma X y por lo tanto al desactivarse uno de estos X nos quedaríamos exactamente igual los dos.
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Y uno de estos cromosomas X se va a convertir en una estructura que es característica de las células femeninas, que es una especie de mancha oscura que constituye cromatina, sería cromatina de la célula femenina, y es característica de la célula femenina.
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solamente aparece en esta, que es lo que llamamos el corpúsculo de Barr. ¿De acuerdo? De tal manera
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que si vosotros observáis una célula y esa célula nos da la presencia de ese corpúsculo, tal y como
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lo tenéis aquí señalado, eso es porque se trataría de una célula femenina. ¿De acuerdo? Esto sería
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un núcleo, ¿vale? Alrededor estaría el resto de la célula, lo que pasa es que lo que se ha hecho
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ha sido, mediante microscopía electrónica, probablemente, respecto a que tienes de microscopía
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electrónica, lo que se ha hecho ha sido destacar más la presencia de los núcleos, ¿vale? Y entonces
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esta mancha de cromatina, ¿vale? Pues se correspondería con ese corpúsculo de bar y se corresponde con
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uno de los cromosomas X, ¿vale? Y esto es solamente característico de la mujer, no aparece en el
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hombre. Bueno, en cuanto a la herencia de la especie humana, aquí tenéis las características, yo no voy
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a incidir mucho más en ello, ¿vale? Lo que sí vamos a ver es que existen una serie de caracteres que
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son los que llamamos continuos y otros que se llaman discontinuos. Los continuos ya los hemos
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visto, ¿vale? Son lo que constituía la herencia poligénica, ¿vale? Aquí luego vamos a ver un poco
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los discontinuos, pero también vamos a hablar de los primeros, ¿vale? Caracteres continuos y herencia
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cuantitativa o poligénica, veis aquí tenéis señalado también para que os pueda llevar
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un ejercicio en la presentación, ¿vale? Entonces, los caracteres estos van a mostrar
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variaciones mínimas, ¿vale? Van a generar diferencias muy pequeñas. Son el caso, por
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ejemplo, del color de pelo, el color de ojos, piel y estatura, por ejemplo. ¿Y a qué se
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debe eso? Bueno, pues esto se debe a que, por regla general, en la mayoría de los casos,
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El color del pelo no, el color del pelo se debe a dos genes alelos
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O sea, perdón, el color de ojos
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Pero hay otros como la estatura o el color de la piel
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¿Vale? Que se pueden deber a varios pares de alelos
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¿Vale? Y esos pares de alelos tienen un efecto aditivo
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De tal manera que cada uno de ellos va aportando
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¿Vale? Un ligero matiz a la característica
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De tal manera que al final esa característica o ese carácter
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principal al que se refieren esos genes
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alelos va a ser la suma de los
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caracteres, digo, no de los caracteres,
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sino de las variaciones de carácter o de
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caracteres que introducen cada gen alelo.
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¿De acuerdo? Como os dice aquí, el
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resultado final es la suma de los genes
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implicados, lo que se percibe como una
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variación continua. ¿Vale? Estos
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caracteres son caracteres que presentan
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una influencia ambiental muy acusada.
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Por ejemplo, la estatura. Una persona tiene en su información genética, ¿vale?, que puede llegar a alcanzar una determinada estatura, una determinada altura.
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Entonces, si esa persona tiene una buena alimentación que le permita precisamente desarrollar ese tipo de estatura, pues no habrá ningún problema.
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Pero si esa alimentación no es adecuada o es una persona que está sufriendo malnutrición, como sucede con muchas personas de los países en vías de desarrollo o del tercer mundo, como queráis decir, ¿vale? Pues entonces esa persona no alcanzará la estatura que se supone tendría que alcanzar, ¿vale? Eso es una determinación o una influencia ambiental.
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Estas influencias ambientales estarían dentro del concepto de epigenética, que si puedo, ya os pondré un vídeo donde veremos en qué consiste la epigenética.
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Pero hay otros caracteres, bueno, aquí tenéis la imagen, ¿vale?, del color de ojos, ¿de acuerdo?, viene definido por dos genes, el gen A y el gen B, con sus respectivos dominantes y recesivos, ¿vale?
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Y entonces vamos a tener que existe una gradación de fenotipos desde marrón oscuro o castaño oscuro, ¿vale? Hasta azul, ¿de acuerdo? Y entonces podemos encontrarnos, pues, todas estas situaciones, ¿de acuerdo?
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Hay uno de los ejercicios que os he mandado de genética mendeliana y humana, ¿vale? De los que tenéis que entregarme o tenéis que entregarme este miércoles, que precisamente está en relación con esto, ¿vale?
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Pero bueno, como os estaba diciendo, existen otros caracteres que se los llaman caracteres discontinuos que presentan una diferencia entre sí, ¿vale?
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Hay pocas alternativas y la influencia ambiental, pues, es casi nula.
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Y como os dice ahí, van a venir determinados por pares de alelos, o sea, en este caso van a ser solo por pares, ¿vale?
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Pueden ser alelos múltiples, a lo mejor pueden venir tres, cuatro alelos, poco más.
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pueden estar ligados a autosomas o pueden estar incluidos en los cromosomas sexuales.
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¿Y qué caracteres son esos?
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Bueno, pues los caracteres más comunes que tenemos, pues son los que os aparecen ahí.
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Por ejemplo, en nacimiento del cabello, ¿vale?
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Si es recto, es un carácter recesivo, pero si tiene forma de pico, se le llama pico de viuda, ¿vale?
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Es un carácter dominante.
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O por ejemplo, la capacidad de doblar la lengua en U, o sea, hacer esto que voy a hacer yo ahora.
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¿Vale?
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Ese gesto es un gesto debido a un carácter dominante, ¿vale?
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Tal y como se os indica aquí, ¿vale?
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Capacidad de doblar la lengua en forma de U.
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El que no tiene esa capacidad es porque lo que posee es el gen recesivo.
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Por ejemplo, el lóbulo de la oreja pegado.
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Bueno, yo ahora tengo con los cascos, pero yo en mi caso tengo el lóbulo de la oreja pegado.
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Entonces estoy exhibiendo un carácter recesivo, ¿vale?
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Las personas, los que tienen separados el óvulo de la oreja, es o bien porque tienen el doble dominante o bien porque son heterocigóticos.
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El cabello liso, ¿vale? Va a dominar sobre el cabello rizado.
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Los labios gruesos sobre los finos, las pestañas largas sobre las cortas, la presencia de pecas sobre la ausencia de pecas, ¿de acuerdo?
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Y un caso conocido que le vamos a ver ahora va a ser el de los grupos sanguíneos.
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bueno en esta imagen vale tenéis lo que yo os he dicho antes aquí sin embargo por ejemplo aquí la
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imagen está equivocada me di cuenta cuando puse la diapositiva vale ya un poco más adelante ya
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estaba puesta no me había fijado inicialmente vale que ha puesto como carácter dominante el cabello
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rizado y como carácter recesivo el cabello liso y eso no es correcto es al revés el liso es el
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dominante y el rizado es el recesivo. Entonces vamos a ver ese caso, el caso que os he dicho
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antes de los grupos sanguíneos. Ya hemos hablado algo de ellos cuando os he explicado
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la genética mendeliana, pero ahora vamos a incidir con un poco más de detalle. Aquí
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tenéis también un hipervínculo que os va a llevar a unos ejercicios. Entonces vamos
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a tener que, como os dice ahí, en las membranas de los glóbulos rojos hay unas proteínas que pueden
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actuar como antígenos al entrar en contacto con la sangre de otro individuo y normalmente cuando
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se produce ese contacto lo que va a dar lugar es a una coagulación, ¿vale? Entonces esa coagulación
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puede ser peligrosa, sobre todo cuando se trata de una persona sometida a transfusión, ¿vale? Si a
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una persona se le inyecta una sangre que es incompatible con la de su grupo sanguíneo, la
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sangre se le puede coagular, ¿vale? Se puede producir lo que se llama una aglutinación de
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glóbulos rojos, ¿vale? Porque estos antígenos, como os dice ahí, están situados en las paredes
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de los glóbulos rojos, en lo que es, bueno, las paredes, lo que sería la membrana celular. Entonces
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vamos a tener, ya lo sabéis, hay cuatro grupos, ¿vale? Voy a poneros la imagen, ¿vale? Tenemos el
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grupo A que va a poseer antígeno A en la membrana celular y el plasma va a producir anticuerpos
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anti-B, esto quiere decir que un individuo que tiene sangre del grupo A no se le puede
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transfundir, pasarle sangre del grupo B y al revés, ¿vale? Aquí tendríamos los genotipos,
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pueden venir representados así de esa manera o simplemente con las letras estas, A mayúscula
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mayúscula o A mayúscula cero. El caso del grupo B, pues igual vamos a tener que tiene antígenos de
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tipo B, ¿vale? Mientras que su plasma va a producir anticuerpos anti A, ¿vale? Luego tenemos el grupo
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AB que presenta los dos tipos de antígenos y no presenta los anticuerpos, ¿vale? Entonces al no
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presentar los anticuerpos, estos individuos pueden recibir, ¿vale? De, en principio, cualquier grupo
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sanguíneo, ¿vale? Sería lo que llamaríamos receptores universales. Luego veremos que eso hay que
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precisarlo con más detalle porque junto al sistema AB0 de los grupos sanguíneos existe también el
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sistema RH, ¿vale? Y ambos vienen unidos. Luego tenemos el caso del tipo 0, acordaos también que
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No os lo he mencionado antes que, además se ve aquí claramente, que el gen A es codominante con el gen B y ambos dominan sobre el gen 0. Entonces, aquí vamos a tener que en el genotipo 0, los glóbulos rojos van a carecer de antígenos y van a presentar anticuerpos anti-A y anti-B en el plasma correspondiente.
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Con lo cual a estos individuos se les considera donantes universales. Pero por lo mismo de antes, esto se tiene que precisar uniéndolo con la característica del grupo RH, ¿vale? Que eso lo veremos ahora.
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Aquí lo tenemos, el sistema RH de grupos sanguíneos, ¿vale? Voy a sacaros todos los datos que aparecen en la diapositiva, ¿vale? Suele venir asociado al sistema AB0 y vamos a tener dos casos, lo que se llama el RH positivo, ¿vale?
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Que hay presencia de un antígeno en las paredes de la membrana plasmática, que es el antígeno RH, ¿vale? Mientras que en el plasma no hay anticuerpo anti-RH, ¿vale? Y luego tenemos el RH negativo, que no va a presentar, el grupo RH no va a presentar ese antígeno en las paredes de la membrana plasmática, pero sí va a tener en el plasma anticuerpos anti-RH, ¿vale?
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¿Vale? Aquí, como os dice, la herencia no es multialélica, ¿vale? En este caso va a ser solo por una pareja de alelos, ¿vale? Bueno, pues entonces, este factor RH va a influir también en que se puedan aglutinar o no aglutinar los glóbulos rojos.
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Entonces, en el caso del R positivo, ¿vale?
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El RH va a ser aglutinógeno, mientras que en el RH negativo va a ser no aglutinógeno.
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Entonces, combinando ambos tipos de grupos sanguíneos, ¿vale?
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Si está RH con el sistema AB0, tenemos esta tabla, ¿vale?
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En esta tabla os aparecen los distintos grupos sanguíneos junto con el factor RH que hay en ellos.
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O sea, vamos a tener el A positivo, el A negativo, el B positivo, el B negativo, el AB positivo, que sería el auténtico receptor universal, ¿vale? Porque fijaos que el AB negativo, ¿vale? Solamente puede recibir de AB negativo, A negativo, B negativo y 0 negativo.
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O sea, solamente puede recibir de todos esos, ¿vale? Pero no puede recibir, por ejemplo, de A positivo o no puede recibir de B positivo o de 0 positivo. ¿Vale? No puede recibir de ninguno de esos. ¿Vale? ¿Por qué? Porque precisamente no coinciden sus factores RH. Entonces, al no coincidir sus factores RH, pues se va a presentar ese problema. ¿Vale? Entonces, solamente el AB positivo es el que va a ser universal en ese sentido. ¿Vale?
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Y lo mismo sucede con el caso del grupo 0. El 0 positivo, fijaos, puede donar a A positivo, B positivo, a B positivo, 0 positivo, ¿de acuerdo? Pero solamente puede recibir de 0 positivo o de 0 negativo.
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Mientras que el A negativo puede donar a todos, ¿vale? A todos los grupos.
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Da igual que tengan RH positivo o RH negativo.
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Mientras que solamente puede recibir, ¿vale? De el 0 negativo, o sea, solamente puede recibir de sí mismo.
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¿De acuerdo?
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Bueno, entonces, con esto se habría acabado lo que es la primera parte de lo que tenéis que saber sobre genética humana.
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Y en la siguiente parte, que la grabaré si puedo mañana, tenéis que ver o tenéis que observar las diversas alteraciones, ¿vale? Entonces yo me voy a centrar en algunas de ellas, ¿vale? Vamos a tener que dentro de las diversas alteraciones que están relacionadas con los cromosomas, que pueden estar relacionadas con los nucleótidos, pueden estar relacionadas con la estructura, con la composición, ¿vale?
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vale, pues va a haber casos en los cuales me voy a centrar más y en otros no me voy a centrar tanto, ¿vale?
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Pues precisamente los que están marcados con asterisco, igual que en esta presentación,
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esos son los que os tenéis que saber, ¿de acuerdo?
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Bueno chicos, nos vemos mañana, hasta mañana.
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- Subido por:
- Luis Francisco A.
- Licencia:
- Dominio público
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- Fecha:
- 12 de abril de 2021 - 20:30
- Visibilidad:
- Público
- Centro:
- IES ALPAJÉS
- Duración:
- 18′ 33″
- Relación de aspecto:
- 1.78:1
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- Tamaño:
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