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Editando genes con CRISPR-Cas / Albinismo

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Subido el 5 de marzo de 2020 por Francisco J. M.

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Cuando os vengo a hablar de esto de las CRISPR, de las herramientas de edición genética, 00:00:00
¿habéis oído hablar de las CRISPR? ¿A alguien le suena esto de las CRISPR? 00:00:05
Sí. 00:00:08
¿Sí? 00:00:09
Sí, ¿no? 00:00:10
Bueno, claro, cuando yo empiezo a hablar de CRISPR, esto de CRISPR, esto que es lo que es, ¿no? 00:00:11
Claro, de hecho, la mayor parte de la gente cuando dice CRISPR a lo que le suena es a esto, a los CRISPR, ¿no? 00:00:18
Le suena a los cereales. Pero en definitiva, las CRISPR, lo que quiero que veáis, que es una nueva aportación que nos hacen las bacterias. Las bacterias es el origen de estas CRISPR. 00:00:25
Y de hecho, fijaos que como quien dice, en la historia de la Tierra nosotros acabamos de llegar, nosotros apenas llevamos un millón de años sobre la Tierra, la Tierra que se supone que tiene unos 4.500 millones de años, aquí las bacterias llevan 3.500 millones de años sobre la Tierra, con lo cual, fijaos que han tenido tiempo de explorarlo todo y de probar pues cualquier invención molecular, y algunas de ellas, pues nos ha costado años descubrir. 00:00:41
una de estas es las que he escuchado 00:01:10
y además lo que quiero que sepáis 00:01:13
desde el minuto uno 00:01:14
es que quien descubrió 00:01:16
quien les puso nombre 00:01:18
resulta que es un investigador español 00:01:20
y este le tenéis que conocer 00:01:22
o sea, está muy bien que conozcáis a youtubers 00:01:24
a cantantes, a futbolistas 00:01:26
a otros deportistas, etc. 00:01:29
pero yo creo que hay que conocer 00:01:31
aquí a este investigador 00:01:32
es microbiólogo de la Universidad 00:01:34
de Alicante 00:01:37
se llama Francisco Juan Martínez Mojica 00:01:38
Pero todo el mundo le conoce por Francis Mojica. Es un tipo muy afable, un tipo muy cercano. Si tenéis ocasión de escuchar alguna de sus charlas, os recomiendo que la escuchéis. 00:01:40
Porque es una persona que ha estado trabajando en la sombra durante un montón de años. Básicamente poco más que sus allegados y los más específicos conocían en lo que trabajaba. 00:01:52
Pero de repente, en 2012-2013, esta revolución de las herramientas CRISPR cobra otra dimensión y luego nos damos cuenta que esto empezó en Alicante, esto empezó con Francis Juan, con Juan Martínez Mujica. 00:02:06
Fijaros si es importante que Francis desde el año 2015 es candidato a uno de los premios Nobel. Entonces, cuando estamos diciendo esto ya estamos jugando en otra liga, estamos hablando de palabras mayores. 00:02:22
Porque precisamente de premios Nobel en medicina no nos sobran en este país. ¿Cuántos tenemos? A ver, ¿quién se apunta? 12, 13, 27. ¿Cuántos premios Nobel en medicina? Uno por aquí, dos por aquí. 00:02:37
A ver, 1906 00:02:52
Santiago Ramón y Cajal 00:02:55
Por descubrir menos que el sistema nervioso 00:02:58
Está formado por células 00:03:00
Individuales interconectadas 00:03:01
1959 00:03:03
Severo Chaval Bozno 00:03:06
Que recibió un nombre 00:03:08
Trabajando y viviendo en Estados Unidos 00:03:09
Por eso es un nombre que se apuntan 00:03:11
Tanto los americanos como nosotros 00:03:13
Por eso los que habéis dicho uno estáis en lo cierto 00:03:15
Los que habéis dicho dos también 00:03:17
Según como lo queramos 00:03:18
Nosotros, claro, nos orgullecemos de tener dos, pero en 1959 ha llovido desde entonces. Hay muchos investigadores e investigadoras que han hecho cosas estupendas en este país, pero a veces no basta con hacer cosas estupendas. 00:03:20
Tú tienes que hacer algo que cambie la vida, que realmente sea un movimiento cualitativo, no cuantitativo, sino cualitativo, que hagamos cosas que antes no sabíamos hacer. 00:03:35
Y todo esto empieza aquí, en unas saladas, unas salinas de Santa Pola, que están cerca de Alicante, y ahí está Francis. Él empezó nada menos que hace 27 años. Todos los que estáis aquí no habíais nacido. 00:03:47
En el año 93 ya estaba Francis Mojico trabajando 00:04:02
Él no sabía que estaba trabajando 00:04:07
Ni tan siquiera les había puesto nombre todavía a las Crespo 00:04:09
Pero ya estaba trabajando con las Crespo 00:04:13
Claro, ¿qué es lo que hacía entonces Francis? 00:04:15
¿Y qué es lo que hacía yo? 00:04:18
Somos del mismo año, los dos nacimos en el año 63 00:04:19
Y los dos tuvimos una carrera, somos biólogos 00:04:22
Hicimos la tesis más o menos en los mismos años 00:04:24
Y lo que hacíamos entonces, a finales de los 80, principios de los 90 00:04:27
era secuenciar el ADN del material, de la especie en la cual trabajábamos. 00:04:31
Él trabajaba en estas bacterias y yo trabajaba en aquel entonces en maíz. 00:04:37
Entonces, pues secuenciamos para encontrar qué es lo que había detrás de cada uno de estos pasteles. 00:04:41
Entonces, lo que se encontró Francis es algo que ya de entrada, ya lo diferencia del resto. 00:04:46
Cuando uno se da de bruces con algo inesperado, en inglés esto se llama serendipia o serendipity, 00:04:53
Es una palabra que no solemos usar mucho en castellano, al menos no como tal, pero una versión popular de serendipia es lo que llamamos chiripa. Y la chiripa no es exactamente la suerte. La suerte es que vayas caminando y por una calle que caiga un tiesto y en lugar de caerte en la cabeza te caiga delante o detrás. Eso es suerte. 00:05:01
la serendipia es darte cuenta 00:05:21
de algo que nadie nunca antes ha visto 00:05:23
y apreciar 00:05:26
y esto es algo inesperado 00:05:27
pero apreciar que eso puede tener 00:05:30
una trascendencia que otros quizás 00:05:32
no se han dado cuenta 00:05:34
él se dio cuenta al secuenciar 00:05:35
el genoma de estas bacterias 00:05:37
que había una serie de patrones 00:05:39
que había una serie de patrones 00:05:43
que había una serie de repeticiones 00:05:45
que aquí están ilustrados por estos romos 00:05:47
esto quiere decir que la misma secuencia 00:05:49
se repetía. Claro, cuando uno ve patrones en biología, enseguida tiene que sospechar 00:05:51
que hay algo detrás. Porque, como sabéis, todos nosotros estamos expuestos a mutación 00:05:56
constante. Por lo cual, si no hacemos nada, pues rápidamente cualquier estructura inicial 00:06:01
en el ADN acabará desvaneciéndose, acabará difuminándose. Mientras que si al cabo de 00:06:06
tantos millones de años resulta que seguimos manteniendo un patrón, quiere decir que la 00:06:13
bacteria en este caso estas arqueas que son primas hermanas de las bacterias como 00:06:18
sabéis prokaryotas pues tiene un interés en mantener este patrón con lo 00:06:21
cual él empezó a decir esto puede ser interesante no fue el primero en verlo 00:06:26
había otros que lo habían visto fue el primero en darse cuenta de la realidad 00:06:30
de hecho fue fue el primero en intentar por un poquito de orden una de las cosas 00:06:34
que nos gustan a los científicos y a científicas es ponerle nombre a las 00:06:40
Aquí había un batiburrillo de nombres y todos se peleaban hasta que se le ocurrió transcribir lo que observaba en un acrónimo en inglés que traducido quiere decir repeticiones cortas palindrómicas, palindrómicas quiere decir que se leen igual del derecho pero al revés, como la palabra reconocer o la palabra radar, agrupadas, es obvio que están agrupadas y regularmente espaciadas. 00:06:44
Estos cuadraditos de colores son secuencias que inicialmente cada uno ha ido, hija de su padre, hija de su madre, y no se sabía qué es lo que había ahí. 00:07:10
Entonces, durante muchos años, esto se le ocurrió en 2001, con lo cual, fijaros, la palabra CRISPR, que está en boca de todo el mundo ahora mismo, es una palabra que se inventó en Alicante. 00:07:20
O sea, esto hay que saberlo. Resulta que Francis no solamente se quedó en esto, sino que mucha gente estaba como obnubilada, estaba absolutamente emocionada contando estas repeticiones. 00:07:30
Y esto le servía para clasificar a las bacterias, ¿no? Pero Francis se dio cuenta de que esto tenía que ser algo más, ¿no? 00:07:43
Y de hecho se empezó a fijar en lo que nadie antes se había fijado, que era lo que había entre esas repeticiones. 00:07:49
Y eso le ocurrió en el año 2003, 10 años después. Ese es un momento ureca. Y su momento ureca porque él se da cuenta que esos fragmentos eran cachitos, eran fragmentos del genoma de virus que infectan a las bacterias. Naturalmente las bacterias también tienen virus que las infecta. 00:07:55
Nosotros ahora tenemos el coronavirus que está ahí generando un problema importante 00:08:14
Pero las bacterias también tienen virus que se llaman los fagos, los bacteriófagos 00:08:19
Los virus que infectan a las bacterias 00:08:25
¿Cómo luchan las bacterias contra esos virus? 00:08:27
Pues de muchas maneras 00:08:30
Una de las maneras es capturando un fragmento de ese virus en su genoma 00:08:31
Transcribiéndolo de tal manera que tiene como una memoria genética 00:08:39
De tal manera que cuando vuelve a entrar el virus en alguna de las bacterias hijas, hay un apareamiento entre ese RNA transcrito y el DNA del virus que está entrando y cuando se produce este apareamiento, se dispara un sistema que acaba rompiendo el virus que quiere invadir. 00:08:44
Es un sistema inmune estupendísimo, es un sistema excelentísimo y además tiene base genética. 00:09:04
Nuestro sistema inmune no tiene base genética. 00:09:11
Si nosotros queremos defendernos contra el virus del sarampión, lo vacunamos, ¿a que sí? 00:09:14
Pero estas vacunas que generan estos anticuerpos, no solo pasamos a nuestros hijos. 00:09:20
Nuestros hijos no heredan esos anticuerpos. 00:09:26
Nuestros hijos, si queremos que no se infecten por el virus de sarampión, tenemos también que vacunarnos. Las bacterias no. Una vez aprenden a defenderse del virus, todo el resto de las bacterias hijas, las nietas, etc., siguen siendo resistentes. 00:09:29
Con lo cual es un sistema adaptativo. Fijaros que eso fue probablemente su contribución fundamental. Y si alguna vez recibe el premio Nobel Francis, que ya, como lo digo yo siempre, que lo recibas o no, ya como que da igual. Obviamente no da igual, pero el hecho de ser candidato ya me parece a mí algo relevante. 00:09:44
Pero fijaros lo que hizo Francis, puso a caminar todo un montón de gente detrás de él, aquí hay 12 personas que durante 20 años estuvieron investigando lo que Francis iluminó, iluminó a toda la comunidad científica y les dijo, resulta que las bacterias tienen un sistema inmune de base genética, otros tras él describirían los componentes, quizás suelen estar investigadores del centro, se llaman Manuel Charpentier y Jennifer Dauna, una francesa y una norteamericana, 00:10:05
fueron las que, junto con este investigador rituano, los tres fueron los que se dieron 00:10:35
cuenta en el año 2012 que aquello que era un sistema de defensa de las bacterias resulta 00:10:41
que podía utilizarse para evitar los genes de cualquier organismo. Y esto es relevante 00:10:47
porque fijaros que Francis nunca, nunca se le ocurrió que esto podía ser una herramienta 00:10:54
de la edición, él quedó satisfecho descubriendo el nuevo sistema de defensa de las bacterias. 00:10:59
Eso es pura ciencia básica, eso es pura satisfacción de la curiosidad de cualquier científico 00:11:06
de intentar entender el mundo que le rodea. Años más tarde, otros investigadores se 00:11:14
fijaron en lo que había dicho Francis, lo leyeron desde otro punto de vista y se dieron 00:11:20
cuenta que se podía convertir esto en una herramienta de edición. Esta es la herramienta 00:11:25
de edición y es muy sencilla, esta mancha amarilla es la nucleasa, es una proteína 00:11:29
que corta el ADN, pero no corta en cualquier sitio, corta donde le dice esta molécula 00:11:34
de ARN que como sabéis es el intermediario entre el ADN y la proteína. Este ARN sigue 00:11:40
el emparejamiento que todos conocemos, la A con la T, la G con la C, con lo cual con 00:11:47
20 nucleótenos nos basta para fijar esta tijera, por eso se habla de tijeras programables 00:11:52
para fijar esta tijera en el gen que nosotros queremos. Fijaos que esto tiene una versatilidad 00:11:59
máxima porque la misma proteína que corta puede cortar en genes distintos y lo único 00:12:05
que tenemos que cambiar es la guía, esta molécula guía. Si utilizamos 3 guías vamos 00:12:10
a cortar en tres genes. Si utilizamos 300 guías, vamos a cortar en 300 genes. Si utilizamos 00:12:16
18.000 o 20.000 guías, que son todos los genes que tenemos, vamos a cortar en todos 00:12:22
y cada uno de nuestros genes. Esto es una versatilidad máxima que no conocíamos hasta 00:12:28
entonces. Con lo cual, en definitiva, lo que se trata de las herramientas CRISPR son herramientas 00:12:33
de corte. Cortan el ADN. ¿Por qué el cortar nos lleva a heritar? Pues porque si cortamos 00:12:37
el ADN de un cromosoma? Pues acordaros del cromosoma, la estructura que tiene. Nosotros 00:12:45
tenemos 23 pares de cromosomas. Acordaros que tenemos un centrómero. Un centrómero, 00:12:51
aparte de muchas otras cosas, sirve para que cuando se duplica el cromosoma y la célula 00:12:56
se esté dividiendo, pues cada una de las células hijas tenga una copia. Eso es esencial. 00:13:01
Pero claro, es esencial que todo el cromosoma esté unido a ese centrómero. Si tenemos 00:13:07
un fragmento del cromosoma que está fuera y que no está enganchado al centrómero, 00:13:12
de repente cuando se divide la célula, este fragmento que puede tener genes que pueden 00:13:16
ser relevantes para la célula, se pierde. Con lo cual os podéis imaginar que la célula 00:13:21
tiene mucho interés, cuando ocurre uno de estos cortes, en solucionarlo. Y de hecho 00:13:26
ya tiene diferentes sistemas. Uno de los sistemas es muy conocido, es muy conocido porque cuando 00:13:31
deja de funcionar genera problemas. Es una proteína, igual os han hablado ya directamente 00:13:36
en clase, que se llama P53. Esta proteína se llama el guardián del genoma. ¿Por qué 00:13:39
es el guardián del genoma? Porque está patrullando todo el rato a la búsqueda de estos cortes 00:13:45
de doble cadena. Cuando los encuentra, los intenta solucionar. ¿Qué pasa cuando no 00:13:50
tenemos P53? Pues que estos cortes se acumulan y empezamos a tener una pérdida del control 00:13:54
de las células y aparece el cáncer. Entonces, maneras de solucionar. Tenemos dos maneras. 00:14:00
La de la izquierda, que es la manera, el sistema de unión de extremos neumólogos, como yo le llamo el sistema de la cremallera o del velcro, añadimos y quitamos letras al azar. Añadimos y quitamos nucleótidos al azar con la esperanza de que alguna A quede delante de alguna T, alguna G delante de alguna C, alguna microhomología que nos permita unir y restaurar la continuidad física. 00:14:06
Pero claro, como hemos añadido y quitado, el gen probablemente lo hemos tocado, por lo cual el gen deja de funcionar. Y ahora quiero que veáis, lo que hemos hecho es cortar el ADN en un gen y el resultado es que ese gen deja de funcionar. Con lo cual nunca en la historia de la biología había sido tan sencillo inactivar un gen de forma específica. 00:14:27
Creedme que esto fue un avance espectacular, porque ahora lo único que tenemos que hacer es cortar el gen que queremos inactivar, 00:14:47
luego dejamos que la célula restaure el corte y la mayor parte de las veces el gen dejará de funcionar. 00:14:54
Claro que también podemos darle de comer una secuencia que tenga homologías a izquierda y a derecha, 00:14:59
y en realidad lo que vamos a hacer es que la secuencia interna que no estaba la incorporemos. 00:15:06
Y esto es editar, porque esto nos sirve para meter mutaciones o, si existe una mutación inicial, para corregirla. Corregir una mutación es tanto como curar a un gen, ¿cómo llamamos curar a un gen? Terapia génica. 00:15:11
Con lo cual tenemos una nueva manera de curar. No quiero que lo veáis esto en una pequeña peliculita que creo que es mucho mejor que mi explicación para entender cómo funcionan las vistas. 00:15:24
Fijaros, aquí tenemos la proteína Cas9, que es esta proteína que corta de color azul, que está unida a la guía, que es de color rojo, la guía de RNA, que va a buscar donde se aparea la doble cadena, abre la doble cadena, fijaros que el RNA se va a aparear de forma donde tiene el gen que corresponde, 00:15:33
Y entonces, ahora tenemos esa proteína que va a cortar primero una de las cadenas, ¡pum!, ya la ha cortado, ahora cortará la segunda cadena. 00:15:52
Tenemos la doble hélice cortada. Ahora tenemos que resolver este corte. 00:15:59
¿Primera manera de resolverlo? Pues metemos y quitamos letras al azar a la espera de que empiecen a ser complementarias, ¿no? 00:16:03
Y cuando son complementarias, ¡chipum!, ya lo tenemos resuelto. Con lo cual, eso es una manera de resolver el corte. 00:16:10
Otra manera de resolver el corte es lo que os estaba diciendo. Tenemos estos dos cortes abiertos, pero le podemos dar una secuencia que se aparee tanto a izquierda como a derecha. 00:16:16
Ahora va a aparecer por aquí una secuencia, fijaros, una secuencia de ADN monocatenario que se va a parear a la derecha y a la izquierda y cuando se restaura la otra cadena, pues ya restauramos la continuidad de ese ADN. 00:16:28
Con lo cual es sencillísimo y de hecho en su sencillez también estriba su poder. 00:16:43
¿Qué podemos hacer con esto? Pues un montón de cosas podemos hacer. 00:16:49
Porque podemos mutar, corregir, editar, eliminar, añadir, marcar, activar. 00:16:52
Por eso esto es una revolución. 00:16:56
Y esto es tan sencillo como lo que hacemos cada día cuando nos levantamos. 00:16:59
¿Qué es lo que hacéis primero cuando nos levantáis? 00:17:04
Mujeres de móvil, ¿a que sí? 00:17:06
¿No? 00:17:08
Bueno, la mano, la mano, la mano, la mano, la mano. 00:17:10
hay que lavarse las manos, muchas veces a lo largo del día 00:17:13
pero bueno, cogemos el móvil 00:17:15
tiramos un último whatsapp 00:17:18
le decimos no sé qué, patatín patatán 00:17:19
al amigo, al grupo, lo que sea 00:17:21
claro, estamos usando cualquiera de estos 00:17:23
procesadores de texto 00:17:25
y entonces a veces vamos de rápido 00:17:27
nos equivocamos y corregimos 00:17:29
eso, entonces estamos editando 00:17:31
el texto, imaginaros 00:17:33
una frase cualquiera 00:17:34
se me ocurre una frase, la escribo rápidamente 00:17:37
me acabo de despertar y de repente 00:17:39
se me ha colado un gazapo, un gazapo que rápidamente detecto y lo primero que hago es cortar ese gazapo y llamo al corrector para que realmente me ponga la letra, para que pegue la letra que le falta, vamos a poner esa letra que le falta y de repente la frase ya está bien escrita. 00:17:41
Estamos editando esta palabra, estamos editando esta frase. Esto es lo que hacemos con las cristas, que tenemos en 23 pares de cromosomas y que ocupan 3.000 millones de nucleotidos, 3.000 millones de pares de masas. 00:17:57
Las cristas son una herramienta y como herramienta lo importante es qué hacemos con ellas, porque como metodología lo importante es saber qué es lo que hacemos con este tipo de herramienta. 00:18:13
Nosotros trabajamos en este tipo de enfermedades 00:18:26
Que igual vosotros las sabéis oído hablar 00:18:29
¿Sabéis a qué enfermedades me estoy refiriendo? 00:18:32
Enfermedades que afectan a muy poca gente 00:18:35
Enfermedades raras 00:18:37
¿Son raras por qué? 00:18:40
Son raras porque afectan a poca gente 00:18:42
A menos de cada una de cada dos mil personas nacidas 00:18:44
Y conocemos un montón de ellas 00:18:47
Conocemos tantas que si combinamos antes ambos números 00:18:49
resulta que en un país como el nuestro de casi 47 millones de habitantes 00:18:53
resulta que tenemos 3 millones de afectados 00:18:57
¿Vosotros creéis que 3 millones es un número raro? 00:18:59
Yo creo que no, yo creo que es una parte importante de la población 00:19:02
resulta que es un 6,5% de la población 00:19:06
quiero que sepáis que quiere decir ese 6,5% 00:19:09
y voy a trasladarlo esto a Aranjuez 00:19:13
en Aranjuez me dice el ayuntamiento que casi tenéis 60.000 habitantes hoy en día 00:19:15
Si aplicamos ese porcentaje, habría un poco menos de 4.000 personas con alguna enfermedad rara. Y estos números que os pueden ser más o menos difíciles de recordar, hay un número que espero que no lo olvidéis. 00:19:22
fijaros, cuando vais caminando 00:19:34
por la calle, una de cada 00:19:37
15 personas con quienes os vais 00:19:38
a cruzar, puede ser una persona 00:19:41
con una enfermedad rara 00:19:43
con lo cual fijaros que esto 00:19:44
no tiene nada de raro, durante muchísimos 00:19:46
años estas enfermedades 00:19:48
no han sido, no han podido ser 00:19:50
investigadas ni tratadas por el Sistema Nacional 00:19:52
de Salud, hace ya unos cuantos 00:19:55
años, hace unos 13 años, en 2007 00:19:57
creamos en España 00:19:59
lo que se llama el Centro de Investigación 00:20:01
Biomédica en Red, en enfermedades raras, Ciberep, al cual también pertenezco, del 00:20:03
Instituto de Salud Carlos III, que se dedica exclusivamente a esto. Somos 61 laboratorios 00:20:08
de toda España, estamos dispersos por todo el país, en centros, en universidades, cada 00:20:13
uno de nosotros nos dedicamos a un grupo de enfermedades raras. La suma de todo lo que 00:20:17
hacemos llega aproximadamente a unas 2.500 enfermedades raras. Evidentemente no podemos 00:20:22
hacerlo todo, pero algo sí que podemos hacer. ¿Qué es lo que hago yo? ¿Qué es lo que 00:20:27
he venido haciendo en los últimos 30 años? Pues en los últimos 30 años me he dedicado 00:20:31
a esto. Me he dedicado a esta condición genética que probablemente cuando veáis a esta persona 00:20:35
pues diréis, ah, mira, el albinismo, ¿no? Una persona que le falta el pigmento, que 00:20:41
es una persona más o menos interesante, estéticamente atractiva. ¿Creéis que lo que le preocupa 00:20:46
a esta niña es la falta de pigmento? ¿Qué es lo que le preocupa a esta niña? ¿Qué 00:20:51
creéis? Si sale a la calle y es un día soleado, se va a quemar. El cáncer de piel, por ahí, 00:20:56
esto está muy bien, ¿no? Pero además del cáncer de piel, ¿qué es lo que creéis 00:21:04
que le preocupa a esta niña? A esta niña lo que le pasa, lo menos que le preocupa es 00:21:08
la falta de pigmentación. Esta persona es una persona con una deficiencia visual severa, 00:21:13
Es una persona con ceguera legal. Es una persona que lo que... 00:21:19
Puede tener fotofobia también. 00:21:25
Perfecto, estupendo. Ahora vamos a ir a esto, que no te veía, perdona. Estaba viendo atendido y no sé qué querías decir. 00:21:28
Entonces, estas personas tienen una deficiencia visual severa, tienen una ceguera legal. 00:21:34
Quiere decir que tiene una agudeza visual de menor del 10%. Eso quiere decir que desde donde estoy yo no veo la cara de esta chica que está sentada en la primera línea. No la veo porque mi vida acaba antes del metro a mi alrededor. 00:21:40
Realmente tiene una serie de alteraciones que quiero compartir con vosotros. Sabéis que en la retina tenemos una zona central que se llama fobia, donde tenemos la mayor parte de nuestros protectores conos y es la que usamos cuando estamos mirando a alguien. 00:21:55
La que estáis usando cuando me estáis mirando a mí y la que os estoy usando yo cuando os estoy mirando. Ahora tengo aquí a varios de vuestros profesores, pero ahora mismo no sé si él lleva gafas o no, porque lo estoy viendo con mi retina periférica, con el rabillo del ojo, 00:22:07
que tiene mucha menos resolución. Quiero que seáis conscientes de lo que implica no tener visión central, que es exactamente lo que les pasa a las personas con albinismo. 00:22:22
Además de la fotofobia, como decía ella, el cerebro no sabe que no tenemos esta visión central e intenta enfocar todo el rato, con lo cual se vuelve loco como cuando una cámara reflex o un móvil no enfoca y empieza a moverse. 00:22:35
Y este movimiento constante de los ojos es el nistarmo. Las personas con albinismo tienen nistarmo. A ellas no se les mueve el mundo porque el cerebro está promediando y está eliminando las imágenes y de hecho cuando se miran al espejo ellas no ven que sus ojos se mueven. 00:22:48
La única manera que podemos enseñarles que sus ojos se mueven es grabándoles un vídeo y enseñándoles el vídeo. Es entonces cuando se dan cuenta. Pero fijaros lo importante de la visión central. Vamos un segundito a los tambores, ¿no? 00:23:04
Entonces, fijaros. Quiero que miréis todos y fijáis vuestra atención en esta letra M. ¿Veis esta letra M pequeñita de aquí? Quiero que la miréis y sin mover vuestros hombros de la letra M, quiero que levante la mano los que sois capaces de ver esta letrota F que está aquí a la izquierda. ¿Quién ve la F? Prácticamente todos, ¿no? Exactamente, ¿no? Es estupendo, ¿no? 00:23:17
Bueno, la vemos porque es muy grande. Ahora quiero que hagamos lo contrario. Quiero que miréis todos a la letra F. Todos mirando a la letra F. A ver quién es el guapo o la guapa que mirando a la letra F es capaz de ver la M del centro. 00:23:41
La M ha desaparecido. Ha desaparecido porque nuestra resolución de la retina central es distinta. Acabáis de comprobar que tenéis una fobia activa y acabáis de comprobar que esa no visión de la retina periférica es lo que les pasa a las personas con albinismo. 00:23:54
También tienen otros problemas, no perciben la tridimensionalidad, que eso damos por hecho. Eso es una ilusión óptica. Yo estoy aquí en una clase que tiene unos 10 metros de fondo, veo el Jardín de las Delicias al final, está lejos y esta chica está cerca, pero eso es porque tengo dos ojos que envían información a ambos lados del cerebro, se integra la información y esto crea una ilusión y me da la sensación de que hay profundidad. 00:24:12
No, las personas con albinismo no tienen esa capacidad porque su ojo derecho solamente habla con el izquierdo y el izquierdo con el derecho, con lo cual cada ojo ve un mundo distinto y por eso, por ejemplo, cuando van caminando por la calle y ven una mancha negra, no saben si es una mancha o es un pozo de 10 metros al cual van a caer porque no ven esa tercera dimensión. 00:24:39
Con lo cual ya estáis de acuerdo que es una discapacidad importante que cuesta de transmitir, sobre todo en la escuela, a los profesores, porque claro, esta gente ve, pero ve mal. ¿Y cómo de mal ve una persona que ve mal? Porque eso es muy complicado de explicar. Una persona ciega, cierran los ojos y ya sabes. Todos somos ciegos, cerramos los ojos y ya está. 00:24:59
pero cómo de mal ve una persona que de mal 00:25:19
hicimos este documental 00:25:21
que tenéis en Youtube, que se llama 00:25:23
Lo ves, en la cual una persona 00:25:25
con albinismo, lo que hicimos fue 00:25:27
ponerla 00:25:29
fuimos al octoborgo y los diferentes 00:25:30
parámetros, lo que hicimos 00:25:33
los pusimos en una cámara de vídeo 00:25:35
con lo cual lo que vais a ver durante unos segundos 00:25:37
en visión subjetiva, es lo que ve 00:25:39
esta persona 00:25:41
caminando por la calle 00:25:42
tú tenías una pregunta 00:25:46
es que 00:25:47
Claro, a ver, la gente no experimenta 00:25:49
Que es no ver 00:25:52
Yo como discapacitada visual 00:25:53
Bueno, tengo 00:25:54
Necesitamos no ver el tridimensional 00:25:57
Y muchas cosas más 00:26:00
Pero se piensa que 00:26:01
No ver es cerrar los ojos 00:26:03
Pero no, tampoco 00:26:05
Es una cosa rara el no ver 00:26:06
Porque no es cerrar los ojos 00:26:08
Y tú cuando cerras los ojos ves negro 00:26:10
Pero no es negro 00:26:12
Justamente por eso hicimos este vídeo 00:26:14
Que os invito a ver 00:26:16
Y este vídeo lo que pretende es demostrar cómo una persona que tiene una discapacidad de voz visual es capaz de ver el mundo. 00:26:17
Y el mundo lo ha visto así desde siempre. 00:26:24
Aquí tenéis un spot. 00:26:27
Bueno, básicamente está en un supermercado o está comprando ropa y veis lo que pasa. 00:26:46
Y si decido llevarme algún tracito a la hora de pagar, que yo con los técnicos, sobre todo los de cobre, si es que me parecen todos iguales. 00:27:01
Bueno, en cualquier caso, os invito a verlo esto en Youtube, tenemos un montón de genes, el animalismo como muchas otras situaciones congénitas, lo que da no es que déjalo abierto porque tenemos otra cosa después. 00:27:08
lo que sucede es que hay familias que son portadoras de esa mutación 00:27:21
un padre y una madre, una pareja que son portadoras de esa mutación 00:27:27
dado que las mutaciones que están asociadas a esta condición genética son recesivas 00:27:31
esto quiere decir que se tienen que presentar las dos 00:27:36
y esto solamente sucede cuando un hijo o una hija reciben la mutación tanto del padre como de la madre 00:27:38
con lo cual para ese gen no va a haber una versión correcta y es cuando se establece el adivismo 00:27:44
Algunos ejemplos, mira, esta es una persona que hemos fijado en el laboratorio, que tiene un tipo de albinismo que se llama OCA1, de albinismo coloquial y de tipo 1, este es un chico negro de Camerún, pero evidentemente es un chico negro con albinismo, y que fijaros que tiene un color de pelo también característico, no es que lo tenga teñido, es un color de pelo asociado a este tipo de albinismo. 00:27:50
o tenemos incluso personas que no las veríamos con el albinismo porque su alteración de pigmentación es un poco limitada. 00:28:13
Esta niña es una niña con albinismo ocular, quiere decir que tiene los mismos problemas de visión pero no tiene esta manifestación de pigmento. 00:28:21
Naturalmente se tienen que proteger del sol con cremas y con ropa adecuada para hacer actividades al exterior, 00:28:29
pero evidentemente esto que es fácil en Europa, en África es un poquito más complicado. 00:28:35
Y entonces aquí veis la injusticia que tenemos en esta situación. La misma condición genética tiene unas consecuencias muy distintas si has nacido en Europa o si has nacido en África. Si has nacido en Europa tienes acceso a cremas, a ropa adecuada. Si has nacido en África empiezas a tener lesiones, lesiones que pueden ser muy complicadas y que acaban generando un cáncer de piel cuya metástasis acaba llevándose en tu vida por delante. 00:28:39
Estos cánceres de piel nunca los veremos en Europa 00:29:06
Porque cuando empieza una pequeña lesión 00:29:08
Todos vamos al dermatólogo 00:29:10
Nos la cauterizan y nos la eliminan 00:29:12
Si no hay dermatólogo que valga en África 00:29:14
Estos cánceres se establecen, metastatizan 00:29:16
Y de hecho las personas con albinismo en África 00:29:19
Desgraciadamente, de forma totalmente gratuita 00:29:21
Mueren todas antes de llegar a los 40 años 00:29:24
Mientras que en Europa 00:29:26
Tienen una esperanza de vida igual que la de cualquier otra persona 00:29:27
Esto no es una maldición divina 00:29:31
Porque aquí os presento a Ana 00:29:33
una chica africana negra de Guinea, con albinismo, que nació en Guinea pero creció en Europa, 00:29:34
con lo cual fijaros que si tenemos una protección adecuada, pues podemos tener esas circunstancias solucionadas. 00:29:41
Os invito, si alguien tiene Netflix en casa, os invito a ver un documental que hicimos hace unos pocos años, 00:29:48
que se llama Hombre Negro y el Blanca, donde explicamos esas diferencias entre Europa y África, 00:29:56
y además os explicamos el problema adicional que tienen los arvinos en África 00:30:02
que sabéis que son perseguidos, son mutilados, porque se trafican con partes de su cuerpo 00:30:06
porque de forma totalmente horrible y algo inconcebible para nosotros 00:30:12
pues hay quien cree que tener un fragmento de una persona con albinismo le puede dar una fortuna 00:30:17
seguro que todos habréis visto quizá a alguien que va conduciendo con una pata de conejo 00:30:22
colgado en la provisora. Pues imaginaos, en lugar de colgar una pata de conejo está la 00:30:27
mano de un niño. Y esto no es ciencia ficción. Esto es tan horrible que llegamos a pensar 00:30:33
que esto no puede existir. Desgraciadamente esto existe y hay que luchar contra él. 00:30:37
Bueno, ¿qué hacemos nosotros? Nosotros usamos ratones para investigar esta condición genética. 00:30:42
Ratones que mediante modificación genética podemos cambiar diferentes patrones y podemos 00:30:48
reproducir diferentes situaciones, ya os preguntaré, claro, los ratones y nosotros nos parecemos 00:30:54
como un huevo en la castaña, aparentemente, pero en biología, seguro que nuestros profesores 00:31:00
ya os han dicho que en biología frecuentemente las apariencias, frecuentemente no, casi siempre 00:31:07
las apariencias engañan. Claro que somos distintos, un ratón y una persona cuando 00:31:12
nos comparamos con adultos, pero ¿qué pasa cuando nos comparamos cuando nos estamos 00:31:17
desarrollando. Fijaros, a la izquierda tenéis un embrión humano y a la derecha un embrión 00:31:21
de ratón. Evidentemente la colita aquí le distingue, pero si nos evitamos y si borramos 00:31:26
esta colita, fijaros que donde aparecen los ojos, donde aparecen las extremidades, donde 00:31:33
aparecen los órganos internos, realmente ocurre de forma unisegular. Y esto no es magia 00:31:39
negra, esto no es serendipia, esto es porque resulta que los ratones también tienen 20 00:31:45
Y también tienen 3.000 millones de letras distribuidas en 20 pares de cromosomas. Esto quiere decir que tienen tantos genes como nosotros. Por eso, el estudiar los genes del ratón nos sirve para estudiar nuestros genes. 00:31:51
Por eso podemos utilizar los ratones, siguiendo los protocolos muy estrictos, esto está estrictamente regulado, esto también tenéis que tenerlo claro, es un privilegio el poder trabajar con animales de experimentación en el laboratorio y no es fácil trabajar, hay que justificar su uso antes de que te autoricen a poder trabajar con animales. 00:32:05
Pues bien, haciendo esto hemos hecho un montón de experimentos con técnicas que teníamos hasta ahora, por ejemplo, inyectábamos ADN a embriones o inyectábamos células troncales pluripotentes embrionarias, que es una cosa muy larga, que periodísticamente en España hemos resuelto para llamarlas células madre. 00:32:27
Somos el único país que las ha traducido de esta manera 00:32:45
Son células troncales 00:32:48
Que son capaces de dar lugar a cualquier tejido 00:32:49
O por ejemplo, somos capaces de intercambiar núcleos 00:32:51
De células somáticas 00:32:54
Para reconstruir un embrión 00:32:56
Esto es lo que se estudió en 1997 00:32:57
Y dio lugar a la oveja Dolly 00:32:59
¿Recordáis la oveja Dolly? 00:33:01
El primer animal clonado a partir de células adultas 00:33:03
Estos son unos ratones 00:33:06
Que son transgénicos 00:33:07
Porque tienen el gen de la proteína verde fluorescente 00:33:09
De una medusa 00:33:13
en la medusa, este gen sirve para atraer a los pececillos a los tentáculos, cuando se 00:33:13
acercan los tentáculos les dan un fogrado, los pececillos se quedan aturdidos y la medusa 00:33:19
se come el pececillo. Pero nosotros podemos sacar de contexto ese gen, podemos poner este 00:33:24
ratón y ahora todas las células de ese ratón son verdes. Con lo cual si estoy estudiando 00:33:30
por ejemplo medicina regenerativa o estoy estudiando trasplante de médula ósea, las 00:33:34
células verdes de este ratón en un ratón que no es verde, puedo ver cómo colonizan 00:33:40
y cómo reconstituyen el nuevo sistema hematopoietico. Con lo cual esto es una herramienta excepcional. 00:33:46
Yo pensaba realmente, esto llevo muchos años haciendo, yo pensaba que me iba a jubilar 00:33:52
con estas herramientas, pero resulta que aparecen las CRISPR y podemos hacer cosas que hasta 00:33:56
ahora eran imposibles o eran muy difíciles. Podemos hacer unos ratones que les hemos llamado 00:34:01
o ataque. ¿Habéis visto esta película de James Cameron? Fijaros que yo utilizo la metáfora 00:34:07
de esta película porque estos seres azules, cada uno de ellos está conectado a una persona 00:34:13
y esa conexión es la que yo utilizo porque ahora yo puedo diagnosticar una persona y 00:34:19
saber qué gen tiene afectado y saber qué mutación tiene en ese gen y trasladar esa 00:34:25
mutación al mismo gen homólogo que está en el genoma del ratón, con lo cual ese ratón 00:34:31
que pasa a tener la misma mutación 00:34:36
que la persona pasa a ser su hogar 00:34:38
y eso ya no es ciencia ficción 00:34:40
y esto es una de las primeras 00:34:42
personas a la cual hicimos 00:34:43
esta espática, una chica 00:34:46
con alergismo que es actriz 00:34:48
ella es la que es responsable 00:34:50
de poner los textos en Telemadrid 00:34:52
por ejemplo, trabaja en Telemadrid 00:34:54
la podéis ver en el Centro de Dramática Nacional 00:34:56
María Guerrero 00:34:58
frecuentemente tiene obras ahí en cartel 00:34:59
y a ella lo que le pasa es que le falta 00:35:02
una letra en un gen determinado 00:35:04
Y esa letra, como está dentro del gen, altera la transcripción de ese gen, la traducción de ese gen y se establece el albinismo. Hicimos el ratón correspondiente, ¿no? Y quiero que escuchéis a ella, no sé si está el sonido en marcha, quiero que escuchéis a ella porque en unos minutos os dirá exactamente qué es lo que sintió cuando le presentamos a su ratón avatar y la invitamos a visitar nuestro centro. 00:35:06
no me siento enferma, no soy enferma 00:35:28
no me medico por ser albina 00:35:33
y no es algo desesperativo, es una condición 00:35:34
genética, yo he sido así 00:35:36
pues falta pigmentación y 00:35:38
melanina y los ojos no tienen una cosa 00:35:42
que se llama fobia, que es lo que 00:35:44
a un ojo normal le permite 00:35:47
enfocar y no deja que entre la luz 00:35:48
que no debería, entonces yo al no tener fobia 00:35:50
nunca voy a enfocar bien, por eso también 00:35:52
tengo el movimiento de los ojos en distancia 00:35:55
y de encontrar toda la luz del mundo, que de ahí la fotofobia. 00:35:56
Pero es verdad que aún teniendo todo esto, no me impide que tenga una vida completamente normal. 00:36:01
Voy al Centro Nacional de Biotecnología a conocer a mi ratón avatar, 00:36:06
que suena un poco ahí abstracto, a mí pues no me lo dijeron, me imaginé la película, lo típico. 00:36:17
Pero me sentí que era un ratón que justamente tiene mi tipo de organismo, o par 4, 00:36:22
y mi vida mutación. Entonces, bueno, la verdad es que me hace, es que me nerviosa, la verdad, 00:36:27
pero me hace ilusión 00:36:32
porque la otra es como que de alguna manera 00:36:34
estás conectada con ese ratoncito 00:36:36
esa gana genética 00:36:38
fíjate que cada uno de los ratones están 00:36:41
en estas cajabritas 00:36:44
lo que hemos hecho cuando este 00:36:47
ratoncito era un embrión 00:36:48
le hemos microindictado 00:36:50
estas herramientas que han ido 00:36:52
directas al gen 00:36:54
OCA4, que es un ratón que se llama 00:36:56
SLC45A2, muy raro 00:36:59
pero han ido directas a ese gen 00:37:01
y han cortado muy cerca 00:37:02
muy cerca de donde tú tienes 00:37:04
esa modificación, no es otra cosa 00:37:06
que es una de las cuatro letras 00:37:08
una de las tres mil millones 00:37:10
de letras que tiene el genoma de ratón 00:37:12
y que tenemos nosotros, pues falta 00:37:14
entonces a él, a este ratón 00:37:16
le falta exactamente la misma fe 00:37:18
que te falta a ti, entonces por eso 00:37:20
decimos que este es un ratón 00:37:22
que tiene tu misma votación 00:37:23
y por eso es tu alba 00:37:26
¿pero por qué los hombros tienen una nata y yo no? 00:37:28
bueno, porque es un tema de acumulación 00:37:30
de melaina, pero ves 00:37:32
¿Qué hacemos con estos ratones? 00:37:34
Lo que podemos hacer ahora es validar tratamientos 00:37:44
porque a veces nos ocurren terapias que pueden tener consecuencias negativas 00:37:47
con lo cual antes de correr el riesgo de dárselas a las personas 00:37:51
ahora podemos dárselas primero al ratón y verificar si es seguro y si es eficaz 00:37:55
Hay dos cosas que hay que validar antes que unan propuestos ensayos clínicos 00:38:00
Y los ensayos clínicos lo primero que tienen que garantizar es seguridad, que no hagamos un mal, que lo que estemos dando al paciente no le provoque un dolor o un problema adicional al que intentábamos resolver y después si esto lo tenemos ya bien asegurado, si es seguro, si no es tóxico, tiene que ser eficaz, tiene que intentar solucionar y que sea en parte pues alguno de los síntomas. 00:38:06
Así esto lo podemos realizar. 00:38:31
Claro, así explicado uno puede pensar que esto es hauja y esto es una herramienta estupenda 00:38:32
y que podríamos ir todos a nuestro hospital de referencia y que nos aplicaran la CRISPR, 00:38:38
que nos tuvieran que aplicar y que nos solucionaran cualquiera de nuestras situaciones. 00:38:44
Claro, hay una de cada cien personas en Aranjuez y en cualquier sitio, 00:38:47
lo cual quiere decir que hay un buen número de personas que les encantaría que esto resolviera. 00:38:51
Pero esto no es así. Y esto no es así en parte porque hay unas limitaciones que son inherentes a la técnica que hay que conocer. A mí cuando hago un experimento con ratones, los ratones que me nacen no son así tan uniformes y tan bonitos y tan estupendos como este ratón. 00:38:56
También el ratón que me nace es este. Esto es un ratón que llamamos mosaico. Mosaico porque no todas sus células son genéticamente equivalentes. Yo lo puedo ver porque trabajo en pigmentación. Este ratón debería haber sido uniformemente pigmentado, pero no lo es. 00:39:13
solamente se ha corregido el gen en algunas células 00:39:30
fijaros, este ojo está negro 00:39:33
y este ojo está rojo 00:39:35
con lo cual fijaros que algunas zonas de su cuerpo 00:39:36
están corregidas y otras no 00:39:39
y esto quiere decir que tenemos 00:39:41
una coexistencia de multitud 00:39:43
de correcciones 00:39:45
porque claro, el sistema de corte 00:39:46
que es lo que hace la estrés 00:39:49
es eficazísimo 00:39:50
pero el sistema de reparación 00:39:51
es ese 00:39:54
el sistema de reparación ni tiene la misma eficacia 00:39:55
ni además tiene la memoria, con lo cual cada vez que se encuentra una de estas moléculas 00:39:59
que tiene que restaurar, la restaura de una forma distinta, y esto es parecido a una bolsa 00:40:04
de patchwork, en la cual tenemos cuadraditos de todos los colores, claro, esto para mí 00:40:08
no es un problema, porque yo trabajo con animales de experimentación, a mí me nace un ratón 00:40:14
a manchas, mosaico, yo lo pongo a cruzar con un ratón de camada albina que tengo yo en 00:40:18
en el laboratorio, en la siguiente generación, yo puedo segregar el marcador pigmentado del marcador de albino 00:40:24
y aquí me queda un animal uniformemente corregido. 00:40:30
¿Cómo lo hago esto con personas? 00:40:34
Yo no puedo decir a un paciente, mire, le vamos a tratar, a usted, no sé lo que le va a pasar, 00:40:36
pero su hijo va a quedar estupendo. 00:40:40
A mí lo que quiero es que me traten a mí, no a mi hijo, que todavía no sé si ni siquiera si va a nacer. 00:40:42
Con lo cual fijaros que lo que es una realidad ya en el laboratorio todavía va a costar un poquito de llegar al hospital. Yo para que me naciera el avatar de Patty me nacieron 23 ratones. Me nacieron 23 ratones y estos 23 ratones, uno de ellos es el que tenía la misma mutación de Patty. 00:40:48
Para mí esto me pareció gloria de ti, porque yo no lo sabía hacer. Uno de 23 es un 4%. Yo venía de un 0%, esto me parece estupendísimo. Claro, yo cojo el uno que me interesa y descarto los otros 22. Esto lo puedo hacer con ratón. 00:41:11
¿Cómo lo hago con pacientes? ¿Cómo traslado esta incertidumbre a los pacientes? 00:41:26
Acabáis de ser conscientes de cuál es la limitación a la que nos enfrentamos con estas herramientas. 00:41:32
Herramientas que sirven para trabajar en el laboratorio, nos permiten hacer cosas extraordinarias 00:41:38
y que paulatinamente irán llegando a la clínica, pero que es un poquito arriesgado. 00:41:43
Sobre todo cuando tenemos que administrarlos a los pacientes. 00:41:48
Cuando extraemos células de los pacientes fuera de los pacientes puede ser compatible. 00:41:51
Pero cuando le tenemos que introducir a los pacientes, veréis que hay muy pocos casos, muy pocos ámbitos. 00:41:56
Por eso, cuando se os plantea la utilización de estas técnicas que todavía no controlamos para modificar embriones humanos, 00:42:01
¿creéis que estamos en una posición para utilizar estas técnicas en embriones humanos? 00:42:12
¿Creéis que es prudente esta aplicación? Yo creo que no. 00:42:16
Con independencia de lo que pensemos a nivel moral de este experimento, técnicamente, científicamente, 00:42:21
No estamos preparados, porque esa incertidumbre yo la sé gestionar con animales de laboratorio, 00:42:26
pero yo no la sé gestionar con embriones humanos ni con bebés. 00:42:32
Por eso es imprudente, además es ilegal, nuestro país firmó el convenio de Asturias en 1997, 00:42:36
que nos lo impide, no podemos modificar el genoma de la descendencia. 00:42:42
Y además yo añado aquí, necesario, ¿por qué? 00:42:47
Una pareja que se sepa portadora de una mutación y quiera evitar el tener un niño o una niña con esa enfermedad congénita puede acudir a una clínica de infertilidad, con esperma y óvulos, se hace una circundación in vitro, el embrión se deja dividir un par o tres de veces, se extrae una de las células del embrión, se hace una biopsia y se verifica si ese embrión es portador o no de la mutación. 00:42:50
Y si no lo es, es el que se implanta en la mujer. Con lo cual tenemos una técnica que se llama diagnóstico genético preimplantacional, que es muchísimo más segura que intentar corregir estos genes. Claro que hay excepciones que no se pueden aplicar en esta técnica, pero para excepciones hay soluciones. 00:43:15
Podemos acudir a donantes de esperma 00:43:31
O donantes de óvulo 00:43:33
O si me acordáis podemos acudir a la adopción 00:43:35
Con lo cual hay infinidad de soluciones 00:43:37
Antes de meternos en un jardín 00:43:40
Que no sabemos meter 00:43:41
Por eso fue tan terrible 00:43:42
Y así hay que decirlo 00:43:44
Y tan irresponsable el experimento que hizo este señor 00:43:46
A finales del 2018 00:43:48
He Jiankui, un investigador chino 00:43:50
Que se le ocurrió hacer este experimento 00:43:52
Pero los embriones humanos evitados 00:43:55
Los implantó 00:43:57
Y nacieron dos niñas primero y luego otra niña de otro embarazo, tres niñas que tenían los genes evitados. Ella lo que intentaba era que estas niñas fueran resistentes al virus del SIDA porque lo que intentaba era eliminar el gen que codifica para la proteína que usa el virus para entrar, que se llama CCR5. 00:43:58
¿Creéis que lo consiguió? 00:44:20
En absoluto, porque estas niñas, que no tengo fotos para enseñaros, 00:44:22
no sabemos dónde están, están protegidas por el gobierno chino 00:44:25
y van a tener que estar supervisadas médicamente el resto de sus vidas. 00:44:28
Vosotros estas niñas ya sabéis cómo son, 00:44:32
porque quiero que recordéis la foto del ratón mosaico. 00:44:34
Estas niñas son mosaicos. 00:44:37
Estas niñas, todas son células de su cuerpo, 00:44:39
algunas tendrán el gen inactivado y otras no. 00:44:42
Y además las que no tengan el gen inactivado pueden tener mutaciones en otros sitios. 00:44:45
No controlamos tampoco la especificidad. Con lo cual a mí algunos de los ratones se me mueren porque tengo mutaciones que yo no controlo. Y hasta cierto punto yo lo puedo gestionar, pero ¿cómo lo gestiones? No lo gestiones. Por eso es realmente complicado. 00:44:50
¿Qué ha pasado con este señor? El 30 de diciembre del año pasado nos ha sido condenado. Ha sido condenado a prisión, tres años, a una multa de 400.000 dólares y lo que es más importante ha sido inhabilitado de por vida. Este es un experimento que nunca debió haberse realizado. 00:45:03
Otra cosa es utilizar embriones humanos, que tenemos miles en las clínicas de reproducción asistida en España, para investigación. Una vez una pareja ha generado embriones y ha tenido sus hijos, sus niños y niñas que necesitaba, puede decidir destruir los embriones, puede decidir donarlos a otra pareja o puede decidir que se usen en investigación. 00:45:19
Si hay un proyecto de investigación que esté bien argumentado y que una comisión lo autorice 00:45:41
Y esto es lo que acaba de ocurrir, lo que ocurrió en el año 2017 primero en Reino Unido 00:45:47
Y lo que ha ocurrido en España hace menos de un mes 00:45:54
Que estos tres investigadores de Barcelona, Ana Veiga, Ángel Raya y Monse Guada 00:45:57
Van a empezar a utilizar estos embriones humanos para investigar 00:46:02
Nunca van a implantar estos embriones 00:46:06
Estos embriones se van a utilizar para inactivar genes y verificar su papel en el desarrollo inicial. 00:46:09
¿Alguien sabe quién es Ana Veiga? Creo que la tenéis que conocer también como Francis Mojica. Ana Veiga fue la pionera de la fertilización in vitro. En 1984, ella fue la primera que fue responsable de que naciera el primer niño, en este caso la primera niña, el primer niño, el señor Barato. 00:46:15
¿Qué es lo que tenemos que tener en cuenta cuando aplicamos estas tecnologías en humanos? 00:46:36
Es lo que yo llamo la diapositiva del semáforo 00:46:41
El final de la hora 00:46:45
Ah, ¿y esta música? 00:46:48
El cambio de clase 00:46:50
Ah, el cambio de clase, bueno, estupendo 00:46:51
Entonces, fijaros que en verde es aplicar estas tecnologías para curar o prevenir una enfermedad 00:46:53
Estamos todos de acuerdo que si las podemos aplicar para esto, pues adelante 00:47:00
en amarillo, lo que todavía no es posible 00:47:03
en muchos países, porque es ilegal 00:47:06
y además es técnicamente imprudente 00:47:07
en utilizarnos para cambiar, no una persona 00:47:09
que ya ha nacido, sino el que va a nacer 00:47:12
esto no lo podemos hacer, si algún día somos 00:47:14
capaces de solucionar 00:47:16
y somos capaces de tener una mayoría 00:47:18
en el parlamento que nos cambie la ley 00:47:20
lo podemos hacer, pero fijaros que está en rojo 00:47:21
la aplicación de estas 00:47:24
tecnologías para 00:47:26
mejorar 00:47:28
yo creo que todos estáis 00:47:28
de acuerdo conmigo, si lo pensáis un segundo, que si podemos utilizar estas tecnologías 00:47:32
para solucionar una enfermedad, creo que tenemos que primar esto antes que aplicarlas para 00:47:37
yo quiero ser más alto, yo quiero ser más inteligente, yo quiero ser más resistente. 00:47:42
De hecho, hay una filosofía que ha empezado en Estados Unidos y que ha impactado mucho 00:47:49
en los jóvenes y que tenéis que conocer, porque vosotros os la vais a encontrar en 00:47:54
YouTube, os lo vais a encontrar por todos los lados, que se llama transhumanismo. El 00:47:58
transhumanismo es una filosofía que nació en los años 60, que lo que predice es que 00:48:03
si existen desarrollos tecnológicos que permiten a la persona obtener capacidades físicas 00:48:07
o psíquicas adicionales y convertirse en superhombres o en supermujeres, pues ¿por 00:48:13
qué no utilizar? Claro, la versión más extrema de esta tecnología puede ser muy 00:48:18
peligrosa, porque esta versión, aquí tenemos un investigador que se llama George Church 00:48:25
que tiene una serie de genes listados en su página web, los cuales si los eliminamos 00:48:29
tenemos características. Por ejemplo, si eliminamos al gen y se hace 9A, dejamos de 00:48:34
percibir dolor. ¿Alguien quiere dejar de percibir dolor? ¿Creéis que es bueno? ¿Tú 00:48:39
quieres dejar de percibir dolor? Y te pones el dedo encima de una plancha, lo vas a apartar 00:48:43
cuando huelas a carne quemada porque no vas a notar el dolor. Percibir dolor, fijaros 00:48:48
que es una característica importante. Entonces, otra cosa que hay que tener en cuenta con 00:48:54
estas personas, sobre todo con los más radicales de esta filosofía, es que se olvidan de algo 00:49:00
que es importante que tenéis que saber vosotros en genética, que es que apenas tenemos 20.000 00:49:07
genes y tenemos muchas cosas por hacer, con lo cual cada gen hace muchas cosas. Eso se 00:49:12
llama pleiotropía, con lo cual es muy ingenuo simplificar y decir que cada gen solamente 00:49:18
hace una cosa. Por eso, ¿alguien cree que el gen CCR5 está ahí para que entre el virus 00:49:24
del SIDA? ¿No será que este gen sirve para el sistema inmunológico y que el virus del 00:49:29
SIDA lo aprovecha para entrar? ¿No será esto segundo? Con lo cual si lo eliminamos, 00:49:35
evidentemente que no entrará el virus del SIDA, pero igual estamos alterando el funcionamiento 00:49:40
del sistema inmune. Y por eso tenemos personas que encontraréis por YouTube que se llama 00:49:45
Josiah Siner, que es un biohacker, una de estas personas que producen la utilización 00:49:49
de este tipo de tecnologías de forma pues inopinada, como si esto no sucediera nada. 00:49:56
Los tenéis descritos en una serie en Netflix que se llama Selección Antinatural, lo podéis 00:50:02
ver, son cuatro episodios que os invito a ver y que hablan de este señor y que hablan 00:50:07
de lo que intenta hacer, él intenta por ejemplo 00:50:12
eliminarse el gen de la miostatina 00:50:14
¿qué hace el gen de la miostatina? 00:50:16
es un regulador negativo de la proliferación 00:50:17
muscular, regulador negativo 00:50:20
si lo eliminamos 00:50:22
hiperproliferamos nuestros músculos 00:50:23
y esto sucede en la naturaleza 00:50:26
esta es una vaca 00:50:28
de la raza Belgian Blue 00:50:29
de las vacas 00:50:32
belgas azules, esta vaca 00:50:34
tiene una carne muy apreciada 00:50:35
porque evidentemente tiene 00:50:37
una hiperproliferación, pero nadie le pregunta 00:50:39
a la vaca cómo se siente. Esta vaca tiene muchos problemas. Esta vaca no nace de forma 00:50:41
natural, tiene que nacer con cesárea. Esta vaca tiene muchos problemas cardiovasculares 00:50:46
y esta vaca va a fallecer probablemente, si no es llevada al matadero, de otros problemas 00:50:50
anteriormente. Con lo cual, fijaros que no es gratuito el eliminar un gen y eso puede 00:50:55
generar muchos problemas. Fijaros que lo importante es aplicar estas tecnologías en terapia. 00:51:00
Yo os decía que había dos tipos de terapia a las cuales aplicar. 00:51:05
Javier, ¿cuánto tiempo más tenemos? 00:51:11
Cinco minutos. 00:51:15
Cinco minutos. Bueno, pues dejadme... 00:51:15
No, perdón, ya creo. 00:51:17
No, no, no. 00:51:19
Os voy a explicar dos o tres conceptos y los vamos a dejar aquí, 00:51:22
porque yo creo que lo importante es que sepáis que, 00:51:25
más allá de lo que no debería hacerse, 00:51:28
más allá de lo que alguien promueve para hacerse de forma insegura, 00:51:30
Quiero que sepáis que hay aplicaciones que están funcionando y que están hoy en día entre nosotros 00:51:34
La terapia puede ser en vivo o puede ser ex vivo 00:51:41
O bien le damos las herramientas para editar al paciente 00:51:44
O bien sacamos células del paciente y fuera del paciente en el laboratorio 00:51:48
Las editamos y las podemos reintroducir después en el paciente 00:51:53
Si alguien se pregunta, ¿esto está ocurriendo en realidad? 00:51:57
¿Hay algún ensayo clínico en marcha? 00:52:01
La respuesta es que sí, hay 33, con lo cual fijaros, en todo el mundo hay 33 ensayos y la mayoría son ex vivo, la mayoría son de estos que os digo yo que sacan las células. 00:52:03
Hay una excepción y la excepción es esta ceguera progresiva que es la amaurosis congénita del hebre, la del tipo 10, que está causada por una mutación en un gen que se llama CEP2190 y que lo que se promueve es la inyección intraocular de estas herramientas subretinal para intentar convertir el máximo número de fotorreceptores y restaurar la función del gen. 00:52:12
Esta es una ceguera que es relativamente común y es una ceguera que es degenerativa y es irreversible. Por lo cual, digamos, esto es un ensayo clínico, el que está ahora mismo teniendo edad, para intentar por lo menos detener esta degeneración de los fotorreceptores y en lo posible revertir. 00:52:37
El resto de ensayos clínicos tienen que ver con ensayos exigidos, pero son muy importantes porque en particular tienen que ver con la inmunoterapia. ¿Alguien ha oído hablar de la inmunoterapia? La inmunoterapia es el futuro, es el futuro del cáncer. Todos tenemos algún familiar, algún amigo que está afectado o que incluso desgraciadamente haya podido fallecer de cáncer. 00:52:56
Claro, sabéis que en cáncer tenemos herramientas que son la quimioterapia y la radioterapia, pero hay cánceres que son refractarios. Hay cánceres que ni con quimio ni con radio hay manera de detenerlos. 00:53:18
¿Qué podemos hacer? Pues lo que podemos hacer es eliminar un gen que se llama PD-1. El gen PD-1 es como un freno de mano del sistema inmune. Si lo eliminamos, los linfocitos luchan con mayor eficacia contra las células cancerosas. 00:53:32
Tenemos un problema secundario, que es que podemos generar autoinmunidad y que estas células también luchen contra las células correctas, pero cuando tenemos un cáncer refractario, este es el menor de nuestros problemas. 00:53:46
Este gen fue descubierto por estos dos investigadores, por Alice y por Gonjo, que recibieron el primer orden de medicina hace ya un par de años solamente. 00:53:58
Con lo cual, fijaros lo reciente que está ocurriendo. 00:54:09
Y este mes, justamente este mes, tenemos los primeros resultados de que esto es seguro hacer para pacientes refractarios de mieloma y de melanoma. 00:54:12
Hay tres tipos de cánceres, hay muchos tipos de cánceres, pero hay tres que son relativamente muy agresivos, mielomas, sarcomas y melanomas. Estos tres cánceres comparten una serie de moléculas en su superficie y lo que se puede hacer es sacar linfocitos del paciente, eliminarles este PGPD1, eliminarles la molécula que usa el linfocito para reconocer al antígeno, para reconocer a la proteína de la célula tumoral y ponerles una molécula receptora, 00:54:21
que reconozca ese antígeno característico de las células corporales 00:54:51
para que este linfocito esté directamente indicado para tratar esto. 00:54:55
Esto no solamente ocurre en Estados Unidos, esto está ocurriendo aquí en Madrid. 00:55:00
Que sepáis que en La Paz, en el Gregorio Marañón, en el 12 de octubre, 00:55:05
hay investigadores que están aplicando esta tecnología de inmunoterapia. 00:55:09
Y otros ejemplos de éxito, y hasta aquí, porque no hay muchos más, 00:55:13
es el tratamiento que se ha propuesto para tratar enfermedades de la sangre muy graves 00:55:17
que son por ejemplo la anemia falciforme o la beta talasemia 00:55:23
la beta talasemia es muy característica de estas zonas nuestras de Mediterráneas 00:55:28
y del sur de Europa 00:55:34
y fijaros que la hemoglobina que es la que usamos para llevar oxígeno a las células 00:55:35
está formada por la cadena alfa y la cadena beta 00:55:40
cada una codificada por genes distintos 00:55:42
la cadena beta tiene diferentes cópias del gen 00:55:44
Hay una copia que funciona cuando estamos en embriones o fetos y hay una copia que funciona con adultos, que es la que suele estar mutada. 00:55:46
A alguien se le ocurrió, ¿por qué no reactivamos la copia fetal en adultos? 00:55:54
Porque esto podría tener una utilidad terapéutica. 00:55:59
Pero para ello hay que entender por qué esa copia fetal no funciona. 00:56:02
Y no funciona porque está reprimida. 00:56:06
Y ahora fijaros, está reprimida por alguien que lo reprime. 00:56:08
Pero si yo reprimo al represor, lo que voy a hacer es promover lo que estaba reprimido. 00:56:12
Pensadlo durante unos segundos. Esto es una idea genial. Es una idea genial porque lo que ha hecho esta propuesta es, mediante CRISPR, eliminar el represor que mantiene el gen apagado. 00:56:16
Si eliminamos el represor, esta proteína empieza a hacerse. Una proteína que habitualmente no tendríamos, pues empieza a hacerse y empieza a funcionar. 00:56:27
Esto lo hemos conseguido gracias a unos virus, que son los virus adenoasociosos, que es lo que nos llevan directamente estas herramientas. 00:56:37
Dejadme acabar con una imagen que creo que puede servir para este seminario. 00:56:49
Quiero que sepáis que os he dado solamente una pincelada de algunas aplicaciones en biomedicina 00:57:00
Pero quiero que sepáis que esto tiene aplicaciones múltiples y variadas 00:57:08
Tanto en plantas como en animales para el control, por ejemplo, de mosquitos 00:57:12
Mosquitos que transmiten la malaria, el zika, el chikungunya, la fiebre amarilla 00:57:17
Si nosotros eliminamos estos mosquitos, eliminamos esa enfermedad 00:57:22
para cerdos, cerdos que se pueden 00:57:26
utilizar para xerotransplantes 00:57:28
para transplantes en personas y eliminar 00:57:30
los virus asociados a estos cerdos 00:57:32
para tomates, que tomates 00:57:34
que están mejor adaptados, que tienen mejor sabor 00:57:36
porque hemos sabido 00:57:38
cuál es la variante genética que está asociada 00:57:40
a ese mejor sabor y ahora somos 00:57:42
capaces de implantarlo y hay quien incluso 00:57:44
Carlos Estapé, esto es un mamú 00:57:46
hay quien incluso quiere utilizar esta 00:57:48
tecnología para 00:57:50
revitalizar los mamús que están ahí 00:57:51
congelados de Siberia, ¿no? A partir de células del elefante asiático que se le aparecen. 00:57:54
Con lo cual, fijaros que esta tecnología es tan, tan, tan sorprendente que sabéis cuál 00:57:59
es el límite. Yo suelo decir que el límite es que cada semana hay gente que se le ocurren 00:58:03
nuevas maneras de utilizar estas herramientas. Y aquí lo dejo y muchas gracias. 00:58:08
Autor/es:
Lluis Montoliu
Subido por:
Francisco J. M.
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5 de marzo de 2020 - 21:01
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